APP5 - Questions courtes Flashcards
(110 cards)
Quel est le principal problème métabolique qui peut survenir chez un nouveau-né prématuré à cause d’un déficit en 1-alpha hydroxylase rénale ?
Rachitisme
Explication :
Chez le prématuré, l’immaturité rénale inclut un déficit en 1-alpha hydroxylase, l’enzyme responsable de l’activation de la vitamine D en calcitriol. Ce déficit limite l’absorption intestinale de calcium, favorisant l’apparition d’un rachitisme carentiel, aussi appelé ostéopénie du prématuré.
Objectif couvert : 1.3.3 Problèmes métaboliques de la prématurité.
Quel est le type de diarrhée associé à un gap osmotique augmenté ?
Osmotique
Explication :
Une diarrhée osmotique est due à la présence de substances non absorbées dans la lumière intestinale, entraînant un appel d’eau. Elle se caractérise par un gap osmotique augmenté (>100 mOsm/kg). Un exemple classique est l’intolérance au lactose.
Objectif couvert : 6.1.1 Diarrhées osmotiques.
Quel est le mécanisme de la déshydratation hypertonique dans un contexte de diarrhée aiguë ?
Perte d’eau supérieure à celle de sodium.
Explication :
La déshydratation hypertonique (hypernatrémique) survient lorsque les pertes en eau sont plus importantes que celles en sodium, entraînant une concentration plasmatique élevée de sodium. Ce mécanisme est typiquement observé chez les nourrissons avec des diarrhées mal compensées par une hydratation inadéquate, surtout si l’eau administrée est insuffisante ou inappropriée (ex : lait concentré sans eau).
Objectif couvert : 7.1.3 Déshydratation hypertonique (hypernatrémique).
Dans le cadre d’un retard pondéral par malabsorption, quel est le type de diarrhée le plus souvent associé ?
Osmotique
Explication :
La malabsorption entraîne l’accumulation de nutriments non absorbés dans la lumière intestinale, augmentant la pression osmotique et attirant de l’eau, d’où une diarrhée osmotique. C’est notamment observé dans les intolérances alimentaires (ex : lactose) ou les maladies comme la maladie cœliaque.
Objectif couvert :
6.1.1 Diarrhées osmotiques
5.5.1.2 Malabsorption
Quel est le type de RCIU (symétrique ou asymétrique) classiquement associé à une prééclampsie sévère ?
Asymétrique
Explication :
La prééclampsie entraîne une insuffisance placentaire, limitant l’apport en oxygène et nutriments en fin de grossesse. L’adaptation fœtale favorise la croissance cérébrale au détriment du reste du corps, d’où un RCIU asymétrique, typiquement observé dans le 3e trimestre.
Objectif couvert : 2.2.1 Causes maternelles de la RCIU.
Quel est le seuil de bilirubine libre à partir duquel le risque de kernictère devient significatif chez un nouveau-né à terme ?
Correction : 340 μmol/L (ou environ 20 mg/dL)
Explication :
Chez le nouveau-né à terme, le risque de kernictère devient significatif lorsque la bilirubine sérique dépasse 340 μmol/L. Ce seuil est plus bas chez les prématurés en raison de leur barrière hémato-encéphalique plus perméable et de l’immaturité de leur système de détoxification hépatique.
Objectif couvert : 4.3 Expliquer la principale complication de l’hyperbilirubinémie.
Quel type d’acidose métabolique retrouve-t-on typiquement dans le syndrome hémolytique et urémique (SHU) ?
Acidose métabolique avec anion gap élevé.
Explication :
Dans le SHU, la nécrose tubulaire aiguë et l’insuffisance rénale aiguë entraînent une accumulation d’acides organiques non éliminés (comme les lactates), causant une acidose métabolique à anion gap augmenté.
Objectif couvert : 8.3 Décrire les manifestations cliniques du SHU.
Dans un contexte de déshydratation sévère chez l’enfant, quel est le signe clinique le plus spécifique à rechercher ?
Repli cutané persistant (ou turgor cutané diminué)
Explication :
Le repli cutané persistant est considéré comme le signe le plus spécifique de déshydratation sévère chez l’enfant. Bien que la sécheresse des muqueuses et l’absence de larmes soient des signes importants, ils sont moins spécifiques. Le repli cutané évalue directement l’état hydrique interstitiel.
Objectif couvert : 7.2.2.2 Déshydratation sévère – signes à l’examen physique.
Dans un retard pondéral par défaut d’utilisation des nutriments, quel diagnostic devez-vous évoquer en priorité chez un nourrisson ayant une hépatomégalie et une hypoglycémie récurrente ?
Maladie de surcharge en glycogène (ex : glycogénose de type I, maladie de Von Gierke).
Explication :
Un défaut d’utilisation des nutriments associé à une hépatomégalie et une hypoglycémie récurrente chez le nourrisson évoque en premier lieu une maladie métabolique, en particulier une glycogénose. Dans ces cas, le glycogène s’accumule dans le foie en raison d’un déficit enzymatique (ex : glucose-6-phosphatase dans la maladie de Von Gierke), empêchant la libération normale du glucose.
Objectif couvert : 5.5.1.4 Défaut d’utilisation.
Quel est le principal germe à suspecter dans un SHU post-diarrhéique chez un enfant ?
E. coli O157:H7
Explication :
Le SHU post-diarrhéique est classiquement secondaire à une infection par E. coli entérohémorragique (sérotype O157:H7), producteur de shigatoxines. Ces toxines endommagent l’endothélium vasculaire, particulièrement au niveau rénal, menant à une microangiopathie thrombotique, une hémolyse et une insuffisance rénale.
Objectif couvert : 8.2 Énumérer les facteurs étiologiques du SHU.
Dans un contexte de diarrhée sévère et prolongée, quel est le trouble électrolytique classique associé à une faiblesse musculaire et des arythmies cardiaques ?
Hypokaliémie
Explication :
Les diarrhées prolongées entraînent des pertes importantes de potassium, particulièrement dans les diarrhées sécrétoires. L’hypokaliémie se manifeste par une faiblesse musculaire, une hypotonie et peut provoquer des troubles du rythme cardiaque, parfois graves (ex : extrasystoles, Torsades de pointes).
Objectif couvert : 6.1.2 Diarrhées sécrétoires et 7.3 Causes de déshydratation.
Lors d’une hyperbilirubinémie néonatale, quel est le facteur aggravant majeur à éviter absolument pour prévenir le kernictère ?
La déshydratation (ou l’apport liquidien insuffisant).
Explication :
Le facteur aggravant majeur du risque de kernictère est la déshydratation, qui favorise l’élévation rapide de la bilirubine non conjuguée. L’allaitement n’est pas à éviter, mais plutôt à encourager de façon optimale. Ce qu’on redoute est l’allaitement inadéquat (syndrome du mauvais allaitement), menant à une déshydratation et une perte de poids excessive du nouveau-né.
Objectif couvert : 4.2 Nommer les facteurs pouvant aggraver l’hyperbilirubinémie.
Chez un enfant présentant une diarrhée inflammatoire, quel est le principal mécanisme expliquant la présence de sang dans les selles ?
Destruction de la muqueuse par l’inflammation.
Explication :
La diarrhée inflammatoire est causée par des agents pathogènes ou des maladies (ex : E. coli entéro-invasif, Shigella, MICI) qui provoquent une inflammation intense de la muqueuse intestinale, menant à l’ulcération et à la desquamation. Cela entraîne une fuite de sang, de mucus et de leucocytes dans la lumière intestinale.
Objectif couvert : 6.1.3 Diarrhées inflammatoires.
Quel est le type de déshydratation qui présente le plus grand risque de complications neurologiques chez l’enfant ?
Déshydratation hypertonique (hypernatrémique)
Explication :
La déshydratation hypertonique est particulièrement dangereuse pour le cerveau, car l’hypernatrémie entraîne des mouvements osmotiques d’eau hors des cellules neuronales, causant une déshydratation cellulaire cérébrale. Lors d’une réhydratation trop rapide, un risque majeur d’œdème cérébral survient. C’est pourquoi cette déshydratation exige une correction lente et contrôlée.
Objectif couvert : 7.1.3 Déshydratation hypertonique (hypernatrémique).
Chez un nourrisson, quelle cause organique de retard pondéral doit être suspectée en cas de pertes digestives excessives de protéines et d’œdèmes périphériques ?
Entéropathie exsudative (ex. maladie de Menetrier, lymphangiectasie intestinale, maladie cœliaque sévère).
Explication :
Les pertes excessives de protéines par le tube digestif, appelées entéropathies exsudatives, entraînent une hypoalbuminémie responsable d’œdèmes périphériques. Cette situation est à l’origine d’un retard pondéral par pertes excessives (objectif 5.5.1.5), en plus de manifestations de carences nutritionnelles.
Objectif couvert : 5.5.1.5 Pertes excessives.
Quel est le principal mécanisme expliquant la survenue d’une hypoglycémie néonatale chez un nourrisson petit pour l’âge gestationnel (RCIU) ?
Réserves de glycogène et de lipides insuffisantes
Explication :
Chez un nouveau-né présentant une RCIU, les apports nutritifs chroniquement insuffisants in utero entraînent une carence en glycogène hépatique et en tissu adipeux. Cela réduit la capacité du nouveau-né à maintenir une glycémie stable après la naissance, en l’absence de nutrition continue par le placenta. Le système hormonal (cortisol, glucagon) peut être intact, mais les substrats énergétiques sont absents, expliquant l’hypoglycémie.
Objectif couvert : 2.3.1 Problèmes métaboliques de la RCIU.
Quelle est la principale différence morphologique entre un RCIU symétrique et un asymétrique sur un graphique de courbe de croissance ?
Symétrique : Poids, taille et périmètre crânien tous abaissés.
Asymétrique : Poids diminué, mais taille et périmètre crânien relativement préservés.
Explication :
Dans le RCIU symétrique, l’agression survient tôt en grossesse (causes fœtales : anomalies génétiques, infections TORCH), impactant globalement la croissance.
Dans le RCIU asymétrique, l’agression est tardive (causes maternelles/placentaires comme la prééclampsie), le cerveau est ainsi préservé au détriment de la croissance pondérale.
Objectif couvert : 2.1.1 et 2.1.2 RCIU symétrique et asymétrique.
Quel est le mécanisme physiopathologique principal expliquant la tachypnée dans le syndrome de détresse respiratoire du nouveau-né ?
Manque de surfactant → atélectasie → augmentation du travail respiratoire.
Explication :
Le déficit en surfactant (fréquent chez les prématurés) empêche la stabilisation des alvéoles à l’expiration, favorisant leur atélectasie. Cela réduit la surface d’échange gazeux et augmente l’effort respiratoire pour tenter de maintenir une oxygénation adéquate, entraînant une tachypnée compensatoire.
Objectif couvert : 3.1 Décrire l’étiologie principale du SDR du nouveau-né.
Chez un nourrisson avec retard pondéral, hypotonie et fontanelles déprimées, quel paramètre biologique est essentiel à mesurer en urgence pour évaluer la sévérité de la déshydratation ?
Natrémie
Explication :
La natrémie permet de déterminer le type de déshydratation (hypotonique, isotonique ou hypertonique), essentielle pour guider la prise en charge. En particulier, une hypernatrémie est à haut risque de complications neurologiques (œdème cérébral à la réhydratation), et impose une correction lente.
Objectif couvert : 7.2.3 Savoir quels examens paracliniques demander et comment les interpréter.
Quelle diarrhée est caractérisée par un volume important, des selles aqueuses persistantes même à jeun, et un gap osmotique normal ?
Sécrétoire
Explication :
La diarrhée sécrétoire est liée à une sécrétion active de chlorure et de sodium dans la lumière intestinale, entraînant une perte massive d’eau. Elle persiste même à jeun et présente un gap osmotique normal (<50 mOsm/kg). Elle est typiquement causée par des toxines (ex : choléra), des tumeurs sécrétantes (VIPome), ou certains laxatifs.
Objectif couvert : 6.1.2 Diarrhées sécrétoires.
Quelle est la principale cause de décès dans le syndrome hémolytique et urémique ?
Insuffisance rénale aiguë (IRA)
Explication :
Dans le SHU, l’atteinte endothéliale rénale mène à une microangiopathie thrombotique, réduisant la filtration glomérulaire et entraînant une insuffisance rénale aiguë sévère, qui est la principale cause de décès. D’autres complications possibles incluent l’hypertension maligne et les complications neurologiques, mais l’IRA demeure la cause prédominante.
Objectif couvert : 8.3 Décrire les manifestations cliniques du SHU.
Quelle est la principale précaution à prendre pour prévenir l’hyperbilirubinémie sévère chez un nouveau-né allaité exclusivement ?
S’assurer d’un allaitement efficace et fréquent.
Explication :
La meilleure prévention de l’hyperbilirubinémie sévère chez un nouveau-né allaité est de favoriser des tétées fréquentes et efficaces dès les premières heures de vie, afin de stimuler le transit méconial et l’élimination de la bilirubine. Cela prévient la réabsorption intestinale de bilirubine (cycle entéro-hépatique). En cas de doute, un apport complémentaire peut être temporairement indiqué.
Objectif couvert : 4.4 Expliquer comment prévenir la principale complication de l’hyperbilirubinémie.
Quel mécanisme permet au nouveau-né prématuré de produire de la chaleur malgré ses faibles réserves de graisse blanche ?
Thermogenèse non frissonnante par la graisse brune.
Explication :
Chez le prématuré, la production de chaleur repose essentiellement sur la thermogenèse non frissonnante, grâce à l’activation de la graisse brune. Cette graisse contient de nombreuses mitochondries riches en protéines UCP1 (uncoupling protein 1), permettant la dissipation de l’énergie sous forme de chaleur sans produire d’ATP. Ce mécanisme est vital pour compenser l’immaturité de la thermorégulation.
Objectif couvert : 1.3.3 Problèmes métaboliques de la prématurité.
Quel est le principal facteur de risque de développer une infection nosocomiale pulmonaire chez un nouveau-né en unité de soins intensifs ?
Intubation et ventilation mécanique prolongée.
Explication :
Bien que l’immaturité immunitaire joue un rôle, le principal facteur de risque direct d’infection pulmonaire nosocomiale est l’utilisation de dispositifs invasifs, en particulier l’intubation et la ventilation mécanique prolongée. Ces dispositifs favorisent la colonisation bactérienne et les micro-inhalations, menant à des pneumonies nosocomiales.
Objectif couvert : 9.2 Types les plus fréquents d’infections nosocomiales et facteurs de risque.