Biocel Flashcards
Débora (13 cards)
Quais as principais indicações para o estudo citogenético?
- Achados anormais de ultrassom
- Resultados anormais de bioquímica: níveis de AFP, bHCG, estriol não conjugado (UE3) e inibina-A
- Abortos recorrentes
- Idade materna avançada, particularmente >35 anos
- História da família
- Resultados anormais de testes pré-natais não invasivos (NIPTS)
- Múltiplas anomalias congênitas irrelevantes
Quais características cromossômicas são analisadas pelo citogeneticista na identificação dos pares cromossômicos?
Tamanho (grande, médio ou pequeno) e posição do centrômero (meta, submeta e acro).
Por que o sexo cromossômico só pode ser determinado após o bandamento GTG?
Pelo bandamento GTG, os pares cromossômicos são identificados e organizados nos grupos de A a G. O cromossomo X é agrupado no grupo C e o cromossomo Y é agrupado no grupo G. Dessa forma:
Sexo feminino: 16 cromossomos no grupo C e 4 cromossomos no grupo G
Sexo masculino: 15 cromossomos no grupo C e 5 cromossomos no grupo G
Qual a função do gene SRY?
O gene SRY codifica a proteína SRY/TDF, que atua como um fator de transcrição que ativa a transcrição de genes que promovem a diferenciação testicular e inibe a transcrição de genes que promovem a diferenciação ovariana.
Quais os principais acontecimentos na diferenciação sexual masculina e seus genes envolvidos?
A diferenciação testicular é induzida pela proteína SRY, que também inibe a diferenciação ovariana. A expressão do gene Sox9 estimula a diferenciação de células de Sertoli, que produzem AMH, o qual induz a regressão dos ductos de Muller. Além disso, a produção de testosterona pelas células de Leydig induz o desenvolvimento dos ductos de Wolff, formando o epidídimo e os ductos deferentes.
Quando há indicação para Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (DGPI)?
Doenças hereditárias conhecidas na família, abortos espontâneos de repetição, idade materna avançada, entre outros.
O que são PGT-A, PGT-M e PGT-SR?
PGT-A: teste pré-implantacional para Aneuploidias, analisa quantidade de cromossomos (perdas e ganhos)
PGT-M: teste pré-implantacional para doenças Monogênicas, identifica genes-alvo específicos
PGT-SR: teste pré-implantacional para Rearranjos eStruturais, identifica anormalidades cromossômicas estruturais (translocações, deleções, inversões, inserções, duplicações, anelações…)
Quais exames podem ser utilizados para a análise cromossômica?
Cariótipo por bandagem GTG: o padrão-ouro para a varredura cromossômica.
CGH-array: identifica alterações numéricas nos cromossomos (ganho ou perda de cromossomos).
FISH: identifica translocações e inversões em cromossomos-alvo (ou seja, analisa somente os cromossomos solicitados).
Quais exames podem ser utilizados para a análise molecular dos genes?
PCR: tem genes-alvo específicos.
NGS: sequenciamento de nova geração do DNA em larga escala.
CNV: variação do número de cópias.
Como é realizada a biópsia embrionária para o diagnóstico genético pré-implantacional?
A biópsia pode ser realizada no embrião com 3 ou 5 dias de desenvolvimento. No embrião de 3 dias, removem-se cerca de 2 blastômeros, enquanto no embrião de 5 dias, removem-se 5 ou 6 células do trofoblasto.
Quais as principais causas de infertilidade feminina?
Complicações de abortos mal realizados, obstrução tubária por IST e endometriose.
Quais as principais causas de infertilidade masculina?
Obstrução dos ductos deferentes, resultante de uma IST ou de mutações em no gene CFTR (causador de fibrose cística, com consequente ausência bilateral congênita dos vasos deferentes).
Explique o checkpoint SAC/APC do ciclo celular.
O SAC é um complexo proteico que bloqueia a disjunção cromossômica e possui seu pico de concentração durante a pró-metáfase, quando os cromossomos se deslocam para a placa equatorial da célula.
Durante a metáfase, o SAC passa a liberar um de seus componentes, a Cdk20, que ativa o APC (complexo promotor da anáfase). Uma vez ativo, o APC destrói uma proteína denominada securina, a qual inibe a atividade proteolítica de uma enzima chamada separase. Quando a separase é liberada pela destruição de securina, a separase provoca a lise de coesina (uma proteína de manutenção estrutural do cromossomo), permitindo a segregação/disjunção cromossômica durante a anáfase.
Além disso, a ativação do APC também gera a destruição de ciclina B1, levando à inativação dos complexos ciclina B1-Cdk1 e à conclusão da divisão celular.
