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genética médica > cromosomopatías 1 > Flashcards

cromosomopatías 1 Flashcards

sx down, patau y edwards (88 cards)

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1
Q

incidencia de cromosomopatías

A

1 de 154 nacidos vivos

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2
Q

tipos de cromosomopatías

A

numéricas y estructurales

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Q

¿como son las cromosomopatías numéricas?

A

alteraciones en el número de cromosomas como tener uno extra o uno menos

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4
Q

¿cómo son las cromosomopatías estructurales?

A

cambios en la estructura de los cromosomas como translocación, duplicación y deleción

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5
Q

causa más común de abortos espontáneos

A

aberraciones cromosómicas

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6
Q

aneuploidías y poliploidías son

A

aberraciones numéricas

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7
Q

causas de las cromosomopatías (3)

A
  1. no disyunción meiótica
  2. edad materna avanzada
  3. herencia
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8
Q

se refiere a fusión de cromosomas acrocéntricos

A

translocación robertsoniana

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9
Q

cromosomas acrocéntricos

A

13, 14, 15, 21 y 22

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10
Q

dx prenatales

A
  • muestreo de vellosidades coriónicas
  • amniocentesis
  • cordocentesis
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11
Q

semanas en las que se puede realizar el muestreo de vellosidades coriónicas

A

13- 14 SDG

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12
Q

a partir de que semana se puede realizar la amniocentesis

A

> 15 sdg

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13
Q

a partir de que semana se puede realizar la cordocentesis

A

> 17 sdg

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14
Q

con la muestra de vellosidades coriónicas, que tipo de pruebas biológicas se pueden realizar?

A

FISH o PCR

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15
Q

cromosomopatía más común

A

trisomía 21

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16
Q

incidencia de sx de down

A

1/ 700- 800 por madres menores de 30 años

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17
Q

incidencia de sx de down en madres de 45 años

A

1/ 30

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18
Q

incidencia de sx de down en madres de 40 años

A

1/ 106

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19
Q

47, XX, +21 o 47, XY, +21

A

sx de down aka trisomía 21

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20
Q

patogenia de trisomía 21
% materna y paterna

A

90% madre en meiosis I
10% padre en meiosis II

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21
Q

tres copias del cromosoma 21, una de las cuales está unida a otro cromosoma 13, 14, 21 o 22

A

translocación robertsoniana en sx de down

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22
Q

de qué forma se puede heredar una cromosomopatía

A

por una translocación robertsoniana balanceada

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23
Q

región crítica de Sx Down

A

21q22.1-q22.3

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24
Q

región crítica responsable de características fenotípicas del síndrome de Down

A

DSCR4

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25
región crítica del sx de Down relacionada con la producción de ovillos neurofibrilares los cuales están relacionados a la enfermedad de Alzheimer
DSCR1/ RCAN1
26
factor de transcripción relacionado con la disminución de neurogénesis
REST
27
Estas mutaciones predisponen a defectos del tabique auriculoventricular en el sx de Down
DSCR1 sin sentido
28
Estas mutaciones están relacionadas con la discapacidad intelectual y defectos cardíacos en Sx de down
mutaciones en DSCR1
29
el aumento de de RCAN1 esta relacionado con
hiperfosforilación de proteínas Tau
30
factor de transcripción relacionado con el compromiso del linaje mieloide, por lo que suele haber leucemia megacarioblástica aguda
GATA1
31
factor de transcripción relacionado con la leucemia linfoblástica aguda
JAK2
32
precursor de proteína beta amiloide A4
APP
33
proteína relacionada con la demencia temprana, en el Sx de down
APP
34
cual es la región relacionada con la hipotonía y talla baja, en Sx de Down
DSCR4
35
Característica clínica presente en el 100% de las personas con sx de Down
discapacidad intelectual
36
Primera anormalidad notada en un recién nacido con sx de Down
hipotonía
37
resultados de laboratorios prenatales en Sx de Down
aumento de: hGC, inhibina y PLAC4 disminución: alfafetoproteína en suero materno y estriol no conjugado
38
trisomía más severa
Trisomía 13 sx de Patau
39
incidencia de patau
1 de cada 10,000 nacidos vivos, con mayor incidencia en mujeres
40
Trisomia 13
Sx de Patau
41
Posibles regiones críticas del Sx de Patau
13q31 y13q32
42
¿Qué región crítica está más relacionada con mayor retraso mental? | patau
13q32
43
Gen de Patau que está relacionado con la holoprosencefalia
ZIC2
44
Características clínicas en el 100% de las personas con ex de Patau (4)
- retraso mental profundo/ psicomotor - mamilas hipoplasicas - criptorquidia - frente inclinada hacia atrás
45
Hallazgos bioquímicos del 1 trimestre en Sx de Patau
Baja PAPP-A y B-hCG
46
Trisomia 18
Sx de Edwards
47
Región crítica de Sx de Edwards
18q12-21 y 18q23
48
principal factor de riesgo para SD
edad materna avanzadas
49
incidencia de SD en madres de 45 años
1/30
50
región crítica del cromosoma 21
21q22.1-q22.3
51
¿cuantos genes tiene el cromosoma 21?
225 genes
52
desordenes conductuales y psiquiátricos del SD
- TDAH, conductuales y comportamiento agresivo - depresión grave - autismo
53
manchas de TC en ojos características en pacientes con trisomía 21
manchas de Brushfield
54
¿como son las manos en personas con SD
- cortas y anchas - pliegue palmar - clinodactilia
54
signo de la sandalia presente en SD v/f
v
54
braquicefalia con occipucio plano + pliegues epicantales + fisuras palpebrales ascendentes
SD
55
cabeza ancha + telecanto + puente nasal plano + insercion de orejas bajo + lengua protuida y fisurada + orejas pequeñas
SD
56
las personas con SD suelen tener otitis media, lo que conlleva a tener
hipoacusia
57
implicaciones oculares en SD | 3
- cataratas - errores refractivos - nistagmus
58
enfermedad cardíaca congénita mas común en SD
canal atrioventricular común
59
las personas con SD pueden tener atresia/ estenosis duodenal v/f
v
60
respecto al sistema reproductor, los hombres suelen ser _____, mientras que las mujeres _, pero sus embarazos son de ____ | SD
1. infertiles 2. fertiles 3. alto riesgo
61
Leucemias a las que tienen mas riesgo de padecer | 3
- megacarioblástica aguda - linfoblástica aguda - desorden mieloproliferativo transitorio
62
enfermedades autoinmunes a las que son mas propensos | SD ## Footnote 2
Diabetes tipo I y enfermedad celiaca
63
caracteristicas clinicas del Sistema Nervioso | SD ## Footnote 3
1. demencia prematura (alzheimer) 2. epilepsia y convulsiones 3. subluxacion atloaxoidea
64
edad promedio a la que se sientan | SD
11 meses
65
edad promedio a la que camina solo | SD
26 meses
66
edad promedio a la que puede gatear
15 meses
67
edad promedio a las que dice las primeras palabras
23 meses
68
69
# ``` ``` criterios utilizados para dx de SD
criterios de Hall 100% tiene 4 criterios
70
hipotonia + reflejo de moro debil + piel redundante en nuca + hiperextension articular + pelvis displasica + fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba + pabellos auriculares displasicos + perfil plano
criterios de Hall
71
signos ecograficos para dx prenatal de SD
- translucencia retronucal - hidrops fetal - polihidramniso - acortamiento de femur
72
riesgo de recurrencia si la madre es portadora
16% | lo mas alto de porcentaje de recurrencia jjii
73
esperanza de vida para sx de Patau
50% sobreviven mas de dos semanas <13% sobreviven hasta los 10 años
74
manifestaciónes clínicas de sx de Patau que no esta presente en todos, pero son muy caracteristicas
- holoprosencefalia - ciclopía
75
47, XX, +13 47, XY, +13
Sx de Patau
76
cleft palate/lip+ holoprosencephaly polydactyly+ aplasia cutis+ polycystic kidney disease
sx de Patau
77
coloboma de iris esta presente en
sx de patau
78
manifestación renal en sx de Patau
polycystic kidney disease
79
manifestaciones clínicas del sistema reproductor en síndrome de Patau | 2
- utero bicorne - criptorquidia
80
defectos cardiovasculares en sx de patau
septal defects
81
A benign, vascular tumor caused by abnormal development of vascular endothelial cells, en sx de Patau
hemangiomas capilares
82
47, XX, +18 47, XY, +18
Sx de Edwards
83
aproximadamente el 80% de los casos ocurre en mujeres, en esta trisomía
trisomía 18
84
tienen un mal pronóstico, ya que solamente el 13% de los px sobreviven el año
sx de Edwards
85
los resultados de lab son los sig: bajo estriol libre bajo AFP bajo inhbina A bajo b-HCG
sx de Edwards
86
second most common trisomy, after DS
sx de Edwards

genética médica (8 decks)

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