Chromosomenaberrationen Flashcards Preview

Tag 34 Humangenetik > Chromosomenaberrationen > Flashcards

Flashcards in Chromosomenaberrationen Deck (17)
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1

Triploidie vs Trisomie

Triploidie = Vorliegen dreier vollständiger Chromosomensätze

Trisomie = Dreifaches Vorliegen eines Chromosoms/eines Chromosomenanteils

2

Pätau-Syndrom:
- Synonym
- Häufigkeit
- Prognose

= Trisomie 13
- ca 1:10.000 (Korrelation mit Alter der Mutter)
- nur 5% der Pat werden älter als 6 Monate

3

Trisomie 13 -> Klinik (6)

Typische Trias aus:
- Mikrozephalie, Mikrophthalmie, evtl Kolobome
- LKG-Spalte
- ulnare Polydaktylie, meist Hexadaktylie

Weitere mögliche Symptome:
- evtl fehlgebildete Ohren, kleines Kinn, Vierfingerfurche usw.
- kapilläre Hämangiome
- Fehlbildungen innerer Organe: angeborene Herzfehler (v.a. VSD, PDA), Nieren-/Harnleiterfehlbildungen

4

Kolobom -> Definition

= angeborene oder erworbene Spaltbildung zB an Augenlid, Iris, Ziliarkörper, Choroidea, Discus nervi optici

Ätiologie: unvollständiger Veschluss des Augenbechers (angeboren) oder zBdurch Trauma/OP (erworben)

5

Edwards-Syndrom
- Synonym
- Häufigkeit udn Geschlecht
- Prognose

= Trisomie 18

Epidemiologie:
- Ca 1:6000 (Korrelation mit dem Alter der Mutter)
- W häufiger als M

Prognose: nur 5% der Patienten werden älter als 12 Monate

6

Trisomie 18 -> Klinik (6)

- typische Handstellung mit Überlagerung von Mittel- und Ringfinger durch Zeigefinger und kleinen Finger
- Faunenohren: tief ansetzende, nach oben ausgezogene Ohrmuschel
- langer, schmaler Schädel
- Mikrognathie, LKG-Spalte, höher Gaumenm breite Nasenwurzel
- Wiegekufen-Füße
- Fehlbildungen innerer Organe: angeborene Herzfehler (v.a. VSD, ASD, Fallot-Tetralogie), Zwerchfellhernien, Nieren-/Harnleiterfehlbildungen

7

Klinefelter-Syndrom -> Karyotyp udn Häufigkeit

47 XXY, selten 48 XXXY und 48 XXYY

- ca 1:800 (Korrelation mit dem Alter der Mutter)

8

Klinefelter-Syndrom -> Klinik (5)

Männlicher Phänotyp
- im Kindesalter kaum Auffälligkeiten
- Eintritt in die Pubertät -> Testosteronmangel

Durch Testosteronmangel:
- eunuchoider Hochwuchs (späterer Verschluss der Wachstumsfugen)
- Hodenhypoplasie udn Hodendysgenesie bei normaler Penisgröße
- verminderte Fertilität, häufig Azoospermie
- Gynäkomastie
- gehäufte Osteoporose im Erwachsenenalter durch Testosteronmangel

9

Klinefelter-Syndrom -> Therapie

Lebenslange Testosteronsubstitution (auch als Schutz gegen Osteoporose)

10

Steak-Gonaden -> Definition

Fehlende Entwicklung der Ovarien aus den Keimzellen -> bindegewebige Durchsetzung der Keimanlagen

Streak-Gonaden können keine Hormone produzieren

11

Ullrich-Turner-Syndrom -> Karyotyp, Häufigkeit

45 X0

- 1:2500-3000 (keine Korrelation mit dem Alter der Mutter!!!!!)

12

Ullrich-Turner-Syndrom -> Klinik (10)

- weiblicher Phänotyp
- Lymphödeme an Hand- udn Fußrücken bei Geburt
- geringes Längenwachstum
- Ovariendysgenesie (Streak-Gonaden) -> Östrogen- und Gestagenmangel -> Infertilität, primäre Amenorrhoe
- Fehlbildungen innerer Organe: Herzfehler (v.a. Aortenisthmusstenose),Nieren-/Harnleiterfehlbildungen
- Pterygium colli
- Cubitus valgus
- häufig verkürztes Os metacarpale IV
- keine Intelligenzminderung
- normale Lebenserwartung

13

Ullrich-Turner-Syndrom -> Diagnostik und Therapie

Diagnostik:
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Östrogene⬇️, FSH/LH⬆️)

Therapie: Östrogen- udn Gestagensubstitution

14

Swyer-Syndrom:
- Karyotyp
- Pathophysiologie
- Klinik
- Therapie

Karyotyp: 46 XY

Pathophysiologie: normale Entwicklung bis zur 8. Embryonalwoche -> genetischer Defekt auf SRY-Gen -> kein Anti-Müller-Hormon -> keine Entwicklung der männlichen Geschlechtsorgane, aber Entwicklung von Uterus und Vagina (trotz XY-Chromosomensatz!)

Klinik: weiblicher Phänotyp!
- bis zur Pubertät: weibliche Entwicklung ohne Hinweis auf Chromosomenaberration
- ab der Pubertät: Östrogenmangel aufgrund fehlender Ovaranlage (Streak-Gonaden) -> primäre Amenorrhoe, Infertilität

Therapie: Östrogen- und Gestagensubstitution

Memo: SWY(er) -> SRY(-Defekt)

15

Reine Gonadendysgenesie
- Karyotyp
- Pathophysiologie

Karyotyp: 46 XX

Pathophysiologie: verschiedene Mutationen (häufig Punktmutation -> FSH-Resistenz der Ovarien) -> mangelhafte Entwicklung der Ovarien oder frühzeitiges Versiegen der Ovarialfunktion -> normale Entwicklung von Uterus und Vagina, aber mangelnde Östrogensekretion -> Ausbleiben der Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale und Amenorrhoe

16

Reine Gonadendysgenesie -> Klinik und Therapie

Weiblicher Phänotyp
- bis zur Pubertät: normale Entwicklung des weiblichen Genitale
- ab der Pubertät: Östrogenmangel aufgrund mangelhafter Entwicklung der Ovarien/frühzeitigem Versiegen der Ovarialfunktion -> mangelnde Ausreifung sekundärer Geschlechtsmerkmale, primäre (seltener sekundäre) Amenorrhoe, Infertilität

Therapie: Östrogen- und Gestagensubstitution

17

Häufigste Gründe für Spontanaborte während der SS? (2)

Strukturelle und numerische Chromosomenaberrationen
- 60% aller Spontanaborte!
- ca 50% davon sind autosomale Trisomien, ca 20% Triploidien