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genética médica > autosómicas recesivas > Flashcards

autosómicas recesivas Flashcards

fenilcetonuria, galactosemia y FQ

1
Q

la fenilcetonuria se da por

A

error innato del metabolismo

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2
Q

locus de PAH

fenilcetonuria

A

12q23.2

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3
Q

incidencia de fenilcetonuria

A

1:10,000

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4
Q

trastorno hereditario que provoca acumulación de fenilalanina en el organismo

A

fenilcetonuria (PKU)

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5
Q

enzima afectada

fenilcetonuria

A

fenilalanina hidroxilasa (PAH)

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6
Q

porcentaje de población que va a presentar la enfermedad

fenilcetonuria

A

25%

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7
Q

las hiperfenilalaninemias se pueden dar por

fenilcetonuria

A
  • fenilcetonuria (98%) (clasica)
  • deficiencia del cofactor BH4 (2%) (maligna)
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8
Q

concentraciones séricas de PHE en PKU clásica

A

19.8 mg/dL en ayunas

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9
Q

el aumento de PHE esta relacionado principalmente con

A

retraso mental grave

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10
Q

zona critica

PKU

A

12q22-24.1

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11
Q

¿a que se debe el olor a rata mojada?

PKU

A

uso de rutas metabolicas alternativas con producción excesiva de metabolitos como ácido fenilpirúvico y fenil acético

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12
Q

este neurotóxico afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarollo

PKU

A

fenilpiruvato

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13
Q

la PKU no dx ni tratada antes del mes de vida produce una

A

encefalopatía irreversible –> retraso mental

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14
Q

los px sin tratamiento suelen tener

PKU

A

epilepsia, sx de West y CI 50

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15
Q

cuadro clínico de PKU

sintomas mas caracteristicos (8)

A

1. olor a raton mojado
2. retraso psicomotor y de lenguaje
3. eczema
3. piel, ojo y cabello claro
4. autimos, agresividad, hiperactividad
6. microcefalia
7. retraso mental profundo
8. hiperreflexia –> babinski (+)

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16
Q

concentraciónes sericas de PAH, para ser considerada PKU beninga

A

2-5 mg/dl

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17
Q

la deficiencia de PAH impide el cambio de PHE a

PKU

A

tirosina

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18
Q

dx de fenilcetonuria (3)

A
  • tamiz neonantal (>2 mg/dl)
  • cuantificación de PHE
  • dx molecular –> mutación bialélica en PAH
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19
Q

tx para PKU

A
  • restricción dietetica
  • suplemento de tirosina
  • BH4
  • liasade amoniaco-fenilalanina –> enzima q metaboliza PHE
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20
Q

enfermedad metabólica poco común en la que el cuerpo es incapaz de procesar correctamente la galactosa

A

galactosemia

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21
Q

incidencia de GAL-1 y GAL-2

A

1:50,000
1:550,000

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22
Q

galactosemia tipo 1
- enzima deficiente:
- gen:
- cromosoma:

A
  • galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa
  • GALT
  • Cromosoma 9
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23
Q

galactosemia tipo 3
- enzima deficiente:
- gen:
- cromosoma:

A
  • Uridina difosfato-galactosa-4-epimerasa
  • GALE
  • Cromosoma 1
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24
Q

galactosemia tipo 2
- enzima deficiente:
- gen:
- cromosoma:

A
  • galactoQuinasa
  • GALK
  • Cromosoma 17
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25
resulta en acumulación de galactosa-1-fosfato, **galactitol** y galactonato en tejidos
galactosemia clásica (GALT)
26
Variante de la galactosemia clásica en la que disminuye la actividad de la enzima, es asintomática y **no requiere tx**
variante duarte
27
manifestaciones clínicas mas caracteristicas de galactosemia tipo 1
- hepatomegalia - malalimentación - creicimiento lento - hipoglucemia - mayor riesgo de sepsis por* E. coli*
28
manifestaciones clínicas de galactosemia tipo 2
- cataratas - bbs no siguen objetos con ojos y no hay sonrisa social - pseudotumor cerebral
29
tipo de galactosemia descubierta fortuitamente en el tamizaje neonatal
tipo 3 | GALE
30
hay 3 formas de deficiencia de GALE, ¿cuáles son? | tipo 3
- periferica - intermedia - generalizada
31
manifestacion clínica de galactosemia tipo 3 que la identifica
hipoacusia
32
tipo de galactosemia que no tiene complicaciones hepatorrenales
tipo II
33
El cuadro clínico de la galactosemia inicia
a los pocos días de la lactancia
34
manifestación clínica de la galactosemia I en el 90% de los casos
daño hepatocelular
35
sin tx para la galactosemia I, se puede presentar
- convulsiones - insuficiencia hepática y hepatomegalia - trastornos en la sangre - hipoglucemia
36
dx de galactosemia (4)
- tamiz neonatal - cuantificación de act enzimática - concentración de galactosa - galactitol en orina
37
tx para galactosemia
- evitar azúcares (lactosa, galactosa) - suplementos de Ca y vit D - formula de soya
38
esta variante de galactosemia no necesita restricciones dieteticas
duarte
39
patrón de herencia de galactosemia
autosomica recesiva
40
patron de herencia de PKU
autosomica recesiva
41
la galactosemia puede causar falla ovárica temprana v/f
v
42
rango de galactitol en orina por edad 1. 0-11 meses 2. 1a 3 años 3. 4 a 17 años | galactosemia
1. <109 mmol/mol creatinina 2. <52 mmol/mol creatinina 3. <16 mmol/mol creatinina
43
la fibrosis quística se da ya que se afecta
el canal de cloruro regulado que esta en la membrana apical de las células apicales
44
¿cuál es el trastorno genético autosómico recesivo más frecuente?
fibrosis quística
45
el moco espeso de la fibrosis quística provoca
disfunción del movimiento ciliar, lo que afecta act. de pulmones, páncreas, hígado, gland. sudorirpasas, TGI y epidídimo
46
1 cada __ serán portadores de fibrosis quística
25
47
¿que probabilidad tienen unos niños hijos de portadores heterocigotos de verse afectados? | autosomica recesiva
25%
48
en las glándulas sudoríparas el sudor será salado ya que
hay menor reabsorción de cloro
49
paso de cloro del EXTERIOR al INTERIOR de la célula
glándulas sudoríparas
50
permite el paso de iones de cloro desde el INTERIOR de la célula hacia el EXTERIOR
glándulas exocrinas
51
además funcionar como canal de cloro el CFTR también
controla canales de sodio
52
al haber menor difusión de Cl hacia el lumen habrá menor
reabsorción de Na y H2O
53
la obstrucción en la FQ se debe a que el moco
es mas viscoso
54
mutación mas común de la FQ
(delta)F508
55
la mutación de (delta)F508 causa que
haya un mal plegamiento de CFTR, porblema en la maduración y translocación a la membrana apical
56
mecanismos de alteración que tienen mejor pronóstico | fibrosis quística
I, II y III
57
mecanismos de alteración que tienen peor pronóstico | fibrosis quística
IV, V y VI
58
las personas con fibrosis quística tienen mayor suscepción a infección por
pseudomonas aeruginosa
59
triada clásica de la fibrosis quística
1. EPOC 2. sudor rico en Cl 3. insuficiencia pancreática (esteatorrea, malabsorción del lipidos y proteínas)
60
en RN con fibrosis quística es muy común encontrar
ileus meconial
61
en la infancia la causa mas común de infección pulmonar es por
s.aureus
62
¿a que se debe la infertilidad en hombres con FQ?
- ausencia de conducto deferente - azoospermia obstructiva - testículo no descendido
63
px con enfermedad genética autosómica recesiva, presenta poliposis nasal, bronquiectasis, hepatosteatosis y ausencia del conducto deferente, cuál es el posible dx
fibrosis quística
64
la sinusitis crónica es común en pacientes con fibrosis quística, lo que puede llevar a que desarrollen
pólipos nasales
65
los px con EPOC suele estar acompañada de | fibrosis quística
bronquiectasias
66
alteraciones GI, mas comunes en fibrosis quística
- esteatorrea - deficiencia de vitaminas liposolubles - cirrosis biliar - CFRD | vitaminas --> ADEK
67
en el tamizaje neonatal, si un bb tuviera FQ se encontraría
tripsinógeno inmunorreactivo con niveles elevados
68
los px positivos para FQ en el tamizaje neonatal deberan someterse a
prueba de sudor en primeras 4 semanas de vida
69
si se presenta tamizaje neonatal (+) par FQ, familiar de primer grado con FQ o tiene caracteristicas clínicas de FQ, se requiere seguimiento con pruebas confirmatorias como
- prueba de sudor - pruebas de mutación CFTR - pruebas fisológicas (potencia nasal, medición de corriente intestinal)
70
gold standaR para dx de FQ
prueba de sudor >60 mEq/L
71
lontoforesis de pilocarpina cuantitativa | FQ
prueba de sudor
72
intervenciones farmacológicas | FQ
- mucolíticos - ibuprobeno - broncodilatadores
73
intervenciones no farmacológicas (5) | FQ
- preservacion de fx pulmonar - optimización de nutrición - deteccion y monitoreo de comorbilidades y complicaciones - tecincas de aclaramiento de vías resp - ejercicio
74
ejemplo potenciadores del CFTR
ivacaftor
75
ejemplo de correctores (mejoran plegamiento, estabilidad y transporte) de CFTR
lumacaftor, tezacaftor y elexacaftor
76
esperanza de vida media de px con FQ
39 años
77
moléculas pequeñas para corregir el plegamiento de proteínas de membranas mutantes: chaperonas farmacológicas - CFTR | FQ
lumacaftor
78
farmaco que permite a la maquinaria de transcripción saltarse el codón de STOP por una tRNA - permite salto de codones sin sentido o de STOP | FQ
ataluren
79
¿cómo son las manos de px con FQ?
dedos en palillo de tambor, el cual es un signo de insuficiencia pulmonar crónica

genética médica (8 decks)

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