Amenorreas primarias

Question 1

Definición de amenorrea primaria?

Answer 1

Ausencia de menstruación a los 16 años.

Question 2

Definición de amenorrea secundaria?

Answer 2

Ausencia de menstruación por más de 3 ciclos o 6 meses en una mujer que previamente estaba menstruando.

Question 3

Cuál es la edad media de la menarca?

Answer 3

12,6 años

Question 4

Cuales son las principales causas de amenorrea primaria?

Answer 4

Sme de Turner (1ª)

Sme Rokitansky (2ª)

Question 5

Que estudio pediría ante una amenorrea hipogonadotrófica?

Answer 5

Test GnRH
-positivo: problema esta en el hipotálamo
-negativo: problema esta en hipófisis

Si da negativo (gonadotrofinas no suben) evaluar radiografía de silla turca.

Question 6

Causas genéticas de amenorrea primaria de origen hipotalámica?

Answer 6

Sme de Kallman
Sme Laurence Moon Biedl

Question 7

Que es el Sme de Kallman?

Answer 7

Una disfunción hipotalámica congénita ligada al cromosoma X.

Falla de migración de las neuronas desde la placoda
olfatoria al hipotálamo.

Causa defectos craneofaciales (labio leporino), ceguera para los colores, ataxia cerebelar y anosmia.

Question 8

Que es el sindrome de Laurence Moon Biedl?

Answer 8

Alteración genética autosómica que provoca lesión hipotalámica.

Cursa con obesidad, retinitis
pigmentaria, retraso mental, sindactilia , retraso puberal y amenorrea.

Suelen ser de talla alta.

Question 9

Causas de amenorrea primaria de origen hipofisária?

Answer 9

Sme de silla turca vacía

Tumores

Question 10

Que estudio pediría en una paciente con amenorrea primaria hipogonadotrófica que NO responde al test de GnRH?

Answer 10

RX de silla turca
-silla turca agrandada y ocupada por LCR en el Sme de silla turca vacía

Question 11

Que tumores pueden causar amenorrea primaria?

Answer 11

Craneofaringioma
Gliomas, atrocitomas
Prolactionomas

Question 12

Que estudio pediría después de pedir TSH y PRL con resultado de aumento de PRL?

Answer 12

RNM para evaluar prolactinoma

Question 13

A través de que mecanismo un prolactioma puede causar amenorrea?

Answer 13

La prolactiona inhibe la secreción de GnRH

Question 14

Cuales son las causas de amenorreas primarias hipergonadotróficas?

Answer 14

Turner
Disgenesia gonadal pura
Sme de Swayer

Question 15

Cuál es la primera causa de amenorrea primaria?

Answer 15

Sme de Turner

Question 16

Características físicas del Sme de Turner?

Answer 16

Baja talla
Cuello corto y alado
Cubito valgo
Gonadas rudimentarias
(cintillas)

Question 17

Que otras complicacioes comprometen la expectativa de vida en TURNER?

Answer 17

Coartación de aorta
Malformaciones renales y esqueleticas

Question 18

Como es el coeficiente intelectual en una paciente Turner?

Answer 18

Normal.

Question 19

Como son las estructuras Mullerianas en el turner?

Answer 19

Normales.

En las disgenesias sean mosaico, totales, o Turner los conductos se desarrollan porque NO HAY TESTOSTERONA
-sea porque el cariotipo es X0 (turner) o porque es XY pero las gonadas no funcionan.

Question 20

Cuál es el cariotipo de Turner?

Answer 20

45 X0
-pérdida del cromosoma X

Question 21

Tríada característica de Turner?

Answer 21

Baja talla
Infantilismo sexual
Cintillas gonadales

Question 22

Como es la calidad de vida en las digenesias gonadales?

Answer 22

GH logró aumentar la talla final

Terapia hormonal logró desarrollo sexual y prevención de osteoporosis

Reproducción asistida logra en algunos casos el embarazo

La expectativa de vida no ha mejorado debido a las complicaciones CVC

Question 23

Porque el embarazo es una CI relativa para una paciente Turner?

Answer 23

Por el riesgo de ruptura aórtica que persiste aún después del parto debido a los cambios en la gestación.

En una CI absoluta en pacientes con anomalía CVC documentada.

Question 24

Cuál es la segunda causa más frecuente de amenorrea primaria?

Answer 24

Sme de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

Question 25

Que es el Sme de Rokitansky?

Answer 25

Un trastorno del conducto de Muller que causa agenesia de útero, vagina y trompas.

Question 26

Como es el cariotipo en rokitansky?

Answer 26

46 XX

El fenotipo también es femenino ya que los ovarios son normales.

Question 27

Como son las caracteristicas sexuales secundarias en una paciente Rokitansky?

Answer 27

Normales, hay ovario funcionante.
-lo que no hay es útero

Question 28

Que otra malformacion del conducto causa amenorrea primaria?

Answer 28

Himen imperforado

Question 29

Característica clínica que lo hace pensar en hímen imperforado como causa de una amenorrea primaria?

Answer 29

Dolor pélvico relacionado al ciclo, recurrente.

Question 30

Que es el Sme de morris?

Answer 30

Es la insensibilidad a los andrógenos.

La paciente tiene un cariotipo masculino (XY) y la testo es metabolizada perifericamente en estrógenos, produciendo un fenotipo femenino.

Question 31

Cuál es la gónada en una paciente Morris?

Answer 31

Testículos.

No decienden, la pte tiene hernia inguinal porque hay testo pero que es metabolizada en estrógenos, responsable de las caracteristicas sexuales femininas.

Question 32

Casos en que la gonadectomía es indicada?

Answer 32

Disgenesia gonadal con cariotipo 46 XY (Swyer)

Sme Morris

Question 33

Como diferenciar el Sme de Swyer del Turner?

Answer 33

El cariotipo de Turner es 45X0 y de Swyer es 46XY

Swyer tiene talla alta y Turner talla baja

Question 34

Otros trastornos endócrinos periféricos que causan amenorrea primaria?

Answer 34

Hipotiroidismo
Sme androgenital