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(44 cards)
La hungtintina come esprime la sua funzione anti-apoptotica?
- si lega al citocromo c impedendogli di uscire
- si assicura che bcl2 faccia la sua funzione
Come fa la hungtintina a compiere la regolazione dei mitocondri?
Nel mitocondrio ci sono proteine TIM e TOM per far entrare sostanze.
La huntingtina permette il funzionamento del complesso TIM-23
Come fa a regolare la trascrizione la huntingtina?
Attiva il promotore per il gene bdnf che protegge i neuroni e li mantiene in vita
Cosa fa l’huntingtina mutata?
Attiva le caspasi avviando l’apoptosi.
La huntingtina viene tagliata ed entra nel nucleo e si accumula nel nucleo.
Dimmi le complicazioni derivate dalla mutazione della huntingtina
- non regola più la sintesi di bdnf e quindi i neuroni diventano vulnerabili ad apoptosi
- la proteina mutata non riesce ad essere degradata e si accumula nel nucleo
In che cosa consiste l’osteogenesi imperfetta di tipo 1?
Il gene COL1A1 subisce una mutazione che causa una riduzione del 50% nella produzione del collagene rendendo le ossa fragili e problemi d’udito.
Ma è compatibile con la vita.
In che cosa consiste l’osteogenesi imperfetta di tipo 2?
La mutazione provoca un problema sia quantitativo che qualutativo al collagene che risulta strutturalemente abberrante.
Non è compatibile con la vita.
Fammi degli esempi di malattie autosomiche recessive legate al metabolismo
- deficienza di adenosina deaminasi
- fenilchetonuria
- malattia di Tay- Sachs
- fibrosi cistica
Fammi degli esempi di malattie autosomiche recessive dovute a emonoglobinopatie
- talassemia alfa
- talassemia beta
- anemia falciforme
Fammi degli esempi di malattie autosomiche recessive associate a problemi della pelle
- albinismo -> melanina non viene prodotta
- xerogema pigmentoso -> danni DNA dovuti a raggi solari non vengono riparati
Da che mutazione è dovuta la fibrosi cistica?
Da una mutazione sul cromosoma 7 che codifica per la proteina CFTR che regola il trasporto di ioni cloro e sodio attraverso la membrana plasmatica
Qual è l’importanza della proteina CFTR?
Va a costituire dei canali ionici che consentono il passaggio di ioni cloro attraverso la membrana attirando anche ioni sodio e di conseguenza acqua all’interno.
Questo meccanismo facilita la secrezione del muco in cellule specializzate.
Quale mutazione è più frequente nei casi di fibrosi cistica?
Delta 508
In che cosa consiste la mutazione delta 508?
Consiste nella delezione di 3 nucleotidi che porta alla perdita dell’aminoacido fenilalanina presente in posizione 508 della proteina CFTR.
Che problemi da la proteina CFTR mutata?
La proteina non si lega correttamente all’ATP impedendo il corretto funzionamento del canale ionico.
Perchè la fibrosi cistica ha questo nome?
Perchè nel caso del pancreas che riversa nel duodeno enzimi digestivi, questi non vengono escreti correttamente e quindi iniziano a digerire il pancreas stesso. Le cellule per rimarginare le ferite creano delle situazioni fibrotiche da cui prende il nome la malattia.
Dimmi altri organi colpiti dalla fibrosi cistica
- fegato
- polmoni
- ghiandole sudoripare
- parotide
Cosa sono le globine?
Sono proteine che fanno parte dell’emoglobina.
Sono alfa globine e beta globine
Le alfa e beta globine su che cromosomi vengono codificate?
Alfa -> cromosoma 16
Beta -> cromosoma 11
Da cosa è dovuta l’anemia falciforme?
Da una mutazione del gene beta-globina sul cromosoma 11
Che tipo di mutazione avvine nell’anemia falciforme?
- mutazione dell’esone 6 del gene HBB (beta globina)
- transversione (sostituzione di T in A)
- mutazione missenso (glutammato viene sostituito da valina)
La mutazione che avvine nell’anemia falciforme che effetto ha sulla proteina emoglobina codificata?
- emoglobina con forma a falce che si aggregano ostruendo i capillari
Come si fa la diagnosi per l’anemia falciforme?
In passato si faceva con la tecnica MstII ora si fa con RFLP per distinguere il DNA sano da quello mutato.
Da cosa sono provocate le talassemie?
Da squilibri delle globine alpha e beta
