Utvecklingsavvikelser Flashcards
(32 cards)
Vilka delar ingår i en barnneurologisk mottagning?
- Utredning – anamnes, status, blodprover, röntgen, bedömningar av andra yrkeskategorier. Anamnesen är ofta viktigare än status hos barn, status är generellt observera under lek. Tid är alltid en bra faktor för att hitta diagnoser, man vill följa förloppet (tex upprepa provtagning).
- Behandling – mediciner, hjälpmedel, instruktioner, remisser till andra som kan hjälpa.
- Information – berätta om diagnosen, prognosen, behandlingen och anpassa budskapet!
- Skapa relation – trygga barn och föräldrar är beroende av detta. Annars sämre bedömningar sämre compliance.
Vilka frågeställningar kan finnas på remissen till en barnneurologisk mottagning?
epilepsi/frånvaroattacker, huvudvärk/migrän, utvecklingsförseningar, CP/motoriska avvikelser, syndrom, neurologiska bortfall, avvikande sensoriska symtom och skumma grejer.
Vilka sjukdomar behandlas på barnneurologisk mottagning?
epilepsi,
migrän/spänningshuvudvärk (väldigt vanligt),
misstänkt/tydlig utvecklingsförsening eller NP, CP,
medfödda missbildningar i hjärna/ryggmärg (ex ryggmärgsbråck),
syndrom (ex Downs),
misstanke tumör/neuroinflammation,
sällsynta genetiska sjukdomar,
funktionella/psykologiska tillstånd.
Vilka typer av epilepsi finns för barn?
Neonatala kramper
epileptiska encefalopatier
benign barnepilepsi
absensepilepsi i barndomen
juvenil absensepilepsi
juvenil myoklon epilepsi
Vad ska man tänka på vid neonatala kramper?
o Orsakas oftast av syrebrist, kan även bero på tex stroke, infektion, genetiskt eller metabolt.
o Spädbarn kan ha kramper som bara syns på EEG, inga synliga kramper.
o 1,5/1000 som får kramper. –> hyfsat vanligt?
Hur utreder man neonatala kramper?
EEG, MR och UL. Många kommer sedan till habiliteringen.
Vad innefattar epileptiska encefalopatier?
o Genetiskt svåra epilepsier med tidig debut, vanligast pga mutation i SCN2A (påverkar Na-kanaler). Finns Andra exempel är PCDG19-mutation som bara drabbar tjejer och ger kramp på kramp på kramp (kan behöva IVA-vård innan de får rätt behandling) och GLUT1-mutation som ger hjärnan lågt blodsocker (behandlas med ketogen kost via PEG).
o Finns även snällare genetiska epilepsier.
När debuterar vanligen benign barnepilepsi?
Debut 3-13års ålder (oftast 5-8år), utgör 10-15% av all barnepilepsi. Finns genetisk komponent.
Hur uppträder vanligen benign barnepilepsi?
o Fokala anfall oftast nattetid/vid insomnandet. Ofta ena ansiktshalvan, gutturala ljud, salivation, afasi. Generalisering vanligt. Kan ibland påverka koncentrationen.
o Normal neurologisk undersökning och typisk EEG-bild gör sömnEEG! Ej neuroradiologi i typiska fall.
o Lättbehandlad och god prognos.
När och hur debuterar vanligen abscensepilepsi i barndomen?
o Debut 4-12års ålder.
o Multipla korta (<30sek) absenser med/utan ansiktsautomatismer. Provoceras av hyperventilation (få barnet att blåsa upp en ballong). Kan leda till koncentrations- och beroendeproblematik.
Vad ser man på EEG vid abscensepilepsi?
EEG visar korta episoder med generaliserad synkron 3Hz spike-and-wave-aktivitet, bakgrundsaktiviteten är normal. Normal utveckling.
Hur behandlas abscensepilepsi?
o Etosuximid (Suxinutin) bra mot frånvaroattacker. 80% blir anfallsfria och kan efter några år sluta med den förebyggande behandlingen.
När och hur debuterar vanligen juvenil abscensepilepsi?
o Debut 5-10års ålder (oftast i tonåren).
o Korta (<30sek) absenser med/utan ansiktsautomatismer, generaliserade tonisk-kloniska anfall,myoklona anfall, absensstatus. Kan leda till koncentrations- och beroendeproblematik.
Vad visar EEG vid juvenil abscensepilepsi?
o EEG visar episoder med generaliserad 3-4Hz poly-spike-wave-aktivitet, normal bakgrundsaktivitet. Normal utveckling.
Vad gäller vid behandling av juvenil abscensepilepsi?
Ofta lättbehandlad, men kräver ofta livslång behandling för anfallskontroll. Förstahandsval är Valproat.
När och hur debuterar vanligen juvenil myoklon epilepsi?
o Debut i tonåren.
o Myoklona anfall, 1-2h efter uppvaknandet, kan leda till att barnet tappar saker/spiller. Tonisk-kloniska anfall och ibland atypiska absenser. Anfall provoceras av flimmerljus och sömnbrist.
Vad visar EEG vid juvenil myoklon epilepsi?
EEG visar 3,5-6Hz multipla spike-and-wave-komplex som aktiveras av fotostimulering/sömnbrist, normal bakgrundsaktivitet. Normal utveckling.
Hur behandlas juvenil myoklon epilepsi?
Förstahandsval är Valproat.
Ofta lättbehandlad, men kräver ofta livslång behandling för anfallskontroll.
Hur diagnosticerar man epilepsi hos barn?
efter 2 oprovocerade anfall eller orsak som gör risken hög (> 60%) för nya anfall.
Hur klassificeras epilepsidiagnosen?
Kan klassificeras efter debutålder (neonatal, infantil, juvenil), orsak (tex genetiskt åldersberoende epilepsi, missbildning, hjärntumör osv), anfallstyp (generaliserad, fokal, okänd) eller epilepsityp (EEG-bild, epilepsisyndrom, genetik, etiologi).
Vad ska man göra på alla barn med kramper <2år och på äldre barn med EEG-förändringar?
MR!
När görs genetisk utredning?
om man inte hittat orsaken på annat sätt!
Hur behandlas generaliserade anfall?
o Lamotrigin (Lamictal) – brett, måldos 2-3mg/kg. Trappas upp (annars hudreaktion), ev trötthet. Påverkas av kombination med Valproat (behöver då halvera dosen).
o Valproat (Ergenyl) – effektivast, funkar på det mesta (ej småbarn med oklar etiologi och tjejer pga PCOS-risk), kan ge fulldos (15-30mg/kg) direkt. Ev trötthet vid iv administrering. Koncentrationsbestämning och blodprovsuppföljningar.
o Levetiracetam (Keppra) – brett, kan ges i fulldos (20-40mg/kg) direkt, går inte att överdosera. Inga interaktioner, kan ge beteendebiverkning vid iv administrering.
o Etosuximid (Suxinutin) – bara vid absensepilepsi, trappas upp, ev trötthet, 20mg/kg.
Hur behandlas fokala anfall?
o Karbamazepin (Tegretol) – måste trappas upp, finns i depot, kan ge trötthet, hyponatremi och utslag. Måldos 20mg/kg.
o Oxcarbamazepin (Trileptal) – andra generationens Tegretol, trappas upp, kan bytas direkt från Tegretol 2:3, måldos 30mg/kg.
o Lamotrigin (Lamictal)
o Levetiracetam (Keppra)
