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APE 3 - hypogonadisme Flashcards

(70 cards)

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1
Q

Quelles sont les causes d’hypogonadisme pré-pubertaire par troubles hypothalamo-hypophysaires (8)

A
  1. Panhypopituitarisme
  2. Déficience isolée en LH et en FSH
  3. Kallmann
  4. Hypogonadisme congénital avec syndromes neurologiques complexes (Prader-Willi, syndrome CHARGE, etc)
    5.tumeur
  5. Syndrome de Cushing
  6. HyperPRL
  7. Surcharge sévère en fer

Testicules à moins de 2 ml

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2
Q

Quelles sont les causes d’hypogonadisme post-pubertaire par troubles hypothalamo-hypophysaires (8)

A
  1. Hypogonadisme avec déficience partielle en LH et FSH
  2. tumeur
  3. HyperPRL
  4. Syndromes de surcharge en fer
  5. Médicaments (opioides)
  6. Apnée du sommeil
  7. Panhypopituitarisme
  8. Déficience isolée en LH et en FSH

testicules à plus de 2 ml

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3
Q

Décris les étiologies d’hypogonadisme par anomalie testiculaire primaire (7)

A
  1. Désordres chromosomiques (ex Klinefelter XXY)
  2. Anorchidie bilatérale (syndrome de régression testiculaire)
  3. Aplasie des cellules de Leydig
  4. Cryptorchidie
  5. Syndrome de Noonan
  6. Dystrophie myotonique
  7. Défaut de la biosynthèse des androgènes
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4
Q

Décris les étiologies d’hypogonadisme par anomalie testiculaire primaires secondaire (4)

A
  1. Orchite ourlienne (oreillons)
  2. Trauma pelvien sévère
  3. Ischémie testiculaire
  4. Orchidectomie
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4
Q

Quelles sont les deux étiologies d’hypogonadisme par défaut de l’action des androgènes

A
  1. Insensibilité complète aux androgènes (féminisation testiculaire)
  2. Insensibilité partielle aux androgènes
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5
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter ?

A

l’homme a un chromosome X additionnel (XXY). Il s’agit de la cause d’hypogonadisme primaire la plus fréquente.

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6
Q

Quelle est la pathophysiologie de l’hypogonadisme en Klinefelter ?

A

Fibrose progressive et destruction des tubules séminifères et des cellules de Leydig, menant à une diminution de la production de spermatozoïdes et de testostérone
- dysgénésie des tubules séminifères (fibrose et hyalinisation)
- cellules de Leydig non stimulées par la LH endogène et leur taux de production basale de testostérone diminuée
- En réponse aux faibles taux de testostérone, il se produit une augmentation compensatoire de la LH et de la FSH sériques. Les concentrations élevées de LH stimulent l’aromatisation de la testostérone = plus d’estradiol
Les concentrations sériques augmentées d’estradiol stimulent le foie à produire davantage de
SHBG, résultant en une diminution disproportionnée de la testostérone libre (non liée)
comparativement à la testostérone totale
Le phénotype est également légèrement affecté par la réponse aux androgènes, qui peut
parfois être diminuée en syndrome de Klinefelter

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7
Q

Quel énoncé est faux concernant les anomalies testiculaires dans le syndrome de Klinefelter ?

A. Les tubules séminifères subissent une fibrose et une hyalinisation à la puberté.
B. Les cellules de Leydig ne répondent pas adéquatement à la LH.
C. La production de testostérone reste normale jusqu’à l’âge adulte.
D. L’atteinte de la spermatogenèse est plus précoce et sévère que celle de la production de testostérone.

A

✅ Réponse : C est fausse.
La production de testostérone est diminuée dès l’adolescence, car les cellules de Leydig sont dysfonctionnelles. Elle ne reste pas normale jusqu’à l’âge adulte.

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8
Q

Quel énoncé est faux à propos de la régulation hormonale dans le syndrome de Klinefelter ?

A. Une baisse de testostérone entraîne une élévation compensatoire de LH et FSH.
B. La LH stimule une aromatisation accrue de la testostérone en estradiol.
C. Les taux sériques d’estradiol diminuent, contribuant à la virilisation.
D. L’augmentation d’estradiol stimule le foie à produire davantage de SHBG.

A

✅ Réponse : C est fausse.
Les taux d’estradiol augmentent, ce qui favorise des caractéristiques féminisantes comme la gynécomastie — pas la virilisation.

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9
Q

Quel énoncé est faux concernant l’effet hormonal global dans le syndrome de Klinefelter ?

A. La testostérone libre est plus réduite que la testostérone totale.
B. L’aromatisation accrue entraîne un excès relatif d’œstrogènes.
C. La SHBG sérique est diminuée en raison du faible taux de testostérone.
D. Il peut exister une sensibilité diminuée aux androgènes.

A

✅ Réponse : C est fausse.
La SHBG est augmentée, stimulée par l’estradiol. Elle capte davantage de testostérone, ce qui diminue la fraction libre active.

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10
Q

Quel énoncé est faux concernant l’épidémiologie et la génétique du syndrome de Klinefelter ?

A. Le syndrome de Klinefelter touche environ 1 garçon sur 600.
B. La permutation génétique la plus fréquente est le caryotype 47,XXY.
C. La majorité des cas sont diagnostiqués avant la puberté.
D. Un âge maternel avancé augmente le risque.

A

✅ Réponse : C est fausse.
La majorité des cas sont diagnostiqués à l’âge adulte, souvent autour de 30 ans — pas avant la puberté.

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11
Q

Grosso modo, décris les manifestations cliniques du syndrome Klinefelter

A
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12
Q

Quel énoncé est faux à propos des manifestations cliniques avant la puberté dans le syndrome de Klinefelter ?

A. Le phénotype est masculin en raison de la présence d’un chromosome Y.
B. Les nouveau-nés peuvent présenter un micropénis ou un hypospadias.
C. Des anomalies du comportement sont typiques dès la naissance.
D. La clinodactylie et la synostose radio-ulnaire sont des déformations squelettiques possibles.

A

✅ Réponse : C est fausse.
Correction : Les anomalies du comportement ne sont pas typiques dès la naissance, mais peuvent apparaître plus tard, notamment sous forme de troubles du langage, d’apprentissage et de comportement.

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13
Q

Quel énoncé est vrai concernant les manifestations pubertaires dans le syndrome de Klinefelter ?

A. La pilosité faciale et thoracique est généralement augmentée.
B. La puberté est absente dans tous les cas.
C. Le pénis est toujours de taille normale.
D. La gynécomastie est une plainte fréquente, secondaire à un déséquilibre hormonal.

A

✅ Réponse : D est vraie.
Les taux relatifs élevés d’estradiol par rapport à la testostérone contribuent à la gynécomastie.
Correction des autres énoncés :

A. Faux : ↓ de pilosité faciale et thoracique chez environ 80 % des patients.

B. Faux : La puberté débute généralement, mais peut être incomplète.

C. Faux : Le développement génital est souvent incomplet.

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14
Q

Quel énoncé est faux concernant les proportions corporelles des personnes atteintes du syndrome de Klinefelter ?

A. La taille totale dépasse souvent celle prédite selon les tailles parentales.
B. Les jambes sont en moyenne plus courtes que les bras.
C. La croissance osseuse appendiculaire est accrue par rapport à la croissance axiale.
D. La taille des jambes peut excéder de 4 à 8 cm celle des hommes sans le syndrome.

A

✅ Réponse : B est fausse.
Correction : Les jambes sont plus longues, pas plus courtes, que les bras et le tronc. Cela contribue à une silhouette longiligne typique du syndrome.

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15
Q

Quel énoncé est vrai à propos des manifestations cliniques à l’âge adulte dans le syndrome de Klinefelter ?

A. Les testicules sont généralement volumineux et mous.
B. Le risque d’ostéoporose est diminué grâce aux taux élevés d’androgènes.
C. Le syndrome est associé à une diminution de l’espérance de vie.
D. Les hanches sont étroites par rapport aux épaules.

A

✅ Réponse : C est vraie.
Les patients ont une espérance de vie réduite de 5 à 6 ans en moyenne.
Correction des autres énoncés :

A. Faux : Les testicules sont petits (< 4 mL) et fermement indurés.

B. Faux : L’ostéoporose est plus fréquente en raison d’une carence androgénique.

D. Faux : Les hanches sont souvent plus larges, donnant un aspect de féminisation corporelle.

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16
Q

Quel énoncé est faux concernant les comorbidités dans le syndrome de Klinefelter ?

A. Il existe un risque accru de maladies auto-immunes.
B. Les patients sont plus susceptibles de développer un cancer du sein.
C. Le risque de thrombose veineuse est diminué.
D. Le syndrome est associé à un risque accru de diabète sucré.

A

✅ Réponse : C est fausse.
Correction : Le risque de thromboses veineuses profondes est augmenté, en lien probable avec une altération hormonale et vasculaire.

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17
Q

Décris les trouvailles laboratoires du syndrome de Klinefelter

A
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18
Q

Quel est le traitement pour le syndrome de Klinefelter

A

Médical : Thérapie de remplacement de la testostérone. Permet d’induire une virilisation.

Chirurgical : Mammoplastie de réduction si gynécomastie significative (à faire après l’initiation de la thérapie androgénique)

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19
Q
A
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20
Q

À quelle semaine se fait la descente testiculaire, quelle hormone est requise et quel est l’effet si ca ne fonctionne pas ?

A

La descente testiculaire survient généralement entre la 12e semaine de gestation et la
naissance. Des facteurs hormonaux et mécanismes sont importants pour ce phénomène.
o La DHT est requise pour que la descente testiculaire se produise.
* Localisation possible du testicule cryptorchidique :

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21
Q

Si avant la puberté tous les tests hormonaux sont normaux, et qu’après la puberté,
- testostérone, LH, AMH normaux
- FSH augmentée

À quel diagnostic faut-il penser ?

A

Cryptorchidie

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22
Q

Quelles sont les complications possibles de la cryptorchidie ?

A

Hernie inguinale
Torsion testiculaire
Cancer testiculaire
Infertilité

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23
Q

Quel est le tx de la cryptorchidie ?

A

Orchidopexie (fixation du testicule dans le scrotum), à réaliser entre l’âge de 6 et 12 mois

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24
Qu'est-ce que l'anorchidie bilatérale congénitale ?
L’anorchidie bilatérale congénitale, ou syndrome de régression testiculaire, est un syndrome rare défini par l’absence complète de tissu testiculaire chez un patient présentant un caryotype masculin normal. 1/20 000 garçons
25
Aplasie des cellules de Leydig - décris brièvement la pathophysio, la clinique, les résultats biologiques et le traitement
Pathophysio : Mutation du récepteur à la LH → pas de signal → pas de cellules de Leydig → peu/pas de testostérone. Cliniquement : Anomalies génitales (micropénis, scrotum bifide, etc.) Aménorrhée à l’adolescence, parfois développement mammaire Pilosité réduite Testicules inguinaux Biologie : ↓ Testostérone ↑ LH, ↑ FSH ↓ AMH Pas de réponse à l’hCG Traitement : Testostérone substitutive (surtout symptomatique), approche individualisée.
26
Syndrome de Noonan - décris brièvement la pathophysio, la clinique, les résultats biologiques et le traitement
Pathophysio : Mutation voie RAS/MAPK (autosomique dominante) → anomalies du développement, dont testiculaire. Cliniquement : Petite taille, cou palmé, faciès triangulaire Malformations cardiaques Cryptorchidie, retard pubertaire Fertilité réduite à l’âge adulte Biologie : Hormones normales à la puberté ↑ FSH et LH à l’âge adulte, testostérone normale Traitement : GH pour la taille, traitement de l’hypogonadisme/cryptorchidie.
27
Hypogonadisme tardif: décris brièvement la pathophysio, la clinique, les résultats biologiques et le traitement
Baisse progressive de testostérone avec l’âge ↑ SHBG → ↓ testostérone libre ↓ sensibilité à la LH Hypothalamo-hypophysaire : Moins de LH pour un même taux de testostérone Perte du pic matinal de testostérone Causes possibles : vasculaires, infectieuses, infiltratives Pathologie testiculaire : Dégénérescence tubulaire inégale ↓ nombre et volume des cellules de Leydig Surtout dans zones peu vascularisées Clinique : ↓ libido, érections matinales, fantasmes sexuels Fatigue, humeur basse, ↓ force et concentration ↓ masse osseuse et qualité du sperme Biologie : Testostérone : ↓ ou en bas-normale LH : ↑ légère ou normale ↓ concentration et qualité spermatique Tx: Corriger causes réversibles (médicaments, maladies). TRT seulement si symptômes + testostérone ↓ confirmée
28
Décris la pathophysiologie de l'insensibilité aux androgènes
Défaut du chromosome X controlant l'expression des récepteurs aux androgènes chez l'homme (la présentation dépend donc de la sévérité de l'insensibilité) Malgré le dvt de testicules produisant de la testostérone et de l'AMH, les canaux de Wolff ne se développent pas (car on ne répond pas aux androgènes), mais les canaux de Muller régressent en raison de l'AMH
29
Quel est l'effet de présence d'AMH snas sensibilité aux androgènes dans le cas de l'insensibilité aux androgènes ?
1. testicules internes, avec fonction endocrine préservée mais l'absence d'endrogènes ne permet pas la spermatogénèse. 2. OG féminins 3. Les testicules ne descendront jamais car les androgènes sont nécessaires pour cela
30
Quel est l'effet du syndrome d'insensibilité aux androgènes à l'adolescence
La production d'androgènes augmente, donc la production d'estradiol testiculaire et via aromatisation périphérique des androgènes augmente La testostérone ne peut donc pas exercer de rétroaction négative sur l'hypophyse et l'hypoothalamus, donc la LH s'éleève, donc hypertrophie de Leydig qui augmentera ensuite l'androsténédione, testostérone et estradiol + aroamtisaation de la testostérone. DONC, le phénotype féminise le patient.
31
Décris les manifestations cliniques du syndrome d'insensibilité aux androgènes
1. Apparence féminine 2. Dvt d'OGE féminins 3. Développement mammaire via oestrogènes avec mamelons et aréoles de petite taille. En SIA sévère, la personne présente des lèvres, un clitoris et un vagin court en « cul-de sac » (blind vagina). 4. Absence d'utérus (via AMH) 5. Peu ou pas de poils pubiens et axillaires (car prendrait de l'oestrogène) 6. Absence de menstruations = aménorrhée primaire
32
Décris les laboratoires de l'insensibilité aux androgènes
Androgènes: N/H Testostérone : N/H (range masculin) LH: H AMH: N (range masculin)
33
Quel est le traitement de l'insensibilité aux androgènes ?
Retrait des testicules internes, car ils sont à haut risque de cancer, vu leur hyperstimulation constante et leur exposition à des températures plus élevées.
34
Hypopituitarisme vs hypogonadisme
L’hypopituitarisme réfère à un ensemble de maladies qui touchent la diminution ou l’absence de sécrétion d’une ou plusieurs hormones pituitaires. * Par rapport à l’hypogonadisme : On appelle « hypogonadisme hypogonadotrope » l’absence ou la réduction de l’habileté de l’hypothalamus à sécréter de la GnRH ou de l’adénohypophyse à sécréter de la FSH/LH.
35
Qu'est-ce que le syndrome de Kallmann et décris les manifestations
Hypogonadisme hypogonadotrope idiopathique via déficience isolée en sécrétion de GnRH
36
Qu'est-ce que le syndrome de Prader Willi ? Décris les manifestations cliniques
37
Décris d'autres causes d'anomalies hypothalamo hypophysaires congénitales
38
Nomme 6 facteurs inhibant la GHRH
Âge avancé Hyperglycémie Augmentation des AG libres Obésité Augmentation du cortisol HypoT4, HyperT4
39
Nomme des facteurs stimulant la GHRH
Sommeil Stress neuro, physique, émotionnel Hypoglycémie Jeune Ghréline Augmentation des acides aminés Exercice oestrogènes, androgènes, T4/T3
40
Dessine l'axe somatotrope
41
Somatostatine vs GHRH (somatotropine)
GHRH: stimule l'expression et sécértion de GH Somatostatine: inhibe la synthèse et la relâche de GH (relâche aussi la TSH)
42
Décris la pulsatilité et la sécrétion de GH
La sécrétion de GH est pulsatile et suit un rythme diurne (pic tôt le matin, juste avant l’éveil). * Stimulée pendant le sommeil lent profond (stades III et IV). * Au plus bas pendant le jour
43
Dans quelles situations la sécrétion de GH est-elle augmentée vs diminuée ?
44
Quel est l'effet du GH sur le foie ?
Stimule la production d'IGF-1
45
Quelles sont les différences entre IGF-1 et IGF-2 ?
IGF-1 est la forme majeure produite dans la plupart des tissus adultes. o Récepteurs IGF de type 1 IGF-2 est la forme majeure produite chez le fœtus. o Récepteurs IGF de type 1 et IGF-mannose-6-phosphate de type 2 (Ø similaire au récepteur de l’insuline, Ø tyrosine kinase intrinsèque) o Expression régulée par des empreintes génomiques avec l’allèle paternel exprimé.
46
Sous quelle forme les IGF circuleent-ils ?
Liées aux IGF-binding proteins (IGFBP)
47
Quels sont les effets de la GH sur le foie, les muscles et le tissu adipeux
La GH agit directement sur le foie, les muscles et le tissu adipeux pour réguler le métabolisme énergétique. * En effet, elle déplace le métabolisme vers l’utilisation des lipides comme source d’énergie, de façon à conserver les glucides et les protéines.
48
Décris les effets anaboliques de la GH
Augmente la protéogénèse (captage des AA et incorporation en protéines) Diminue la protéolyse: conséquemment rétention d'azote et diminuton de la production d'urée
49
Décris les effets lipolytiques de la GH
Activation de la lipase hormonosensible permettant la mobilisation des gras neutres du tissu adipeux ↑ de l’utilisation des gras pour la production d’énergie, ↑ du captage et de l’oxydation des AG au niveau des muscles squelettiques et du foie À noter : L’effet cétogène de la GH (via ↑ de l’oxydation des AG) ne se produit qu’en présence de niveaux normaux d’insuline
50
Décris l'effet hyperglycémiant de l'hormone de croissance (GH)
1. Diminution du captage et utilisation du glucose par les msucls et tissu adipeux 2. Augmentation des AG libres sériques 3. Augmentation de l'excérion de glucose par le foie (les acides gras augmentés sont transformés en glucose par l'acétylcoa dans le foie)
51
La GH stimule-t-elle la glycogénolyse ?
Non
52
Pourquoi la GH est-elle diabétogène ?
53
Décris l'effet de la GH sur la croissance
54
L'IGF 1 est créée par qui et en réponse à quoi ?
Par le foie en réponse à la GH, entre autres
55
Décirs les effets de l'IGF-1 sur les acides aminés, la synthèse protéique, l'ADN et le glucose
Stimule le captage du glucose et des acides aminés, ainsi que la synthèse des protéines et de l’ADN.
56
Décris les effets osseux de l'IGF-1
Stimule la croissance des os, du cartilage et des tissus mous. * Stimule la réplication des ostéoblastes et la synthèse du collagène et de la matrice osseuse. Régule le métabolisme complet des chondrocytes, qui forment le cartilage. * Intervient dans l’action de la GH sur la croissance osseuse et cartilagineuse. Stimule la mitose. à Action mitogène o À la puberté, les niveaux d’IGF-I et de GH augmentent, ce qui accélère la croissance des os longs.
57
résumé des effets métaboliques de la GH et IGF-1
58
Autre résumé de la GH et des IGF
59
Quel paramètre sanguin est augmenté uniquement par l'hormone de croissance (GH) ? A. IGF-binding protein-3 B. IGF-1, acid-labile subunit C. PALC D. Hematocrite
👉 [B]
60
Quelle protéine est augmentée à la fois par GH et IGF-1 ? A. IGF-1 B. IGF-binding protein-3 C. Hemoglobin D. Plasma calcitriol
B
61
L’action principale d'IGF sur l’os et le cartilage (croissance en longueur et en largeur) est médiée par : A. GH uniquement B. IGF-1 uniquement C. Les deux, mais surtout GH D. Les deux, mais surtout IGF-1
D
62
Quelle est l’action de GH sur l’enzyme rénale 25-hydroxyvitamin D 1α-hydroxylase ? A. Diminution de la production de calcitriol B. Aucune influence C. Augmentation de la production de calcitriol D. Inhibition par rétroaction négative
C
63
Quel effet GH/IGF-1 est observé au niveau des organes viscéraux comme le foie, la rate, le cœur et la thyroïde ? A. Réduction de leur taille B. Stimulation de leur croissance C. Aucun effet connu D. Inhibition de la différenciation cellulaire
B
64
Quel effet est principalement associé à l’action d’IGF-1 sur les reins ? A. Diminution du débit de filtration glomérulaire B. Stimulation de la sécrétion de rénine C. Augmentation du GFR D. Aucun effet
👉 [C]
65
Quelle structure cutanée est épaissie par l’effet combiné de GH et IGF-1 ? A. Couches cornées B. Glandes sébacées C. Dermis D. Hypoderme
👉 [C]
66
Parmi les propositions suivantes, laquelle n’est PAS un effet de l’axe GH-IGF-1 sur la peau ? A. Hyperplasie des glandes sudoripares B. Hypofonction des glandes sudoripares C. Croissance des poils D. Épaississement du derme
B
67
Si on a beaucoup et calories et peu d'acides aminés dans l'alimentation, quel est l'effet sur la GH, l'IGF-1 et l'insuline ? Et sur la composition corporelle ?
Si la diète est haute en calories, mais pauvre en acides aminés, la grande disponibilité en glucides résulte en une production importante d’insuline, mais les faibles taux sériques d’acides aminés inhibent la production de GH et d’IGF-I. * Ces conditions permettent donc l’utilisation des glucides et des gras, mais ne sont pas favorables à la croissance tissulaire.
68
Décris le double contrôle de la GH par l'hypothalamus ?
69
Décris les deux boucles de rétro-inhibition de l'axe somatotrope ?

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