Aménorrhée Flashcards
(131 cards)
Qu’est ce que l’aménorrhée primaire?
Dans quelle condition peut-on poser le diagnostic ?
- Ménarche ne s’est ø produite
- Diagnostic posé en absence de saignements utérins spontanés à 16 ans
Dans quelles conditions (2) doit on débuter le bilan d’aménorrhée plus tôt que 16 ans ?
- Absence de développement mammaire (thélarche) à 14 ans OU
- Absence de règles (ménarche) spontanées dans les 2 ans après la thélarche
Que confirme la présence de développement mammaire normal ?
Sécrétion gonadique d’œstrogènes mais ø nécessairement présence de tissu ovarien
- Ex. insensibilité aux androgènes : faibles taux d’œstrogènes des testicules peuvent stimuler développement mammaire chez l’homme
Que confirment des quantités normales de poils pubiens et axillaires ? (2)
- Sécrétion gonadique ou surrénalienne d’androgènes
- Présence de récepteurs androgéniques fonctionnels
Que présentent les patientes avec aménorrhée primaire sans caractères sexuels secondaires (infantilisme sexuel) ?
Absence d’hormones gonadiques (oestrogènes ↓)
Sur quoi le ddx de l’aménorrhée primaire avec infantilisme sexuel est-il basé? (2)
- Défaut de sécrétion des gonadotrophines (hypogonadisme hypogonadotrope)
- Incapacité des ovaires à répondre à la sécrétion de gonadotrophines (hypogonadisme hypergonadotrope)
Comment distinguer l’hypogonadisme hypogonadotrope de l’hypogonadisme hypergonadotrope ?
Taux de FSH
- Faibles : hypogondotrope
- Élevés : hypergonadotrope
Oestrogènes ↓ dans les 2 cas
Qu’indique l’absence de développement mammaire ?
Sécrétion insuffisante d’oestrogènes
Nommer les causes d’hypogonadisme hypogonadotrope.
(4)
- Lésions de l’hypothalamus
- Lésions de l’hypophyse
- Troubles fonctionnels qui suppriment synthèse et relâche de GnRH (Syndrome de Kallman)
- Retard pubertaire constitutionnel (dx d’exclusion)
Quelles causes hypothalamiques pourraient mener à un hypogonadisme hypogonadotrope ? (3)
- Anorexie
- Syndrome de Kallman
- Retard pubertaire
À quoi le syndrome de Kallman est-il généralement associé ?
Anosmie
Quelle cause hypophysaire pourrait mener à un hypogonadisme hypogonadotrope ? (2)
- Adénomes sécrétant de la prolactine
- Insuffisance hypophysaire générale
Que faut-il faire lorsque l’hypogondisme hypogonadotrope est de cause hypophysaire ?
Dépistage d’autres déficits hypophysaires par dosages de TSH, GH et ACTH
Qu’est ce qui cause l’hypogonadisme hypergonadotrope ?
- Agénésie gonadique
- Dysgénésie gonadique
Quelle est la disctinction entre l’agénésie gonadique et la dysgénésie gonadique ?
- Agénésie gonadique : absence ou disparition précoce de la gonade normale
- Dysgénésie gonadique : gonade anormalement développée à cause d’anomalies chromosomiques
Qu’est ce que la dysgénésie gonadique pure chez l’homme ?
- Caryotype ?
- 46 XY
- Syndrome de régression testiculaire
- Retard de développement testiculaire
Qu’arrive-t-il si régression testiculaire entre 8 et 10 semaines de gestation ?
- Organes génitaux externes ?
- Gonades ?
- Organes génitaux internes ? 2o à quoi?
- Possibles organes génitaux externes féminins avec ou sans ambiguïté
- Absence de gonades
- Utérus hypoplasique (2o à absence de sécrétion d’hormone antimüllérienne)
- Canaux génitaux rudimentaires (syndrome de Swyer)
Qu’arrive-t-il si régression testiculaire entre 12 et 14 semaines de gestation ?
Développement variable des organes génitaux externes masculins
Quel est le ddx de la dysgénésie gonadique ? (4)
- 45,XO (syndrome de Turner)
- Chromosome X structurellement anormal
- Mosaïcisme avec ou sans chromosome Y
- Dysgénésie gonadique pure (46,XX et 46,XY)
Quel test doit-on effectuer chez tous les patients avec hypogonadisme hypergonadotrope?
Caryotype
Comment sont les caractères sexuels en syndrome de Turner ou mosaïcisme ? Et autres manifestations cliniques ?
- Plupart n’ont aucun signe de caractères sexuels secondaires
- Possible d’avoir activité folliculaire ovarienne suffisante et sécréter assez d’œstrogènes pour provoquer développement de seins, menstruations, ovulation et rarement grossesse
- Gonades striées
- Petite taille
- Cou à aspect palmé
De quoi les patients avec dysgénésie gonadique et un chromosome Y sont-ils à risque? (2)
- Gonadoblastome (tumeur germinale bénigne des gonades)
- Éventuellement un dysgerminome (tumeur germinale maligne)
Dans quelle grande catégorie d’aménorrhée peut-on classer les défauts de production d’oestrogènes et d’androgènes ?
Quels sont-ils ?
Aménorrhée primaire avec infantilisme sexuel
- Déficit en 17-hydroxylase (P450c17)
- Caryotype 46,XY et agénésie des ¢ de Leydig
Qu’entraine le déficit en 17-hydroxylase (P450c17) ? (très rare)
- Empêche la synthèse des stéroïdes sexuels
- Hypertension et hypokaliémie dues à excès minéralocorticoïdes