Aconselhamento Genético No Pré-Natal

Question 1

Quais fatores determinam anomalias congênitas?

Answer 1

1) Doenças genéticas

2) Teratógenos

Question 2

Quem deve passar por aconselhamento genético no pré-natal?

Answer 2

Todas as gestantes

Question 3

Quais fatores de risco para anomalias fetais?

Answer 3

1) Idade materna > 35 anos
2) Perdas gestacionais de repetição
3) História de filho anterior ou aborto com anomalias/má-formações
4) História familiar de anomalias congênitas
5) História de infertilidade
6) Cossanguinidade
7) Doenças gênicas em um dos membros do casal

Question 4

Como é realizado o rastreio não invasivo para anomalias congênitas comuns?

Answer 4

1) Testes biofísicos
- USG

2) Testes bioquímicos
- Alfafetoproteína
- Estriol
- PAPP-A
- Gonadotrofina coriônica
- Inibina A

3)Avaliação do DNA fetal

Question 5

Quais os testes bioquímicos de rastreio rotineiramente sugeridos?

Answer 5

1) Teste duplo (1° trimestre)
- beta-HCG
- PAPP-A
2) Teste triplo (2° trimestre)
- alfafetoproteína (AFP)
- estriol
- HCG
3) Teste quádruplo (⬆️sensibilidade 2°trimestre)
- AFP
- estriol
- HCG
- inibina A

Question 6

Qual o método de rastreio mais recomendado?

Answer 6

Teste duplo (1°T) + Idade materna + USG com transluscência nucal

Question 7

Quais os métodos biofísicos de rastreio sugeridos? Quais alterações apresentam?

Answer 7

1) USG com TN (>2,5 -> anomalia)
2) USG do osso nasal (pequeno ou ausente)
3) USG do ducto venoso (onda A reversa)

Question 8

Qual alternativa aos exames bioquímicos e biofísicos no rastreamento de anomalias congênitas?

Answer 8

DNA fetal livre (NIPT)

Question 9

Quando indicar testes invasivos diagnósticos para anomalia congênita?

Answer 9

1) Testes de rastreio + (⬆️risco - bioquímicos e USG)
2) Idade materna avançada (se associada a outros fatores)
3) Histórico ou história família de anomalias congênitas

**casais com fatores de risco

Question 10

Quais exames diagnósticos de anomalias congênitas? Qual o período de indicação?

Answer 10

Exames invasivos

1) Amniocentese - >15semanas
2) Biópsia de vilo coriônico - 10-13semanas
3) Cordocentese (sangue do cordão) - >18semanas
4) Amostra de tecido fetal - >20 semanas

Question 11

Quais achados nos testes de rastreio sugerem Síndrome de Down?

Answer 11

1) AFP⬇️, PAPP-A⬇️, estriol ⬇️
2) HCG⬆️, inibina A⬆️
3) USG
- TN >2,5
- Osso nasal pequeno ou ausente
- Onda A reversa

Question 12

Qual achado nos testes de rastreio sugerem defeitos do tubo neural? Quais os defeitos mais comuns?

Answer 12

1) ⬆️AFP

2) Espinha bífida, encefalocele e anencefalia