Quels sont les catégorie sur les quelles une mutation a des effets?
Selon l’effet sur la structure : simple (small-scale) ou profonde (large-scale)
Selon l’effet sur la fonction : perte-de-fonction, gain-de-fonction, dominante, létale…
Selon l’effet sur la valeur adaptative : néfaste, bénéfique, neutre.
Une mutation chez une cellule germinale a-t-elle un effet sur la population?
Oui car la mutation est transmise à la descendance
Une mutation chez une cellule somatique a-t-elle un effet sur la population?
Non car seul l’individu est affecté. La mutation n’est pas transmise
Quels sont les 4 types de mutation simples?
TRANSITION: purine ↔ purine, pyrimidine ↔ pyrimidine
TRANSVERSION: purine ↔ pyrimidine
INSERTION: addition d’un nucléotide (ponctuelle)
DÉLÉTION: perte d’un nucléotide (ponctuelle)
Quel changement de structure alerte les exonucléase?
Un mésappariement de type transition ou transversion cause une bosse dans la structure de l’ADN qui est reconnue et corrigée
Le mécanisme DAM est il présent chez les eucoryotes ou les procaryotes?
Procaryotes seulement
À quoi sert le mécanisme DAM?
À identifier le brin parental pour que le nucléotide erroné soit corrigé et non celui de la matrice
Quel est le role de la méthyltransférase DAM?
ajouter un gr. méthyl à chaque séquence GATC pour identifier le brin parental
Quelles sont les prot impliqués dans le mécanisme DAM ?
prot Mut S, L et H, UvrD
Quelle prot détecte les distorsion de la charpente de l’ADN? Chez procaryote
MutS
Quels sont les étapes de la réparation par mésappariement? (MMR)
MutS détecte la bosse sur l’ADN et s’y attache en phosphorylant l’ATP.
Recrute MutL.
L’association des deux active la prot MutH qui clive l’ADN non méthylé.
L’hélicase spécialisé UvrD ouvre l’ADN.
Une exonucléase élimine les nucléotides.
Le gap est réparé par l’ADN Pol III et ligase.
Est ce que c’est la même exonucléase qui agit sur l’ADNsb dans les deux sens?
Non exo VII agit en sens 5’-3’ aors que exo agit en sens 3’-5’
Quel sont les homologues des MutS et MutL chez les eucaryotes?
MSH et MLH
Quel protéine joue le role de la MutH chez l’eucryote?
l’anneau de glissement
Quesqui peut causer la désamination de la cytosine en thymine?
L’action de l’eau appelée altération hydrolytique
Quels sont les mécanismes de mutagènes?
Alkylation : ajout de gr. chimique, empêche de faire des lien
Oxydation: cause mésappariement
Analogue de base: Molécule remplace la base
Agent intercalant: Mol s’insère ente les bases
Dimère thymine: Causé par UV cause anneau cyclobutane
Quels sont les systèmes de réparations basés sur l’info du brin complémentaire?
Inversion direct
Excision de base BER
Excision de nucléotide NER
Sur quoi se base la réparation par recombinaison homologue?
Sur le chromosome homologue
Quel mécanisme de réparation permet de passer pardessu une erreur en ajoutant des NTDs aléatoires
La réparation translésionnelle
Quelle enzyme reconnait les dimères de pyrimidine chez les procaryotes?
La photosyase clive l’anneau de cyclobutane en présence de lumière
Quelle enzyme reconnait G-CH3 chez l’eucaryote?
La méthyltransférase qui retire le gr méthyl. L’enzyme ne fonctionne qu’une fois
Explique la voie BER
ADN glycolase analyse le sillon mineur jusqu’à ce qu’elle détecte une altération (bosse), elle flip alors le brin pour exposer la base et clive le lien glucosidique. L’endonucléase AP enlève l’AP. Enfin l’ADN polymérase et ligase répare la brèche
Explique la voie NER
Le complexe UvrA-UvrB parcourt l’ADN. Lorsqu’une déformation est détectée, UvrA quitte. UvrB sépare ADNds et recrute UvrC qui coupeles 2 bouts d’un brin. Le segment produit est détaché par UvrD. Enfin ADN pol et ligase répare la brèche
Explique la réparation translésionnelle
La polymérase est bloquée par une altération non réparée et se décroche. L’ADN polymérase translésionnelle vient répliquer l’ADN sans respecter les appariements pour passer l’Altération. La pol ordinaire peut continuer l’élongation
Quel est le mécanisme principal de réparation de l’ADN lors de la méiose?
La recombinaison homologue
Qu’est la jonction de Holliday?
Le croisement entre deux brins d’ADN de chromosomes homologues lors d’un bris double brin.
Quelle enzyme permet le recombinaison homologue?
Les enzymes recombinases
Qu’est NHEJ?
La ligature directe des extrémités non homologue lors de bris double brin pendant la phase G1/G0 qui résulte en la perte d’information
Explique le mécanisme de la NHEJ
Ku70/Ku80 reconnait et lie l’ADN brisé. la kinase DNA-PKc s’y lie pour stabiliser les extrémités de l’ADN. L’endonucléase Artémis se lie ensuite pour faire des coupes franche de l’ADN pour permettre la liaison. Enfin, la ligase IV lie les extrémités
Comment le NHEJ permet la recombinaison des chaines des antigènes?
Des bris double brin sont induit intentionnellement et NHEJ réassocie les segments V D et J de manière aléatoire
Quel est le role du gène BRCA 1 et les conséquence de son absence?
BRCA 1 est un suppresseur de tumeur, il est nécéssaure pour la réparation homologue. Sans lui, obligé d’utiliser NHEJ qui est nécéssairement mutagène. Augmentation des erreurs chrosomiques
Quels sont les 2 types de recombinaison génique?
Recombinaison homologue : crossing over
Transposition: Déplacement d’un segment
Quels sont les 2 types de transposons?
Réplicatif et non-réplicatif
Quelles sont les 3 classes de transposons?
Transposons ADN non réplicatif
Rétrotransposons viraux avec LTR
Rétrotransposons non-viraux poly A
Explique le mécanisme du transposon ADN
Un gène codant pour la transposase est transcript et traduit
La transposase reconnait et lie les séquences inversées aux extrémités du transposons
ADN clivé par la Transposase.
Les bout 3’OH vont s’attaquer à l’ADN plus loin par transterification.
Le transposon d’insère au nouveau site.
Polymérase et ligase répare l’ADN
Quels gènes sont présents dans le rétrotransposon viral?
le gène codant pour une intégrase, une rétrotranscriptase
explique le mécanisme d la rétrotransposition avec LTR
Rétrotranscrptase et intégrase transcrit et traduit
Nouvel ARNm intercepté par la retro. Se sert de l’ARN comme matrice pour produire ADNcopie
ADNc reconnu par intégrase qui clive les bout pour créer bouts 3’OH
S’insère au nouveau site par transesterification puis réparation de l’ADN par Pol et ligase
Comment est formé l’ADNc du rétrotransposon viral avec LTR? (long terminal repeat)
L’ARNt sert d’amorce et permet l’élongation d’un petit bout.
L’hybride saute à l’autre bout et recommence l’élongation. La RNase dégrade l’ARN en même temps. L’hybride saute à nouveau pour terminer la transcription des deux brins tout en restautant les LTR qui étaient perdus au départ
Quels gènes sont traduits dans le transposon non viral?
ORF1 et ORF2
Explique le mécanisme de retrotransposition avec poly-A
ORF1/2 sont produits et interceptent leur ARNm. Le complexe retourne dans le noyau et se lie à un site riche en T. Les prot coupent l’ADN cible et joint la section polyA. L’hybride formé sert d’amorce pour le 1er brin. Dégradation de la matrice d’ARN et formation d’un ADNcopie. Intégration de l’ADN au génome et raparation de l’ADN
Quelles conséquence les transposons peuvent ils avoir?
Interruption de gènes et régions régulatrices, amener le déplacement d’autres éléments génomiques.
Augmente les risques de recombinaison non-homologue
