Mutazioni 👹 Flashcards
(30 cards)
Dove può avvenire una mutazione?
Nel DNA di una cellula somatica (fino a 7 mutazioni prima che la cellula subisca una trasformazione)
E nel DNA della cellula germinale che viene tramandata alla prole
Cosa comporta una mutazione sul DNA?
In genere modifica il fenotipo di una proteina. Questo di solito non è un cambiamento improvviso, ma avviene in modo graduale.
Dimmi 3 situazioni che potrebbero avvenire se il gene subisce una mutazione
1) la proteina prodotta è molto diversa dall’originale e quindi non funziona
2) la proteina funziona in parte
3) la proteina non è prodotta
Dimmi i tre tipi di mutazioni
- Mutazioni puntiformi
- Mutazioni cromosomiche
- Mutazioni genomiche
Fammi degli esempi di mutazioni puntiformi
- Sostituzione (un nucleotide viene sostituito)
- Inserzione (aggiunta di un nucleotide)
- Delezione (rimozione di un nucleotide)
Fammi degli esempi di mutazioni cromosomiche
Delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni
In che cosa consistono le mutazioni cromosomiche?
Si tratta di aberrazioni strutturali dei cromosomi dove c’è perdita o acquisizione di migliaia di basi sui cromosomi.
Si ottengono cromosomi con aspetto diverso.
Fammi degli esempi di mutazioni genomiche
- euploidia
- aneuploidia
In che cosa consiste l’euploidia?
Condizioni di monoploidia,triploidia,tetraploidia che non vengono portate avanti con la gravidanza.
In che cosa consiste l’aneuploidia?
Prevede l’aumento o perdita di un cromosoma (una delle più famose è quella del cromosoma 21 che provoca sindrome di Turner)
Se la causa di una mutazione è sconosciuta come definiamo quest’ultima?
Mutazione spontanea
Dimmi 4 cause di mutazioni puntiformi
- forme tautomeriche delle basi azotate
- appaiamento errato per slittamento
- depurinazione
- deamminazione
Cosa sono le basi azotate in forma tautomerica?
Alcune basi azotate subiscono un cambiamento spontaneo della loro conformazione e questo provoca un cambio della loro complementarietà.
In quali occasioni le basi tautomeriche si verificano?
- Durante la replicazione del DNA, disperse nel compartimento nucleare e inserite dalla DNApol (che solitamente le riconosce e le modifica)
- Durante la replicazione del DNA, già inserite nel filamento di DNA, si palesano quando la doppia elica si apre.
In che cosa consiste l’appaiamento errato per slittamento?
Quando il DNA si sta duplicando a volte il processo può fermarsi causando uno scibolamento del DNA (sopratutto sul filamento lento). Se la DNApol riparte dopo essersi fermata può saltare un pezzo o aggiungere dei nucleotidi in più
In quali sequenze del DNA lo slittamento e appaiamento errato è comune?
Nelle sequenze ripetute come “CTG CTG CTG” perchè risultano identiche e la DNApol può sbagliarsi facilmente
In che cosa consiste la depurinazione?
Le basi azotate (sopratutto le purine) vengono perse dal DNA, lasciando un buco. Se il danno non viene riparato, la DNApol durante la replicazione aggiunge un nucleotide a caso per riempire il vuoto.
Quali sono le purine?
Adenina e guanina
Perchè le purine sono le più suscettibili alla depurinazione?
Perchè queste basi azotate si legano allo zucchero con un legame N-glicosidico. Dato che le purine sono più complesse delle pirimidine, il loro legame con lo zucchero è più suscettibile alla rottura
Parlami della deamminazione
Mutazione che avviene quando viene perso un gruppo NG2 da una bade azotata trasformandola in un’altra base. (Es citosina diventa uracile) (es. 5-metil-citosina sui promotori si trasforma in timina, accendendo o spegnendo geni in modo sbagliato!!)
Dimmi degli agenti mutageni chimici
- agenti alchilanti
- agenti intercalanti
- 5-bromo-uracile
Dimmi un mutageno fisico
Raggi ultravioletti
Cosa fanno gli agenti alchilanti?
Aggiungono un gruppo metile ai nucleotidi cambiando la loro struttura e impedendo che trovino la loro complementarietà fisiologica.
Fammi degli esempi di basi metilate
- Guanina metilata diventa 06-metil-guanina -> invece di legare citosina lega timina
- Timina metilata diventa 04-metil-timina -> lega guanina invece di adenina
