Ataxias hereditarias Flashcards
(3 cards)
1
Q
Ataxia de Friedreich
A
AR
Cromosoma 9q13q21
Inicio 10-20a
Puede asociarse a déficit vit E (dx diferencial)
Afecta médula espinal y nervios periféricos, habla escandid y nistagmo
Babinski+
ROT abolidos
Clínica: inestabilidad marcha, temblor intencional, disartria
Asocia: escoliosis, cardiomiopatía…
2
Q
Ataxia de Friedreich proteína
A
Frataxina disminuida función
3
Q
Ataxia-telangiectasia proteína
A
alfa-fetoproteína aumentada
