Mutazioni pt2! 👽 Flashcards
(48 cards)
Dimmi quali sono i due tipi di sostituzioni
- transzione -> si cambia un nucleotide di una classe con un nucleotide della stessa classe
- transversione -> si cambia un nucleotide di una classe con uno di una classe diversa
Dimmi i 4 effetti che possono verificarsi in seguito ad una mutazione
- effetto missenso
- effetto non senso
- mutazione neutra
- mutazione silente
Cosa succede in una mutazione missenso?
Nella proteina prodotta, un aminoacido sarà sostituito con un aminoacido differente, provocando problemi al folding della proteina
Cosa comporta una modificazione della struttura proteica?
Che essa sia malfunzionante o completamente non funzioni. Spesso le proteine malfunzionanti sono causa di danno cellulare
In che cosa consiste la mutazione non senso?
Un codone muta un nucleotide trasformandosi in un codone di stop.
È pericolosa la mutazione non senso?
Dipende dove provoca l’interruzione della trascrizione. In alcuni casi la proteina riesce a funzionare comunque, in altri la interrompe all’inizio.
In che cosa consiste la mutazione neutra?
Un aminoacido viene sostituito con un altro aminoacido che però ha carica simile, quindi il folding della proteina non ne risente particolarmente
In che cosa consiste la mutazione silente?
Un nucleotide del codone viene cambiato però il codone nuovo codifica per lo stesso aminoacido.
Che cosa comportano inserzioni e delezioni?
Frameshift, ossia uno slittamento della cornice di lettura
Quale complesso è responsabile della rimozione degli introni?
Lo spliceosoma, complesso composto da proteine e small nuclear RNA
Come agisce lo spliceosoma?
Riconosce una sequenza GU all’inizio dell’introne e una sequenza AG alla fine. Il riconoscimento di queste sequenze permette la rimozione dell’introne
Quando una mutazione sull’introne da problemi?
Quando la mutazione riguarda o il sito donatore (GU) o il sito accettore (AG), impedendo la rimozione dell’introne.
Cosa provoca la mancata rimozione di un introne?
Se trascritto, l’introne rende la proteina abberrante la proteina.
Cos’è l’omissione di un esone?
Un esone piccolo compreso tra due introni può essere rimosso dallo spliceosoma che lo taglia insieme ai due introni.
Cos’è l’attivazione del sito criptico di splicing?
Mutazione che può portare ad avere dei siti donatori o accettori in posizione sbagliata.
Come possiamo classificare i cromosomi in base alla posizione del centromero?
- metacentrico -> centromero +/- in mezzo
- submetacentrico-> centromero spostato verso l’alto ma non troppo vicino alla fine
- acrocentrico -> centromero molto vicino all’estremità apicale
Dimmi le due parti del cromosoma separate dal centromero
- petit (p) -> sta sopra il centromero
- braccio lungo (q) -> sotto al centromero
Nella formazione del cariotipo come si dispongono i cromosomi?
Dal più grande al più piccolo
Quali analisi del cariotipo vengono fatte per le diagnosi prenatali?
- villocentesi -> si prelevano i villi coriali e si guarda il cariotipo
- amniocentesi -> si preleva liquido amniotico e si guarda cariotipo
Quale altra tecnica viene associata al cariotipo per l’analisi dei cromosomi?
Cariogramma
In che cosa consiste il cariogramma?
È una tecnica che permette di analizzare i cromosomi mediante colorazioni specifiche.
Che colorante viene usato per il bandeggio G?
Giemsa. Dopo aver trattato i cromosomi con tripsina.
Che colorazione viene fatta per il bandeggio Q?
Quinacrina, un composti fluorescente. Dopo aver trattato i cromosomi con tripsina
Che colorante si usa per il bandeggio R?
Sempre la giemsa però prima della colorazione si denaturano i cromosomi e il bandeggio si colora in modo contrario alla colorazione G.
