Grundüberlegungen der Humangenetik Flashcards Preview

Tag 34 Humangenetik > Grundüberlegungen der Humangenetik > Flashcards

Flashcards in Grundüberlegungen der Humangenetik Deck (17)
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1

Definitionen in der Humangenetik -> Expressivität

-> sagt aus, wie stark sich eine Erkrankung bei einem Genträger manifestiert wenn sie erst einmal ausgebrochen ist

2

Definitionen in der Humangenetik -> Compound Heterozygotie

Ist auf beiden Chromosomen das gleiche Gen krankhaft verändert, aber jeweils auf verschiedene Art und Weise (= verschiedene Allele), kann dies trotz Heterozygotie zum Funktionsverlust des Gens udn damit zum Auftreten einer rezessiven Erkrankung führen.

3

Definitionen in der Humangenetik -> Multiple Allelie vs klinische Heterogenität

Multiple Allelie = unterschiedliche Mutationen in ein und demselben Gen führen zur phänotypisch identischen Erkrankung

Klinische Heterogenität = Mutationen in einem Gen führen zu unterschiedlichen Erkrankungen

4

Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung:
- wozu genutzt?

- Erleichterung der Bewertung eines Karyogramms (zB Nachweis Philadelphia-Translokation)
- Nachweis struktureller Chromosomenaberrationen (zB Nachweis von Mikrodeletionen)

5

DNA-Mikroarray: Synonym, wozu?

= Array-CGH
-> Patienten- und Kontroll-DNA werden auf einen Trägerchip mit DNA-Sonden aufgebracht und dann mit Fluoreszenzfarbstoff gefärbt

Zum Nachweis von Mikrodeletionen und -duplikationen (balancierte Veränderungen wie Inversionen können nicht detektiert werden)

6

Definitionen in der Humangenetik -> Mosaik

= eine Mutation betrifft nur einen Teil der Körperzellen

-> bei einem chromosomalen Mosaik liegen Zellpopulationen mit unterschiedlichen Karyotypen in einem Organismus vor

7

Wozu führen Mutationen in Genen, die für DNA-Reparaturprozesse verantwortlich sind?

Chromosomeninstabilität
-> vermehrte Chromosomentranslokationen, -inversionen udn -deletionen

zB bei Fanconi-Anämie, Ataxia teleangiectatica

8

Definitionen in der Humangenetik -> Aneuploidie

Einzelne Chromosomen sind vervielfacht oder fehlen

- Trisomien
- Monosomien
- Polysomien der Gonsomen

Im Gegensatz dazu ist bei Polyploidie der gesamte Chromosomensatz vervielfacht

9

Definitionen in der Humangenetik -> Polyploidie

Der gesamte Chromosomensatz ist vervielfacht, zB Triploidie (3x23 Chromosomen)

Im Gegensatz dazu sind bei Aneuploidien wie Trisomien oder Polysomien der Gonosomen einzelne Chromosomen vervielfacht

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Strukturelle Chromosomenaberrationen
- Definition
- wie nachweisen?
- Beispiele (4)

= veränderte Struktur der Chromosomen bei gleichbleibender Chromosomenanzahl (Entstehung durch fehlerhaftes Crossing-over oder fehlerhafte Reparatur von Doppelstrangbrüchen)
- Nachweis meist durch FISH

zB Deletion, Duplikation, Inversion, Translokation

11

Definitionen in der Humangenetik -> Translokation inkl 2 Formen

= Verlagerung eines Chromosomenabschnitts auf ein anderes (nicht homologes) Chromosom

* Balancierte Translokation: Summe des Erbguts bleibt gleich -> keine phänotypischen Auffälligkeiten, aber bei Nachkommen erhöhtes Risiko für unbalancierte Translokation

* unbalancierte Translokation: Summe des Erbguts ändert sich (Deletion/Duplikation bin Chromosomenabschnitten bei der Translokation)

12

Arten von Genmutationen (5)

- Punktmutation
- Deletion
- Insertion
- Substitution
- Trinukleotid-Repeat-Mutationen (zB Fragile X, Chorea Huntington, Myotone Dystonie)

13

Folgen von Genmutationen auf das Leseraster (4)

- Frame-Shift-Mutation (verschobenes Leseraster -> veränderte AS-Codierung)
- stille Mutationen (verändertes Codon kodiert für gleiche AS)
- Nonsense-Mutation (Entstehung eines Stopp-Codons)
- Missense-Mutation (verändertes Codon für andere AS)

14

Definitionen in der Humangenetik -> Carter-Effekt

= Wiederholungsrisiko einer multifaktoriell vererbten Erkrankung ist höher, wenn die erste Person (Indexfall) dem empirisch weniger betroffenen Geschlecht zugehörig ist (zB Pylorusstenose)

15

Heterozygotenfrequenz -> Definition, wozu benutzt?

= Anteil der heterozygoten Träger eines veränderten Allels in der Bevölkerung (Berechnung nach Hardy-Weinberg-Gesetz)

Um das Risiko eines Kindes für eine rezessiv vererbte Erkrankung abzuschätzen, wenn der Genotyp der Eltern unbekannt ist -> für ein gesundes Elternteil wird Heterozygotenfrequenz als Wahrscheinlichkeit dafür angenommen, das veränderte Allel zu tragen

16

Hardy-Weinberg-Gesetz -> wozu? Formel?

Zur Berechnung derHeterozygotenfrequenz

(p+q)^2 = p^2 + 2pq + q^2 = 1 (100%)

q = Wahrscheinlichkeit ein verändertes Allel zu tragen
p = Wahrscheinlichkeit ein unverändertes Allel zu tragen
q^2 = Wahrscheinlichkeit zwei veränderte Allele zu tragen
p^2 = Wahrscheinlichkeit zwei unveränderte Allele zu tragen
2pq = Heterozygotenfrequenz

17

Definitionen in der Humangenetik -> Penetranz

-> sagt aus, wie wahrscheinlich einer Erkrankung bei einem Genträger tatsächlich ausbricht