ANOMALIAS CONGÊNITAS DO NERVO ÓPTICO

Question 1

Hipoplasia do NO

Por que o NO é pequeno?

Answer 1

Redução no número de células ganglionares da retina = redução da camada de fibras nervosas da retina

Question 2

Hipoplasia do NO

Qual herança genetica?

Answer 2

Esporádica, ou seja, sem relação genética

Question 3

Quais são FR para o desenvolvimento de hipoplasia de NO?

Answer 3

Síndrome alcoólica fetal
DMG
Idade materna avançada
Medicações como fenitoína e quininas

Question 4

Hipoplasia do NO

Quais achados na fundoscopia?

Answer 4

Disco óptico de 1/3 a ½ do tamanho normal
Halo peripapilar amarelado = sinal do duplo anel
↑ tortuosidade vascular

Question 5

Hipoplasia de NO

Geralmente uni ou bilateral?

Answer 5

Mais comumente bilateral

Question 6

Hipoplasia de NO

Como está a AV? E o CV?

Answer 6

AV variável, depende de quais células ganglionares foram perdidas – pode ser normal, pode ser SPL

Perda de campo visual

Question 7

Hipoplasia de NO + agenesia septo pelúcido = ?

Answer 7

SÍNDROME DE “DE MORSIER” ou DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA

Question 8

SÍNDROME DE “DE MORSIER” ou DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA

Quais achados sistêmicos?

Answer 8

Alteração de hipotálamo e hipófise – deficiência GH, hipoT4, hiperprolactinemia, DM insipidus

Question 9

Papila inclinada

Geralmente uni ou bilateral?

Answer 9

80% bilateral

Question 10

Papila inclinada

Achados na fundoscopia

Answer 10

NO com porção nasal inferior posteriorizada + atrofia de EPR e coroide adjacente

• Foi chamado de coloboma de Fuchs porque essa porção posteriorizada parece estar faltante

Porção temporal superior elevada – pseudoedema (parece que é edema mas não é)

Question 11

Papila inclinada pode estar associada a qual outra alteração na fundoscopia?

Answer 11

situs inversus dos vasos retinianos – vasos saem em direção nasal e somente depois tomam direção temporal

Question 12

Papila tildada

Clínica

Answer 12

Miopia e astigmatismo

Hemianopsia bitemporal superior – DD com síndrome quiasmática (aqui não respeita meridiano vertical, como acontece no quiasma)

Pode parcialmente ser melhorado quando corrigir miopia e astigmatismo

Question 13

DRUSAS DE PAPILA

Padrão de herança

Answer 13

Esporádica ou autossômica dominante

Question 14

DRUSAS DE PAPILA

Raro em qual etnia?

Answer 14

Mais comum em branco (raro em negros)

Question 15

DRUSAS DE PAPILA

São constituídas por quis substâncias?

Answer 15

Depósito de polissacarídeos podendo conter cálcio

Estão no espaço extrcelular

Question 16

DRUSAS DE PAPILA

Mais comuns em qual região da papila?

Answer 16

Mais comum porção nasal no DO

Question 17

DRUSAS DE PAPILA

Geralmente uni ou bilateral?

Answer 17

80% bilateral

Question 18

DRUSAS DE PAPILA

Associada a quais doenças?

Answer 18

Estrias angioides – área de lesão da membrana de Bruch
Retinose pigmentar
Neurofibromatose
Esclerose tuberosa

Question 19

Quais tipos de drusas de papila? Um desses tipos faz ddx com o que?

Answer 19

SUPERFICIAL é a drusa que é nítida na fundoscopia, diferente da INTERNA/OCULTA que está no interior do disco, dando um aspecto de nervo borrado (DDX com edema de papila)

Question 20

O que os exames complementares (USG, AF, TC, OCT) podem indicar para auxiliar na diferenciação entre deusas de papila e edema de papila?

Answer 20

USG: lesão hiperecoica (mais branca) no NO quando drusa está calcificada

Autofluorescência: lesão hiperfluorescente no NO (o normal é ser todo preto)

TC: pontos hiperintensos na topografia do NO

OCT: drusa sem sombra posterior, margem hiper com centro hipo, elevação irregular do disco e RNFL preservada/captação irregular com redução da RNFL; edema tem grande elevação regular do disco e separação entre bruch e EPR, RNFL aumentada

Question 21

DRUSAS DE PAPILA

Clínica

Answer 21

AV normal

Perda de CV em 60-80% - o mais frequente é escotoma nasal inferior

Defeitos arqueados, constrições periféricas, aumento da mancha cega podem acontecer também

Pode não se correlacionar com a localização da drusa

Question 22

DRUSAS DE PAPILA

Complicações

Answer 22

NOIA não arterítica

Hemorragias pré, intra ou sub retinianas

Question 23

COLOBOMA

Por definição, ocorrem em que região do NO?

Answer 23

Fechamento incompleto da fissura embrionária – por definição são sempre inferiores, porque o local de fechamento incompleto é sempre ali

Question 24

COLOBOMA DE NO

Padrão de herança

Answer 24

Esporádico ou AD (PAX 6)

Question 25

COLOBOMA Lateralidade

Answer 25

Uni ou bilateral

Question 26

COLOBOMA DE NO Pode estar associado a quais outros achados oculares?

Answer 26

coloboma de retina/coroide/íris/corpo ciliar

Question 27

COLOBOMA DE NO Como está a AV?

Answer 27

BAV severa se acometer feixe papilo-macular, se não a AV pode ser até normal

Question 28

Qual síndrome pode estar associada ao coloboma de NO?

Answer 28

SÍNDROME CHARGE Coloboma Heart Atresia de coanas nasais Retardo do desenvolvimento Genital abnormalities Ear malformation/hearing loss

Question 29

SÍNDROME MORNING GLORY Lateralidade

Answer 29

Unilateral

Question 30

SÍNDROME MORNING GLORY Rara em qual etnia?

Answer 30

Mais comum em mulheres e brancos, rara em negros

Question 31

SÍNDROME MORNING GLORY Clínica - aparência do DO - achados peripapilares - vasos - AV

Answer 31

DO grande e róseo Alterações pigmentares peripapilares Ausência de tronco vascular central / Vasos saindo da periferia do disco, de forma radial AV geralmente <20/200 (raramente normal)

Question 32

SÍNDROME MORNING GLORY Associações

Answer 32

Defeito de linha média causando encefalocele basal – solicitar RM Síndrome Phace Mal formação de fossa posterior Hemangiomas Lesões arteriais Alterações cardíacas Eye – morning Glory

Question 33

FOSSETA OU PITI DE DISCO ÓPTICO O que é? Qual localização típica?

Answer 33

Depressão na superfície do disco Temporal inferior mais comumente

Question 34

FOSSETA OU PITI DE DISCO ÓPTICO Geralmente uni ou bilateral?

Answer 34

geralmente unilateral

Question 35

FOSSETA OU PITI DE DISCO ÓPTICO Como está o CV?

Answer 35

Defeito de CV paracentral ou arqueado leve

Question 36

FOSSETA OU PITI DE DISCO ÓPTICO Qual possível complicação? É comum?

Answer 36

ASSOCIAÇÃO com maculopatia com DR seroso em 25-75% dos casos Vítreo liquefeito conseguiria passar pela fosseta e separar as camadas subretininas ou o LCR faz isso

Question 37

FIBRAS DE MIELINA DO NO No que consiste?

Answer 37

Mielinização anormal da CFNR congênita ou surgindo nos primeiros anos de vida – essa camada não tem mielina normalmente

Question 38

FIBRAS DE MIELINA DO NO Lateralidade

Answer 38

Geralmente unilateral

Question 39

FIBRAS DE MIELINA DO NO Progressividade

Answer 39

Não progressiva

Question 40

FIBRAS DE MIELINA DO NO Clínica (achados na fundoscopia/AV/CV)

Answer 40

Mais comum polo superior e inferior do NO Mas pode acometer outras porções, inclusive macula Não atrapalham o impulso nervoso, mas opacificam retina subjacente, causando defeito de CV – raio luminoso não chega nos fotorreceptores Defeito do CV depende da região que a mielina está presente BAV se acometimento foveal

Question 41

FIBRAS DE MIELINA DO NO Associação

Answer 41

ASSOCIAÇÃO com alta miopia – pode causar ambliopia anisometrópica