Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

K3 - Endokrinologi > Andre metaboliske knoglesygdomme (børn+voksne) > Flashcards

Andre metaboliske knoglesygdomme (børn+voksne) Flashcards

1
Q

Definitionen på Rachitis og osteomalaci?

A

Skeletsygdom forårsaget af svær D-vitamin mangel som er karakteriseret ved øget forekomst af umineraliseret knogle (osteoid) pga. mineraliseringshæmning..

Rachitis –> Børn med epifyseskiver.

Osteomalaci –> Såfremt epifyseskiverne er lukket.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Patofysiologien bag ostemalaci?

A

Mangel på vitD hæmmer direkte mineraliseringsprocessen. Tidligt hæmmer den processen ved at medføre nedsat GI absorption af calcium, fosfat og magnesium –> ingen mineraler til at danne hydrocyappatitkrystaller.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Patologien ved osteomalaci?

A

Inddeles i tre stadier vha. Histologisk biopsi fra crista iliaca. Vurdering sker på baggrund af:

  • Osteoidbræmmetykkelsen.
  • Mineralisering lag time –> tiden for dannede osteoid mineraliseres
  • Om alle overflader er dækket med osteioid (stadium III).
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Symptomer og kliniske fund ved rachitis?

A

Væksthæmning

Hypocalcæmi (tetani, hypotoni osv.).

Caput quadratum –> forstørret forreste fontaneller.

Craniotabes (blødt kranie)

Forsinket arrangering af tænder og emaljehypoplasi.

Breddeøget epifyseskiver

Rachitis rosenkrans

Harrisons fure (indtrækning distant i thorax pga diafragma træk i eftergivelig costa).

Varus og valgus.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Symptomer og kliniske fund ved osteomalaci?

A

Knoglesmerter og ømhed –> symmetriske, starter ved lænden og bredder sig igennem UE.

Øget forekomst af frakturer.

Proksimal myopati.

Kan være hypocalcæmiske symptomer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Radiologiske fund ved osteomalaci?

A

Looser milkman zoner

Bikonkave ryghvirvler

Multiple costa frakturer

Spontane stenum frakturer

Metatarsal frakturer

Hofte frakturer

Frakturer i looser zone.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Parakliniske fund ved osteomalaci

A

Ligesom beskrevet ved d-vitaminmangel.
Knoglemineraltætheden (BMD) er nedsat

Knogleskintigrafi (fortæller om graden af knogleomsætning)  vil vise diffust øget optag pga. Sekundær hyperparathyroidisme.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Diagnose og diff diagnoser ifm. osteomalaci

A

Kan verificeres vha. knoglebiopsi samt blodprøve billede (subnormal p-25OH+ øget P-basisk fosfatase og evt. øget P-PTH.

Kan forveksles med osteoporose el. malignitet eller knoglemetastaser
- Malignitetsdiagnosen kan bekræftes ved MR eller CT og efterfølgende biopsi.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Behandling ved osteomalaci?

A 
Næringsbetinget D-vit mangel: 
 - P.o vitamin D: Cholecalciferol (5-10 ug) i kombi med calcium, 600-1000 mg ved måltider. 
  --> Normalisering af P-
       basisk fosfatase: 
       Herefter 
       profylaktisk 
       behandling.

Svær symptomatisk osteomalaci + neurotisk syndrom:
- 1alfa-hydroxylerede D-vit (1-2
ug/dag) i kombi med p.o. 1-2g calcium / Injek. calciferoli + i.m. hver 4-6 uge i kombi med po. calcium.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Kønsbundet hypofosfatæmisk rhachitis - Hvad er det?

A

Kønsbunden dominant arvelig sygdom med varmende penetrans.

Medføre kronisk hypofosfatæmi pga. Øget renal fosfattab,
Sygdommen skyldes en inaktiverende mutation i PHEX-genet. Mutationen medfører nedsat nedbrydning af FGF23 –> øger udskillelsen af fosfat + hæmmer den renale syntese af 1.25OHD –> mindsket GI absorption af calcium og fosfat.

Så pt. har vitD-mangel –> nedsat ca2+ og fosfat –> rhachitis.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Kønsbundet hypofosfatæmisk rhachitis - paraklinik?

A

P-calcium, 25OHD og PTH er normale.

P-1.25OHD er normal/lav.

Radiologiske –> rhachitis forandringer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Kønsbundet hypofosfatæmisk rhachitis - SYMPTOMER?

A

Nedsat længdevækst fra 2 års alderende.

Buede ben –> ofte genu varus.

Evt. forsinket dentition.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Kønsbundet hypofosfatæmisk rhachitis - behandling?

A

Fosfat tilskud.

Etalpha (1.alfa hydroxyleret VitD) - pga. hæmning af a alfa hydroxylasen.

SPECIALIST OPGAVE.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Osteopetrose/marmorsygdom - definition?

A

Det er en skleroserende knoglesygdom (dvs. Øget knogledannelse) – den hyppigste skleroserende sygdom.

Heterogen gruppe af arvlige sygdomme –> Karakteriseret ved øget trabekulær knoglemasse (osteosklerose) og/el. fortykket cortikalis (hyperostose)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Osteopetrose/marmorsygdom - patogenese?

A

Nedsat knogleresorption (nedsat aktivitet af osteoklaster)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Osteopetrose/marmorsygdom - Radiologi?

A

Rtg: Generaliseret sclerose, breddeøgede rørknogler, fortykket corticalis, frakturer, endobones (=knoglekonturer inden i de eksisterende knogler + sandwich bone af ryghvirvlerne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Osteopetrose/marmorsygdom - De hyppigste to typer?

A

1) Adult osteopetrose type 1 med diffus osteosklerose + hyperosteose.
2) Adult osteopetrose type 2 med osteosklerose kombineret med segmentær osteosklerose i columna (rugger jersey spine (sandwich hvirvler) og endobones i pelvis)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Osteopetrose/marmorsygdom - symptomer?

A

Knoglesmerter + risiko for fraktur (som ikke remodellere)
o Styrken af knoglevævet varierer, og risikoen for frakturer, kan være øget, normal el. nedsat.

Komplikationer:
o Påvirkning af kranienerver (involvering af kraniet med osseøs tryk på nerver) + knoglemarv (fortrænges –> blodmangel)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Osteopetrose/marmorsygdom - Diagnose og behandling?

A

Diagnose:
- Karakteriske radiologiske fund, øget BMD, familie anamnese.

  • De er ofte asymptomatisk og diagnosen stilles tilfældigt ved rtg. El. bestemmelse af BMD på anden indikation.

Behandling:
- Ved benigne former –> ikke indikationer/muligheder for behandlinger.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Definition på lavenergibrud?

A

Frakturer, der opstår efter trauma svt. Samme niveau el. mindre.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Definition på Osteogenesis imperfecta?

A

Sjælden, heterogen gr. af arvelige bindevævslidelser med forstyrrelser i kvaliteten eller mængden af type 1 kollagen –> nedsat knoglestyrke + knogledeformitet + lavenergifrakturer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Patogenesen ved Osteogenesis imperfecta?

A

Autosomal dominant arvegang (kan også være recessiv).

Mutationer der medfører defekter i nogle vigtige gener der har at gøre med kollagen type 1.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Patologien ved Osteogenesis imperfecta?

A

Der ses ofte osteopeni (lav knoglemasse) med tynde trabekler og cortikalis.

24
Q

Symptomer og kliniske fund ved Osteogenesis imperfecta?

A

Hovedsymptomet –> Gentagende frakturer i columna og de lange rørknogler –> tiltagende deformiteter.

Ofte blå sclera.

Hovedet er ofte stort i forhold til kroppen.

Hyppigt nedsat hørelse pga. otosclerose.

Dårlig tandstatus pga. dårligt udviklet emalje.

Der findes flere subtyper (inddeling i forhold til David silence klassifikation) der kan derfor være:
    o Varierende grad af    
        knogledeformiteter. 
    o Variende grad af 
       fysisk handicap.
25
Q

Parakliniske fund ved Osteogenesis imperfecta?

A

Biokemisk: Typisk normale forhold, øget Basisk Fosfatase efter fraktur (også en knogledannede markøre dannes i forbindelsen med mineraliseringen)

26
Q

Radiologiske fund ved Osteogenesis imperfecta?

A
  • Områder med hypermineralisering – hvilke gøre knoglerne mere sprøde (Brittle)
  • Nedsat periosteal vækst.
  • Gracile knogler (tynde og slanke knogler)
27
Q

Diagnose og diff diagnose ved Osteogenesis imperfecta?

A

Typiske kliniske fund + rtg. Samt familiære forekomst.
- Ves isolerede diagnoser (uden familiære forekomst) kan det være vanskeligt.

Diff diagnoser:
- Børnemishandling (Batter child syndrom).

28
Q

Forløb ved Osteogenesis imperfecta?

A
  • Ca. 10% er dødsfødte el. dør kort efter fødslen.

- Ca. 90% af frakturerne opstår i puberteten. Efter menopausen og hos ældre mænd øges frakturhyppigheden.

29
Q

Behandling ved Osteogenesis imperfecta?

A

Ingen kurativ behandling.

Bisfosfonat

  • Kan øge knoglemassen og reducere frakturerne hos børn uden at det medfører væksthæmning.
  • Kan øge BMD hos voksne.

Ortopædkirurgisk intervention er ofte nødvendigt.

Ved konduktivt høretab –> Stapedektomi.

Tandbehandling pga emalje.

30
Q

Paget sygdom - definition?

A

Mono- eller polyostotisk fokale knoglesygdom som medfører knoglesmerter, deformiteter og frakturer. Disponerer til sarkomudvikling!

31
Q

Hvad disponerer paget sygdom til?

A

Sarkomudvikling!

32
Q

Ætiologi og patogenese ved Paget?

A

Øget aktivitet af osteoklaster og senere øget osteoblast aktivitet, da disse to processer er koblet. Den øgede knogleomsætning medføre stigning i osteoklastiske og osteoblastiske markører.

33
Q

Patologien ved Paget?

A

Initielt ses en osteolytisk fase efterfulgt af en osteoblastisk fase.
I den afsluttende fase dominerer knogleformationen, og knoglen bliver sklerotisk.
Rammer især (efter hyppighed) –> pelvis, vertebrae, kranie, femur, tibia, scapula og humerus.

34
Q

Symptomerne ved Paget?

A

Knoglesmerter

Tiltagende kranieomfang

  • (otosclerose?)
  • Kompression af n. opticus (synstab?).

Neurologiske udfald pga. vertebral påvirkning
- NMN/ØMN skade.

Fraktur

35
Q

Parakliniske fund ved Paget?

A

Øget P-BASP/alkalisk fosfatase og U-Ntx/kreatinin ratio.

Der kan ses hypercalcæmi, hypercalcuri og nyresten.

Radiologi:

  • Periostal vækst med fortykket cortikalis.
  • Sklerotisk og ostelytisk forandringer.

Sygdommes udbredning og aktivitet vurderes vha. knoglescintigrafi.

36
Q

Diagnose ved Paget?

A

På baggrund af radiologiske fund.

Aktiviteten af sygdommen vurderes på baggrund af knoglemarkøre samt knogleskintigrafi.

37
Q

Behandling ved Paget?

A

Mange pt er symptomatiske og kræver ikke behandling.

Symptomatiske patienter?
- Paracetamol eller NSAID –> knoglesmerter.

  • Bisfosfonat –> iv zoledronsyre er mest effektivt (remission ca. 90%).
  • Calcitonin kan suppleres. Den reducerer knogleomsætningen og reducerer smerterne signifikant.
38
Q

Fibrøs dysplasi - definition?

A

Sjælden sporadisk mono- eller polyostotisk (fibrøs dysplasi der afficere mere end en knogle) lokaliseret knoglelidelse.

McCune-Albright syndrom
 o Polyostotisk fibrøs 
    dysplasi.
 o Cafe-au-lait    
    pigmentering.
 o Endokrin   
    hyperfunktion af en 
    el. flere kirtler.
39
Q

Fibrøs dysplasi - Patogenese?

A

Skyldes mutation i en underenhed af et G-protein –> øget CAMP aktivitet.

Graden af sygdommen afhænger af antallet og lokalisation af cellerne der bærer mutationen.

Sygdommen nedarves ikke.

Det enorme knoglevæv producerer meget FGF23 –> hypofosfatæmisk osteomalaci.

40
Q

Fibrøs dysplasi - Patologi?

A

Ses typisk at det afficerer knoglerne i ansigtet, femur, tibia og costae.

Histologisk: Cellerigt, fibrøst væv m. talrige primitive, tilfældigt orienterede trabekler
af ”woven bone”
- De dysplastiske celler danner IL6 –> øger knogleresorptionen –> tynd knogle. Men der er også øget osteoblastisk aktivitet pga. øget osteoklast aktivitet

41
Q

Fibrøs dysplasi - Symptomer og kliniske fund?

A

Polyostotisk form: Debut: Barndom/ungdom.

Monostotiske form: Debut: 15-20 år.

  • Fokale, ofte asymmetriske, ensidige ekspansive knoglelæsioner.
  • Ved pole ses multiple deformiteter.
  • “Shepherds hook”.
  • Frakturer, nervekompressioner, ossøse smerter, emalje.
42
Q

McCune-Albrights syndorm, definition?

A

Polyostotisk fibrøs dysplasi, café-au-lait pletter, endokrin hyperfunktion af en eller flere kirtler (det kommer an på hvad den endokrine kirtel producerer fx ses der 50% pubertas praecox hos piger (tidlig menustration) og drenge (tidlig sædproduktion))

43
Q

Parakliniske fund ved fibrøs dysplasi?

A

Ca2+, fosfat + PTH er normal. Øget BASP, øget urin NTx. Pt med poly har ofte nyresygdom med øget udskillelse af fosfat.

Radiologisk:
- Homogent knoglevæv, udtyndet corticalis, deformiteter i vægtbelastende områder.

Knogleskintigrafi:
- Vurdering af skeletal udbredelse.

44
Q

Diagnose ved fibrøs dysplasi?

A

Biopsi kan stille diagnosen!
- Fravær af osteoblaster og forekomst af WOVEN BONE.

ellers…

Røntgen:

  • Forstørrelse af knoglen
  • Knogledeformiteter.
  • Knoglestruktur som slebet glas.
45
Q

Behandling ved fibrøs dysplasi?

A

Neurokirurgisk behandling hvis det er i ansigt (kosmetisk + dekompression ved tryksymptomer på nerver).

Ortopædkirurgisk behandling ved perifer fraktur, pseudoartrose, betydlige deformiteter og ekstremitetsforkortning.

Bisfosfonat kan hjælpe mod en ossøse smerte + stoppe osteoklastaktivitet og dermed knogleresorptionen.

Ved McCune-Albright syndrom –> endokrine dysfunktion behbdles ifølge retningslinjer.

Hypofosfatæmisk osteomalaci –> fosfattilskud + 1alfa-hydroxyleret D-vit.

46
Q

Pseudohypoparathyroidisme (type 1) og Pseudopseudohypoparathyroidisme

Karakteristika?

A

Disse to har en fælles knoglefænotype –> Albrights hereditær osteodystrofi (AOH)

Karakteriseret ud fra dens symptomer.
- Rundt ansigt.
- Prominerende pande.
- Lille højde.
- Tyk nakke.
- Fedme
- Tøndeformet  
  thorax.
- Korte phalanges,    
  korte metakarpal 
  og 
metatarsalknogler.
- Ektopisk forkalkninger og ofte mentale defekter og nedsat lugtesans.
- Katarakt 
--> medføre nedsat syn.
47
Q

Pseudohypoparathyroidisme (type 1) og Pseudopseudohypoparathyroidisme: - Patogenese?

A

Skyldes en inaktiverende mutation i GNAS1 genet (type 1a) –> medfører defekt funktion af Gsalfa-proteinet –> resistens overfor PTH (medføre metaboliske ændringer som hypoparathyroidisme)

48
Q

Pseudohypoparathyroidisme (type 1) og Pseudopseudohypoparathyroidisme- Forskellen mellem disse to?

A

Ved pseudopseudo:
–> har normalt calciummetabolisme.

Ved pseudo:
–> lavt Ca, højt fosfat, højt PTH.

49
Q

Pseudohypoparathyroidisme (type 1) og Pseudopseudohypoparathyroidisme - Diagnose?

A

Bekræftes ved at påvise mutation i GNAS1 genet

50
Q

Kronisk nyresygdom – mineral knogle sygdom (ckd-mbd) / Renal osteodystrof - Definition?

A 
Det er et syndrom der opstår hos pt. med kronisk nyreinsufficiens og omfatter forstyrrelser i: 
 - Plasma Ca, fosfat, 
   PTH og D-vit 
   metabolitter. 
 - Knoglevæv 
   omsætning, 
   mineralisering, 
   volumen, længevækst 
   og styrke. 
 - Vaskulære el.   
   bløddelsforstyrrelser.
51
Q

Ckd-mbd - patogenese?

A

TÆNK på calcium og fosfat metabolismen, hvor nyrerne ikke fungerer.

52
Q

Ckd-mbd - patologi?

A

Hyperplasi af gl. Parathyroidea cellerne pga. SHPT.

53
Q

Ckd-mbd - Symptomer?

A

Børn:
- særligt vækstretardering.

Voksne:

  • Ofte asymptomatisk.
  • Ved symptomer:
  • Knoglesmerter
  • Proksimal myopati
  • Perifer neuropatier
54
Q

Ckd-mbd - Parakliniske fund?

A

Hypocalcæmi (dog hypercalcæmi ved tertiær hyperparathyroidisme)

Hyperfosfatæmi.

Øget calcium-fosfatprodukt.

1.25D er nedsat.

PTH er forhøjet.

Basisk fosfatase høj/normal.

Metabolisk acidose (renal acidose)

55
Q

Ckd-mbd - Diagnose?

A

Kardinaltegn:
- Høj PTH og nedsat nyrefunktion.

Verificeres vha. knoglebiopsi.

56
Q

Ckd-mbd - Behandling?

A

Fosfatretention –> i form af diæt el. fosfatbinder.

Aktivt Dvit tilskud –> etalpha.

Ved SHPT og THPT –> behandling med cinacalcet (aktiverer CaSR –> nedsat PTH el. kan forebygges vha. subtotal el. total PTX.

Analgetika mod smerter.

Den proksimale myopati
–> D vitamin.

K3 - Endokrinologi (15 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions