Anomalies congénitales du SNC et lésions cérébrales de la prématurité

Question 1

Quel est l’élément déterminant dans le phénotype d’une malformation du SNC?

Answer 1

stade de développement au moment de l’anomalie

Question 2

Quel est le processus du SN primitif qui apparait chez l’embryon à la 4e semaine de gestation?

Answer 2

neurulation

Question 3

Quel élément explique les localisations multiples de malformation de fermeture?

Answer 3

points de fermture multiples

Question 4

Qu’est-ce qu’un neural tube defect (NTDs)?

Answer 4

ensemble de malformation résultant d’un défaut de fermeture du tube neural ou des plans qui le recouvrent

Question 5

pour le neural tube defects :
- moment d’apparition
- sexe majoritairement affecté
- causes

Answer 5

3-4e semaine
F > G
causes multifactorielles, pouvant être influencé par des variations géographiques

Question 6

Méningo-encéphalocèle et méningocèle:
cause
localisation

Answer 6

Méningo-encéphalocèle : fragment cerveau + méninges
Méningocèle : poche méningée
Cause : défaut de la voûte crânienne
Localisation : occipital ou frontal
Volume très variable

Question 7

quel est le nom de la forme majeure de spina bifida?

Answer 7

spina bifida aperta
Myélocèle

Question 8

Quelles sont les causes et conséquences de la malformation d’Arnold-Chiari?

Answer 8

fosse post étroite
allongement du vermis/bulbe du cervelet a/n du foramen magnum
conséquence : hydrocéphalie (étirement aqueduc sylvius et compression V4)
Associé aux myéloméningocèles et myélocèles

Question 9

Quelle est la complication majeure du sinus dermique?

Answer 9

infection
via communication méninges-peau

Question 10

Nomme des formes mineures de NTD

Answer 10

spina bifida occulta
Sinus dermique
Fossette coccygienne

Question 11

Qu’est-ce que la holoprosencéphalie?

Answer 11

absence de dév des 2 vésicules télencéphaliques
proencéphale devient hémisphère unique

Question 12

À quoi sont associées les holoprosencéphalies?

Answer 12

malformation cérébrale
anomalie du visage
possible : malformations reins, coeur, autres

Question 13

Quels sont les degrés de gravité de la holoprosencéphalie?

Answer 13

HPE lobaire
HPE semi lobaire
HPE alobaire

Question 14

Nomme les causes de holoprosencéphalie

Answer 14

causes environnementales : Db, ROH, rétinol, Rx :hypocholestérolémiants
causes génétiques (30%) : anomalies chromosomique (trisomie 18,13) ou anomalie génique isolée +++

Question 15

Quelles sont les rôles du corps calleux?

Answer 15

spécialisation fonctionnelle des 2 hémiphères
transfert d’infos entre les 2 hémisphères
- synthèse et traitement d’infos
- réponses adaptées et pertinentes

Question 16

Qui suis-je?
une des malformation cérébrale les plus fréquentes en pédiatrie

Answer 16

Agénésie du corps calleux

Question 17

Quelle est la présentation clinique de l’agénésie du corps calleux?

Answer 17

totalement asy ad déficience et épilepsie
isolée ou associée:
- autres malformations cérébrales
- malformations extra-cérébrales (dans le cadre de nombreux syndromes)

Question 18

Nomme les causes de l’agénésie du corps calleux

Answer 18

Causes environnementales clastiques : hypoxie/ischémie, infection, toxique (alcool)
Causes génétiques : anomalie chromosomique, syndromes (Aicardi chez les filles)

Question 19

Quelles sont les 2 étapes importantes du développement du cerveau?

Answer 19

prolifération
migration

Question 20

Décris la prolifération cellulaire pour le dév du cerveau?

Answer 20

Zone ventriculaire /cellules dans le neuroépithélium prolifèrent activement
Zone sous-ventriculaire : cellules cessent de se multiplier

Question 21

Quels sont les 2 types de migration neuronale dans le dév du cerveau?

Answer 21

migration radiaire : cellules migrent en superficiel pour former le cortex
migration tangentielle : migrent le long des axones

Question 22

Quelle serait la conséquence de toute cause qui interfère avec la prolifération neuronale et/ou la croissance du cerveau?

Answer 22

microencéphalie
circonférence < ou = à -3DS

Question 23

Nomme des causes de microencéphalie

Answer 23

Causes acquises environnementales : AGENTS TÉRATOGÈNES, infection, hypoxie/ischémie, trauma
Causes génétiques : familiales, associée (chromosomique, syndrômes), primaire héréditaire

Question 24

Nomme des agents tératogènes pouvant causer la microencéphalie

Answer 24

Alcool >
radiations
drogues

Question 25

Quelles sont les caractéristiques des microencéphalies primaires héréditaires (MCPH)?

Answer 25

microencéphalie souvent isolée autosomique récessive cosanguinité vaste spectre clinique petit cerveau de morphologie N : déficicence intellectuelle (cst, mod), épilepsie rare ou absente

Question 26

Quelles sont les signes cliniques d'une microcéphalie sévère avec des lobes frontaux peut développés

Answer 26

déficience intellectuelle sévère épilepsie grave

Question 27

Quelle est la cause génétique de microencéphalies primaires héréditaires (MCPH)?

Answer 27

gènes mutés qui sont responsables de ce type de microencéphalie sont : exprimés dans le neuroépithélium qui est responsable des différentes étapes des divisions cellulaires

Question 28

Quel est le type d'anomalie des lissencéphalies?

Answer 28

anomalies de la migration neuronale

Question 29

Qu'est-ce que la lissencéphalie et sa cause?

Answer 29

cerveau lisse sans sillons/circonvolutions retard mentaux + épilepsie (pronostic sévère) Cause : génétique (gène impliqué das les mécanismes de migration neuronale)

Question 30

Quelle est la différence entre l'hydrocéphalie et la ventriculomégalie?

Answer 30

hydrocéphalie : aug des ventricules via aug du volume et pression de LCR + blocage des voies d'écoulement du LCR Ventriculomégalie : aug de la taille des ventricules par causes diverses

Question 31

Quels sont les types d'hydrocéphalies?

Answer 31

hydrocéphalie non communicante : blocage des voies d'écoulement (pas de comm avec espace sous arachnoïdien) hydrocéphalie communicante : trouble de résorption ; comm avec espace sous-arachnoïdien associée à dilatation de l'ensemble des ventricules

Question 32

Quelles sont les causes de l'hydrocéphalie triventriculaire non communicante (anomalie de l'aqueduc de Sylvius)?

Answer 32

obstruction par caillot sténose sur lésions inflammatoires atrésie ou sténose

Question 33

Nomme un syndrome associé au concept d'akinésie foetale

Answer 33

Syndrome de Potter

Question 34

Vrai ou Faux Les circuits de la motricité sont les mêmes chez le foetus et chez le sujet mature

Answer 34

Faux circircuits différents

Question 35

De quoi dépend l'apparition de la motricité chez l'embryon?

Answer 35

apparition de la motricitié dépend du dév et de la maturation du SNC et du muscle

Question 36

Que permettra la mise en place su contrôle supra-médullaire chez l'embryon?

Answer 36

synchronisation des mvts

Question 37

Vrai ou Faux Les embryons ont une séquence motrice définit

Answer 37

Vrai même séquence débute vers 8 semaines de vie embryonnaire

Question 38

Pour quelle raison est-ce que la motricité volontaire n'existe pas chez le foetus et le nouveau-né?

Answer 38

Voie cortico-spinale n'est pas myélinisée à la naissance réflexes primitifs

Question 39

Par la maturation de quelle partie, il y aura disparition des réflexes anarchiques du nouveau-né?

Answer 39

Maturation de la voie pyramidale

Question 40

Nomme des causes extrinsèques et intrinsèques de l'akinésie foetale

Answer 40

ext : oliogo amnios, anomalies congénitales ou acquise de la cavité utérine int: MNM

Question 41

Quel Dx est associé à une immob très précoce ; absence d'Acquisition de la motricité foetale?

Answer 41

syndrome létal des ptérygia multiples

Question 42

Quel Dx est associé à une immob foetale précoce?

Answer 42

Séquence d'akinésie foetale

Question 43

Quel Dx est associé à une immob foetale tardive?

Answer 43

Hypotonie néonatale

Question 44

Quels sont les sy cliniques du syndrome létal des ptérygia multiples?

Answer 44

absence totale de muscle absence de motricité hypoplasie pulmonaire létalité précoce+++

Question 45

Quels sont les sy cliniques de la séquence d'akin foetale?

Answer 45

1) Retard de croissance 2) arthrogrypose, amyotrophie 3) microretrognatisme 4) hypoplasie pulmonaire + squelette fragile à risque de Fx

Question 46

Quels sont les sy cliniques de l'hypotonie néonatale?

Answer 46

immob/hypomob foetale hypotonie (floppy baby) malposition des extrémités SANS arthrogrypose Souvent : causes musculaires

Question 47

Quelles sont les causes des séquences d'akin foetale?

Answer 47

Anomalie SNC : génétique via diff mode de transmission ou environnementale : trauma et hyperthermie 1e trimestre > Pathologie du muscle strié : MNM ou maladie du N. périphérique 50% pas de cause trouvée

Question 48

QU'est-ce que le syndrome d'escobar : myasthénie prénatale? mode de transmission

Answer 48

mutation gène de la sous-unité 𝛾 du récepteur d'Ach par une sous unité ɛ en périnatal Autosomique récessif contractures +++

Question 49

Qui suis-je? Lésion cérébrale de l'enfant prématuré étant un grand problème chez les très grands prématurés

Answer 49

Hémorragies zones germinatives (HZG) hémorragies interventriculaires (HIV)

Question 50

Quelles peuvent être les causes des HZG/HIV?

Answer 50

in utero : trauma, infections, alloimmunisation, toxines prématurité (sévérité inv proportionnelle au terme à la naissance)

Question 51

Quelles sont les conséquences des HZG/HIV?

Answer 51

destruction des cellules précurseurs : diminution génération de neurones/cellules gliales Risque majeure d'hydrocéphalie post-hémorragie

Question 52

Nomme des causes des complications de la prématurité

Answer 52

anoxie ischémie troubles métaboliques infection périnatale patho maternelle

Question 53

Quel type de lésion peut être associé aux HZG/HIV?

Answer 53

lésion diffuse de la substance blanche

Question 54

de quel élément dépend les déficits liés à la leucomalacie périventriculaire?

Answer 54

zone cérébrale atteinte = différents déficit neuro

Question 55

Vrai ou Faux Lors de lésions diffuses de la substance blanche il y a nécrose du parenchyme

Answer 55

Faux lésions a/n myéline et axones réaction microgliales : cytokines

Question 56

Quel trimestre est la période critique du dév du cerveau?

Answer 56

3e trimestre mise en place de circuits et connexions aug du cortex et substance blanche de 50% entre la 34 et 40e semaine

Question 57

QU'est-ce que la leucomalacie focale?

Answer 57

destruction des circuits cérébraux déjà en place voies motrices radiations optiques/acoustiques

Question 58

Quels sont les déficits moteurs de la leucomalacie focale?

Answer 58

déficits moteurs : paralysie infantile déficits neurosensoriels : cécité, surdité déficits psychomoteurs

Question 59

QUels sont les types de lésions diffuses de la substance blanche?

Answer 59

défaut de mise en place des circuits associatifs retard de myélinisation atrophie de la substance blanche élargissement des ventricules

Question 60

Quels sont les conséquences de lésions diffuses de la substance blanche?

Answer 60

Peu/pas de troubles neuro déficitaires troubles subtils -difficultés d'apprentissage - troubles cognitifs/comportementaux - difficultés scolaires