Aménorrhée Flashcards
(124 cards)
1
Q
Aménorrhée: définir
A
- L’aménorrhée consiste en l’absence ou la cessation des règles.
- Elle peut être divisée en aménorrhée primaire ou secondaire, selon si elle survient avant ou après la ménarche.
2
Q
Aménorrhée: types
A
Elle peut être divisée en aménorrhée primaire ou secondaire, selon si elle survient avant ou après la ménarche
3
Q
Aménorrhée: âge de la ménarche
A
- Aux États-Unis, l’âge moyen de la ménarche se situe à 12,43 ans.
- À l’âge de 15 ans, 98% des jeunes filles auront eu leurs premières règles .
4
Q
Aménorrhée: prévalence
A
De façon générale, la prévalence de l’aménorrhée est de 3-4 % (en excluant celle due à la grossesse, l’allaitement et la ménopause) et le nombre de consultations pour aménorrhée primaire et secondaire est semblable.
5
Q
Aménorrhée: prévalence 1ère vs 2nd
A
De façon générale, la prévalence de l’aménorrhée est de 3-4 % (en excluant celle due à la grossesse, l’allaitement et la ménopause) et le nombre de consultations pour aménorrhée primaire et secondaire est semblable.
6
Q
Aménorrhée: critères d’investigation
A
7
Q
Aménorrhée: critères d’investigation - aménorrhée PRIMAIRE
A
- Absence de règle à 15 ans, en présence de caractères sexuels secondaires normaux
- Absence de règle à 13 ans, en l’absence de caractères sexuels secondaires
- Absence de règle, et ≥ 3 ans depuis la thélarche
- Absence de règle à 14 ans, et :
o Signe d’hirsutisme; ou
o Suspicion d’anomalie ou obstruction du tractus génital; ou
o Suspicion d’un trouble alimentaire ou exercice excessif.
8
Q
Aménorrhée: critères d’investigation - aménorrhée SECONDAIRE
A
- Absence de règles pendant 3 cycles consécutifs (cycles réguliers)
- Absence de règles pendant 6 mois (patiente oligoménorrhéique)
9
Q
Aménorrhée: principales étiologies
A
- Afin de se faire une idée générale des étiologies, voici les causes d’aménorrhée et leur incidence, selon si l’aménorrhée est primaire ou secondaire
- Comme il est possible de le constater, il existe de nombreuses étiologies pouvant expliquer l’aménorrhée chez une patiente. Il importe, cependant, de survoler davantage certaines d’entre elles.
10
Q
Aménorrhée: principales étiologies - aménorrhée PRIMAIRE
A
- Anomalies chromosomiques causant une dysgénésie gonadique 50%
- Hypogonadisme hypothalamique (induit par exercice, stress, alimentation, etc.) 20%
- Agénésie mullérienne 15%
- Autres anomalies mullériennes 5%
- Maladie hypophysaire 5%
- Autres (syndrome d’insensibilité aux androgènes, hyperplasie congénitale des surrénales, SOPK) 5%
11
Q
Aménorrhée: principales étiologies - aménorrhée SECONDAIRE
A
- Anomalie ovarienne 40%
- Dysfonction hypothalamique 35%
- Anomalie hypophysaire 20%
- Anomalie utérine 5%
- Autre 1%
12
Q
Aménorrhée: nommez les causes périphériques
A
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- syndrome des ovaires polykystiques
- insuffisance ovarienne précoce
- syndrome d’insensibilité aux androgènes
- syndrome de Asherman
- dysgénésie gonadique
13
Q
Aménorrhée de cause périphérique: Hyperplasie congénitale des surrénales
- physiopatho
- cause
A
L’hyperplasie congénitale des surrénales est une pathologie autosomale-récessive qui est causée par le déficit d’une enzyme requise pour la synthèse surrénalienne du cortisol.
14
Q
Aménorrhée de cause périphérique: Hyperplasie congénitale des surrénales
- tableaux cliniques possibles + leur description
A
- Il existe 2 tableaux cliniques de l’hyperplasie congénitale des surrénales.
- Lorsque le déficit est complet, on parle de la forme classique qui se présente habituellement par un bébé avec une ambiguïté sexuelle.
- La forme non classique (partielle) peut se présenter par une pubarche précoce ou une aménorrhée primaire ou secondaire avec hirsutisme.
15
Q
Aménorrhée de cause périphérique: Hyperplasie congénitale des surrénales
- différenciez forme complète vs partielle
A
- Il existe 2 tableaux cliniques de l’hyperplasie congénitale des surrénales.
- Lorsque le déficit est complet, on parle de la forme classique qui se présente habituellement par un bébé avec une ambiguïté sexuelle.
- La forme non classique (partielle) peut se présenter par une pubarche précoce ou une aménorrhée primaire ou secondaire avec hirsutisme.
16
Q
Aménorrhée de cause périphérique: Syndrome des ovaires polykystiques
- prévalence
A
Le syndrome des ovaires polykystiques touche 5 à 10 % des femmes en âge de procréer
17
Q
Aménorrhée de cause périphérique: Syndrome des ovaires polykystiques
- critères à remplir pour le dx
A
Afin d’en faire le diagnostic, il faut au moins deux des trois critères suivants (critères de Rotterdam) :
* Hyperandrogénisme clinique (critère obligatoire) ou biochimique
— Acné, hirsutisme, alopécie
* Oligo-aménorrhée
* Ovaires polykystiques à l’échographie
18
Q
Aménorrhée de cause périphérique: Insuffisance ovarienne précoce
- décrire / définir
A
- On parle d’insuffisance ovarienne précoce, qui résulte d’une déplétion prématurée des follicules ovariens, lorsqu’elle survient avant l’âge de 40 ans.
- Au-delà de cet âge, on parle de ménopause.
19
Q
Aménorrhée de cause périphérique: Insuffisance ovarienne précoce
- différenciez insuffisance ovarienne précoce vs ménopause
A
- On parle d’insuffisance ovarienne précoce, qui résulte d’une déplétion prématurée des follicules ovariens, lorsqu’elle survient avant l’âge de 40 ans.
- Au-delà de cet âge, on parle de ménopause.
20
Q
Aménorrhée de cause périphérique: Insuffisance ovarienne précoce
- fertilité
A
- Plusieurs cas de retour à une fonction ovarienne normale ont été rapportés chez des femmes ayant un caryotype normal.
- Ainsi, on ne peut pas dire que les patientes chez qui l’on fait un diagnostic d’insuffisance ovarienne seront infertiles de façon permanente (sauf celles dont l’origine est chromosomique).
21
Q
Aménorrhée de cause périphérique: Syndrome d’insensibilité aux androgènes
- cause
A
- Il s’agit d’un syndrome causé par une mutation du gène codant pour le récepteur intracellulaire des androgènes.
- Cette mutation est transmise par le chromosome X, de façon récessive.
- Le caryotype est 46 XY.
- Il s’agit donc d’un pseudohermaphrodite masculin, « masculin » se référant au genre du génotype.
- Ce syndrome peut être partiel ou complet, entraînant différentes manifestations physiques.
22
Q
Aménorrhée de cause périphérique: Syndrome d’insensibilité aux androgènes
- physiopatho
A
- Il s’agit d’un syndrome causé par une mutation du gène codant pour le récepteur intracellulaire des androgènes.
- Cette mutation est transmise par le chromosome X, de façon récessive.
- Le caryotype est 46 XY.
- Il s’agit donc d’un pseudohermaphrodite masculin, « masculin » se référant au genre du génotype.
- Ce syndrome peut être partiel ou complet, entraînant différentes manifestations physiques.
23
Q
Aménorrhée de cause périphérique: Syndrome d’insensibilité aux androgènes
- présentation clinique
A
- Il s’agit d’un syndrome causé par une mutation du gène codant pour le récepteur intracellulaire des androgènes.
- Cette mutation est transmise par le chromosome X, de façon récessive.
- Le caryotype est 46 XY.
- Il s’agit donc d’un pseudohermaphrodite masculin, « masculin » se référant au genre du génotype.
- Ce syndrome peut être partiel ou complet, entraînant différentes manifestations physiques.
24
Q
Aménorrhée de cause périphérique: Syndrome d’insensibilité aux androgènes
- types
A
- Il s’agit donc d’un pseudohermaphrodite masculin, « masculin » se référant au genre du génotype.
- Ce syndrome peut être partiel ou complet, entraînant différentes manifestations physiques.
25
Aménorrhée de cause périphérique: Syndrome de Asherman
- définir
* Historiquement, le syndrome d’Asherman se définit comme une destruction de l’endomètre amenant des synéchies intra-utérines.
* Le mot « syndrome » signifie : regroupement de symptômes.
* Ainsi, pour être précis, on ne pourrait parler d’un « syndrome d’Asherman » chez une patiente chez qui l'on fait la découverte fortuite de synéchies intra-utérines, mais plutôt « d’adhérences intra-utérines asymptomatiques ».
26
Aménorrhée de cause périphérique: Syndrome de Asherman
- ne pas confondre avec quel terme?
* Historiquement, le syndrome d’Asherman se définit comme une destruction de l’endomètre amenant des synéchies intra-utérines.
* **Le mot « syndrome » signifie : regroupement de symptômes**.
* **Ainsi, pour être précis, on ne pourrait parler d’un « syndrome d’Asherman » chez une patiente chez qui l'on fait la découverte fortuite de synéchies intra-utérines, mais plutôt « d’adhérences intra-utérines asymptomatiques »**.
27
Aménorrhée de cause périphérique: Syndrome de Asherman
- critères pour le dx
Pour poser le diagnostic de **syndrome** d’Asherman, il faut que A et B soient présents :
A. ≥ 1 critère clinique :
* Aménorrhée
* Hypoménorrhée
* Infertilité
* Avortements spontanés répétés
* Histoire de placentation anormale (placenta praevia, placenta accreta, etc.)
B. Présence de synéchies intra-utérines démontrées à l’hystéroscopie
ou
Fibrose intra-utérine confirmée à l’histologie
28
Aménorrhée de cause périphérique: Dysgénésie gonadique
- définir
- présentation
* Les dysgénésies gonadiques sont des malformations des gonades survenant durant la vie embryonnaire.
* Les gonades sont atrophiques et prennent la forme de bandelettes fibreuses (streak gonads).
29
Aménorrhée: nommez les causes centrales
1. aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
2. syndrome de Kallman
3. syndrome de Sheehan
4. prolactinome
30
Aménorrhée de cause centrale: Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
- c'est quoi?
* L’aménorrhée hypothalamique fonctionnelle est par définition un diagnostic d’exclusion et exclut un processus pathologique.
* Elle est caractérisée par une diminution de la sécrétion de GnRH qui amène différents symptômes selon le degré de suppression : une suppression légère résulte en une phase lutéale inadéquate; une suppression plus importante amène une anovulation avec irrégularité menstruelle, et une suppression sévère provoque une aménorrhée, avec hypoestrogénisme.
31
Aménorrhée de cause centrale: Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
- physiopatho
* L’aménorrhée hypothalamique fonctionnelle est par définition un diagnostic d’exclusion et exclut un processus pathologique.
* Elle est caractérisée par une diminution de la sécrétion de GnRH qui amène différents symptômes selon le degré de suppression : une suppression légère résulte en une phase lutéale inadéquate; une suppression plus importante amène une anovulation avec irrégularité menstruelle, et une suppression sévère provoque une aménorrhée, avec hypoestrogénisme.
32
Aménorrhée de cause centrale: Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
- ce qui peut être en cause
* Plusieurs facteurs peuvent contribuer à l’aménorrhée hypothalamique, dont les troubles alimentaires, l’exercice et le stress, bien que parfois, aucun facteur précipitant ne soit identifié.
* Rarement, la dysfonction hypothalamique survient avant la ménarche et se présente sous forme d’aménorrhée primaire chez environ 3% des adolescentes. Habituellement, les caractères secondaires sexuels se développeront et les cycles menstruels s’amorceront sans traitement.
33
Aménorrhée de cause centrale: Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
- avant ou après ménarche?
Rarement, la dysfonction hypothalamique survient avant la ménarche et se présente sous forme d’aménorrhée primaire chez environ 3% des adolescentes.
34
Aménorrhée de cause centrale: Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
- tx
Habituellement, les caractères secondaires sexuels se développeront et les cycles menstruels s’amorceront sans traitement.
35
Aménorrhée de cause centrale: Syndrome de Kallman
- physiopatho
* Le syndrome de Kallman est un hypogonadisme hypogonadotrophique congénital causé par un déficit de GnRH associé à une anosmie.
* L’anomalie est causée par un échec de migration des neurones olfactifs.
* Les cellules qui produisent la GnRH proviennent de l’aire olfactive.
* Le syndrome est 5 à 7 fois plus fréquent chez les hommes, car la transmission liée au chromosome X est la plus fréquente
36
Aménorrhée de cause centrale: Syndrome de Kallman
- population atteinte
Le syndrome est 5 à 7 fois plus fréquent chez les hommes, car la transmission liée au chromosome X est la plus fréquente.
37
Aménorrhée de cause centrale: Syndrome de Sheehan
- physiopatho
* Le syndrome de Sheehan résulte d’une nécrose (infarctus aigu) de l’hypophyse due à une hypotension ou un choc secondaire à une hémorragie post-partum.
* Bien qu’un choc de toute origine puisse, en théorie, entraîner une nécrose de l’hypophyse, l’hypotension ou le choc survenant dans la période péri-partum est de loin la cause la plus fréquente.
38
Aménorrhée de cause centrale: Prolactinome
- fréquence
Le prolactinome est la tumeur hypophysaire la plus fréquente.
39
Aménorrhée de cause centrale: Prolactinome
- classification
* Les adénomes hypophysaires sont classés selon leur taille : un microadénome mesure < 10 mm, tandis que le macroadénome est ≥ 10 mm.
* Normalement, le niveau de prolactine corrèle avec la taille du prolactinome.
40
Aménorrhée de cause centrale: Prolactinome
- qu'est-ce qui peut nous donner un indice sur la taille du prolactinome?
Normalement, le niveau de prolactine corrèle avec la taille du prolactinome.
41
Aménorrhée de cause centrale: Prolactinome - MICROADÉNOME
- sx
* Les microadénomes peuvent souvent être asymptomatiques et progressent rarement en macroadénome.
* Ainsi, une patiente qui présente une galactorrhée ou une hyperprolactinémie < 100 ng/mL, mais qui a des règles régulières, ne nécessite pas d’imagerie. Inversement, une patiente aménorrhéique, qui présente une galactorrhée ou une hyperprolactinémie, se doit d’avoir une imagerie de la selle turcique. La présence de céphalées ou troubles visuels nécessite aussi une imagerie dans des délais rapides.
42
Aménorrhée de cause centrale: Prolactinome - MICROADÉNOME
- indications pour imagerie
* Les microadénomes peuvent souvent être asymptomatiques et progressent rarement en macroadénome.
* Ainsi, une patiente qui présente une galactorrhée ou une hyperprolactinémie < 100 ng/mL, mais qui a des règles régulières, ne nécessite pas d’imagerie. Inversement, une patiente aménorrhéique, qui présente une galactorrhée ou une hyperprolactinémie, se doit d’avoir une imagerie de la selle turcique. La présence de céphalées ou troubles visuels nécessite aussi une imagerie dans des délais rapides.
43
Aménorrhée de cause centrale: Prolactinome
- tx
* L’hyperprolactinémie est une cause d’aménorrhée facilement traitable.
* Les microadénomes, s’ils sont symptomatiques, sont traités médicalement avec un agoniste de la dopamine qui inhibera la sécrétion de prolactine.
* Le médicament le plus connu est la bromocriptine (Parlodel®) qui est sécuritaire en grossesse.
* Il se donne une à deux fois par jour.
* La cabergoline (Dostinex®)est aussi très utilisée et se donne une fois par semaine. Pour les macroadénomes, un traitement médical est d’abord tenté.
* Par contre, si les symptômes persistent, s’il y a une intolérance au traitement ou s’il y a extension supra-sellaire de la lésion, un traitement chirurgical est alors nécessaire (résection trans-sphénoïdale).
44
Aménorrhée de cause centrale: Prolactinome
- indications chirugicales
* Pour les macroadénomes, un traitement médical est d’abord tenté.
* Par contre, si les symptômes persistent, s’il y a une intolérance au traitement ou s’il y a extension supra-sellaire de la lésion, un traitement chirurgical est alors nécessaire (résection trans-sphénoïdale).
45
Aménorrhée: investigation
1. Étape 1 :
* Questionnaire
* Examen physique
* ΒhCG
* Prolactinémie
* TSH
* FSH
2. Étape 2 :
* « Challenge test » à la progestérone (si βhCG négatif)
3. Étape 3
* « Challenge test » à la progestérone, après stimulation avec œstrogènes
4. Étape 4
* Dosage FSH
5. Étape 5
* Imagerie cérébrale (IRM
46
Aménorrhée: investigation
- étape 1
Étape 1 :
* Questionnaire
* Examen physique
* ΒhCG
* Prolactinémie
* TSH
* FSH
47
Aménorrhée: questionnaire
Si au questionnaire:
o Aménorrhée + céphalée et/ou troubles visuels = imagerie cérébrale rapidement
o Aménorrhée ≥ 6 mois après l’arrêt de la pilule ou ≥ 12 mois après la dernière injection de Dépo-Provera = investigation
48
Aménorrhée: examen physique
* S’il s’agit d’une aménorrhée primaire, il est essentiel de s’attarder au développement des caractères sexuels secondaires.
* Il faut effectuer un examen gynécologique afin de s’assurer de la présence d’un vagin, d’un utérus et l’absence de masse abdominale.
* Si l’adolescente est vierge, un toucher rectal peut être fait pour palper la présence d’un utérus.
* En cas de doute, une échographie pelvienne peut aussi être effectuée.
* L’examen doit aussi être orienté vers la recherche de signes d’hyperandrogénisme (hirsutisme, acné, etc.).
* La présence de stigmates du syndrome de Turner peut orienter le diagnostic.
* La présence de galactorrhée doit aussi être recherchée
49
Aménorrhée: examen physique
- si aménorrhée primaire
* S’il s’agit d’une aménorrhée primaire, il est essentiel de s’attarder au développement des caractères sexuels secondaires.
* Il faut effectuer un examen gynécologique afin de s’assurer de la présence d’un vagin, d’un utérus et l’absence de masse abdominale.
* Si l’adolescente est vierge, un toucher rectal peut être fait pour palper la présence d’un utérus.
* En cas de doute, une échographie pelvienne peut aussi être effectuée.
50
Aménorrhée: examen physique
- quoi chercher à l'examen gynécologique?
* Il faut effectuer un examen gynécologique afin de s’assurer de la présence d’un vagin, d’un utérus et l’absence de masse abdominale.
* Si l’adolescente est vierge, un toucher rectal peut être fait pour palper la présence d’un utérus.
* En cas de doute, une échographie pelvienne peut aussi être effectuée.
51
Aménorrhée: examen physique
- siges d'hyperandrogénisme
L’examen doit aussi être orienté vers la recherche de signes d’hyperandrogénisme (hirsutisme, acné, etc.).
52
Aménorrhée: examen physique
- syndrome de Turner
La présence de stigmates du syndrome de Turner peut orienter le diagnostic.
Tableau 2 : Principaux stigmates du syndrome de Turner
* Petite taille
* Cou palmé
* Oreilles implantées basses
* Mamelons écartés
* Ligne de cheveux en W
* Cubitus valgus
* 4e métacarpe court
* Anomalies cardiaques et rénales
* Ostéoporose
53
Aménorrhée: examen physique
- seins
La présence de galactorrhée doit aussi être recherchée.
54
Aménorrhée: nommez les principaux stigmates du syndrome de Turner
* Petite taille
* Cou palmé
* Oreilles implantées basses
* Mamelons écartés
* Ligne de cheveux en W
* Cubitus valgus
* 4e métacarpe court
* Anomalies cardiaques et rénales
* Ostéoporose
55
Aménorrhée: investigation
- si galactorrhée
Si à l’examen physique:
* Aménorrhée + galactorrhée = imagerie cérébrale (même si prolactine normale)
56
Aménorrhée: cause la plus fréquente
* La cause la plus fréquente d’aménorrhée demeure la grossesse, il faut penser à l’éliminer !
* faire βhCG lors investigation
57
Aménorrhée: investigation
- pertinence de la TSH
* Bien qu’il soit rare qu’une patiente présente une hypothyroïdie avec comme seul symptôme l’aménorrhée, toutes les sources incluent un dosage de la TSH dans le bilan initial de l’aménorrhée.
* Le test est peu dispendieux, l’hypothyroïdie est très prévalente et facilement traitable.
58
Aménorrhée: investigation
- pertinence de mesure la prolactine
* Une hyperprolactinémie dans un contexte d’aménorrhée nécessite toujours une imagerie cérébrale et la sévérité de l’hyperprolactinémie dicte l’urgence de l’imagerie.
* Une prolactinémie **≥ 100 ng/mL** requiert une imagerie dans un délai rapide.
**Aménorrhée + hyperprolactinémie = imagerie cérébrale**
59
Aménorrhée: investigation
- hyperprolactinémie: indications de faire une imagerie
Une hyperprolactinémie dans un contexte d’aménorrhée nécessite toujours une imagerie cérébrale et la sévérité de l’hyperprolactinémie dicte l’urgence de l’imagerie. Une prolactinémie **≥ 100 ng/mL** requiert une imagerie **dans un délai rapide**.
* **Aménorrhée + hyperprolactinémie = imagerie cérébrale**
60
Aménorrhée: investigation
- pertinence de mesurer la FSH
* On la dose dès le début afin de ne pas fausser la mesure lorsqu’on fera le test au Provera (voir étape 2).
* Cela nous permettra de déterminer s’il y a ou non une insuffisance ovarienne.
61
Aménorrhée: investigation - étape 2 (si bHCG est négatif)
Étape 2 :
* « Challenge test » à la progestérone (si βhCG négatif)
62
Aménorrhée: investigation - étape 2: « Challenge test » à la progestérone (si βhCG négatif)
- utilité de ce test
* Le test au Provera permet d’évaluer le niveau d’œstrogène endogène et l’intégrité du tractus génital inférieur.
* Si les 2 conditions précédentes sont présentes, il y aura un saignement suivant l’administration de Provera.
63
Aménorrhée: investigation - étape 2: « Challenge test » à la progestérone (si βhCG négatif)
- quelles conditions sont nécessaires pour avoir un test positif?
* Le test au Provera permet d’évaluer le niveau d’œstrogène endogène et l’intégrité du tractus génital inférieur.
* Si les 2 conditions précédentes sont présentes, il y aura un saignement suivant l’administration de Provera.
* Le test est positif dès qu’il a des tachetures
64
Aménorrhée: investigation - étape 2: « Challenge test » à la progestérone (si βhCG négatif)
- qu'est-ce qu'un test positif?
Le test est positif dès qu’il a des tachetures
65
Aménorrhée: investigation - étape 2: « Challenge test » à la progestérone (si βhCG négatif)
- expliquez le déroulement du test
* Le test se fait de la façon suivante : Provera 5 à 10 mg PO pendant 10 jours et le saignement devrait survenir dans les 2 à 10 jours après la dernière dose.
* De façon générale, il est plus simple de mémoriser la « règle des 10 »: Provera 10 mg PO x 10 jours ; saignement dans les 10 jours suivant la dernière dose.
* Avant de faire le test au Provera, il faut s’assurer que le βhCG soit négatif.
66
Aménorrhée: investigation - étape 2: « Challenge test » à la progestérone (si βhCG négatif)
- qu'est-il important de faire avant de débuter le test?
Avant de faire le test au Provera, il faut s’assurer que le βhCG soit négatif.
67
Aménorrhée: investigation - étape 2: « Challenge test » à la progestérone (si βhCG négatif)
- si le test est positif, ça signifie quoi?
* Test positif = œstrogènes endogènes présents + tractus génital inférieur normal
68
Aménorrhée: investigation - étape 2: « Challenge test » à la progestérone (si βhCG négatif)
- test positif: interprétation
Interprétation : Anovulation
69
Aménorrhée: investigation - étape 2: « Challenge test » à la progestérone (si βhCG négatif)
- test positif: dx possibles
Dx possibles :
* Syndrome des ovaires polykystiques
* Hyperplasie congénitale des surrénales
70
Aménorrhée: investigation - étape 2: « Challenge test » à la progestérone (si βhCG négatif)
- test positif: comment différencier le SOPK et hyperplasie congénitale des surrénales?
Pour faire la distinction entre les 2 diagnostics : dosage de 17-OH-progestérone
71
Aménorrhée: investigation - quelle est l'étape 3?
Étape 3
* « Challenge test » à la progestérone, après stimulation avec œstrogènes
72
Aménorrhée: investigation - 3ème étape: « Challenge test » à la progestérone, après stimulation avec œstrogènes
- utilité
* Afin de faire la distinction entre l’absence d’œstrogènes endogènes et une anomalie du tractus génital inférieur, il suffit de refaire un test au Provera après une stimulation avec œstrogènes exogènes.
73
Aménorrhée: investigation - 3ème étape: « Challenge test » à la progestérone, après stimulation avec œstrogènes
- comment faire le test?
* Afin de faire la distinction entre l’absence d’œstrogènes endogènes et une anomalie du tractus génital inférieur, il suffit de refaire un test au Provera après une stimulation avec œstrogènes exogènes.
* Les régimes les plus souvent employés sont l’œstrogène conjugué (Premarine ®) 1,25 mg PO ou l’estradiol (Estrace®) 2 mg PO pendant 21 à 25 jours auquel on ajoute du Provera® 10 mg PO durant les 5 à 10 derniers jours.
74
Aménorrhée: investigation - 3ème étape: « Challenge test » à la progestérone, après stimulation avec œstrogènes
- si le test est positif, ça signifie quoi?
* Test positif = tractus génital inférieur normal
75
Aménorrhée: investigation - 3ème étape: « Challenge test » à la progestérone, après stimulation avec œstrogènes
- interprétation si test positif
- dx possibles si test positif
Interprétation :
* Déficit d’œstrogène
Dx possibles :
* Causes ovariennes (dysgénésie gonadique/insuffisance ovarienne précoce)
* Causes hypothalamo/hypophysaire
76
Aménorrhée: investigation - 3ème étape: « Challenge test » à la progestérone, après stimulation avec œstrogènes
- si test +: comment faire la distinction entre cause ovairienne vs cause hypothalamo / hypophysaire?
Pour faire la distinction entre les 2 classes de diagnostics : dosage de FSH
77
Aménorrhée: investigation - 3ème étape: « Challenge test » à la progestérone, après stimulation avec œstrogènes
- signification si test -
* Test négatif = tractus génital inférieur anormal
78
Aménorrhée: investigation - 3ème étape: « Challenge test » à la progestérone, après stimulation avec œstrogènes
- interprétation si test -
- dx possibles si test -
Interprétation :
* Obstruction ou absence/destruction endomètre
Dx possibles :
* Syndrome Asherman
* Anomalies mullériennes (aménorrhée primaire seulement)
* Syndrome d’insensibilité aux androgènes (aménorrhée primaire seulement)
79
Aménorrhée: investigation - quelle est la 4ème étape?
* Dosage FSH
80
Aménorrhée: investigation - étape 4: Dosage FSH
- quelle est la pertinence?
* Afin de faire la distinction entre les causes ovariennes et les causes centrales du déficit d’œstrogènes, il suffit de doser les gonadotrophines.
* Par contre, il faut attendre au moins 2 semaines après un test au Provera.
81
Aménorrhée: investigation - étape 4: Dosage FSH
- à quel moment faire le dosage?
* Afin de faire la distinction entre les causes ovariennes et les causes centrales du déficit d’œstrogènes, il suffit de doser les gonadotrophines.
* **Par contre, il faut attendre au moins 2 semaines après un test au Provera**.
82
Aménorrhée: investigation - étape 4: Dosage FSH
- valeur pour dire que la FSH est augmentée
* FSH augmentées (FSH > 20 U/L)
83
Aménorrhée: investigation - étape 4: Dosage FSH
- interprétation si FSH augmentée
- dx possibles si FSH augmentée
FSH augmentées (FSH > 20 U/L)
Interprétation :
* Incapacité de l’ovaire à produire des œstrogènes
Dx possibles :
* Dysgénésie gonadique
* Insuffisance ovarienne précoce
*Si le dx d’insuffisance ovarienne précoce est posé à < 30 ans, un caryotype doit être fait, car s’il y a une mosaïque avec un chromosome Y, le risque de développer une néoplasie sur les gonades est suffisamment élevé pour qu’on doive procéder à une gonadectomie.
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Aménorrhée: investigation - étape 4: Dosage FSH
- quoi faire si dx insuf ovarienne est posé avant 30 ans?
- pourquoi?
Si le dx d’insuffisance ovarienne précoce est posé à < 30 ans, un caryotype doit être fait, car s’il y a une mosaïque avec un chromosome Y, le risque de développer une néoplasie sur les gonades est suffisamment élevé pour qu’on doive procéder à une gonadectomie.
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Aménorrhée: investigation - étape 4: Dosage FSH
- valeur FSH normale
* FSH normale (FSH 5 - 20 U/L)
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Aménorrhée: investigation - étape 4: Dosage FSH
- interprétation si valeur normale
- dx possibles si valeur normale
FSH normale (FSH 5 - 20 U/L)
Interprétation :
* Stimulation insuffisante des ovaires.
Dx possibles :
* Anomalie hypophysaire
* Anomalie hypothalamique
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Aménorrhée: investigation - étape 4: Dosage FSH
- interprétation si valeur normale
- dx possibles si valeur normale
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Aménorrhée: investigation - étape 4: Dosage FSH
- interprétation si valeur diminuée
- dx possibles si valeur diminuée
FSH diminuée (FSH < 5 U/L)
Interprétation :
* Absence de stimulation des ovaires
Dx possibles :
* Anomalie hypophysaire
* Anomalie hypothalamique
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Aménorrhée: investigation - quelle est l'étape 5?
Étape 5
* Imagerie cérébrale (IRM)
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Aménorrhée: investigation - étape 5: IRM
- dans quel contexte la faire?
- pertinence?
* Il peut parfois être difficile de faire la distinction entre une anomalie hypophysaire et une anomalie hypothalamique.
* Il est important d’exclure une tumeur (adénome, craniopharyngiome, autre).
* Donc, il est important à cette étape de procéder à une imagerie cérébrale, la modalité la plus précise étant la résonnance magnétique.
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Aménorrhée: investigation - étape 5: IRM
- interprétation si lésion identifiée à l'IRM
- dx possibles si lésion identifiée à l'IRM
Interprétation :
* Compression de la tige hypophysaire ou prolactinome
Dx possibles :
* Tumeur comprimant la tige hypophysaire (↓ GnRH)
* Prolactinome (↑ PRL)
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Aménorrhée: investigation - étape 5: IRM - SI LÉSION À L'IRM
- comment différencier tumeur comprimant la tige hypophysaire vs prolactinome?
Dx possibles :
* Tumeur comprimant la tige hypophysaire (↓ GnRH)
* Prolactinome (↑ PRL)
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Aménorrhée: investigation - étape 5: IRM - quelles investigations supplémentaires doivent être effectuées si une lésion est identifiée?
* En présence d’une lésion, il est important de procéder à un bilan hormonal afin de vérifier l’intégrité des autres fonctions hypophysaires (prolactine, TSH, T4 libre, ACTH, cortisol, IGF-1).
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Aménorrhée: investigation - étape 5: IRM
- dx possibles si IRM normale
Dx possibles :
* Hyperprolactinémie (autre que par adénome)
* Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
* Syndrome de Sheehan
* Maladie chronique
* Syndrome de Kallman (aménorrhée primaire seulement)
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Aménorrhée: investigation - étape 5: IRM
- comment différencier les différents dx possibles si IRM normale?
Dx possibles :
* Hyperprolactinémie (autre que par adénome)
* Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
* Syndrome de Sheehan
* Maladie chronique
* Syndrome de Kallman (aménorrhée primaire seulement)
**Pour faire la distinction entre les différentes étiologies lorsque l’IRM est normale, le questionnaire demeure le plus important.**
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Aménorrhée: investigation - étape 5: IRM
- ddx: présentation clinique Hyperprolactinémie
Hyperprolactinémie (≠ de l’adénome)
* Galactorrhée
* Symptômes d’hypothyroïdie
* Médication
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Aménorrhée: investigation - étape 5: IRM
- ddx: présentation clinique de l'aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
* Exercices importants
* ↓ poids 10%
* IMC < 20
* Trouble alimentaire
* Stress psychologique/physique
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Aménorrhée: investigation - étape 5: IRM
- ddx: présentation clinique du Syndrome de Sheehan
Syndrome de Sheehan
* ATCD d’hémorragie post-partum,
* ATCD d’hypotension péripartum
* Absence de montée laiteuse
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Aménorrhée: investigation - les 5 étapes qui viennent d'être présentées s'appliquent pour quels types d'aménorrhée?
* L’algorithme décrit ci-dessus s’applique tant pour l’aménorrhée primaire que secondaire.
* Par contre, lorsqu’une patiente se présente avec une aménorrhée primaire, il faut s’attarder à quelques détails qui revêtent une importance particulière, avant de poursuivre l’algorithme initial.
100
Aménorrhée: investigation pour aménorrhée PRIMAIRE
- étape 1a: examen physique
* Examen physique : recherche des caractères sexuels secondaires
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Aménorrhée: investigation pour aménorrhée PRIMAIRE - étape 1a
- interprétation si caractères sexuels secondaires normaux
- dx possibles si caractères sexuels secondaires normaux
Si caractères sexuels secondaires normaux
Interprétation :
* Présence d’œstrogènes
Dx possibles :
* Obstruction au flot
* Absence d’utérus
* Toutes causes d’aménorrhée secondaire
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Aménorrhée: investigation pour aménorrhée PRIMAIRE - étape 1a
- investigation supplémentaire si caractères sexuels normaux
Afin de confirmer ou infirmer la présence de l’utérus, procédez à une imagerie pelvienne (échographie ou IRM)
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Aménorrhée: investigation pour aménorrhée PRIMAIRE - étape 1a
- investigation si caractères sexuels secondaires normaux + ABSENCE utérus
- dx possibles si caractères sexuels secondaires normaux + ABSENCE utérus
Si absence d’utérus : faire caryotype
Dx possibles :
* Agénésie mullérienne (46 XX)
* Insensibilité aux androgènes (46 XY)
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Aménorrhée: investigation pour aménorrhée PRIMAIRE - étape 1a
- différencier les dx possibles si caractères sexuels secondaires normaux + ABSENCE utérus
Dx possibles :
* Agénésie mullérienne (46 XX)
* Insensibilité aux androgènes (46 XY)
et donc investigation: faire le caryotype
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Aménorrhée: investigation pour aménorrhée PRIMAIRE - étape 1a
- investigation si caractères sexuels secondaires normaux + PRÉSENCE utérus
- dx possibles si caractères sexuels secondaires normaux + PRÉSENCE utérus
* Si présence d’utérus : faire examen physique pour visualiser col utérin
Dx possibles :
* Obstruction au flot (col non visible) (hymen imperforé, septum vaginal transverse, agénésie cervicale)
* Autre cause d’aménorrhée (retour à l’algorithme initial)
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Aménorrhée: investigation pour aménorrhée PRIMAIRE - étape 1a
- interprétation si caractères sexuels secondaires ABSENTS
- dx possibles si caractères sexuels secondaires ABSENTS
Interprétation :
* Absence d’œstrogènes
Dx possibles :
* Absence de stimulation ovarienne
* Incapacité de l’ovaire à produire des œstrogènes
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Aménorrhée: investigation pour aménorrhée PRIMAIRE - étape 1a
- faire la distinction entre absence de stiumlation ovarienne vs incapacité de l'ovaire à produire des oestrogènes
Afin de faire la distinction entre les 2 classes d’étiologies ci-haut, procédez au dosage FSH/LH
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Aménorrhée: investigation pour aménorrhée PRIMAIRE - étape 1a
- Dx possibles si FSH/LH augmentés
- investigation
Si FSH/LH ↑ : faire caryotype
Dx possibles :
* Syndrome de Turner (45 XO)
* Mosaïque (caryotype varié ; éliminer présence de Y)
* Dysgénésie gonadique pure (46 XX ou 46 XY)
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Aménorrhée: investigation pour aménorrhée PRIMAIRE - étape 1a
- Dx possibles si FSH/LH diminués
- investigation
* Si FSH/LH ↓ : questionnaire
Dx possibles :
* Syndrome de Kallman (anosmie)
* Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
* Tumeur
* Maladie chronique
* Retard constitutionnel
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Aménorrhée: investigation
- Indications de faire étude du caryotype
1. Insuffisance ovarienne précoce chez patiente < 30 ans
2. Insuffisance ovarienne précoce chez patiente dont la taille < 5’3’’ (160 cm)
3. Femme ou adolescente dont la taille < 5’ (152 cm)
4. Suspicion d’un syndrome de Turner
5. Aménorrhée primaire et absence d’utérus
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Aménorrhée: nommez les complications possibles
Outre les complications spécifiques à l’étiologie, l’aménorrhée apporte son lot de conséquences, voici les plus fréquentes :
1. hyperplasie de l'endomètre
2. infertilité
3. ostéoporose
4. tumeur
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Aménorrhée: complictions - hyperplasie de l'endomètre
- physiopatho
* Lorsque l’aménorrhée est causée par l’anovulation, les œstrogènes en circulation sont non opposés par la progestérone.
* C’est le cas principalement du syndrome des ovaires polykystiques et de la plupart des cas d’hyperplasie congénitale des surrénales.
* Afin d’éviter l’apparition d’hyperplasie de l’endomètre et potentiellement de néoplasie, il est important d’apporter une protection à l’endomètre, c’est-à-dire l’administration d’un progestatif cyclique.
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Aménorrhée: complictions - hyperplasie de l'endomètre
- pathos les plus à risque
* Lorsque l’aménorrhée est causée par l’anovulation, les œstrogènes en circulation sont non opposés par la progestérone.
* **C’est le cas principalement du syndrome des ovaires polykystiques et de la plupart des cas d’hyperplasie congénitale des surrénales.**
* Afin d’éviter l’apparition d’hyperplasie de l’endomètre et potentiellement de néoplasie, il est important d’apporter une protection à l’endomètre, c’est-à-dire l’administration d’un progestatif cyclique.
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Aménorrhée: complictions - hyperplasie de l'endomètre
- prévention
* Lorsque l’aménorrhée est causée par l’anovulation, les œstrogènes en circulation sont non opposés par la progestérone.
* C’est le cas principalement du syndrome des ovaires polykystiques et de la plupart des cas d’hyperplasie congénitale des surrénales.
* **Afin d’éviter l’apparition d’hyperplasie de l’endomètre et potentiellement de néoplasie, il est important d’apporter une protection à l’endomètre, c’est-à-dire l’administration d’un progestatif cyclique**
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Aménorrhée: complictions - infertilité
- traitement
* Évidemment, en l’absence de règles, il peut être difficile de concevoir.
* Le traitement de l’infertilité dépendra de la cause.
* Malheureusement, les patientes qui n’ont pas d’utérus ont peu d’alternatives à l’exception de l’adoption.
* Les patientes qui présentent une insuffisance ovarienne précoce ou une dysgénésie gonadique ont comme meilleure option le don d’ovule. Il faut être conscient qu’il est possible, bien que rare, qu’une ovulation spontanée survienne.
* Si par contre la cause est une anovulation chronique comme dans le syndrome des ovaires polykystiques, un inducteur de l’ovulation permettra à la fois de faire ovuler la femme et de lui permettre une grossesse et aussi de protéger son endomètre puisque l’ovulation entraînera la sécrétion de progestérone par le corps jaune.
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Aménorrhée: complictions - infertilité
- traitement si pas d'utérus
Malheureusement, les patientes qui n’ont pas d’utérus ont peu d’alternatives à l’exception de l’adoption.
117
Aménorrhée: complictions - infertilité
- traitement si insuffisance ovarienne précoce
* Les patientes qui présentent une insuffisance ovarienne précoce ou une dysgénésie gonadique ont comme meilleure option le don d’ovule.
* Il faut être conscient qu’il est possible, bien que rare, qu’une ovulation spontanée survienne.
118
Aménorrhée: complictions - infertilité
- traitement si anovulation chronique
* Si par contre la cause est une anovulation chronique comme dans le syndrome des ovaires polykystiques, un inducteur de l’ovulation permettra à la fois de faire ovuler la femme et de lui permettre une grossesse et aussi de protéger son endomètre puisque l’ovulation entraînera la sécrétion de progestérone par le corps jaune.
119
Aménorrhée: complictions - ostéoporose
- physiopatho
* Peu importe que la cause soit ovarienne ou centrale, l’hypo-estrogénisme amène des conséquences, outre l’aménorrhée.
* La principale complication est l’ostéoporose.
* L’œstrogène a un effet direct sur la fonction ostéoblastique et sur la balance calcique.
* L’hypo-estrogénisme entraîne une diminution de la densité minérale osseuse (DMO).
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Aménorrhée: complictions - ostéoporose
- prévention
* Afin de prévenir la perte de la DMO et éventuellement les fractures associées, il est primordial d’administrer un supplément oestrogénique avec une protection endométriale à ces patientes.
* De plus, il faut s’assurer que la patiente obtient un apport suffisant de calcium et vitamine D dans son alimentation.
* Après 50 ans, un supplément en calcium de 1200mg PO die en plus d’un supplément de vitamine D allant de 800-1000 UI PO die ou 10 000 UI PO 1X/semaine sont recommandés.
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Aménorrhée: complications - ostéoporose
- prévention après 50 ans
Après 50 ans, un supplément en calcium de 1200mg PO die en plus d’un supplément de vitamine D allant de 800-1000 UI PO die ou 10 000 UI PO 1X/semaine sont recommandés.
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Aménorrhée: complications - tumeur
- quelles pathos?
* Il a été mentionné à plusieurs reprises que les gonades d’une patiente présentant un chromosome Y (même s’il s’agit d’un fragment), présentent un risque important de tumeur bénigne et maligne.
* C’est pourquoi la gonadectomie est primordiale chez ces patientes.
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Aménorrhée: complications - tumeur
- prévention
* Il a été mentionné à plusieurs reprises que les gonades d’une patiente présentant un chromosome Y (même s’il s’agit d’un fragment), présentent un risque important de tumeur bénigne et maligne.
* C’est pourquoi la gonadectomie est primordiale chez ces patientes.
* La chirurgie doit être faite dès le diagnostic pour éviter la survenue d’une virilisation et d’une transformation maligne.
* La seule exception à cette règle est le syndrome d’insensibilité aux androgènes, puisque le risque de tumeur est pratiquement nul avant l’âge de 20-25 ans.
* Dans ce cas, la gonadectomie peut être faite après la puberté, soit vers 18 ans.
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Aménorrhée: complications - tumeur
- exception pour la prévention
* C’est pourquoi la gonadectomie est primordiale chez ces patientes. La chirurgie doit être faite dès le diagnostic pour éviter la survenue d’une virilisation et d’une transformation maligne.
* **La seule exception à cette règle est le syndrome d’insensibilité aux androgènes, puisque le risque de tumeur est pratiquement nul avant l’âge de 20-25 ans. Dans ce cas, la gonadectomie peut être faite après la puberté, soit vers 18 ans**.
