Anæmi

Question 1

Hvad er anæmi?

Answer 1

En symptomgdiagnose der kræver nærmere udredning.

Anæmi er ikke en sygdom i sig selv.

Organismens samlede hæmoglobinmasse er nedsat.

Diagnosticeres klinisk. Der findes en nedsættelse af blodets hæmoglobin- koncentration.

Question 2

Hvad er normale hæmoglobin-værdier?
Hvad sker med jernet under graviditet?
Hvad skal værdien lægge på, før man konstaterer at den gravide har anæmi?

Answer 2

Mænd: 8,6-10,8 mmol/L
Kvinder: 7,5 - 9,6 mmol/L
Gravide: 6,5 - 8,9 mmol/L
I svangerskabet ca. 10 % lavere værdier pga. øget plasmavolumen i forhold til erytrocytvolumen.
Dvs. under 6,5 : anæmi

Antallet af erytrocytter øges med 20%, plasmavolumen øges med 50%. Placenta, erytrocytter, fostrets udvikling hvorfor der er øget behov for jern.

Question 3

Hvilke typer anæmi findes der?

Nævn en række årsager til anæmi i graviditeten?

Answer 3

Microcytære anæmier (bliver mindre)
Jernmangelanæmi
Blødningsanæmi

Megaloblastære anæmier (bliver større)
B12 – vitamin-mangel
Folinsyremangel

Hæmolytiske anæmi (HELLP)
Seglcelle anæmi og Thalessæmi.

Aplastisk anæmi (kroppen har ikke de celler, der danner sine egne erytrocytter)

*Årsager til anæmi i graviditeten: *

Jernmangel
B12- og folinsyre mangel
Kost
Forudgående sygdomme.
Aplastisk anæmi (man har ikke knoglemarven der kan producere erytrocytter)
Hæmolystisk anæmi

Question 4

Nævn symptomer på anæmi. Både subjektive og objektive.

Hvad afhænger symptomerne af?

Answer 4

*Subjektive: *
hovedpine, svimmelhed, træthed, øresusen, besvimelsestendens, hjertebanken, dyspnø, angina petoris (hjertesmerter), lægkramper

Objektive: bleghed, hjerteinsufficiens

Graden af symptomer afhænger af anæmigraden, udviklingshastigheden, samtidige ændringer i blodvolumen.

Langsom udvikling hos en yngre hjerterask pers giver sjældent symptomer før hæmoglobinen < 5,0 - 6,0 mmol/l

Mange patienter har anæmisymptomer uden at have anæmi og mange har anæmi uden at have anæmisymptomer.

Symptomerne skyldes enten iltmangel eller kompensatoriske mekanismer over for virkningerne af truende iltmangel

Question 5

Hvilke symptomer på anæmi ser man hos den gravide?

Answer 5

Ligner almene graviditetsgener.
Hvis kvinden har stillesiddende dagligdag, behøves selv moderat anæmi ikke give symptomer:
- træthed
- dyspnø
- hovedpine
- hjertebanken
- øresusen

Question 6

Anæmi udredning.
Hvordan skelner man mellem de forskellige anæmityper?

Answer 6

**Der skal foretages en biokemisk udredning med flere blodprøver. **

Hæmoglobin, MCV, transferrin, ferritin, jern, folat, cobalamin (B12), reticulocytter

MCV middelcelle volumen. Størrelsen på erytrocytter.
MCHC middelcelle hæmoglobin koncentration (gennemsnit. Hæmoglobin koncentration i erytrocytterne) ved jernmangle er denne nedsat (cellerner er hypocrome)

Question 7

Blodprøver.
Fortæl om hæmoglobin, reticulocytter, MCV og MCHC

Answer 7

Hæmoglobin: findes i erytrocytterne. Består af 4 proteinkæder (globin) med hver en hæmgruppe og en iltbindende jern-ion. Der findes flere typer. 97& har alfa og betakæder. Føtalt hæmoglobin har alfa og gamma kæder.

Reticulocytter:
unge erytrocytter, højeværdier efter anæmi/blødning, lave ved anæmi

MCV middelcelle volumen.
Gennemsnitlig størrelse af erytrocytter.

MCHC middelcelle hæmoglobin koncentration
gennemsnitlig hæmoglobin koncentration i erytrocytterne

Question 8

Hvad er transferrin, ferritin, jern, Cobalamin (B12) og Folinsyre

Answer 8

Transferrin:
Transportmolekyle for jern.
Høj ved lav jernmætning (ex jernmangel anæmi)
Lav ved høj jernmætning (ex hæmolyse og hæmokromatose

Ferritin
Protein der lagrer store mængder jern.
Udgør kroppens jernlager i knoglemarv, lever og milt
Lav værdi betyder tomt jernlager.
Høj værdi kan skyldes infektion uden at jernlagret er øget.

Jern
Fri mængde af jern i blodet.

Cobalamin (B12)
Indgår i dannelsen af erytrocytter.
Optages via kost i mave-tarmsystemmet via intrinsic factor
Kroppen kan ikke selv producere B12
Kroppen har et mindre lager.
B12 kost: kød (især lever), mælk og æg. Veganer har ofte behov for supplement.
Folat kost: grønt og frugt., mælk og brød

**Folinsyre: **
Indgår i dannelsen af erytrocytter.
Optages via kosten.
Gravide anbefales folinsyre tilskud for at nedsætte risiko for hjerne- og rygmarvsskader hos fostret (rygmarvsbrok)

Question 9

Jernmangelanæmi

Hvordan taber vi jern?
Hvorfor er der behov for jerntilskud under graviditet?

Answer 9

Tab via afstødning af slimhindeceller (tarm/hud/sved og urin)
Ensartet/jernfattig kost
Malabsorption - hæmmet optagelse fra tarmen
Kvinder i fertile alder gennem menstruations blod (10%)

Graviditet – øget behov
ca. 500 mg jern ved en graviditet
til dannelse af erytrocytmassen hos den gravide
til udvikle placentastrukturer, at dække fosterets jernbehov
pga jerntab i forbindelse med fødslen pga blødning
Amning

Question 10

Jernmangelanæmi – gravide

hvor mange vil have anæmi uden profylaktisk behandling?

hvad har gravide med jernmangel (uden anæmi) risiko for?

hvad er der risiko for hvis kvinden har svær jernmangelanæmi (hgb <5,3)

Answer 10

Uden profylaktisk behandling vil 35 % have jernmangelanæmi
15 % yderligere i 3.trimester.

Ferritin Kun 27% har ferritin over 70 µg/l. før graviditet. 3. trimester er det faldet til 1-2 % (40 % af dem har ferritin < 15 µg/l.

**Gravide med jernmangel (uden anæmi) har forøget risiko for SGA

Gravide med svær jernmangelanæmi (hgb <5,3) har forøget risiko for IUGR

Question 11

Hvad behandler man anæmi med?
Nævn bivirknigner

Answer 11

Profylaktisk: anbefales til gravide, under laktation, til præmature og bloddonerer
Gravid > GA 20: 50-70 mg dgl

Behandling m jernpræparater
- voksne 100-200 mg jern pr døgn

Bivirkninger: kvalme, forstoppelse, diare, bivirkningerne mindre hvis tilskuddet tages ifm, et måltid

Question 12

Blødningsanæmi

Hvad er hovedårsagen til anæmi?
hvad er okkult blødning?
Hvad betyder akut blødning?
Hvornår ses anæmien?

Answer 12

Hovedårsagen er blødning – det kan være efter operation, ulykke, næseblod o.lign

Okkult blødning fx fra et blødende mavesår / sygdomme i mave-tarm-kanalen
Gastrointestinal blødning
Colitis ulcerosa
Cancer i tarmen
Vedvarende hæmaturi
Vedvarende metrorrhagi

Akut blødning: tab af totalt blodvolumen
Anæmien ses først efter 2-3 dage og i løbet af et par uger genoprettes normale forhold, såfremt jern, vitamin B12 og folat er tilstede.
Vedvarende blødning/intermitterende blødning
Nydannelse af erytrocytter kan kompensere for erytrocyttabet, indtil kroppens jerndepoter er opbrugt.

Question 13

P0, GA 35+2 i jdm konsultation
Klager over træthed og bliver hurtigt forpustet.

Hvad vil du spørge om?

Hvad fejler hun?

Answer 13

• jern
• om e.l. har målt hgm
• hvordan hun sover
• sover hun siddende om natten? (kardiomyopati)
• anæmi, kardiomyopati, almindelig grav.gener.

Question 14

Hvad skyldes megaloblaster anæmi?

Behandling

Answer 14

• vitamin B12 mangel
• folinsyremangel

ætiologi: nedsat cellulær DNA-syntase i blodets celler og deres forstadier i knoglemarven

B12: indgift af parenteral tabl. vitamin B12 dgl.
1 mg i.m., 1 gang ugentligt/2mdr.
- dererfter hver 2-3 måned 1 mg i.m. eller som tablet 1 mg dgl.
- respons inden for 1 uge med stigende reticulocytter

Folinsyre
- peroralt folinsyretilskud 5-10 mg dgl. i 3-4 måneder
- effekt ved stinging i reticulocittal indenfr 1 uge

Question 15

Gravide og B12. Skal alle tage tilskud af B12?

Answer 15

Optræder meget sjældent i graviditeten
Såfremt der indtages en varieret kost, er behovet for vitamin B12 dækket.
Ved vegetar/vegansk kost kan der være behov for tilskud af vitamin B12.

Question 16

Gravide og folinsyre.
Hvorfor anbefaler man at tage folinsyre?
Hvilke gravide har et øget forbrug af folinsyre?
Hvad er behandling?

Answer 16

Associeres med udvikling af læbe-gane-spalte og neuralrørsdefekter.
Forekomst
Sjældent i DK, obs gravide m/anden etnicitet

Ætiologi
Dårlig og ensidig ernæring
Gravide med fx epilepsi, hæmolytisk anæmi, seglcelleanæmi, thalassæmi har et øget forbrug af folinsyre, hvilket medfører behov for folinsyretilskud!

Behandling
Peroral folinsyre 5 mg dagligt
Profylakse: 0,4 mg (3 mdr. før graviditet til 12 GA)

Question 17

Hæmolytisk anæmi

Answer 17

Hæmolyse:
Knoglemarven kan ikke kompensere for dette v/ øget produktion → anæmi

Arvelig sygdom (som hovedregel)
Erytrocytterne har en abnorm form eller indeholder et anderledes hæmoglobinmolekyle
Verdens hyppigste arvelige sygdom
Erhvervet sygdom
Pga immunologiske mekanismer (Erytrocytter destrueres)
Autoimmune
Iatrogene - blodtransfussion

Question 18

Forklar hvad hæmolytisk anæmi er

Answer 18

defekt i erytrocytter, hvor man ser en proteindefekt - sfærocytose

hæmoblobindefekt - thalassæmi, seglecelleanæmi

Immunhæmolytisk anæmi

Primære
- isoimmunisering
- tranfusssionsreaktioner
- rhesus-immunisering
- autoimmun hæmolytisk anæmi

Sekundære
- maligne sygdomme
- autoimmunesygdomme
- infektioner
- sakroidose
lægemidler

Question 19

Hvad er sfærocytose?
Hvorfor er det farligt?

Answer 19

Der opstår et defekt i erytrocytten, hvor de bliver runde og kan ikke komme ud i kapillærene

Question 20

Hvilke typer af Talassæmi findes?
Kvinder fra hvilke lande skal vi være særlig opmærksomme på?

Answer 20

To typer
α- thalassæmi (ses oftere og folk overlevere bedre)
β- thalassæmi

middelhavslande, Pakistan, Irak, Iran, mellemøsten til sydøstasion

Question 21

Hvad betyder det når personen har Tahalassæmi?

Answer 21

*Personen har en hæmoglobindefekt.

Arveligt
Erytrocytter lever i alt for kort tid

Reduceret syntese af normale globinkæder.

Normalt voksenhæmoglobin (Hb A)
Består af 2α og 2β globinkæder

Dvs. β-thalassæmi, når β-globin er afficeret og α-thalassæmi, når α-globin er afficeret

Question 22

Forklar a-thalassæmi ud fra genetikken

Answer 22

autosomal, recessiv sygdom

2 α- globin gener på kromosom 16 er slukket

Patienter uden syntese af α- globinkæder (Hæmoglobin Bart) kan ikke leve og er dødfødte eller dør kort efter fødslen (hydrops foetalis).

Question 23

Hvad er definition på ß-thalassæmi samt forekomst?

Answer 23

Definition:
Autosomal recessiv blodsygdom karakteriseret ved reduceret eller ophørt β- globinkæde syntese

Forekomst:
Ca 3% af verdens befolkning bærer genet for β-thalassæmi.
Hyppig i ”thalassæmi-bæltet” (op mod 30%)
Undersøgelser tyder på at 2-4% af indvandrere i DK er heterozygote for β-thalassæmi

Question 24

hvilke typer af ß-thalassæmi er der?
Hvad er prognosen på de 2 ß-thalassæmi samt behandlingen?

Answer 24

β-thalassæmi minor:
Ingen eller yderst beskedne symptomer
- normal levetid

β-thalassæmi major
Debuterer få mdr pp med svær transfusionskrævende anæmi.
Pga. knoglemarvsaktivitet sker knogleudtynding og vækst af ansigtsskelet.
Forstørrelse af milt og lever.
Øget jernabsorption fra tarmen medfører jern-aflejringer i hjertet og leveren.

Prognose:
β-thalassæmi minor
Normal levetid

β-thalassæmi major:
Ubehandlet – dårlig prognose idet børn dør indenfor de første leveår
Gennemsnitlig levealder nedsat

Behandling:
Eneste helbredende behandling: knoglemarvstransplantation
Blodtransfusioner
Fjernelse af milt ved stort transfusionsbehov
Jernophobning behandles med jernbindende middel.
Folinsyretilskud.

Question 25

Thalassæmi og graviditet

Nævn risici

Answer 25

Anæmi
Blodpropper
IUGR
Præeklampsi
Prænatalscreening med moderkagebiopsi i uge 9-13, hvis foreældre er heterozygote for beta
OBS: udenlandske kvinder

Question 26

Hvad er seglcelle anæmi?
Hvornår debuterer seglecelle anæmi?

Answer 26

Arvelig, autosomal recessiv hæmoglobinvariant.

Segleceller i blodet, hæmolyse samt cirkulationsforstyrrelser.

Mere end 80 mil. mennesker er heterozygote for Hb S.

Overvejende i Afrika, den arabiske halvø, østlige middelhavslande, Indien, afroamerikanere

Debuterer 3 – 4 mdr post partum

Question 26

Hvad bliver dannet ved seglcelleanæmi i stedet for Hb A?

Answer 26

Hb S

HbS kan også nedarves med B-talassemi eller anden hæmoglobinvariant

Question 26

Er det farligt hvis personen er heterozygot med seglcelle anæmi?

Answer 26

Nej, heterozygote for HB S betegnes som havende seglcelletræt, en tilstand, der i reglen ikke medfører kliniske komplikationer.

Question 26

Hvad sker med erytrocytten, når pt har en seglcelle sygdom?
Hvor lang er levetid?
Hvad har segleceller en tendens til?

Answer 26

Erytrocytten deformeres til seglcelleform.

Har en levetid på 20 dage.

Kan ikke passe mikrocirkulationen.

Seglceller har en tendens til at samles –> fører til vasooklusion i kapillærene med hypoxi til følge.

Alvorlig sygdom med høj mortalitet.

Question 27

Hvor mange børn med SCD bliver født om året?
Hvor tit ser man det?

Answer 27

ca. 300.000 børn
75% af børn føde i Afrika syd for Sahara
Størstedelen af børn med SCD dør inden 5 år
I nord EU er SCD sjælden

Question 28

Nævn symptomer på seglcelle sygdom.

Answer 28

Segcellekrise: recidicerende smerter i de lange rørknogler, columna, thoraxskelet

Trombotiske minafestationer overalt: hyppigst i CNS, thorax, milt, skelet, organer

Acute Chest syndrom (svært med at få vejret)

Infektioner (milt er nærmest uden funktion)

Anæmi pga. hæmolyse

galdesten

Blindhed (blodpropper i de små karrer)

Skinnebenssår

Question 29

Hvad gør man i graviditeten hvis kvinden har seglcelle anæmi?

Answer 29

Sundhesstyrrelsen anbefaler at alle gravide fra høj prævalens område screenes for hæmoglobinopatier ved 1. grav. besøg. hos e.l.

Hvis begge forældre er kendt med hæmoglobulinopati, henvises parret til CVS eller amniocentese (mulighed for samtrådsabort inden uge 22+6 dage)

Question 30

Seglcelle og graviditet. Nævn obstetriske risici.

Svangreomsorg af gravide med SCD.

Answer 30

IUGR
PE
Gest. hypertension
Præmatur fødsel
Antepratumblødning
**pga. risico for komlikationer bør gravide med SCD påbegynde ACE fra ca. 12. grav uge **

Seglcelle smerter
Acute chest syndrom
Infektioner i grav.

Svangreomsrog:
- kontrol hos obstetriker x1 mdr
UL tilvækst
HIV, hepatitis B og C
Folinsyretilskud

Question 31

Kan kvinden med SCD føde vaginalt? Hvad gør man under fødslen?

Answer 31

Ja, ingen kontraindikationer for vaginal fødsel
sectio på obs. indikation
Kont. CTG (pga blodpropper)
SAT > 94%
Epidural anbefales
Spinal ved sectio abefales

Question 32

CASE

P0 GA 29+5. BMI 32.
Sygemeldt fra arbejdet. Synes hun har det godt men er meget træt. Det har ikke hjulpet at blive sygemeldt.
Glæder sig til at skulle være mor men har ikke energi til at gøre noget klar hjemme.

Hvad spørger I hende om?

Hvilke undersøgelser vil I gerne foretage?

Hvad sker med pulsen, hvis kvinden har anæmi?

Answer 32

Tager hun sine vitaminer, hvordan sover hun om natten, psykisk, etnicitet?

BT, send til e.l. for hgb. Hvis kvinden har anæmi er pulsen højt.

Question 33

Nævn andre blodsygdomme

Answer 33

Trombocytopeni
Factor V Leiden
Hæmolyse
Nedsat erytroctproduktion

Question 34

Symptomer på trombocytopeni

Answer 34

Pludselig opstået tendens til blå mærker i huden, ofte opstået uden erkendt traume.
Blødninger fra slimhinder (især gummer og næse).
Evt. kraftigere menstruationsblødning.
Sjældnere blødning fra mave-tarm eller urinveje

Question 35

Trombocytopeni

Hvornår ses nedsat produktion og øget forbrug?

Answer 35

Nedsat produktion ses ved:

Leukæmi, malignt lymfom
Lægemidler, stråling
Alkohol, virusinfektioner
Vitamin B12 mangel
Folinsyremangel

Øget forbrug

Svær præklampsi pga. forstyrrelser i koagulationssystemet med endothelskade.

HELLP (hæmolyse, eleverede levertal, lave trombocytter)

Abruptio placentae

Sepsis og DIC (dissemineret intravaskulær koagulation)

Question 36

Hvordan behandler man trombocytopeni i grav?
Hvordan er prognosen?

Answer 36

Afhængig af symptomer og trombocyttal

Ingen symptomer eller blødningstendens – der gives ikke behandling
Ved trombocyttal < 50 og snarlig fødsel forsøges steroidbehandling i.v, hvor autoanstistoffernes syntese hæmmes, muligvis

Evt. sectio ved meget lavt trombocyttal (< 20-50)
Den nyfødtes trombocyttal skal følges mhp. evt. trombocyttransfusion

Prognose: God, såfremt tilstanden er kendt, under behandling og i kontrol.

Question 37

Hvad er Faktor V Leiden?

Answer 37

• Faktor V Leiden er en nedarvet variant af faktor V
• Man fødes derfor med genet.
• Har man kun et gen for Faktor V Leiden øges risikoen for blodpropper kun lidt, har man to gener øges risikoen noget mere.
  (obs P-piller, hormontilskud og graviditet)

Question 38

Hvad er hæmolyse? Hvorfor spiller det en stor rolle i HELLP og DIC?
Forklar hvad DIC er.

Answer 38

Hæmolyse –> destruktion af erytrocytterne

DIC Dissemineret intravaskulær koagulation: Dissemineret intravaskulær koagulation (DIC) er en akut tilstand, der opstår over timer til dage. Der dannes små og mellemstore blodpropper rundt omkring i blodårerne, i flere dele af kroppen samtidigt. Dette skyldes, at det system der styrer blodstørkningen pludseligt aktiveres på grund af en anden sygdom i kroppen.

Question 39

Hvorfor ser man nedsat erytrocytproduktion?

Answer 39

Karaktiseres ved lavt reticulocuttal (umodne erytrocytter)
Årsag: nedsat knoglemarvsfunktion, mangel på jern, vitamin B12, folinsyre.