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PBC-2060 > Pathologie du nourrisson > Flashcards

Pathologie du nourrisson Flashcards

(60 cards)

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1
Q

Comment nomme-t-on une pathologie du dév primaire : génétique/innée?

A

malformation

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Q

Comment nomme-t-on une pathologie du dév secondaire : accidentelle via une insulte précise de cause externe lors du développement?

A

Disruption
arrêt ou modification du dév d’une structure ou organe

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Q

Comment nomme-t-on une pathologie du dév secondaire : contrainte mécanique est la cause

A

Déformation
perturbation de la formation normale d’une structure par force mécanique

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4
Q

quelles sont les 3 options de patho secondaires : déformations/disruption?

A

placentaire-foetale
maternelle
environnementale

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5
Q

Quelles sont les types d’anomalies primaires génétiques?

A

origine chromosomique
ciliopathie
empreinte parentale
RASopathies

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6
Q

Nomme un exemple de pathologie du développement multiples

A

syndrome polymalformatif

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7
Q

Qu’est-ce qu’une malformation primaire d’origine génétique?

A

Malformation vraie
résulte d’un événement génétiquement déterminé (intrinsèque)
n’importe quel stade du dév intra-utérin

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8
Q

Nomme un exemple de transmission autosomique dominante et ce que ça représente

A

Polydactylie isolée
présence d’un ou plusieurs doigts/orteils supplémentaires

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9
Q

Nomme un exemple de transmission autosomique récessive et ce que ça représente

A

Polykystose rénale
atteinte des tubes collecteurs du rein

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10
Q

Qu’est-ce que l’empreinte parentale?

A

lorsqu’un gène est soumis à une empreinte, une seule des 2 copies est active
expression monoallélique

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11
Q

Nomme un exemple de Dx sous empreinte parentale et des éléments importants à retenir

A

Syndrome de Beckwith-Wiedemann
viscéromgalie, macroglossie et omphalocèle
hémi-hyperplasie
Prédispose à un risque aug de cancer de la petite enfance < 8-10 ans

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12
Q

Vrai ou Faux
Les malformations d’origine chromosomique/numérique concernent la majorité des naissances

A

Faux
environ 1%, et sont majoritairement accidentelles

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13
Q

Nomme des dx de malformation d’origine chromosomique/numérique

A

Trisomie : 21,13,18, monosomie X, Klinefelter
Triploïdie
Délétion ou duplication de portions de chromosomes
Transolcations

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14
Q

Quelle est la présentation clinique de la trisomie 13?

A

Dysmorphie craniofaciale : fente labionasale bilat
Hexadactylie (1 doigt sup)

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15
Q

Quelle est la présentation clinique de la trisomie 18?

A

dysmorphie faciale
omphalocèle
Mains botes : main fermée avec chevauchement D2 sur D3 et D5 sur D4 (signe du loup)

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16
Q

Qu’est-ce qu’une ciliopathie?
Quel est le type d’hérédité?
Quels sont les organes généralement atteints?

A

dysfonctionnement d’organes via mutation de gènes codants pour les constituants des cils
Hérédité autosomique dominant ou récessif
Atteints généralement : reins (kystiques>), cerveau, squelette et yeux

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17
Q

Qu’est-ce qu’une RASopathie?
Quelles sont les principales anomalies?

A

mutation activatrice de la voie RAS/MAPK
anomalies de croissance et du squelette, anomalies vasculaires, prédispositions tumorales

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18
Q

Qu’est-ce qu’une anomalie secondaire?

A

Génotype initial normal
[action tératogène extrinsèque]
modifie l’expression du gène, ainsi le processus normal de développement

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19
Q

Nomme les causes et conséquences secondaires à un un oligo amnios (mécanique), soit une diminution du liquide amniotique

A

Causes foetales : uropathies néphopathies, agénésie rénale bilat
Causes maternelles : rupture des membranes
conséquences : déformation en pieds bots, séquence de Potter, hypoplasie pulmonaire

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20
Q

Quel Dx pourrait expliquer:
anneaux de constriction autour des membranes et/ou doigts
pseudo-syndactilie
amputation distale des membres
constriction du cordon ombilical

A

maladies des brides amniotiques : anomalies dues à une rupture de la membrane amniotique au 1e trimestre de gestation

conséquences : IDEM diminution des mvts foetaux ou oligoamnios

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21
Q

Vrai ou Faux
une maladie des brides amniotiques est une anomalie génétique

A

FAUX

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22
Q

À quelle conséquence peut mener l’atrésie intestinale?

A

modification du flux sanguin qui peut aboutir à des lésions clastiques (destructrices) d’origine ischémique

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23
Q

Vrai ou Faux
des virus et bactéries peuvent être des causes de malformations

A

Vrai
Causes secondaires environnementales
bactéries : streptocoque B, syphilis
virus : rubéole, CMV, herpes, varicelle, VIH

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24
Q

Quelles sont les conséquences possibles de radiation faible vs massive?

A

faible : survenu de cancer, leucémie
massive : troubles cérébraux, retard physique et mental

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25
Nomme un exemple de malformation chimio-induite
Thalidomide médicament antiémétique qui causait des trouble de croissance de membres par sa capacité à inhiber l'angiogénèse 25-50e sem à risque +++
26
Quels sont les risques de DB gestationnel?
Prématurité : 27% des femmes avec haute glycémie Mort foetale in-utéro Macrosomie : gros bébé, dystocie de l'Épaule Hydramnios : trop de liquide
27
Quelles sont les conséquences de l'alcoolisme foetal?
Dysmorphie crânio-faciale malformations cardiaques Retard de croissance constant Prématurité (1/3) cerveau : microcéphalie et retard mental
28
Qu'Est-ce qu'une polyformation?
association d'au moins 2 anomalies [séquence, syndrome, association]
29
Qu'est-ce qu'une séquence?
ensemble d'anomalie qui sont toutes la conséquence en cascade d'une seule anomalie/ facteur mécanique ex.: oligoamnios = faciès de potter, contracture gx, pieds bots, excès de peau
30
Qu'est-ce qu'un syndrome malformatif?
ensemble d'anomalies non reliées enrte elles, avec une cause commune (pas d'effet de cascade) Syndrome de turner, trisomie 21, syndrome d'alcoolisme foetal
31
QU'est-ce qu'une association?
2 anomalies ensembles si syndrome, ni séquence ex.: hémivertèbre + imperforation anale
32
Vrai ou Faux la moitié des anomalies dév sont de causes inconnues
Vrai 50% causes primaires, secondaires, etc. 50% avec autres causes/ causes inconnues
33
Qu'est-ce qu'un vestige?
défauts d'involution persistance post-naissance de structures normalement qu'à certains stades intra-utérins généralement pas de conséquence
34
Qu'est-ce qu'un choristum?
présence de tissus/organe qui n'existe pas normalement à cet endroit hétérotopie : tissu au mauvais endroit
35
Vrai ou Faux Un choristum est généralement malin
Faux
36
Qu'est-ce qu'un hamartome?
assemblage désordonné de tissu normal, mais avec agencement anormal
37
À quel moment sont présentes les malformations vasculaires? À quel endroit sont-elles généralement?
Toujours présentes à la naissance a/n visage et scalp
38
Nomme les grandes malformations externes
dysraphies : absence de fermeture, fermeture partielle dysgénésie caudale Jumeaux conjoints
39
Qu'est-ce que la dysgénésie caudale? Nomme des éléments du portait clinique
anomalie de la formation de l'extrémité caudale de la colonne vertébrale Portrait clinique : dysmorphie faciale, agénésie Lx-Sx, anomalies des sphincters
40
Nomme le FDR de la dysgénésie caudale et de la syrénomélie
Dysgénésie caudale : DB maternel Syrénomélie : grossesse gémellaire monozygotique (jumeaux identiques)
41
Quel est la DDx différentiel de la dysgénésie caudale et syrénomélie?
Association de VACTERL
42
Vrai ou faux La dysgénésie caudale et la syrénomélie sont sur le spectre de la même maladie
FAUX pas clair si spectre d'une maladie ou 2 entités distinctes
43
Quelle est la cause des jumeaux conjoints? Quelle est la classification?
séparation incomplète du disque embryonnaire Thoracopages/craniopages selon site de non séparation
44
Quelle est la cause des jumeaux conjoints? Quelle est la classification?
séparation incomplète du disque embryonnaire Thoracopages/craniopages selon site de non séparation
45
Qui suis-je? 1e cause de décès par maladie chez l'enfant de 4-14 ans aux USA
Cancer, malgré seulement 2% des tumeurs malignes surviennent chez enfant/nourrisson #1 = accidents
46
Vrai ou Faux les tumeur bénignes chez l'enfant sont plus courantes que les cacers
Vrai
47
Nomme les tumeurs pédiatriques bénignes
Tératome Tumeurs vasculaires : hémangiome infantile
48
Qu'est-ce qu'un tératome?
tissu étranger à la région qui les abrite, par erreur de différenciation des 3 feuillets primordiaux
49
Vrai ou faux il y a une relation étroite entre un dév anormal (tératogénèse) et l'induction tumorale
Vrai
50
Vrai ou Faux Il y a prévalence d'aberrations génétiques ou familiales sous jacentes au dév d'un cancer pédiatrique
Vari
51
Vrai ou Faux bcp de cancer pédiatriques guérissent
Vrai diminuer les effets secondaires > pour qualité de vie ultérieure
52
Quel est la suffixe pour les tumeurs embryonnaires?
Blastome
53
Qu'est-ce qu'un néphroblastome : T de Wilms?
Tumeurs rénales pédiatriques incidence max : 3ans et demi Bon pronostic (90% en stade I) métastases poumons >
54
À quoi ressemble un néphroblastome T de Wilms?
tumeur encapsulée, solide et volumineuse
55
Quels sont les 3 composantes du Wilms?
blastème mésenchyme épithélium
56
Qui suis-je? Cancer le plus fréquent avant l'âge de 1 an
neuroblastome 80% avant 5 ans DOUTEUX après 6 ans
57
Quelles sont les caractéristiques principales du sarcome d'Ewing?
2e tumeur osseuse la plus fréquente chez l'enfant (1= ostéosarcome) 20 ans ; G > F Histo : agencement de rosette Homer-Wright IHC : CD99 en maille Translocation
58
Quels sont les éléments d'un bon pronostic pour le sarcome d'Ewing?
< 10 ans < 8 cm a/n des extrémités 75% à 5 ans so non métastatique (20% autrement)
59
Qui suis-je? 3e cause de cancer la plus fréquente
ostéosarcome 1e cause de tumeur osseuse
60
Quelles sont les localisations les plus fréquentes d'ostéosarcome?
fémur distal tibia proximale humérus proximal

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