Benign och malign barnhematologi Flashcards
(51 cards)
Hur ter sig fetal erytropoes?
Startar i gulesäcken från gestationsvecka 6 och tas sedan över mer och från av lever och mjälte. Det är först i tredje trimestern som benmärgen tar över ansvaret för erytropoesen.
Hur skiljer sig fosters blod mot vuxet?
Foster och nyfödda har ca 80% HbF (fetalt Hb) med högre syreaffinitet än vuxet Hb.
Vid födseln har barnet ca 80ml/kg blodvolym (ca 300ml) och en sen avnavling ger en ”blodtransfusion” på 50-100 ml vilket underlättar cirkulationsomställningen, överför fler stamceller och minskar risk för anemi/järnbrist.
Vilken typ av anemi är vanlig och ofarlig i tidiga livet?
Fysiologisk anemi
Hb lägst vid 6-12v ålder till följd av låg erytropoes (dramatisk minskning postpartum pga saturationsökning), kortare livslängd av fetala erytrocyter (60-70d hos fullgången, 35-50d hos prematur) och ökad plasmavolym. Anemin är mer uttalad hos prematurer. Tänk alltid på barnets ålder vid bedömning av blodvärden!
Det är viktigt med diff-diagnostiskt tänkande vid anemi hos barn - vilka karakterisitika ska man tänka på?
o Ålder – viktigaste faktorn:
o Kön: kan ibland spela roll, tex X-bundna anemier (G6PD-brist), glöm ej mensblödningar.
o Härkomst: tex thalassemier, G6PD-brist, sfärocytos och sickelcellsanemi.
Varför är det viktigt att ta hänsyn till ålder vid anemi?
0-3mån –> oftast fysiologisk anemi. Tänk patologi vid anemi <4-5v ålder, Hb <100, symtomgivande anemi (hemolys, irritabel, matningssvårighet), tex blödning, immunisering, infektion, kongenitala hemolytiska anemier. Järnbrist ovanligt.
4-6mån –> oftast medfödd, tex thalassemi eller sfärocytos. Järnbrist ovanligt.
>6mån –> oftast förvärvad, järnbrist mycket vanligt – kolla näringsintag!
Hur kan du med symptom se tecken på olika patogenes till anemin?
ikterus/mörk urin (hemolys), blod i avföring/kräkning, kraftig näs-/mensblödning (blödningsrubbning), infektionssymtom (infektionsanemi), tarmsymtom (järn/B12/folat-brist)
Vad hjälper avgöra allvarlighetsgraden av anemin?
Allvarlighetsgrad – trötthet, andfåddhet, symtomduration (akut vs. kronisk anemi)
Hereditet vid anemi?
ikterus, gallsten, splenomegali/-ektomi (hereditär hemolytisk anemi?)
Vad kontrollerar man angående nutrition vid anemi?
järnfattig diet, stort mjölkintag, favabönor (G6PD-brist)
Vad ska man undersöka i anamnesen vid anemi?
o Symtom
o Allvarlighetsgrad
o Hereditet
o Nutrition
o Tidigare sjukdom – anemi, normal blodstatus, nyföddhetsikterus
o Kronisk sjukdom – njursjukdom, malignitet, inflammation, autoimmunitet
o Läkemedel och utlandsvistelse
Vad kan i status undersökas vid misstanke om anemi?
blekhet (konjunktiva/handflator/nagelbädd/läppar), ikterus (hud/sclera), takykardi, irritabilitet, blåmärken/petektier (malignitet, autoimmun hemolytisk anemi), splenomegali (hereditär/kongenital hemolytisk anemi, leukemi/lymfom, infektion), ”munsår” (järnbrist?).
Vad ska du inkludera i lab vid anemi?
blodstatus (Hb, MCV, LPK, TPK), retikulocyter, bilirubin (haptoglobin, LD) och erytrocytmognad.
Flödet för provtagning vid anemi
- MCV
–> om lågt -> retikulocyter –> låg = järnbrist, kronisk sjukdom, högt = thalassemi
–> om högt -> folat, vitamin B12, leversjukd mm - Om normalt MCV –> Retikulocyter
Hög (eller normal) –> bilirubin -> nomal = blödning, hög = hemolytiska anemier
Låg –> LPK/TPK –> låg = BM-svikt, malignitet, aplastisk anemi, normal = pure red cell aplasi, TEC, hög = infektion
Vilka lab kännetecknar hemolytisk anemi?
Normalt MCV, höga retikulocyter, högt bilirubin = hemolytisk anemi + negativ DAT = hemoglobinopati, enzymdefekt, membrandefekt mm.
Vad är ex på hemolytiska anemier?
hemoglobinopati (sickelcellsanemi)
membrandefekter (kongenital sfärocytos)
Vad är hemoglobinopati - sickelcellsanemi?
Mutation i betaglobingenen HBB ger en defekt hemoglobin-molekyl (HbS). Friska barn har >90% HbA från 6mån ålder, homozygota barn har 85-90% HbS och heterozygota barn har 35-40% HbS (oftast besvärsfria). SCA förekommer i endemiska malariaområden (Afrika, Mellanöstern, Indien, Medelhavsregionen).
Vilka symptom ses vid sickecellsanemi hos barn <1 år?
infektioner (funktionell aspleni), blodsekvestrering i mjälten (plötslig blodansamling akut hypovolemi + chock, vanligaste dödsorsaken vid SCA), daktylit (hypoxisk inflammation).
Vilka symptom ses vid sickecellsanemi hos barn >1 år?
smärtattacker från rörben, luftvägsobstruktioner, stroke.
Vilka symptom ses vid sickecellsanemi hos barn >4 år?
akut bröstsyndrom (ocklusion av lungcirkulationen, oftast infektionsutlöst med feber, hosta, infiltrat, hypoxi) med hög mortalitet, priapsim, nattlig enures (njurinsufficiens).
Vilka symptom ses vid sickecellsanemi hos vuxen?
generell organinsufficiens (hjärta/lungor/lever/njure).
Hur behandlas sickelcellsanemi?
hydroxyurea (ökar andelen HbF för att minska HbS), antibiotikaprofylax om <5år, amärtbehandling (NSAID + paracetamol alt. kombinerat med kodein/morfin), pneumokock-/influensavaccin, anemibehandling (vid aplastisk kris). Undvik dehydrering, nedkylning, fysisk utmattning, hög höjd och var vaksam på hypoxi vid anestesi. Allogen HSCT är den enda botande behandlingen.
Vad är kongenital sfärocytos?
Medfödd erytrocytmembrandefekt, vanligaste hemolytiska anemin bland kaukasier. Varierar i svårighetsgrad (90% mild-moderat). Främst autosomalt dominant nedärvning, men 25% pga nymutationer
Vad kan vara symptom på kongenital sfärocytos?
varierande med blekhet, sklerar ikterus och splenomegali eller asymtomatisk.
Hur kan man diagnosticera kongenital sfärocytos?
normocytär anemi, sfärocyter i utstryk, negativ DAT och hemolys. Ofta förälder med KS och ev samband med en aplastisk kris (HPV B19). Ev svårvärderat neonatalt. Kan också undersöka osmotisk resistens och analys av membranproteiner (ffa band-3-proteiner).
