Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Genomica > Alteraciones cromosomicas > Flashcards

Alteraciones cromosomicas Flashcards

(56 cards)

Start Studying
1
Q

Aneuploidia

A

Pérdida o ganancia de cromosomas
Trisomia
Monosomia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Causas de aneuploidia

A

No disyunción
Rezago anafasico

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Formación de mayoria de aneuploidias

A

En primer trimestre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Abortos espontaneos con aneuploidia

A

50%
T16 es la más común

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Síndrome de Down

A

Trisomia más frecuente
Principal caisa de retraso mental
95% son regulares (no mosaicismo)
No disyunción materna
Solo necesita porción distal de cromosoma 21

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Translocación robertsoniana

A

Traslocación de cromosomas acrosomicos
13, 14, 15, 21 y 22
Son portadores sanos pero descendencia puede tener trisomia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Principales traslocaciones robertsonianas

A
  1. 14;21
  2. 13;21
  3. 21;21
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Factor de riesgo de trisomia 21

A

Edad materna avanzada

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Criterios de HALL

A

En etapa neonatal
Guía clinica de datos sugestivos de trisomia 21

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Fenotipo trisomia 21

A

Peso y talla baja
Hipotonia
Braquicefalia
Perfil aplanado
Peunte nasal deprimido
Fisuras palpebrales cortas, oblicuas hacia arriba y con epicanto

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Demencia en trisomia 21

A

45-100% lo desarrollan a los 59 años
Por alzheimer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Evaluaciones periodicas

A

Cardiologia
Oftalmologia
Endocrino
Biometria hematica con frotis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Cardiopatias cingenitas trisomia 21

A

40% de casos
Canal atrioventricular
Comunicación interventricular

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Leuceia en trisomia 21

A

Mieloide aguda <3 años
Linfocitica aguda >3 años
Aguda transitoria en 10%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Superviviencia trisomia 21

A

Limitada por defectos congenitos
40% llega a 60 años

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Diagnostico prenatal trisomia 21

A

Cariotipo de amniocitos fetales o vellosidades corionicas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Trisomia 18

A

Síndrome de Edwards
90% regulares
5-10% mosaicismos
Retraso de crecimiento intrauterino

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Supervivencia tisomia 18

A

Esperanza de vida de 4 días
9% vive 6 meses
Promedio 60 días
5% vive el primer año

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Fenotipo trisomia 18

A

Dolicocefalia
Occipucio prominente
Diametro bitemporal estrecho
Criptorquidia
Clitoris prominente

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Anomalias internas de trisomia 18

A

Cardiopatias congenitas (displasia polivalvular, comunicación interventricular)
Riñon en herradura y trastornos uretrales
DIverticulo de meckel y atreasia esofagica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Abortos espontaneos de trisomia 18

A

Más del 90%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Causas de trisomia 21

A

95% por no disyunción de meiosis materna II
5% mosaicismo
3% translocaciones

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Sospecha de trisomia 18

Study These Flashcards
A

Retraso del crecimiento con polihidramnios y arteria umbilical única, o por triple marcador sérico con los tres parámetros bajos (HGC, a fetoproteina y estriol no conjugado )

24
Q

Confirmación de trisomia 18

Study These Flashcards
A

Cariotipo fetal por metodos invasivos

25
Trisomia 13
Síndromede Patau Traslocación robertsoniana Muchas malformaciones
26
Sospecha de trisomia 13
Cuadro polimalformativo en recien nacido
27
Fenotipo de trisomia 13
Microcefalia Zonas de aplasia cutis Holoprosencefalia Microftalmia Labio paladar hendido Polidactilia
28
Anomalias internas trisomia 13
DEsarrollo neurologico limitado Cianosis por apena central Comunicación interauricular e interventricula Poliquistosis renal Hidronefrosis Utero bicorne Duplicación vaginal
29
Sospecha de diagnsotico de trisomia 13
Por holoprosencefalia Acompañamiento de cardiopatias o hendiduras faciales
30
Deleción 4p síndrome de wolf-hirschhorn
90% deleciones de novo en espermatogenesis 4p16.3 es region deletada critica
31
Caracteristicas clinicas de deleción 4p
Falla en crecimiento Hipotonia Retraso psicomotor Yelmo griego
32
Pronosticpo de deleción 4p
Desfavorable Problemas de alimnetación Aoarición de crisis convulsivas
33
Superviviencia dedeleción 4p
20% mueren en primerod dos años
34
Deleción 5p Síndrome cri du chat
Fenotipo menos distintivo Region deletada vriable Region deletada critica 5p15.3
35
Fenotipo de deleción 5 p
Llanto agudo Microcefalia Facies redondeada Epicanto Micrognatia Pliegues palmares transversos Retraso mental y de predominio en lenguaje
36
Expectativa de vida en deleción 5p
No limitada
37
Causa de deleción 5p
Deleción de novo 90% y de esto 80% es de origen paterno
38
Euploidia
Poliploidia Ganancia de set completo de cromosomas 2% de abortos Triploidia Tetraploidia
39
Causas de triploidia
Diandria: 2 espermatozoides o espermatozoide 2n Digimia: ovulo 2n
40
Mosaicismo
Presencia de dos lineas celulares diferentes de un mismo cigoto Error en la no disyunción mitotica posterior Fenotipo depende de celulas afectadas Somatico o germinal
41
Quimerismo
Presencia de dos o mas lineas celulares distintas pero procedentes de diferentes cigotos
42
Ejemplos de quimerismos
Gemelos dicigotos que se unen en la gestación Transplantes alogenicos Muejres embarazadas: celulas fetales libres
43
Diagnostico prenatal
Tamizaje: toda la población Diagnostico: población especifica
44
Translucencia nucal
Acumulación de liquido en parte posterior de cuello Mientras mayor sea mayor es la probabilidad de que bebé con defecto
45
Embarazos de riesgo
Primigesta Mayor a 37 Mayor a 42 Hijo previo con crosomopatia EMbarazo multiple Antecedentes familiares
46
Síndrome de Klinefelter
Alteración de cromosomas sexulaes mas frecuente 1 o más cromosomas X supernumerarios 47, XXY cariotipo mas frecuente
47
Cuadro clinico Sindrome de klinefelter
Hipogonadismo masculino Evidente depues de pubertad Estatura mayor Hombros estrechos Caderas anchas Vello corporal escapso Testiculos pequeños Disminución de androgenos
48
Tratamiento testosterona sindrome klinefelter
Tratamiento sustitutivo con testosterona a partir de pubertad Para desarrollo masculino apropiado
49
Tubulos seminiferos en sindrome de klinefeltes
Se degeneran desde la etapa fetal Reducidas celulas germinales en preopuertad Degeneración aumenta en pubertad Hialinización de tubulos
50
Riesgo de enfemerdades en sindrome de klinefelter
Sindrome metabolico Diabetes mellitus tipo 2 Cambio desfavorable en composición corporal Decremento en sensibilidad a insulina Lupus erimatoso sistemico Tumor mediastinal de celulas germinales
51
Sindrome de turner
Monosomia total o parcial de X o Y 95-99% se abortan 80% pérdida de X
52
Cuadro clinico
Talla baja Infertilidad Digenesia gonadal Infantilismo sexual Cubitus varios Cuello corto y ensanchado Linfedema de manos y pies en bebés
53
Diagnostico prenatal de sindrome de turner
Edema fetal por ultrasonografia Concentraciones anormales de HGC, estriol no conjugado y alfa fetoproteína Cariotipo
54
Cariotipo clasico de sindrome de turner
45X
55
Datos patognomicos en recien nacidos de sindrome de turner
Edema de manos y pies Piel redundante en nuca
56
SHOX
Distingue talla entre hombre y mujeres Tiene respuesta directa a hormonas Expresado en epifisis y cartilagos de crecimiento Activa proteínas morfogeneticas de hueso En turner hay haploinsuficiencie

Genomica (13 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions