Facomatosis

Question 1

Gen Neurofibromatosis tipo I

Answer 1

Cr 17
AD

Question 2

Criterios diagnósticos Neurofibromatosis tipo I

Answer 2

> = 6 manchas café con leche
= 2 neurofibromas
Signo de Crowe (efélides axilares)
Glioma nervio óptico
Nódulos de Lish
Lesiones óseas (displasia del esferoide, displasia o adelgazamiento cortical de huesos largos con o sin pseudoartrosis)
AP

Debe cumplir 2 o +

Question 3

Gen Neurofibromatosis tipo II

Answer 3

Cr 22

Question 4

Por qué se caracteriza la Neurofibromatosis tipo II

Answer 4

Neurinoma del acústico bilaterales

Question 5

Criterios diagnósticos Neurofibromatosis tipo II

Answer 5

1. Masas bilaterales par VIII
2. Familiar 1er grado con NF2 y uno de:
   a) Masa unilateral VIII o
   b) Dos de:
   - Neurofibroma
   - Meningioma
   - Glioma
   - Schwannoma
   - Opacidad lenticular subcapsular posterior

Question 6

Esclerosis Tuberosa (enfermedad de Bourneville) Triada clásica y clínica

Answer 6

“EPILOIA”
EPIlepsia
LOW inteligencia (retraso mental)
Adenomas sebáceos (angiofibromas)

Fibromas ungealales o periungueales, tumores de Koenen, máculas hipomelanóticas, astrocitoma de células gigantes…

Question 7

Síndrome de Von Hippel Lindau o Hemangioblastosis cerebelo-retiniana

Answer 7

Hemangioblastomas retinianos
HEMANGIOBLASTOMAS CEREBELOSOS Y MEDULARES
quistes renales, carcinoma renal células claras
Policitema por HIPERPRODUCCIÓN DE ERITROPOYETINA

Question 8

Síndrome encefalo trigeminal o Síndrome de Sturge-Weber

Answer 8

Nevus tipo MANCHA VINO DE OPORTO (distribución unilateral)
Angioma leptomeníngeo
Epilepsia
Deterioro intelectual
Hemiplejía contralateral
Hemianopsia homónima
Angioma carotídeo
Glaucoma

Rx craneal: calcificaciones corticales en “vía de ferrocarril”