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autosómicas dominantes Flashcards

acondroplasia, marfan y neurofibromatosis (56 cards)

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1
Q

gen afectado en la acondroplasia

A

FGFR3

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2
Q

patrón de herencia de la acondroplasia

A

autosómica dominante

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3
Q

incidencia

acondroplasia

A

1:15,000-40,000

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4
Q

el riesgo de padecer acondroplasia aumenta con

A

la edad paterna

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5
Q

la acondroplasia se da ya que se afecta la:

A

osificación endocondral

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6
Q

80% de los casos de acondroplasia se da

A

por mutación de novo

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7
Q

penetrancia de la acondroplasia

A

100%

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8
Q

locus del gen FGFR3

A

4p16.3

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9
Q

esperanza de vida de las personas que padecen acondroplasia

A

10 años menor al promedio

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10
Q

fx normal de FGFR

A

ralentizar la formación de hueso, inhibiendo prolfieración de condrocitos

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11
Q

en la acondroplasia la mutación en FGFR es de pérdida/ ganancia de función

A

ganancia de función

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12
Q

un FGFR3 defectuoso casua

A

disminución de osificación endocondral, por lo tanto deterioro de crecimiento óseo longitudinal

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13
Q

en la acondroplasia hay un acortamiento

A

rizomélico

de las raíces

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14
Q

el 97% de las mutaciones en el gen FGFR3 se da por el cambio

A

de glicina por arginina en la posición 380

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15
Q

px con macrocefalia, puente nasal profundo, acortamiento rizomélico, hiperlordosis lumbar, mano en tridente y la extensión de codo limitada

A

acondroplasia

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16
Q

los px con acondroplasia tienen otitis media recurrente v/f

A

v

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17
Q

dx prenatal de acondroplasia (4)

A
  • USG acortamiento rizomélico (>20 SDG)
  • biopsia vellosidades corionicas
  • amniocentesis
  • historia familiar (+)
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18
Q

las personas con acondroplasia suelen tener estrechamiento del foramen magno por lo que

A

hay compresión de médula cervical

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19
Q

al haber estenosis del canal espinal los px con acondroplasia suelen tener (4)

A
  • disestesia
  • parestesias
  • incontinencia
  • dolor de espalda baja y pierna
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20
Q

a genetic disorder characterized by impaired longitudinal bone growth that results in disproportionate short stature

A

achondroplasia

lol

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21
Q

la acondroplasia homocigota no es compatible con la vida porrr

A
  • muerte insuficiencia resp. debido a pequeña caja torácica
  • deficit neurológica x estenosis cervicomedular
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22
Q

¿cuál es la probabilidad de que un niño herede la mutación si uno de los padres es afectado?

A

50%

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23
Q

si los dos padres tienen acondroplasia, ¿cuál es el riesgo de qué el hijo también tenga?

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A

75% (25% no sobreviven porque son homocigotos y el 50% son heterocigotos con fenotipo normal de acondroplasia), 25% de que el hijo no tenga acondroplasia

24
Q

¿el tratamiento con GH en la acondroplasia es efectivo?

25
tx prometedor para la acondroplasia, pero caro
vosoritide
26
displasia ósea mas común
acondroplasia
27
patrón de herencia de sx de marfan
autosómica dominante
28
el 75% de los casos se da por ______ y el 25% por _______ | sx de marfan
- familiares - de novo
29
penetrancia ________ y ____ variable | sx de marfan
- completa - expresividad
30
gen afectado en el sx de marfan
FBN1 | fibrilina 1
31
locus de FBN1 (marfan)
15q21
32
funciona como un componente estructural de las microfibrillas
FBN1
33
le dan fuerza y soporte al TCElastico y no elastico. atrapan al TGF-beta y lo mantiene inactivo | sx de marfan
microfibrillas
34
la mutación en FBN1 es una pérdida mutación que | sx de marfan
disminuye la estabilidad del tejido conectivo
35
las personas tienen estos signos positivos (mano y muñeca) | sx de marfan
- signo de Steinberg - signo de Murcoch
36
presentación clásica de px con sx de marfan (5)
1. aortic aneurysm or dissection 2. long extremities 3. arachnodactyly 4. joint hypermobility 5. subluxation of the lens of the eye.
37
mueren antes del primer año de vida y la mutación es por de novo,
marfan neonatal
38
common cardiovascular diseases en sx de marfan (4)
- aortic dissection - aortic aneurysm - prolapso valvula mitral - berry aneurysms
39
los aortic diseases se dan gracias a
debilitamiento de la arteria elastica por necrosis
40
manifestaciones musculoesqueléticas de sx de marfan
- hipermobilidad de las articulaciones - extremidades largas - talla alta
41
como es la estructura de la boca de las personas con sx de marfan
- high arched palate - apiñamiento de los dientes
42
Pectus carinatum y pectus excavatum se pueden encontrar en px con
sx de marfan
43
en cual sx podemos encontrar dedos en martillo, aracnodactilia, dedos de manos y pies ESBELTOOsss
sx de marfan
44
en este síndrome es común la miopía severa y ectopia lentis (subluxacion superiorly and temporally)
sx de marfan
45
- cara larga y estrecha con enoftalmos - micrognatia - dolicocefalia es la descripción de la facies de un px con
sx de marfan
46
dx de marfan **SIN** historia familiar
- Dilatación aórtica + 1 (ectopia lentis, mutación FBN1, puntuación sistémica 7) ó - Ectopia lentis + mutación de FBN1
47
dx de marfan **CON** historia familiar
historia familiar + (1) - ectopia lentis - puntuación sistémica 7 - dilatación aórtica
48
criterios dx de sistema esqulético, se deben considerar al menos **4** | sx de marfan
- pectus carinatum/ excavatum - ratio envergadura y estatura elecado - signos de pulgar y muñeca (+) - escoliosos - extension de codo reducida - desplazamiento medial del maleolo interno - protrusión acetabular
49
criterios dx de ojos, se debe considerar al menos **1**
ectopia lentis
50
criterios dx cardiovascular, se debe considerar al menos **1**
- dilatación de la aorta ascendente - diseccion de la aorta adcendente
51
como se llaman los criterios dx para el sx de marfan
criterios dx de la nosologia de gante
52
gen afectado en la neurofibromatosis
NF1
53
LOCUS de NF1
17q11.2
54
La NF se caracteriza por la prsencia de dos o + de estos síntomas (6)
- numerosas manchas café con leche - neurofibromas - pecas en axilas o ingles - glioma óptico - nódulos de Lisch - displasia de huesos largos
55
la mutación de NF1 es de tipo
pérdida de función
56

genética médica (8 decks)

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