Ehlers-Danlos-Syndrom und Marfan-Syndrom Flashcards Preview

Tag 34 Humangenetik > Ehlers-Danlos-Syndrom und Marfan-Syndrom > Flashcards

Flashcards in Ehlers-Danlos-Syndrom und Marfan-Syndrom Deck (13):
1

Ehlers-Danlos-Syndrom -> Definition und Genetik

= heterogene Gruppe (10 Typen) von angeborenen Störungen der Kollagensynthese
- es gibt einen autosomal-dominanten, -rezessiven und x-chromosomalen Erbgang

2

Marfan-Syndrom -> Ätiologie

Gendefekt auf langem Arm des Chromosom 15 -> Defekt der Mikrofibrillen des Bindegewebes

3

Ehlers-Danlos-Syndrom -> Ätiologie

Verschiedene Gendefekte in unterschiedlicher Ausprägung (je nach Typ I - X)

4

Marfan-Syndrom -> Klinik:
- Herz/Gefäße (2)
- Auge (5)
- Skelettsystem,Muskulatur, äußere Zeichen (13)
- sonstige (2)

Herz- udn Gefäßsystem:
- Herzklappenfehler
- Aortenaneurysmata/-dissektionen/-ektasien

Auge:
- Lockerung des Halteapparats der Linsen -> Linsenluxation/ -subluxation, häufig nach nasal-oben
- Myopie
- Glaukom
- Katarakt
- Netzhautablösung

Skelettsystem, Muskulatur, äußere Zeichen:
- schnelles Körperwachstum, Hochwuchs
- Senkrechte Überentwicklung des Kopfes (Dolicocephalie = Längsschädel)
- Hyperlaxizität der Gelenke, hoher Gaumen (gotischer Gaumen)
- Arachnodaktylie (Steinberg-Zeichen, Walker-Zeichen)
- verschmälerte Finger (Madonnenfinger)
- Trichter-/ Kielbrust
- Verformungen der Wirbelsäule (Skoliose, Hyperkyphose)
- schwach entwickelte Muskulatur (Hypotrophie, Haltungsschwäche)
- Scapula alata
- habituelle Luxationen (v.a. Patella, Schulter)
- Plattfüße
- samtartige Haut, Neigung zu Striae
- sekundäre Osteoporose

Sonstige:
- häufiger Spontanpneumothorax
- lumbosakrale Duraektasie

5

Ehlers-Danlos-Syndrom -> Klinik
- Herz-/Gefäßsystem (2)
- Skelettsystem (2)
- Dermatologisch (2)
- 1 weiteres

Herz-/Gefäßsystem:
- Herzklappenfehler
- Herz-/Aortenaneurysmata/-dissektionen/-ektasien

Skelettsystem:
- Hypermobilität der Gelenke, Luxationsneigung
- Skoliose

Dermatologisch:
- Überdehnbarkeit der Haut
- Hämatomneigung

Hernien

6

Marfan-Syndrom -> Therapie (4)

- kausale Therapie nicht bekannt
- interdisziplinäre symptomadaptierte Therapie der Komplikationen
- regelmäßige orthopädische udn kardiologische Kontrollen
- Beta-Blocker und ggf kardiochirurgische Therapie (zB Ersatz der Aorta ascendens oder descendens)

7

Ehlers-Danlos-Syndrom -> Therapie

Konservativ

8

Marfan-Syndrom und Ehlers-Danlos-Syndrom -> Prognose

Marfan-Syndrom: eingeschränkte Lebenserwartung aufgrund der kardiovaskulären Veränderungen

Ehlers-Danlos-Syndrom: meist normale Lebenserwartung

9

Marfan-Syndrom -> Definition und Genetik

= Bindegewebserkrankung mit Defekt der Mikrofibrillen
- Vererbung autosomal-dominant oder Neumutation

10

Steinberg-Zeichen

= Murdoch-Zeichen = Daumen-Zeichen

Pat legt Daumen in die Handfläcje und schließt die Hand zur Faust -> eingeschlagener Daumen überragt ulnaren Handrand -> Hinweis auf Arachnodaktylie

11

Walker-Zeichen

= Handgelenkzeichen

Pat umgreift mit einer Hand das Handgelenk der anderen Hand -> Endglied des kleinen Fingers überragt Endglied des Daumens -> Hinweis auf Arachnodaktylie

Memo: The fingers WALK around the wrist

12

Steinberg-Zeichen

= Murdoch-Zeichen = Daumen-Zeichen

Pat legt Daumen in die Handfläcje und schließt die Hand zur Faust -> eingeschlagener Daumen überragt ulnaren Handrand -> Hinweis auf Arachnodaktylie

13

Walker-Zeichen

= Handgelenkzeichen

Pat umgreift mit einer Hand das Handgelenk der anderen Hand -> Endglied des kleinen Fingers überragt Endglied des Daumens -> Hinweis auf Arachnodaktylie