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MMD1231 > Anémie microcytaire - 2 > Flashcards

Anémie microcytaire - 2 Flashcards

1
Q

La bêta-thalassémie est plus commune dans quelle région géographique ?

A

Méditerranée

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2
Q

L’alpha-thalassémie est plus commune dans quelle région géographique ?

A

Asie du sud

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3
Q

Combien de gènes codent pour les alpha-globulines ?

A

4

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4
Q

Quel est l’impact sur un patient d’une inactivation des 4 gènes codant pour l’alpha-globuline ?

A

Incompatible avec la vie :(

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5
Q

Quel est l’impact sur un patient d’une inactivation de 3 gènes codant pour l’alpha-globuline ?

A

Anémie microlitique hypochronique sévère avec splénomégalique

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6
Q

Quel est l’impact sur un patient d’une inactivation de 2 gènes codant pour l’alpha-globuline ?

A

Asymptomatique, mais VGM bas

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7
Q

vrai ou faux ? Il est possible de diagnostiquer une thalasémie alpha de 2 gènes par électrophores

A

En pratique, faux

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8
Q

Combien de gènes codent pour ls bêta-globulines ?

A

2

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9
Q

Quelle est la probabilité qu’un enfant ait une bêta-thalassémie majeure si les parents sont porteurs asymptomatiques ? Pourquoi ?

A

25%, car c’est par transmission récessive

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10
Q

Quels sont les huit signes indiquant qu’un patient souffre d’une bêta-thalassémie ?

A
  • Anémie sévère
  • Splénomégalie ou hépatomégalie
  • Expansion osseuse
  • Surcharge ferrique
  • Infection
  • Maladies hépatiques (dont hépatite C)
  • Carcinome hépatocellulaire
  • Ostéoporose
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11
Q

Vrai ou faux ? Un patient soufrant de bêta-thalassémie absorbé plus de fer

A

Vrai, car les niveaux sanguins d’hepcidine sont bas

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12
Q

Quel type d’anémie caractérise les bpeta-thalassémie ?

A

Anémie microlitique hypochromique avec normoblastes

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13
Q

Comment sera l’électrophores du sang d’un patient souffrant de bêta-thalassémie ?

A

Absence d’Hb A, presque exclusivement Hb F

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14
Q

Quelles sont les cinq caractéristiques d’une anémie des maladies chroniques ?

A
  • Normochromique ou hypochromique
  • Anémie modérée et sans évolution
  • Diminution fer plasmatique et TIBC
  • Légère augmentation de la ferritine
  • Réserve de fer dans la moelle osseuse normale, mais diminution de fer dans les erythroblastes
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15
Q

Combien de fer contient 500 mL de sang ?

A

250 mg

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16
Q

L’absorption de fer lors de bêta-thalassémie est augmenté ou diminué ?

A

Augmente

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17
Q

Quel est le problème de santé principal associé à la transfusion sanguine ?

A

Dommages cardiaques

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18
Q

Quelle est la donnée permettant de déterminer la surcharge en fer du coeur et du foie ?

A

T2*MRI

19
Q

Vrai ou faux ? La férritine plasmatique est diminuée lors d’hépatite virale

A

Faux, elle est augmentée

20
Q

Sous quelle voie métabolique les globules rouges produisent-ils de l’énergie ?

A

Glycolyse anaérobique (voie d’Eden-Meyerhof)

21
Q

Placer en ordre: BFU-E, CFUGEMM, CFU-E, Pronormoblaste, Cellule souche, Cellule progénitrice

A

Cellule souche -> cellule progénitrice -. CFUGEMM -> BFU-E -> CFU-E -> Pronormoblaste

22
Q

Vrai ou faux ? Les pronormoblastes donnent naissances à une série de normoblaste progressivement plus grand

A

Faux, progressivement plus petits

23
Q

Les normoblastes issus du pronormoblaste contiennent plus ou moins d’hémoglobine ?

A

Plus

24
Q

Vrai ouf aux ? Les réticulocytes contiennent encore du matériel génétique

A

Vrai, ils ne contiennent plus de noyau, mais contiennent encore de l’ARN ribosomique

25
Q

Vrai ou faux ? Il est possible de retrouver des normoblastes dans le sang périphérique humain

A

Faux

26
Q

Pourquoi certains athlètes prennent de l’EPO pour le dopage sportif ?

A

Pour augmenter % de globule rouge par volume sanguin

27
Q

Vrai ou faux ? Il est possible qu’une tumeur produise de l’EPO

A

Vrai

28
Q

Sur quels deux chromosomes retrouve-t’on les gènes codant pour la globine ?

A

11 et 16

29
Q

Quelle est la composition du groupement d’hèle ?

A

Protoprophyrine combinée à un ion de Fer à l’état ferreux (Fe2+)

30
Q

Quels sont les cinq types d’anémie microcytaire (VGM < 80) ?

A
  • Déficit en fer
  • Thalassémie
  • Anémie de maladie chronique
  • Empoisonnement au plomb
  • Anémie sidéroblastique
31
Q

Quels sont les six types d’anémie normocytaire ( 80< VGM < 100) ?

A
  • Plusieurs anémies hémolutiques
  • Anémie de maladies chroiues
  • Perte de sang aigue
  • Maladie rénale
  • Déficience variable
  • Insuffisance médullaire (ex: post chimiothérapie)
32
Q

Quels sont les deux types d’anémie macrocytaire (VGM< 100) ?

A
  • Mégaloblastqiue
  • Non-mégaloblastique
33
Q

Quelles sont les deux causes principales de déficience en fer ?

A

Perte de sang chronique, gastro-intestinal

34
Q

Vrai ou faux ? L’alimentation est souvent une cause de carence en fer

A

Faux

35
Q

Quelles sont les cinq causes d’anémie des maladies chroniques ?

A
  • Maladies chroniques inflamamtoires
  • Infection
  • Troubles non-infectieux (ex: lupus, arthrite rhumatoïde)
  • Maladies malignes
  • Carcinome, lymphoma, sarcome
36
Q

Quel type d’examen est nécessaire pour diagnostiquer une anémie sidéroblastique ?

A

Examen de la melle osseuse

37
Q

Quels sont les quatre aspects devant être couverts dans l’anamnèse pour recherche d’anémie ferriprive ?

A

Habitude alimentaire, gényco, hémorragie, troubles gastro-intestinaux

38
Q

Quels sont les quatre aspects devant être couverts dans l’anamnèse pour recherche de thalassémie ?

A

ATCD familiaux, âge d’apparition, nationalité, pas d’efficacité Tx de fer

39
Q

Quel est l’effet d’une carence en fer sur l’érythropoïèse ?

A

empêche d’avoir une hémoglobine fonctionnelle donc nuit aux échanges gazeux

40
Q

L’anomalie de la bêta-globuline de la famille est due à la substitution de quelle acide amine ?

A

Substition de valine par l’acide glutamique

41
Q

Les conditions doublement hétérozygotes de quels deux défaut héréditaire cause la drépanoctose ?

A

HbS/C et HbS/bêta

42
Q

Le diagnostique de HbS/bêta thalassémie hétérozygote est réalisé par quel test ?

A

Électrophorès

43
Q

Quel est le lien entre l’anémie et l’insuffisance rénale ?

A

En insuffisance rénale, les reins ne suffisent pas à produire de l’EPO, qui ne peut donc pas stimuler l’érythropoïèse

MMD1231 (24 decks)

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