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MMD1231 > Génétique et néoplasies > Flashcards

Génétique et néoplasies Flashcards

1
Q

Quelle méthode diagnostique permet de visualiser l’ensemble du génome ?

A

Caryotype

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Q

Quelle méthode diagnostique permet de visualiser des anomalies génétiques ciblées ?

A

FISH

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Q

Quelle technique de laboratoire permet de visualiser des mutations ?

A

Q-PCR

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4
Q

Quelles sont les trois utilités de la cytogénétique ?

A

Preuve de clonait, peut diagnostiquer, facteur pronostique majeur

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5
Q

Quelle est l’anomalie génétique caractéristique de la leucémie myéloïde chronique ?

A

t(9:22)

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6
Q

Vrai ou faux ? Pour faire un FISH, il est nécessaire que les cellules soient en métaphase

A

Vrai

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7
Q

Quelles sont les deux anomalies génétiques que permet de visualiser le fish ?

A

Aneuploïdie, translocation

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8
Q

Vrai ou faux ? 50% des LMA ont un caryotype normal

A

Vrai

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9
Q

Quels sont les deux mutations donnant un bon pronostique pour la LMA ?

A

NPM1, CEBPA

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10
Q

Quelles sont les deux mutations donnant un mauvais pronostique pour la LMA ?

A

c-KIT, FLT-3 ITD

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11
Q

30% de toutes les LMA ont quelle mutation génétique ?

A

FLT-3

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12
Q

La mutation FLT-3 est acquise tôt ou tard dans la leucomogénèse ?

A

Tard

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13
Q

Vrai ou faux ? Les LMA à mutation FLT-3 sont rapidement prolifération, hyperleucocytaire et chimiosensibles, mais elles récidivent rapidement

A

Vrai

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14
Q

Quel est l’effet de la mutation duplication interne dans l’exonèrerai 14 du récepteur FLT-3

A

Activation constitutive

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15
Q

Si on veut traiter une LMA avec une mutation du FLT-3, est-ce qu’on veut l’inhiber ou l’activer ?

A

L’inhiber

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16
Q

La présence de bâtonnets d’Auers indique quelle maladie ?

A

Leucémie promyélocytaire FAM-M3

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17
Q

Lors de la leucémie promyélocytaire FAB M3, il y a un arrêt de maturation à quel stade ?

A

Promyélocyte

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18
Q

La leucémie promyélocytaire FAB-M3 est associée à une translocation du gène pour quel récepteur ?

A

Récepteur de l’acide rétinoïque

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19
Q

Quel est le réarrangement génétique associé à la leucémie promyélocytaire FAM-M3 ?

A

t(15:17)

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20
Q

Quel est l’oncogène de fusion formé lors de la leucémie promyélocytaire FAB-M3 ?

A

PML-RARA

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21
Q

Le RAR-alpha est responsable de quoi ?

A

Différenciation des cellules hématopoïétiques en réponse à l’acide rétinoïque ou la vitamine D

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22
Q

Quelle est la conséquence de la t(15:17) dans la leucémie promyélocytaire ?

A

Empêche la différenciation cellulaire par la formation de l’oncoprotéine PML/RAR-alpha

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23
Q

Quel est le test à faire en premier lieu si on suspecte une leucémie promyélocytaire ?

A

FISH

24
Q

Dans quel contexte le q-PCR est utilisé pour la leucémie promyélocytaire ?

A

Pour surveillance d’une maladie résiduelle

25
Q

Vrai ou faux ? La translocation est détectable au Cary-type standard. C’est l’analyse la plus rapide et sensible

A

Faux, c’est détectable, mais c’est long et peu sensible

26
Q

Comment se traite le syndrome de différenciation associé au traitement par des co-répresseurs comme pour la leucémie promyélocytaire ?

A

Corticostéroïdes

27
Q

Vrai ou faux ? La rémission complète d’une leucémie promyélocytaire est possible

A

Vrai, mais elle sera de courte durée

28
Q

Quel est le protocole de traitement de la leucémie promyélocytaire ?

A

Chimie + ATRA ou Arsenic + ATRA

29
Q

Quel type de lymphome est le lymphoma de Burkitt ?

A

Lymphome B non-Hodgkinien agressif

30
Q

Vrai ou faux ? il est possible de retrouver des lymphomes de Burkitt avec des plusieurs taux variables de Ki-67

A

Faux, si c’est pas 100%, c’est surement pas le lymphome de Burkitt

31
Q

L’atteinte extra-médullaire lors du lymphome de Burkitt est-elle fréquente ?

A

Oui, vraiment

32
Q

Quel gène est muté Das le lymphome de Burkitt ?

A

MYC

33
Q

Quelles sont les trois translocations associées au lymphoma de Burkitt ?

A

t(8:14), t(8:22), t(2:8)

34
Q

Lors d’un lymphome de Burkitt avec une t(8:14), le gène MYX est juxtaposé avec quel autre gène ?

A

Gène des chaînes lourdes

35
Q

Quel est le test diagnostique à faire en premier choix si on suspecte un lymphome de Burkitt ?

A

FISH

36
Q

Vrai ou faux ? Si on a pas accès au FISH, on peut toujours faire un caryotype ou un PCR pour détecter un lymphome de Burkitt

A

Faux, PAS UN PCR

37
Q

Une diminution de l’EPO est signe de quelle maladie ?

A

Polycythémie vraie

38
Q

Quelle est la mutation associée à la polycythémie vraie ?

A

JAK2-V617F

39
Q

Quels sont les trois critères majeurs de diagnostique de la polycythémie vraie ? Combien il en faut pour la diagnostiquer ?

A

Il faut les trois.
1. Diminution Hb/Hématocrite ou augemntation masse érythrocytaire
2. Hypercellalurité de moelle avec prolifération de 3 lignées cellulaires dont les mégacaryocytes
4. Présence de mutation JAK

40
Q

Comment devient la voie de transduction du signal de JAK/STAT lorsqu’elle est mutée dans la polycythémie vraie ?

A

Constitutivement activée

41
Q

La mutation JAK2-V617F est présente dans quels trois syndromes ?

A

Polyglobulie vraie, thrombocytes essentielle, myélofibrose primitive

42
Q

Quelle est l’analyse de laboratoire qui permet de visualiser la mutation JAK2V617F ?

A

PCR

43
Q

Comment est l’EPO et JAK lors de la polycythémie vraie ?

A

EPO: bas/normal
JAK: muté

44
Q

Comment est l’EPO et JAK lors de la polycythémie secondaire ?

A

EPO: haut/normal
JAK: pas muté

45
Q

Qu’est-ce qu’une pseudopolycythémie ?

A

Lorsque le volume plasmatique est réduit, les globules rouges semblent plus gros

46
Q

Quels sont les trois signes de polycythémie ?

A

Pléthore facial, stigmates d’hyperviscositié/thrombose, splénomégalique

47
Q

Des signes de dysplasie myéloproliférative devraient faire penser à quelle néoplasme ?

A

Leucémie myéloïde chronique

48
Q

Quelles sont les trois phases de la leucémie myéloïde chronique ?

A

Chronique, accélérée, blastique

49
Q

Vrai ou faux ? Le pourcentage blastique est plus élevé lors de la phase blastique que accélérée de la leucémie myéloïde chronique

A

Vrai

50
Q

Quels sont les trois critères qui permettent de caractériser la phase blastique de la leucémie myéloïde chronique ?

A
  • > 20% blasâtes dans le sang
  • Présence de prolifération de blastes extramédullaire
  • Présence de lymphoblastes
51
Q

Quels sont les deux gènes fusionnés lors de la leucémie myéloïde chronique ?

A

BCR/ABL

52
Q

Quels sont les quatre conséquences cellulaires de la fusion BCR/ABL ?

A

Prolifération accrue, apoptose diminuée, adhésion cellulaire diminuée, instabilité génomique

53
Q

Quels sont les trois tests de laboratoire à effectuer pour une leucémie myéloïde chronique ?

A

Caryotype standard, FISH, PCR

54
Q

Quelle catégorie de médicament donne-t’on pour la leucémie myéloïde chronique ?

A

Inhibiteur de la tyrosine kinase

55
Q

Au combien de temps se fait le suvit de la leucémie myéloïde chronique ?

A

PCR aux 3 mois

56
Q

Quel est l’objectif de traitement de la leucémie myéloïde chronique ?

A

Réduction au long 3 de la PCR

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