Cap. 339 - DRPQ e outros Distúrbios Tubulares Hereditários

Question 1

O diagnóstico genético é fácil tendo em conta que os genes causadores da doença estão bem identificados.

Answer 1

F. O diagnóstico é difícil

Question 2

Os quistos renais surgem de ciliopatias, sendo o fenótipo mais comum.

Answer 2

V

Question 3

Transmissão AD

Answer 3

DRPQ-AD
Doença quística medular
Esclerose tuberosa
Von-Hippel Lindau

Question 4

As DRPQ são um grupo de doenças geneticamente homogéneas e uma das principais causas de IR.

Answer 4

F. Geneticamente heterogéneas

Question 5

Os quistos renais são muitas vezes encontrados numa ampla gama de doenças sindrómicas.

Answer 5

V

Question 6

A DRPQ-AD é a doença poligénica potencialmente fatal mais comum.

Answer 6

F. Monogénica

Question 7

Na DRPQ-AD, ocorre formação progressiva de quistos com revestimento epitelial do rim.

Answer 7

V

Question 8

Na DRPQ-AD, mais de 50% dos túbulos renais estão envolvidos na formação progressiva de quistos.

Answer 8

F. Apenas 5%

Question 9

O fenótipo mais comum da DRPQ-AD é a presença de quistos renais.

Answer 9

V

Question 10

A DRPQ-AD, ao contrário de outras doenças causadoras de quistos renais, não é uma ciliopatia.

Answer 10

F. É uma ciliopatia.

Question 11

A grande maioria dos doentes com DRPQ-AD são diagnosticados clinicamente durante a sua vida.

Answer 11

F. Apenas 50%

Question 12

A DRPQ-AD é caracterizada pela formação progressiva de quistos renais bilaterais.

Answer 12

V

Question 13

Na DRPQ-AD, os rins podem aumentar até 4x o seu comprimento e 2x o seu peso normal.

Answer 13

F. 20x o peso

Question 14

Em contexto de DRPQ-AD, a dor no dorso ou flanco é resultado de ruptura do quisto, ocorrendo em 40% dos doentes.

Answer 14

F. Infecção do quisto, hemorragia ou nefrolitíase. Ocorre em 60%

Question 15

A hematúria macroscópica ocorre em 40% dos doentes com DRPQ-AD, sendo o resultado de nefrolitíase.

Answer 15

F. Ruptura do quisto.

Question 16

A hematúria macroscópica, apesar de ocorrer em 40% dos doentes, não costuma ser recorrente.

Answer 16

F. É recorrente.

Question 17

A infecção renal é a principal causa de morte nos doentes com DRPQ-AD.

Answer 17

F. Segunda causa de morte.

Question 18

Os estudos de imagem radiológicos são úteis na distinção entre infecção e hemorragia de um quisto.

Answer 18

F. Não são úteis.

Question 19

Os cálculos renais ocorrem em 80% dos doentes com DRPQ-AD.

Answer 19

F. 20%

Question 20

Na DRPQ-AD, ao contrário da população em geral, mais de metade dos cálculos são de ácido úrico, seguidos pelos cálculos de fosfato de cálcio.

Answer 20

F. Seguidos pelos de oxalato de cálcio.

Question 21

As complicações CV são a principal causa de morte nos doentes com DRPQ-AD.

Answer 21

V

Question 22

A HTA é uma complicação comum nos doentes com DRPQ-AD.

Answer 22

V

Question 23

A HTA, em contexto da DRPQ-AD, é secundária à diminuição da TFG.

Answer 23

F. Ocorre antes da TFG.

Question 24

A progressão da DRPQ-AD têm uma variabilidade inter-familiar mínima, mas grande variabilidade intra-familiar.

Answer 24

F. Mínima variabilidade intra e interfamiliar.

Question 25

A DRPQ-AD pode apresentar-se in útero, sendo a DRT comum no final da infância.

Answer 25

F. Final da meia idade

Question 26

Os quistos pancreáticos são a complicação extra-renal mais comum da DRPQ-AD.

Answer 26

F. Quistos hepáticos

Question 27

Os quistos hepáticos são mais comuns em mulheres com gravidezes múltiplas.

Answer 27

V

Question 28

O aneurisma intracraniano é 4 a 5x mais comum nos doentes com DRPQ-AD do que na população em geral.

Answer 28

V

Question 29

Os factores de risco para ruptura de aneurisma intracraniano são tabagismo e HTA.

Answer 29

F. Não estão comprovados. História familiar de AIC é factor de risco.

Question 30

O aneurisma intra-craniano é frequentemente silencioso.

Answer 30

F. 20-50% têm cefaleias de aviso que precedem a hemorragia.

Question 31

Não há exame de rastreio para os aneurismas intracranianos.

Answer 31

F. Faz-se AngioRM em casos de história familiar positiva como rastreio.

Question 32

O prolapso da válvula tricúspide ocorre em até 30% dos doentes.

Answer 32

F. Válvula mitral.

Question 33

Na DRPQ-AD, a maioria dos doentes com prolapso da válvula mitral são assintomáticos mas alguns podem precisar de substituição da válvula.

Answer 33

V

Question 34

Está declarado um aumento de casos de insuficiência aórtica, pulmonar e mitral na DRPQ-AD.

Answer 34

F. Não há pulmonar.

Question 35

O Dx de DRPQ-AD é feito com TC ou RM e são mais sensíveis do que a Eco.

Answer 35

V

Question 36

A RM pode detectar quistos com tamanho de 2-3mm.

Answer 36

V

Question 37

Os inibidores mTOR previnem o crescimento dos quistos e, dessa forma, diminuem o declínio da função renal.

Answer 37

F. Não existe Tx que iniba o crescimento dos quistos nem o declínio da função renal.

Question 38

Um controlo rigoroso da PA significa maiores benefícios clínicos.

Answer 38

F. Pode aumentar a progressão da doença

Question 39

A PA alvo a atingir nos doentes com DRPQ-AD é 140/85.

Answer 39

F. 140/90

Question 40

Apenas uma minoria dos doentes com DRPQ-AD necessitam de diálise peritoneal, hemodiálise ou transplante renal.

Answer 40

F. Mais de metade

Question 41

A diálise peritoneal é o método preferido para doentes com rins maciçamente aumentados.

Answer 41

F. Pode não ser adequada

Question 42

As mutações num único gene são responsáveis por todas as apresentações clínicas da DRPQ-AR.

Answer 42

V

Question 43

Doentes com duas mutações truncadoras parecem ter um início mais tardio da DRPQ-AR.

Answer 43

F. Início mais precoce.

Question 44

A maioria dos doentes com DRPQ-AR nasce com IR e DRET.

Answer 44

V

Question 45

Os lactentes muitas vezes têm uma melhoria transitória da TFG, sendo a morte por IR nesta fase rara.

Answer 45

V

Question 46

Ao nível da DRPQ-AR, a progressão lenta da doença renal é provavelmente devido ao desenvolvimento de quistos pequenos e não da fibrose progressiva.

Answer 46

F. Pela fibrose progressiva

Question 47

A HTA sistémica é frequente nos doentes com função renal alterada, sendo normal nos que têm função renal preservada.

Answer 47

F. Comum a todos os doentes

Question 48

Não existe um tratamento específico para a DRPQ-AR.

Answer 48

V

Question 49

O gene TSC2 está adjacente ao PKHD1 no genoma humano, pelo que alguns pacientes têm delecções no DNA que inactivam estes dois genes, levando a manifestações de DRPQ-AR e Esclerose Tuberosa.

Answer 49

F. PKD1 com manifestações de DRPQ-AD

Question 50

A doença de VHL é autossómica dominante.

Answer 50

V

Question 51

Na doença quística medular, verificam-se níveis aumentados de ácido úrico no tipo 1 e 2.

Answer 51

F. Apenas no 2

Question 52

Se houver hiperuricémia ou gota em pacientes com doença renal intersticial autossómica dominante, mutações UMOD ou REN, estes devem ser tratados com alopurinol ou febuxostat.

Answer 52

V

Question 53

A nefronoftíse é uma entidade rara.

Answer 53

V

Question 54

A nefronoftíse é a forma genética mais comum de IR na infância a requerer terapia de substituição renal

Answer 54

V

Question 55

A síndrome de Joubert pode ser encontrada na nefronoftíse e é definida por achados neurológicos, como hipoplasia do vérmis cerebelar.

Answer 55

V

Question 56

A síndrome de Senior Loken é definida pela presença de nefronoftíse infantil com retinite pigmentosa.

Answer 56

F. Nefronoftíse juvenil

Question 57

Não existem testes específicos nem terapias específicas para a nefronoftíse.

Answer 57

V

Question 58

O rim esponja medular é causado por malformação do desenvolvimento e dilatação quística dos ductos colectores renais.

Answer 58

V

Question 59

As anormalidades congénitas dos rins e do trato urinário podem afectar tanto adultos como crianças.

Answer 59

V

Question 60

As anormalidades congénitas dos rins e do trato urinário são responsáveis por apenas 1/3 dos casos de DRT na infância.

Answer 60

V

Question 61

As infecções renais e a IR correlacionam-se frequentemente com anormalidades estruturais do parênquima renal

Answer 61

V

Question 62

A dor no dorso ou flanco é um sintoma frequente da DRPQ-AR, surgindo em 60% dos casos.

Answer 62

F. DRPQ-AD

Question 63

A proteinúria é uma característica major da DRPQ-AD.

Answer 63

F. Minor

Question 64

Em pessoas em risco entre os 30 e os 59 anos, é critério de Dx na ecografia ter pelo menos 2 quistos renais (unilateral ou bilateral).

Answer 64

F. 15 e os 29

Question 65

Em pessoas em risco entre os 30 e os 59 anos, é critério de Dx na ecografia ter pelo menos 2 quistos em cada rim.

Answer 65

V

Question 66

É critério de Dx de DRPQ-AD na ecografia ter pelo menos 4 quistos em cada rim nos indivíduos de risco com pelo menos 60 anos.

Answer 66

V

Question 67

Os critérios ecográficos têm alta sensibilidade no Dx de pacientes com DRPQ-AD com mutação PKD1 e PKD2.

Answer 67

F. Nos com PKD2, tem menor sensibilidade porque estes têm início da clínica mais tardio e frustre.

Question 68

A alteração genética da DRPQ-AR está no cromossoma 6.

Answer 68

V

Question 69

Na DRPQ-AR, ocorre morte logo após o nascimento em apenas 3% dos casos.

Answer 69

F. 30%

Question 70

Na DRPQ-AR, a morte logo após o nascimento por insuficiência renal ocorre em cerca de 60% dos casos.

Answer 70

F. Insuficiência respiratória

Question 71

Alguns pacientes com o Dx de DRPQ-AR ao 1º ano de idade e com nefromegalia, apresentam declínio lento da FR ao longo de 20 anos.

Answer 71

V

Question 72

Na DRPQ-AR, os macroquistos são incomuns ao nascimento.

Answer 72

V

Question 73

A ET é um síndrome AR raro.

Answer 73

F. AD

Question 74

A esclerose tuberosa é causada por mutações nos genes TSC1, que codifica a tuberina, ou TSC2, que codifica a hamartina.

Answer 74

F. TSC1 - hamartina, TSC2 - tuberina

Question 75

A esclerose tuberosa é caracterizada pela presença de quistos renais que são radiograficamente semelhantes aos da DRPQ-AR.

Answer 75

F. DRPQ-AD

Question 76

Na ET, existe um risco claramente aumentado de carcinoma de células renais, pelo que está recomendada imagiologia periódica regular como rastreio em doentes com envolvimento renal.

Answer 76

V

Question 77

A ET pode levar a DRC significativa e progressão para DRT.

Answer 77

V

Question 78

Todos os doentes com ET apresentam lesões cutâneas.

Answer 78

V

Question 79

A doença de VHL é causada por mutações num oncogene localizado no cílio primário.

Answer 79

F. Gene supressor de tumor

Question 80

As manifestações renais afectam a maioria dos doentes com VHL.

Answer 80

V

Question 81

A doença de VHL caracteriza-se pela presença de múltiplos quistos renais bilaterais e pelo aumento da susceptibilidade ao desenvolvimento de hemangioblastomas, pelo que deve ser feito o rastreio destes doentes.

Answer 81

F. Desenvolvimento de carcinoma de células renais - rastreio com TC ou RM.

Question 82

As abordagens cirúrgias poupadoras de nefrónios não têm resultado na doença de VHL.

Answer 82

F. São cada vez mais usadas.

Question 83

A doença quística medular do rim do tipo 1 é causada por mutações no gene MUC1, que leva à formação de uma neoproteína com efeitos tóxicos para o rim.

Answer 83

V

Question 84

A doença quística medular do rim do tipo 2 é causada por mutações no gene MUC2.

Answer 84

F. Gene UMOD - uromodulina

Question 85

A nefronoftíse apresenta-se com proteinúria marcada e sedimento urinário não activo.

Answer 85

F. Proteinúria leve ou ausente.

Question 86

A DRPQ-AR afecta mais a população pediátrica.

Answer 86

V

Question 87

As mutações do gene PKD1 estão presentes em cerca de 80% dos casos de DRPQ-AD.

Answer 87

F. 85%.

Question 88

A DRPQ-AD afecta todos os grupos étnicos mundialmente, com preferência pelo género masculino.

Answer 88

F. Sem preferência de género.

Question 89

As apresentações clínicas da DRPQ-AD são altamente variáveis.

Answer 89

V

Question 90

Muitos doentes com DRPQ-AD são assintomáticos até à 3ª década de vida, pelo que o diagnóstico é feito acidentalmente.

Answer 90

F. 4-5 décadas

Question 91

O diagnóstico é feito acidentalmente pela descoberta de HTA ou massa abdominal.

Answer 91

V

Question 92

Factores de risco para progressão da DRPQ-AD (5)

Answer 92

``` Diagnóstico precoce HTA Hematúria macroscópica Gravidezes múltiplas Rins grandes ```

Question 93

No Tx da infecção de um quisto renal, usam-se ATB hidrossolúveis para penetrarem na parede do quisto.

Answer 93

F. Lipossolúveis

Question 94

Os ATB preferidos são os macrólidos, co-trimoxazol e o cloranfenicol.

Answer 94

F. Co-trimoxazol, quinolonas e cloranfenicol

Question 95

O Dx de DRPQ-AR é realizado por eco, TC ou RM.

Answer 95

V

Question 96

Na doença quística medular do rim do tipo 2, os quistos são comuns e frequentemente grandes.

Answer 96

F. Não são comuns.

Question 97

A DRPQ-AR está associada a fibrose hepática e doença de Caroli.

Answer 97

V