APP 2 - Anémie macrocytaire | Obj. 9-17 Flashcards

Auteur: Benoît Paul

1
Q

Définir la pancytopénie.

A

Diminution du nombre de cellules matures des 3 lignées hématopoïétiques principales (GR, plaquettes, neutrophiles)

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Q

Quelles sont les manifestations cliniques de l’anémie?

A
  • Asthénie
  • Dyspnée (surtout à l’effort)
  • Palpitations
  • Céphalée
  • Pâleur de la peau et des conjonctives
  • Tachycardie
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3
Q

Quelles sont les manifestations cliniques de la thrombocytopénie?

A

Saignement anormal:

  • Saignement muco-cutané (gingivorragie, épistaxis, méno-métrorragie)
  • Ecchymoses (purpura/pétéchies)
  • Saignement prolongé/abondant après trauma/chirurgie
  • Méno-métrorragie, hématurie, rectorragie
  • Douleur articulaire étant le premier symptôme d’une hémarthrose ou douleur musculaire étant le premier symptôme d’un hématome dans un groupe musculaire
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4
Q

Quelles sont les manifestations cliniques de la neutropénie?

A

Susceptibilité accrue aux infections

Peut se manifester par:

  • Ulcères bouche/gorge/peau/anus
  • Septicémie causée par Gram - de la flore GI
  • Infections des Gram + de la flore de la peau
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5
Q

En quelles deux grandes catégories peut-on subdiviser les pancytopénies?

A

Centrales (Diminution de la production centrale)

Périphériques (Séquestration on destruction périphérique)

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6
Q

En quelles deux catégories peut-on subdiviser les pancytopénies centrales?

A

Hypoproliférative (moelle pauvre)

Normo/hyperprolifératives (moelle riche)

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7
Q

Donner quelques exemples d’étiologies pour chacun des types de pancytopénie centrale (hypoproliférative et normo/hyperproliférative)

A

Hypoproliférative

  • Anémie aplasique
  • Toxicité médicamenteuse
  • Radiations ionisantes

Normo/hyperproliférative

  • Carence en B12 et/ou folate
  • Syndrome myélodysplasique
  • Inflitration néoplasique (e.g. leucémie, myélome, lymphome)
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8
Q

Définir l’anémie aplasique.

A
  • Pancytopénie causée par une hypoplasie de la MO
  • Diminution du nb de CSH (remplacé par gras)
  • Défaut des cellules souches restantes ou réaction immunitaire contre elles
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9
Q

Quelles sont les différentes causes primaires d’anémie aplasique?

A

Congénitale

  • Anémie de Fanconi
  • Non-Fanconi

Idiopathique

Habituellement auto-immun.

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10
Q

Quelles sont les différentes causes secondaires d‘anémie aplasique (7)?

A
  • Radiations ionisantes
  • Produits chimiques/toxines
  • Médicaments
  • Virus
  • Maladies auto-immunes
  • GVHD associé à des transfusions
  • Thymome ou leucémies myéloïde ou lymphoblastique aiguë
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11
Q

Quelles sortes de produits chimiques peuvent causer une anémie aplasique?

A
  • Benzènes
  • Solvants organiques
  • Pesticides (DDT)
  • Drogues (ectasy)
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12
Q

Quels médicaments peuvent causer une anémie aplasique?

A

Aplasie chronique

Agents alkylants (e.g. busulfan, chloramphenicol)

Aplasie temporaire

  • *Antimétabolites** (e.g. méthotrexate)
  • *Inhibiteurs de la mitose** (e.g. daunorubicine)
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13
Q

Quels virus peuvent causer une anémie aplasique?

A
  • Hépatite virale (non-A/B/C/G)
  • EBV
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14
Q

Quelle est la pathophysiologie de l’anémie de Fanconi?

A

Maladie autosomale récessive.

Mutation de gènes impliqués dans la réparation de l’ADN.

-> Entraîne des bris chromosomaux anormalement fréquents.

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15
Q

Quelles sont les manifestations cliniques typiques de l’anémie de Fanconi?

A
  • Retard de croissance
  • Malformations congénitales
    • Squelette (microcéphalie, hypoplasie, absence de radius ou pouce)
    • Défaut rénal
    • Peau (hyper ou hypopigmentation)
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16
Q

Quel est l‘âge de présentation habituel de l’anémie de Fanconi (moelle aplasqiue)?

A

3-14 ans.

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17
Q

L’anémie de Fanconi entraîne un risque augmenté de quelles pathologies?

A
  • Syndrome myélodysplasique (SMD)
  • Leucémie myéloïde aigue (LMA)

(chez 10% des patients)

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18
Q

Quel est le type le plus commun d’anémie aplasique?

A

Anémie aplasique idiopathique acquise

(2/3 des anémies aplasiques acquises)

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19
Q

Quelle est la pathophysiologie habituelle des anémies aplasiques idiopathiques?

A

Auto-immunité dirigée contre le tissu hématopoïétique.

Médiée par LT CD8+.

Initiée par infection ou mutation.

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20
Q

Quel sont les tranches d’âge typiques pour la présentation de l’anémie aplasique?

A
  • 10-25 ans
  • >60ans
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21
Q

Quelles sont les manifestations cliniques typiques de l’anémie aplasique?

A

Sx d’anémie, neutropénie et thrombocytopénie.

Malformations squelettiques dans les formes congénitales.

22
Q

Que voit-on aux tests de laboratoire dans l’anémie aplasique?

A

1) Au moins 2 des 3 suivants:

  • Anémie normo/macrocytaire (Hb < 100g/L)
  • Neutropénie (<1.5x109)
  • Thrombocytopénie (<50x109)

(Réticulocytes anormalement bas pour le degré d’anémie)

2) Aucune cellule anormale dans le sang périphérique (ce qui indiquerait une leucémie)
3) Hypoplasie de la MO

23
Q

Quels sont les principes généraux de traitement pour l’anémie aplasique?

A
  • Traiter la cause sous-jacente si possible (e.g. arrêter médicament)
  • Tx de support (Transfusion sanguine, concentré de plaquettes)
  • Tx et prévention des infections
  • Agent antifibrinolytique (si hémorragie et thrombocytopénie sévère prolongée)

Transfusions sanguines: les produits sanguins doivent être leucodéprimés et irradiés avant la transfusion.

24
Q

Quelle est la présentation clinique typique du syndrome myélodysplasique (dysplasie au niveau des PRÉCURSEURS)?

A

Selon les lignées cellulaires atteintes, signes et symptômes de:

  • Anémie
  • Neutropénie
  • Thrombocytopénie

(Signes et Sx souvent pires que ne ferait accroire la FSC, car atteinte fonctionnelle en plus de quantitative)

25
Q

Quels sont les facteurs prédisposants du syndrome myélodysplasique?

A
  • Âge+++ (50% des cas >70ans)
  • Hommes>Femmes
26
Q

De quels facteurs dépend le pronostic du syndrome myélodysplasique?

A
  • % de blastes dans la MO
  • Mutation (cytogénétique)
  • Degré de cytopénie

(Pronostic selon blastes: <5%=bon, 5-10%=moyen, >10%=mauvais)

27
Q

V/F

Le syndrome myélodysplasique est une pathologie à évolution rapide. Le décès survient habituellement suite au développement d’une leucémie myéloïde aigue (LMA).

A

Faux.

Évolution lente (pas rare qu’on la découvre par hasard dans une prise sanguine).

Tend à évoluer vers LMA, mais décès survient souvent avant.

28
Q

Dans le syndrome myélodysplasique, quelles sont les trouvailles au frottis sanguin? + FSC

A

Pancytopénie (mais plaquettes augmentées dans 10% des cas)

GR

  • Macrocytaires (parfois hypochromes)
  • Réticulocytes bas
  • Présence de normoblastes possible

Granulocytes (neutrophiles)

  • Hypogranulés
  • Anomalie pseudo-Pelger (noyau uni/bi-lobaire)

Plaquettes

  • Anormalement grandes ou petites

Présence de myéloblastes (<20%) dans les cas à mauvais pronostic

29
Q

Dans le syndrome myélodysplasique, quelles sont les trouvailles au médullograme?

A
  • Cellularité augmentée (mais hypocellulaire dans une minorité des cas)
  • Au moins 10% de cellules dysplasiques dans une lignée
30
Q

Dans le syndrome myélodysplasique, quelles sont les trouvailles cytogénétiques?

A
  • Perte 5q-
  • Perte totale ou partielle des chromosomes 5 ou 7
  • Trisomie 8

(5q- tellement caractéristique qu’il permet le diagnostic même en absence de dysplasie)

31
Q

Dans le syndrome myélodysplasique, quels critères permettent de dire qu’un patient est à faible risque?

A
  • <5% de blastes dans MO
  • Une seule cytopénie
  • Cytogénétique favorable
32
Q

Dans le syndrome myélodysplasique, quels critères permettent de dire qu’un patient est à haut risque?

A
  • >5% blastes dans la MO
  • Bi/pancytopénie
  • Cytogénétique défavorable
33
Q

Dans le syndrome myélodysplasique, quels sont les traitements recommandés pour les patients à faible risque?

A

Souvent pas de Tx

Si nécessaire:

  • EPO
  • G-CSF
  • Thrombomimétiques (e.g. eltrombopag, romiplostim)
  • Transfusion (GR, plaquettes) avec chélation du fer
  • Greffe de cellules souches allogénique (seulement chez certains patients, cure permanente)
34
Q

Dans le syndrome myélodysplasique, quels sont les traitements recommandés pour les patients à haut risque?

A
  • Greffe de cellules souches*
  • Chimiothérapie
  • Agents hypométylants
  • Soins de support généraux

*Seul Tx curatif !

35
Q

Dans le syndrome myélodysplasique, que faut-il faire avant une greffe de cellules souches chez un patient avec >10% de blastes?

A

Chimiothérapie

36
Q

1) Dans le syndrome myélodysplasique à haut risque, dans quel cas offre-t-on seulement un traitement de support?
2) En quoi consiste ce traitement?

A

1) Patients âgés avec commorbidités

2)

  • Transfusion de GR / plaquettes
  • Antibiotiques / antifungiques au besoin
37
Q

Taille et poids normaux de la rate?

A

Taille: 5-13cm

Poids: 150-250g

38
Q

V/F

La pulpe blanche représente 75% de la rate et joue un rôle essentiel dans la surveillance de l’intégrité des GR.

A

Faux.

C’est la pulpe rouge.

(truc: GR-rouge)

39
Q

Qu’est-ce que la pulpe blanche de la rate?

A

Enveloppe lymphatique périartériolaire d’organisation similaire à un ganglion lymphatique.

40
Q

Quelles sont les 3 grandes fonctions de la rate?

A
  1. Contrôle l’intégrité des GR
  2. Fonction immunitaire
  3. Hématopoïèse extramédullaire
41
Q

Le mécanisme immunitaire de la rate est particulièrement efficace pour quel type de bactérie?

A

Bactérie encapsulée

*Le fait d’enlever la rate rend susceptible le patient aux infections par des bactéries encapsulées.

42
Q

Les causes de splénomégalie se divisent en 5 grandes catégories. Quelles sont-elles?

A
  1. Hématologique
  2. Infections
  3. Hypertension portale
  4. Maladies systémiques
  5. Maladies de stockage (rare)
43
Q

Donner des exemples de causes hématologiques de splénomégalie.

A
  • Cancer hématologique
  • Thalassémie
  • Anémie hémolytique / mégaloblastique / falciforme
  • Syndromes myéloprolifératifs
44
Q

Donner des exemples de causes infectieuses de splénomégalie.

A
  • Mononucléose infectieuse
  • Malaria / Schistosomiase /Leishmaniose (dans les pays en développement)
45
Q

Donner des exemples de maladies systémiques causant une splénomégalie.

A
  • Polyarthrite rhumatoïde
  • Lupus
  • Sarcoïdose
46
Q

Dans les pays développés, quelles sont les 3 principales causes de splénomégalie?

A
  • Mononucléose infectieuse
  • Cancer hématologique
  • Hypertension portale
47
Q

Quels critères définissent l’hypersplénisme (ex. alcool)?

A
  • ↑ taille de la rate
  • ↓ au moins une lignée cellulaire dans le sang avec fonction médullaire normale
48
Q

Comment est-ce que l’hypersplénisme entraîne une pancytopénie périphérique?

A

Séquestration.

Peut contenir jusqu’à 40% (normale 5%) de la masse totale des GR et 90% des plaquettes.

49
Q

RECONNAÎTRE L’UTILISATION DIAGNOSTIQUE DU MÉDULLOGRAMME POUR PRÉCISER L’ÉTIOLOGIE D’UNE PANCYTOPÉNIE.

A
50
Q

Vrai ou Faux

Si hémolyse des GR et GR sont macrocytaire, la moelle va faire réticulocytose pour compenser, macrocytose apparaît à la FSC mais PAS vrai pcq plein de réticulocytes qui passent pour gros GR selon la machine

A

Vrai

51
Q

Nomme le cercle vicieux qu’entraîne l’acoolisme (foie et hémato)

A

Alcool mène à Cirrhose mène à hypertension portale qui peut donner splénomégalie congestive /hypersplénisme entraîne pancytopénie périphérique. La thrombopénie est souvent présente (90% séquestrés)