Cardiologie Et Genetique Flashcards Preview

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Flashcards in Cardiologie Et Genetique Deck (15):
1

Causes les plus fréquentes de mort subite cardiaque

Syndromes coronariens

Génétique cardiaque

2

Apport de la génétique dans cardio :
Individu symptomatique

Confirmer diagnostique : mutation, maladie précise

Orienter prise en charge : choix des médicaments

Point de départ enquête familiale

3

Apport de la génétique dans cardio :
Individu asymptomatique

Personne malade de la famille : identification de la mutation

Connaître statut et prise en charge adaptée (ecg a faire, échos etc)

4

Génétique : def. Pénétrance

Indicateur pour savoir si, en possédant la mutation, on va systématique développer la maladie ou non.

Faible : mutation mais faible risque de maladie
Forte : mutation et maladie

5

Tests génétiques (réglementation, informations etc.)

Décret
Info donnée par professionnel : compétence génétique médicale
Consentement écrit
Annonce résultats par prescripteur

6

Diagnostic pré-symptomatique (génétique) (réglementation etc.)

Arrêté
Prescription si atcd familiaux
Prescripteurs e équipe pluridisciplinaire
Protocole de prise en charge

7

Cardiomyopathie hypertrophique (CI)

5 gènes principaux testés en routine
Transmission : A.D.
Mutation identifiée dans 70%
Pénétrante 80%
Mort subite

8

Cardiomyopathie dilatée (CI)

Transmission A.D.
3 gènes testés en routine
Mutation identifiée dans 20%
Pénétrante variable
Mortalité imptte 40%

9

TRC :
QT Long

QT > 440ms
5 gènes testés en routine
Transmission A.D.
Mutation identifiée dans 75 %
Mutations svt de novo

Prise en charge préventive : B-bloquant, arrêt de sport (LQT1/2), défibrillateur (LQT3); +/- monitoring, décès = révélation 10-15%

10

TRC :
Tachycardie ventriculaire catecholaminergique

1/3 familiale; 2/3 de novo
Transmission A.D. (RyR2) & A.R. (CASQ2)
Mutation identifiée dans 55% à 60%

Tachycardie ECG effort
Svt épileptiques
B-bloquant efficace
Mortalité 30% avant 20ans
Diagnostic pré-symptomatique chez mineurs imptt

11

TRC:
Dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD)

Que VD : atteinte jonctions, c remplacés par c adipeuses
Mutation identifiée dans 40%-60%
Pénétrance 30% (sex-ratio 3)
Mesures préventives (arrêt sport etc.)
Protéines touchées : desmosomes

12

TRC:
Syndrome de Brugada

Mutation de SCN5A dans 20% des cas (hétérogénéité allélique)
Pénétrance 30-50%

Grande variabilité d’expression (surveillance +/- & cardiologue indique défibrillateur etc.)

➡️ ST+ et Tneg v1 v2; risque syncope, mort subite : fibrillation ventriculaire

13

TRC :
QT courts

Rare
QT <330ms
3 gènes
T.R. stt arythmies atriales
Mort subites +++
Expressivité variable : asymptomatique pdt année ou MSIN
B-Bloquant, défibrillateur

14

Critères diagnostiques Maladie de Marfan

Critères de Ghent

15

Maladie de Marfan (CI)

Maladie multisystemique
Transmission A.D.
Gène FBN1 (+++), TGFBêR II (-)
25% neomutations

Signes du pouce, du poignet, dilatation aortique, hyperlaxe, scolioses, ectopie cristallin etc.