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genética médica > cromosomopatías 2 > Flashcards

cromosomopatías 2 Flashcards

sx turner, wolf, cri du chat y klinefelter (100 cards)

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1
Q

ausencia de un cromosoma X en las mujeres

monosomía

A

sx de turner

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2
Q

incidencia de sx de turner

A

1:2,000-5,000

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3
Q

causas de sx de turner

A

no disyunción meiotica o mitótica

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4
Q

la no disyunción mitótica en sx de turner puede ocasionar

A

mosaicismo (45,XO/46,XX)

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5
Q

porcentaje de concepciones con síndrome de Truner que sobreviven

A

<1%

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6
Q

la falta del cromosoma X paterno se asocia a

A

-mayores deficiencias
- neurodesarrollo alteraado
- mejor resultado que aquellos que les falta cromosoma materno

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7
Q

el gen SHOX en el sx de turner se ve afectado de esta manera

A

deleción o inactivación de SHOX

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8
Q

que caracteristica física otorga la deleció/ inactivación de SHOX

sx de turner

A

baja estatura

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9
Q

genes asociados a la falla ovárica

sx de turner

A

ZFX, USP9X y DIAPH2

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10
Q

caracteristica física presente en el 100% de las px con sx de Turner

A

talla baja

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11
Q

¿a que se debe la infertilidad en las px con sx de Turner?

A

disgenesia ovárica

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12
Q

¿a qué se debe la disgenesia ovárica?

A

el ovocito requiere un cromosoma X, pero dos para mantenerse

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13
Q

la deficiencia de estrógeno y progesterona causara atrofia ovárica, ¿cómo se puede ver esto?

A

por las cintillas de tejido fibroso

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14
Q

causa más común de amenorrea primaria

A

sx de Turner

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15
Q

caracteristica física que se puede observar en las niñas con sx de Turner

A

linfedema congénito

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16
Q

toráx con teletelia y/ o pezonas hipoplásicos

A

sx de turner

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17
Q

facies triangular, orejas almendradas, orejas bajas y prominentes

A

sx de truner

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18
Q

cuello corto, pterigium colli, línea posterior del cabello baja

A

sx de Turner

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19
Q

cubito valgum y genu valgum

A

sx de turner

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20
Q

uñas hiperconvexas y frágiles

A

sx de Turner

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21
Q

¿de que forma una mujer con sx de Turner podría embarazarse?

A

IVF + ovocito de donador + 17b estradiol y progesterona

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22
Q

ademas del linfedema, que otra caracteristica del sistema linfático pueden presentar las personas con sx de Turner

A

cystic hygroma

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23
Q

en sx de Turner pueden tener webbed neck v/f

A

v

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24
Q

problemas cardiovasculares en personas con sx de Turner

A

coartación de aorta
válvula aortica bicúspide

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25
caracteristica comun renal en personas con sx de Turner
riñón en herradura
26
lactantes pueden tener displasia de cadera v/f | sx de turner
v
27
condición esqueletica común, debido a la deficiencia de estrógenos | sx de turner
osteoporosis
28
las mujeres con sx de Turner tienen mayor riesgo de padecer
DM2 e hipotiroidismo
29
cuarto metacarpo y metatarsos cortos en sx de Turner v/f
v
30
pronóstico de mujeres con sx de Turner
bueno, 10 años menos que población general
31
tx para sx de Turner
- GH - Estrógenos + progesterona - IVF (embarazarse)
32
dx prenatal de sx de Turner
- cariotipo - muestra de vellosidades corionicas - amniocentesis - FISH (30 céls. x mosaicismo)
33
labs diagnósticos de sx de Turner
bajos: estrogenos y androgenos elevados: FSH y LH
34
para el dx de Turner tmb se realiza ecocardiograma y ultrasonido renal v/f
v
35
dx diferencial del sx de Turner
sx de Noonan | "sx de turner masculino"
36
el sx de wolf es más común en mujeres/ hombres
mujeres 2:1
37
el sx de Wolf es una
microdeleción
38
región crítica del sx de Wolf
4p16.3
39
incidencia del sx de Wolf
1:50,000
40
cariotipo de sx de Wolf
46,XX del (4p) 46,XY del (4p)
41
Los mecanismos de deleción en el sx de Wolf son | en ordennnn ## Footnote 3
- de novo - translocación desequilibrada - cromosoma 4 en anillo
42
la falta del gen MSX1 esta asociado con | sx de Wolf
agenesia dental
43
gen responsable de las convulsiones | sx de Wolf
LETM1
44
La deficiencia del gen WHSC1 causa | 5
- retraso mental - apariencia facial - microcefalia - paladar hendido - retraso en el crecimiento
45
caracteristica clínica presente en el 90-100% de los casos | sx de Wolf
convulsiones
46
nariz de casco de guerrero griego
sx de Wolf
47
microcefalia + telecanto + orejas malformados + cejas arqueadas y altas + retraso psicomotor + retraso en el crecimiento
sx de Wolf
48
casos en el que el sx de Wolf sea heredable
translocación balanceada en el padree
49
el 50% presenta defectos | sx de Wolf
cardíacos
50
el 60 a 70% de las personas con sx de Wolf presentan
anomalías esqueléticas y dientes anormales
51
el 35% de las personas con sx de Wolf mueren antes del año por
complicaciones cardíacas
52
dx para sx de Wolf
- CMA (microarreglos cromosomales) - FISH - genotipificación de SNP - Estuddios de Banda G
53
el dx prenatal de sx de Wolf se da por
retraso grave del crecimiento intrauterino
54
tx para sx de Wolf
- terapia y rehabilitación - ácido valproico para convulsiones - para otras anomalías --> atención y monitoreo
55
deleción en 5p-
sx cri du chat
56
sx caracterizado por el llanto de tono semejante al maullido de un gato
sx cri du chat
57
causas del sx cri du chat | 4
- de novo - translocaciones en padres - mosaicos - anillos
58
la región 5p15.2 esta asociada con | sx cri du chat
dimorfismo y retraso mental
59
la región p15.3 esta asociada con | sx cri du chat
llanto caracteristico
60
solamente hay una copia del CTNND2 y por esto esta implicado en | sx cri du chat
en el retraso mental
61
signo caracteristico de las manos | sx cri du chat
sindactilia
62
en el periodo neonatal se observa un llanto característico, bajo peso al nacer, microcefalia, hendiduras palpebrales antimongoloides, pliegues epicánticos y raíz nasal ancha
sx cri du chat
63
sx cri du chat afecta mas a
mujeres
64
maloclusión dental + dermatoglifos anormales+ micrognatia + microcefalia + hipertelorismo +peso bajo al nacer
sx cri du chat
65
tono ms de las personas con sx cri du chat
hipotonia --> hipertonia
66
¿a que se debe el llanto típico del sx cri du chat?
laringe: pequeña, angosta y forma de diamante epiglotis: pequeña, hipotónica
67
dx de cri du chat | 5
- caracteristicas fenotípicas - cariotipo - FISH - PCR - CGH
68
pronóstico | sx cri du chat
px hasta 50 años mortalidad 10%
69
47, XXY 48,XXXY o mas
sx de Klinefelter
70
si hay alta sospecha clínica de Cri du Chat, pero el cariotipo es negativo, qué se hace?
FISH
71
la mayoría de los casos de Cri du Chat son
esporádicos
72
aneuploidía en los cromosomas sexuales (hay un extra cromosoma X)
sx de Klinefelter
73
la no disyunción en meiosis II es | sx de Klinefelter
independiente de la edad materna
74
porcentaje de casos que se deben a una no disyunción paterna en Klinefelter
50%
75
factor de riesgo para sx de Klinefelter
edad materna avanzada 43 años --> 1/300
76
la severidad del fenotipo en Klinefelter está correlacionado con la cantidad adicional de cromosomas X presentes en el cariotipo v/ f
v
77
caracteristicas presenttes el 100% de los casos | sx de Klinefelter
azoospermia y testículos pequeñoa
78
gen asociado a los cuerpos de Barr y media la inactivación
Xist
79
gen asociado con la talla alta y extremidades largas, ya que hay dosis extra | sx de klinefelter
SHOX
80
caracteristicas clínicas en neonatos | sx de klinefleter ## Footnote 3
- micropene - hipospadias - criptorquidia
81
caracteristicas clínicas en adultos | sx de klinefleter ## Footnote 3
- azoospermia - deficiencia de androgenos - testículos pequeños
82
caracteristicas clínicas en púberes | sx de klinefleter ## Footnote 4
- testículos poco desarrollados - poco vello púbico - ginecomastia - talla alta
83
la ginecomastia se da ya que | sx de Klinefelter
hay baja testosterona y muchos estrógenos
84
hallazgos histológicos en los testíctulos | sx de Klinefelter
- fibrosis y hialinización de túbulos seminíferos
85
hay hiperplasoa de las células de Leydig ya que hay | sx de Klinefelter
baja testosterona y alta LH
86
trastorno endocrino en síndrome de Klinefelter
hipogonadismo primario
87
cuáles serían las características físicas de un px con síndrome de Klinefelter atribuidos a niveles bajos de testosterona y altos de estrógenos?
caderas anchas, ginecomastia, baja masa muscular, poco vello corporal
88
gen que codifica para el receptor de andrógenos, el cual se encuentra alterado en el síndrome de Klinefelter
AR
89
los hombres con sx de Klinefelter tiene mayor riesgo de padecer
cáncer de mama y testículos
90
dx de síndrome de klinefelter | 4
- clínica: testiculos pequeños y azoospermia - cuerpos de Barr - hallazgos histológicos - cariotipo
91
dx de sx de Klinefelter con labs
baja: testo, androgenos e inhibina B altos: estrógenos, SHBG, LH y FSH
92
dx diferencial de sx de Klinefelter
- sx de X frágil - hipogonadismo - sx de marfan
93
pronóstico de vida en sx de Klinefelter
normal
94
tx para sx de Klinefelter
- tx para hipogonadismo: testo - ginecomastia - terapia para problemas psicosociales
95
permite detectar anomalías en el número y estructura de los cromosomas
cariotipo
96
imagen producida en el laboratorio de los cromosomas de una célula individual dispuestos en orden númerico
cariotipo
97
Hibridación fluorescente in situ
FISH
98
Técnica citogénica de marcaje directo en la cual se lleva a cabo un proceos para teñir colores vivos los cromosoomas o parte de llos con moléculas fluorescentes para identificar inserciones, eliminaciones, translocaciones,,,,,
FISH
99
ermite detectar anomalías en el número y estructura de los cromosomas o un gen específico
FISH
100
Tipos de sondas utilizadas en técnica FISH
- centroméricas - locus específico - de pintado cromosómico

genética médica (8 decks)

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