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MMD1231/1 > APP 2 - Anémie macrocytaire | Obj. 1-8 > Flashcards

APP 2 - Anémie macrocytaire | Obj. 1-8 Flashcards

Auteur: Benoît Paul

1
Q

En quelles deux grandes catégories classe-t-on les anémies macrocytaires?

A
  1. Mégaloblastique
  2. Non-mégaloblastique
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Q

Quel critère nous permet de définir une anémie macrocytaire comme étant mégaloblastique?

A

Présence d’érythroblastes anormaux dans la moelle

Les érythroblastes sont larges et one une chromatine fine, ouverte et primitive (montrant un échec de maturation nucléaire), mais l’hémoglobination dans le cytoplasme est normale.

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Q
  1. Quelle est l’anomalie caractéristique des érythroblastes dans l’anémie macrocytaire mégaloblastique?
  2. Quelle est la cause de cette anomalie?
A
  1. Maturation asynchrone du noyau par rapport au cytoplasme (noyau immature par rapport au cytoplasme)
  2. Synthèse d’ADN défaillante.
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4
Q

V/F

Dans l’anémie mégaloblastique, la MO est hypocellulaire

A

Faux

La MO est généralement hypercellulaire.
L’anémie est causée par une érythropoïèse inefficace.

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5
Q

Quelles sont les étiologies possibles d’une anémie mégaloblastique?

A
  • Déficit en B12 et/ou folate
  • Anomalie du métabolisme de B12 et/ou folate
  • Défauts héréditaires de synthèse d’ADN
  • Déficits enzymatiques (congénital ou acquis)
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6
Q

Nommer quelques causes possibles d’anomalies du métabolisme de la B12 ou folate.

A
  • Déficit congénital en transcobalamine
  • Exposition au protoxyde d’azote (N2O)
  • Médicaments antifolates (methotrexate, pyriméthamine, triméthoprime)
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7
Q

Quelles sont les étiologies possibles d’une anémie macrocytaire non-mégaloblastique ou macrocytose isolée (10)?

A
  • Alcoolisme
  • Hépatopathie
  • Troubles thyroïdiens
  • Syndromes myélodysplasiques
  • Anémie aplasique
  • Médicaments antimétabolites
  • Réticulocytose
  • Nouveau-né normal
  • Grossesse
  • Tabagisme
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8
Q

Quelle est la cause la plus fréquente de macrocytose sans anémie?

A

Alcoolisme

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9
Q

Quels sont les éléments importants de l’histoire pour déterminer la cause d’une macrocytose ou d’une anémie macrocytaire?

A
  • Diète (Apport B12/folate)
  • Médicaments
  • Prise d’alcool
  • ATCD familiaux (malabsorption congénitale des folates)
  • Histoire suggérant malabsorption (maladie coeliaque, résection de l’intestin)
  • Présence de maladie auto-immune
  • Associations à des anémies pernicieuses
  • Maladie ou chirurgie GI
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10
Q

Quels sont les signes et Sx suggérant une anémie mégaloblastique?

A
  • Sx d’anémie
  • Ictère léger**
  • Glossite douloureuse*
  • Chéilite angulaire
  • Aphtes buccaux
  • Sx légers de malabsorption, incluant perte de poids
  • Neuropathies (si déficience B12)

Purpura et hyperpigmentation à la mélanine plus rares

*Glossite pcq pas capable de renouveler ton épithélium car déficit en B12

**en raison de la destruction excessive de l’hémoglobine résultant d’une ↑ de l’érythropoïèse inefficace dans la moelle osseuse

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11
Q

Que peut-on observer au frottis sanguin en cas d’anémie mégaloblastique?

A
  • Macrocytes (gros GR) ovales
  • Neutrophiles hypersegmentés (6+ lobes)
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12
Q

Que peut-on observer à la FSC en cas d’anémie mégaloblastique?

A
  • Macrocytose
  • Pancytopénie
  • Réticulocytopénie
  • Bilirubine indirecte et LDH augmentés*

*résultat de la destruction des cellules de la moelle osseuse

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13
Q

Que peut-on observer au médulogramme en cas d’anémie mégaloblastique?

A
  • MO hypercellulaire
  • Érythroblastes anormaux (grande taille, défaut de maturation nucléaire)
  • Métamyélocytes géants et dysmorphiques
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14
Q

Nommer 3 tests biochimiques pouvant aider au diagnostic d’une anémie mégaloblastique.

A
  • B12 sérique
  • Folate sérique
  • Folate érythrocytaire

<span>(folate érythrocytaire est moins labile que folate sérique, donc meilleur indicateur des réserves tissulaires)</span>

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15
Q

Quel examen est utilisé pour confirmer un diagnostic d’anémie pernicieuse (soit un deficit de sécrétion par la muqueuse gastrique de FI)?

A

Endoscopie

Pour confirmer la présence d’atrophie gastrique et exclure le carcinome de l’estomac.

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16
Q

Quelles investigations sont nécessaires pour exclure une macrocytose non mégaloblastique?

A
  • Test des fonctions thyroïdiennes et hépatiques
  • Examination de la MO (myélodysplasie, aplasie, myélome)
  • Histoire d’alcoolisme (surtout si non-anémique)
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17
Q

Quelles sont les principales sources de B12?

A
  • Foie, viandes, poissons
  • Produits laitiers

(pas dans fruits/légumes ou céréales)

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18
Q

Quel est notre besoin quotidien en B12?

A

1-2 μg

(une diète normale contient du B12 en excès)

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19
Q

Où est absorbée la B12?

A

Iléon

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20
Q

Quelles sont les étapes de l’absorption de la B12?

A
  1. B12 libérée des aliments dans l’estomac (grâce à l’acidité + les peptides)
  2. Liaison de B12 au facteur intrinsèque (FI)
  3. Complexe B12-FI lie cubam (=cubiline/amnionless) dans l’iléon
  4. Endocytose de B12-FI dans les cellules endothéliales
  5. Destruction du FI
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21
Q

Quelle protéine plasmatique est responsable du transport de la B12 à la MO et aux autres tissus?

A

Transcobalamine II (TC)

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22
Q

V/F

En cas de déficit congénital en transcobalamine II, il y a une diminution de la B12 sérique entraînant une anémie mégaloblastique.

A

Faux

Le déficit congénital en TC cause une anémie mégaloblastique car la B12 ne peut pas être transportée vers la MO, mais les niveaux sériques de B12 sont normaux.

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23
Q

Quelles sont nos réserves de B12 (en mg)?

Combien de temps faut-il pour passer à travers ces réserves (en absence d’apport en B12)?

A

2-3mg

Réserve suffisante pour 2-4ans

24
Q

Quelles sont les principales sources de folate?

A

Retrouvés dans la plupart des aliments

  • foie
  • légumes verts
  • levure
  • noix

au Canada, plusieurs produits sont enrichis en folate (farine, pâtes alimentaires)

25
Q

Où est absorbé l’acide folique?

A

Duodénum et jéjunum

26
Q

Quel est l’apport quotidien minimum recommandé en acide folique?

A

100-500 μg

27
Q

Sous quelle forme retrouve-t-on l’acide folique dans la circulation sanguine?

A

Méthyl-THF

1/3 lié à l’albumine
2/3 libre

28
Q

En quoi est transformé le méthyl-THF lorsqu’il entre dans une cellule?

A
  1. THF
  2. Puis en THF-polyglutamate
  3. Puis en 5-10 méthylène THF polyglutamate
29
Q

Quel est le rôle de la B12 dans la transformation de l’acide folique? Quelle est la conséquence d’une déficience en B12 sur le métabolisme de l’acide folique ?

A

Méthyl-B12 permet la transformation de méthyl-THF en THF.

Pour mieux comprendre, si tu es perdu(e):

L’acide folique peut seulement être maintenu <strong>intra-cellulairement</strong> s’il est sous forme de <strong>THF polyglutamate</strong>. S’il y a une <strong>déficience en B12</strong>, le <strong>méthyl-THF</strong> ne pourra <strong>pas être converti </strong>en <strong>THF</strong>. <strong>Sans</strong> la <strong>conversion </strong>subséquente de THF en <strong>THF polyglutamate</strong>, il ne peut pas y avoir de synthèse d’ADN.

30
Q

Que permet le 5,10-méthylène THF polyglutamate?

A

Synthèse de dTMP (thymidine monophosphate)

31
Q

Quelles sont les réserves d’acide folique (en mg)?

Pour combien de temps sont-elles suffisantes?

A

10-12mg

Réserve suffisante pour 4 mois.

32
Q

Quel est la contribution de la B12 à l’hématopoïèse?

A

B12 (sous forme de Ado-B12) permet synthèse de Succinyl-CoA, nécessaire à la synthèse de l’hème

33
Q

Quelle est la physiopathologie de la neuropathie liée à un déficit en B12?

A

Déficit en B12 (agit sur 2 voies):

-> ↑​S-adenosyl homocystéine et ↓S-adenosyl méthionine

-> Méthylation de la myéline inadéquate

Pour mieux comprendre, si tu es perdu(e):

(Le méthyl-B12 est nécessaire pour la conversion de méthyl-THF en THF. Lors de cette conversion, le groupe méthyl est transféré à l’homocystéine, ce qui permet la formation de méthionine.

Ainsi, s’il y a une déficience en B12, on se retrouve avec une augmentation d’homocystéine (contribue à la formation de lésions nerveuses) et une diminution de méthionine (essentielle pour la méthylation de l’ADN, de la myéline, …))

34
Q

Comment se manifeste la neuropathie liée à la carence en B12?

A
  • Paresthésie
  • Altération du sens positionnel + vibratoire / difficulté de la marche / chutes
  • Plus rare: atrophie optique, Sx psychiatriques
  • Hyperréflexie
  • Troubles de la mémoire

Atteinte symétrique, plus souvent aux membres inférieurs

35
Q

V/F

La neuropathie liée à une carence en B12 est toujours irréversible.

A

Faux.

Généralement partiellement réversible.

Peut devenir irréversible si perdure pendant plusieurs semaines/mois.

36
Q

Quel peut être l’effet d’une carence en B12 prolongée chez l’enfant?

A

Compromet son développement moteur.

Peut être irréversible.

37
Q

V/F

L’acide méthylmalonique est augmenté dans les carences en B12 et dans les carences en acique folique.

A

Faux.

Est augmenté seulement dans la carence en B12.

On retrouve l’AMM en quantité normale lorsqu’il y a une carence en acide folique.

NB: La mesure de l’homocystéine est un test pour la déficience en folate ou en vitamine B12.

38
Q

Quelle est la principale cause de carence sévère en B12 dans les pays développés?

A

Anémie pernicieuse

39
Q

Quelles sont les principales causes de carence sévère en B12?

A

Diète

  • Véganisme sans supplémentation

Malabsorption de cause gastrique

  • Anémie pernicieuse
  • Déficit congénital ou dysfonction du FI
  • Gastrectomie (partielle ou totale)
    • En absence de cellules pariétales gastriques, le FI n’est pas synthétisé

Malabsorption de cause intestinale

  • Lésions intestinales en général (e.g. Crohn)
40
Q

Quelles sont les principales causes de carence légère en B12 (6)?

A
  • Diète inadéquate
  • Gastrite atrophique
  • Médicaments: IPP, metformine
  • Pancréatite chronique
  • Entéropathie au gluten
  • VIH
41
Q

V/F

Les carences légères en B12 ne causent habituellement pas d’anémie ou de neuropathie.

A

Vrai.

42
Q

Quelles sont les trois grandes causes de carence en acide folique?

A
  • Apport inadéquat
  • Utilisation augmentée des folates
  • Malabsorption

(Carence causée par une foule de pathologies, voir tableau si ça vous amuse!)

43
Q

Quels tests peuvent-être effectués pour trouver la cause d’une carence en B12?

A
  • Histoire diététique
  • Gastrine sérique
  • FI, Ac cellules pariétales
  • Endoscopie
44
Q

Quels tests peuvent-être effectués pour trouver la cause d’une carence en folate?

A
  • Histoire diététique
  • Test pour malabsorption intestinale
  • Ac anti-transglutaminase et anti-endomysium (enthéropathie au gluten)
  • Biopsie duodénale
45
Q

Décrire la physiopathologie de l’anémie pernicieuse (AP)

A

Attaque auto-immune de la muqueuse gastrique cause une atrophie gastrique.

Ac contre les cellules pariétales chez 90% des patients.

Ac contre FI chez 50-70% des patients (distingue AP de simple gastrite atrophique ou auto-immune)

46
Q

V/F

Dans l’anémie pernicieuse, la gastrine sérique est augmentée.

A

Vrai.

47
Q

Quel micro-organisme peut causer une infection se manifestant en anémie pernicieuse (particulièrement chez les personnes âgées)?

A

Helicobacter pylori

48
Q

L’anémie pernicieuse est associée à un risque augmenté de quel cancer?

A

Carcinome de l’estomac (chez 2-3% des pts avec AP)

(D’où l’importance de faire une endoscopie)

49
Q

Quel est le traitement pour une anémie mégaloblastique et/ou neuropathie liées à une carence en B12?

A

Tx initial

  • B12 IM (hydroxocobalamine)
  • 6x 1000µg sur 2-3 semaines

Maintenance (à vie)

  • 1000µg IM au 3 mois
  • ou 500-1000µg PO DIE

(Tx oral plus approprié pour carence légère en B12)

50
Q

Quel est le traitement pour une anémie mégaloblastique et/ou neuropathie liées à une carence en acide folique?

A

acide folique 5mg PO DIE pendant 4 mois

Après 4 mois, peut être arrêté ou continué à vie dépendamment de l’étiologie

51
Q

Vrai ou Faux?

On peut toujours donner de l’acide folique seul.

A

Faux

L’acide folique ne devrait pas être donnée seule, sauf s’il n’y a pas de déficience en vitamine B12. En effet, si de l’acide folique est donnée en présence de déficicence en vitamine B12, cela causera une réponse hématologique mais peut aussi aggraver la neuropathie.

52
Q

Quel est la réponse attendue au traitement vitaminique de l’anémie mégaloblastique?

A
  • Amélioration clinique en 24-48h
  • Hb augmente 20-30g/L chaque 2 semaines
  • GB et plaquettes normaux en 7-10 jours
  • MO normoblastique en 48h (mais métamyélocytes géants peuvent persister jusqu’à 12 jours)
53
Q

L’absorption diminue avec l’âge et les problèmes gastriques en raison de la diminution du …

A

Facteur intrinsèque

54
Q

ANÉMIE MÉGALOBLASTIQUE

L’érythropoïèse inefficace intra-médullaire amène une apoptose intramédullaire des cellules érythroïdes nucléées. En conséquence, il y a …

A

une accumulation de la bilirubine non conjuguée dans le plasma.

Cela amène aussi une augmentation de l’urobilinogène urinaire, une diminution de l’haptoglobine (dégradation de l’hémoglobine), une présence d’hémosidérine urinaire ainsi qu’une augmentation de LDH sériques, qui sont tous des marqueurs d’hémolyse.

55
Q

En quel moment une anémie mégaloblastique serait normocytaire?

A

Déficience en fer

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