Aula 04: Síndromes Falciformes - Talassemia

Question 1

O que caracteriza a Talassemia?

Answer 1

Deficiência total ou parcial da síntese de uma das cadeias globínicas (unidade da hemoglobina)

Question 2

O que ocorre nas talassemias?

Answer 2

Um desequilíbrio entre a quantidade de globinas alfa e beta, levando à precipitação da globina no eritrócito, provocando hemólise de grau variado.

Question 3

Quais as classificações possíveis das hemoglobinopatias?

Answer 3

1. Talassemais alfa
2. Talassemias beta
3. Variantes estruturais da hemoglobina

Question 4

O que são as hemoglobinopatias?

Answer 4

são doenças monogênicas, de transmissão autossômica recessiva, resultantes de mutações que afetam os genes responsáveis pela síntese de hemoglobina ou as suas regiões reguladoras.

Question 5

Quais são os genes que regulam a síntese da alfa-globina em indivíduos normais?

Answer 5

Quatro genes de globina A, localizados no segmento distal do braço curto do cromossoma 16 (16P 13.3).

Question 6

Quais são os genes que regulam a síntese da beta-globina em indivíduos normais?

Answer 6

Dois genes localizados no cromossomo 11.

Question 7

A betatalassemia e a alfatalassemia estão relacionadas com qual síntese?

Answer 7

Betatalassemia = Deficiência da produção de cadeias beta.
Alfatalassemia = Deficiência da produção de cadeias alfa.

Question 8

O que o gene defeituoso na betatalassemia apresenta?

Answer 8

Mutações pontuais (troca, acréscimo ou deleção de um ou dois nucleotídeos) envolvendo a regulação ou expressão dos genes produtores das cadeias alfa e beta.

Question 9

A alfatalassemia é decorrente do que?

Answer 9

Da deleção de um ou mais genes alfa, sendo que os sintomas da doença só se manifestam com 3 ou 4 deleções.