Clase 23. Enfermedades Neurometabólicas Hereditarias Flashcards
(102 cards)
1
Q
Las anomalías que vemos en las enfermedades neurometabolicas hereditarias son a causa de?
A
Alteraciones/ trastornos metabólicos hereditarios
2
Q
Sabemos que estas anomalías pueden ser heredadas de forma rececivas o dominantes pero cuales son las mas frentes que se presentan?
A
Recesivas por eso son raras
3
Q
Existen 4 categorias de anomalias en estas enfermedades que pueden ser:
A
Monogenicos
Multifactorial
Aberraciones cromosomicas
Herencia mitocondrial
4
Q
Que papel juega el metabolismo de la madre en estas enfermedades neruometabolicas
A
Protege al bebé durante la vida intrauterina, pero cuando este nace aparecen los problemas y las diferentes anomalías dependiendo del tipo de enfermedad
5
Q
Mecanismo implicados en las enf. neurometabolicas
A
- Déficit de enzima
- Disminución de sustratos
- Falla en la vía metabólica
- Acumulo de desechos
- Combinada/ mixta
6
Q
Importancia del dx temprano
A
Permite que el px tenga mejor desarollo normal
7
Q
Hay una clasificación con un enfoque bioquímico en las enf. neurometabolicas hereditarias
A
- Aminoácidos
- Purinas
- Lipidos
- Hidratos de carbono
- Mucopolisacaridos
- Mucolipidos
- Glucoproteinas
- Metales
8
Q
En las enf. neurometabolicas hay gran importancia con el periodo neonatal, lactante etc. y es importante realizar una evaluacion neurologica en donde nos enfocamos con lo datos:
A
Respiracion y temperatura Succion busqueda y deglucion Movimientos Tono muscular Mov. Oculares Alerta, sueño y vigilia Moro
9
Q
Evaluacion neurologia respiracion y temp nos dice
A
Si se conservan:
Resp- centros resp en tronco encefálico
Temp- Termostato hipotálamo
10
Q
Evaluación neurológica en Succión, búsqueda y deglución
A
Integridad de las funciones motoras del tronco encefálico bajo
11
Q
Evaluación neurológica Movimiento
A
Integridad de vías motoras de los núcleos del tronco encefálico
12
Q
Evaluacion neurologica de tono muscular
A
Integridad del cerebelo y de vias cerebelosas
13
Q
Evaluación neurológica movimientos oculares
A
Centro de la mirada conjugada lateral protuberancia
Vertical esta en mesencefalo
14
Q
Evaluación neurológica alerta, sueño y vigilia
A
SARA intacto
15
Q
Evaluación neurológica Moro
A
Bebe escucha un sonido y se asusta. colocación sobre pies y manos - integridad de mecanismos motores de la corticoespinal
16
Q
Cual es mejor pronostico un neonato hipotonico o uno hipertonico
A
Mejor pronostico hipertonico
17
Q
Aminoacidopatias
A
Desórdenes hereditarios de la síntesis o degradación de los aminoácidos que llevan a consecuencias nefastas para la salud del recién nacido
18
Q
Cuales son las aminoacidopatias?
A
Deficit de fenilalanina hidroxilasa Deficit de alfa-cetoacido deshidrogenasa Homocistinuria Deficit de sulfito oxidasa Hiperamonemia (TCO) Deficit del transporte aminoacido neutro
19
Q
Deficit de la fenilalalnina hidroxilasa
A
Causa fenilcetonuria con un aumento de fenilalania en sangre
20
Q
En que cromososa esta la alt. para causar Deficit de la fenilalalnina hidroxilasa
A
cromo 12
21
Q
Deficit de la fenilalalnina hidroxilasa mas frecuente en que personas
A
niños blancos, rubios, ojos azules
22
Q
cuadro clínico en px que tienen Deficit de la fenilalalnina hidroxilasa
A
Niño hipertonico e hipercinetico
Malerismo, posturas grotesca
Convulsiones
23
Q
Manejo de los px con Deficit de la fenilalalnina hidroxilasa
A
Control de dieta (no fenilalanina en dieta)
24
Q
Déficit de alfa-cetoacido deshidrogenasa que hace
A
cuando esta produce orina con olor a jarabe de arce
25
manejo con los px que tienen o Déficit de alfa-cetoacido deshidrogenasa
Eliminar aminoacidos de cadenas ramificante
26
Que color tiene el meaw de los neonatos con o Déficit de alfa-cetoacido deshidrogenasa
Azul- amarillo
27
Homocistinuria
Trastorno en el metabolismo de AA azufrados por deficit de la enzima citation sintetaza
28
Homocistinuria predispone a los px a desarrollar
Trastornos plaquetarios formación de trombos plaquetarios
| -ACV
29
Deficiencia de sulfito oxidasa
Su deficiencia causa alt metabolicas de los AA azufrados
30
Cuadro clinico en los px con o Deficiencia de sulfito oxidasa
Ataxia
Movimientos anormales
Trastornos de la marcha
31
Hiperamonemias (TCO)
Conjunto de anomalias en el metabolismo de urea.
32
Como se pueden heredar las Hiperamonemias
Todas son recesivas
33
Cuadro clinico de Hiperamonemias
- Simila un Insuficiencia hepatica
- alt. conciencia (van perdiendola)
- Amoniaco alto
- Otros compuestos altos asociados
34
Manejo de los px con Hiperamonemias
- Dieta baja en proteína
- Antibioticos como metro y aminogluco
- Administrar lactulosa ( causa diarrea)
35
Déficit en trasporte aminoácidos neutros
Eliminacion de indixanos, induxil sulfato
| -Se parece a la def. de vitamina D
36
Cuadro que podemos ver en los px con Déficit en trasporte aminoácidos neutros
- Trastornos en la piel a luz solar
| - pelagra
37
Las Anomalias metabolicas de la purinas pueden ser
- Deficit de HGFT
| - Deficit de Adenosin deaminasa
38
Deficit de HGFT
(Hipoxantina guanina fosforibosil transferasa)
- Sx. lesh Nyhan
- De varones a hembras hijas
39
Cuadro clinico de px que presentan deficit de HGFT
- Coreoatetosis
- Distonia
- demencia
- IR (por crsitales acido urico en riñon)
- Artritis
40
Manejo de px con deficit de HGFT
- Sintomatico
- Neurolepticos
- Alopurinol (hiperuricemia)
41
Deficit de adenosin desaminasa
Se reaciona a trastornos de la inmunidad
42
ALMACENAMIENTO LISOSOMICO
Se da por deficit de una enzima o un sustrato anormal
43
La hidrolasas acidas se ven mas frecuente en que tipo de enf. neurometabolica hereditaria?
Almacenamiento Lisosomico
44
Que enf. es la que causa la lipidosis
Todas son causadas por almacenamiento lisosomal
45
Que es lipidosis
Enf. donde se afecta cualquier tipo de lipido
46
Tay-sach (gangliosidosis GM2)
se debe a un deficit de la hexosaminidasa A
47
Que papel juega la enzima hexosaminidasa A en los px con tay-sach
Son esenciales en el metabolismo de los gangliosidos sobre todo el GM2, estos se acumulan en los lisosomas en el tejido encefalico
48
Que causa la acumulacion de la enzima Hemosaminidasa A en los lisosomas del encefalo
- Causa aumento en el tamaño encefalico.
- Separacion de las suturas craneales
- Convulsion 90%
- Signo de mancha rojo cereza
49
Las poliodistrofias son
| Enfermedades de neuronas y sustancia gris
Se encuentran aqui:
- Gangliosidosis GM2
- Esfingomielinasas
- Glucocerebrosidasa
- deficit de alfa-galactosidasa
50
Leucodistrofias
Enf. de los oligodendrocitos y de la sustancia blanca.
51
Cuadro clinico de las poliodistrofias
Retardo mental temprano
convulsiones
Manchas rojo cereza
52
Cuadro clino de las leucodistrofias
Trastornos posturales
Movimientos anormales con atrofia optica
ceguera
53
Déficit de alfa galactosidasa – a
Enf. Fabry o angioqueratoma corporal difuso
54
Lesiones que presentan los px con Déficit de alfa galactosidasa – a
- Lesión de piel por la angioqueratoma
| - Afectan fibras de pequeño calibre y estos dan síntomas de dolor.
55
Que sustancia se acumula en los lisosomas en los px con Déficit de alfa galactosidasa – a
Trihexosido de ceramida
56
Complicacion de la acumulo de la sustancia trihexosido de ceramida
- Oclusión vascular temprana
- Se debe a que se acumula en las paredes de los vasos sanguíneos.
- afectan los riñones, vasos cerebrales
57
Déficit de glucocerebrosidasa o enfermedad de Gaucher
Causa alt en el metabolismo de los glucocerebrosidos que se acumulan en las viceras y tejido cerebral
58
Cuadro clinico de enfermedad de Gaucher
- Postura anormal **
- opistostonos
- estridor laríngeo
- Aumento de la fosfatasa ácida
- Viceromegalia
59
Cuando se hace el dx de la enf. de gaucher
En la vida intrauterina con biopsia hepatica o aspiracion MO.
- Se ven las celulas de Gaucher
60
Déficit de esnfingomielinasa o Nieman-Pick
Otra poliodistrofia y trastorno de almacenamiento lisosomal.
61
Dx de nieman-pick
```
Vida intrauterina
Medir amniocitos
fibroblastos y leucocitos
Biopsia MO
- Se ven celulas espumosas
```
62
Cereideolipofuscionosis
No se deben a alteraciones de almacenamiento lisosomal. sino deficit de Palmitoil proteína tioesterasa
63
Que material se acumula en la Cereideolipofuscionosis
Cereoide y lipofucina en lo lisosomas
64
Cuadro clinico de Cereideolipofuscionosis
- Anomalias visuales con retinitis pigmentaria
- Demencia
- Crisis epilepticas
- Mov. postura anormal
- Signos babinski
- Final confinados a cama ciego, sordo y mudo
65
Enfermedades que tienen el signo de la mancha rojo cereza en la macula:
- Gangliosidosis gm1 y gm2 (90% de los casos).
- Déficit de esfingomielinasa: 25%.
- Sialidosis
- Neiman pick Tipo A, B, C D, no presente en los tipos E y F.
- Lipogramunologmatosis de Farber
- Leucodistrofia metacromática
- Cereidepolipofuscinosis (maculopatía ojo de buey)
66
Los que se encuentran en las leucodistrofias
- Déficit de galactocerebrosidasa
- Déficit de arilsulfatasa-A
- Déficit de múltiples sulfatasas
- Déficit de proteína proteolipida
- Déficit de proteína transportadora acidos grasos de cadena larga (AGCML)
67
leucodistrofias
Son enfermedades de oligodendrocitos y sustancia blanca, se clasifican por donde empieza el problema o por el déficit enzimático
68
Cuadro clinico de las leucodistrofias
aparición de movimientos anormales
posturas anormales
alteraciones de la visión (ceguera)
sordera
69
Manifestaciones tardias de la leucodistrofias
Retardo mental
| convulsiones
70
Es la leucodistrofia de células globoides
Déficit de galactocerebrosidasa
71
Que produce la Déficit de arilsulfatasa-A
produce los gránulos metacromáticos de color marrón naranja
72
Dx del Déficit de arilsulfatasa-A y que diferencia tiene con el deficit de la galactocerebrosidasa
- Resonancia magnetica en T2: hiperintensa
| - Esta aparece mucho mas tarde que la galactocerebrosidasa
73
Es una de las dos proteínas que forma la proteína básica de la mielina
proteína proteolipida
74
deficiencia de la proteína proteolipida produce
mielina no se sintetice de manera adecuada
75
características de la mielina en los px con deficit de proteina proteolipida
- Sintetiza una mielina escasa de mayor o menor calidad y hace que la mielinización sea errática
- Hay velocidad de conducción disminuida en los electromiograma y aumento de proteínas en LCR.
76
Déficit de proteína transportadora ácidos grasos de cadena larga (AGCML)
Estos px tendrán disminución del cortisol, Na+ y aumento del potasio
77
Manifestaciones que pueden presentar los px con deficit de proteína transportadora ácidos grasos de cadena larga?
```
posturas anormales,
ceguera
sordera cortical
descerebración
doble hemiplejia
alta mortalidad
Recesiva al X
paraparesia espática
```
78
Dx de deficit de proteína transportadora ácidos grasos de cadena larga
MRI- Afecta vias mielinizadas donde se relevan vias motoras y sensitivas
79
TX de las enf. Leucodistrofias
No hay tx curativo para ninguna de ellas!!!
80
que deficit leucodistrofico se ve en la adrenoleucodistrofia
Déficit de proteína transportadora acidos grasos de cadena larga (AGCML
81
como son las lesiones de adrenoleucodistrofia
lesiones hiperintensas en la sustancia blanca en regiones anteriores y regiones posteriores,
las vías visual,
auditiva y la
corticoespinal viajan por ahi
82
Enfermedades peroxisomicas:
alteración en el metabolismo de aminoácidos de cadena muy larga
83
Como los peroxisomas metabolizan los acidos grasos
Beta oxidacion
84
Cuales son las enf. peroxisomicas?
- Deficit de proteina trasportadora (adrenoleucodistrofia)
- Aumento acido hexacosanoico
- Deficit de fitanoil coenzima-A hidroxilasa
- Acidemia hiperpipecolica
85
Aumento ácido hexacosanoico se ve frecuente en
Degeneracion cerebro-hapatorrenal
86
Cuadro del px con Aumento ácido hexacosanoico
cuadro dismórfico (osea feo)
hipertelorismo
orejas de inserción baja
quistes renales y hepáticos.
87
Deficit de fitanoil coenzima-A hidroxilasa
enfermedad de Refsum Trastorno de acumulación de acido fitanico que puede producir aparte de enf del SNC en el SNP
88
Cuadro que presentan px con Mucopolisacaridosis
```
patrón dismórfico,
orejas de inserción baja,
hipertelorismo,
trastornos en la mandíbula,
nariz chata,
cuello corto,
trastornos de esfingolipidos
Trastornos en la circulacion LCR
Viceromegalia
Anomalias esqueleticas
```
89
Como se llamaban antes las mucopolisacaridosis
gargolismo
90
Como cursan los px con mucopolisacaridos
Aumento en la excrecion de mucopolisacaridos
91
Los px con mucopolisacaridos tienen deficit de que enzimas
Deficit de alfa hialunoridasa, heparan sulfatasa, galactosa 6 sulfatasa.
92
Mucolipidosis
trastorno del metabolismo de mupolisacaridos ácidos, glicosaminoglicanos, esfingolipidos y glucolípidos.
93
Los deficits enzimaticos en los px con mucolipidosis
N-acetil desmielinasa
| Beta-galactosinasa D
94
lo que distingue las mucolipidosis de las mucopolisacaridosis
los mucopolisacaridos ácidos están normales en la orina
95
Enfermedades de carbohidratos son:
Déficit de galactosa-1-fosfato alanina transferasa
Galactosemia
Glocogenosis.
Glucopreteinosis:
96
en la Déficit de galactosa-1-fosfato alanina transferasa
enfermedad AR
| alteracion del metabolismo de la galactosa
97
las consecuencias del Déficit de galactosa-1-fosfato alanina transferasa se pueden ver en que tiempo de la vida y cuales son algunas mx
Primeras semanas de vida
| Presentan: Nauseas, Vómitos, letalgia, hepatoesplenomegalia
98
Galactosemia
déficit de galactosa 1 fosfato uridil transferasa con manifestaciones tempranas en la vida.
99
Cuadro clinico en galactosemia
acidosis
alteracion de estado mental
hepato y esplenomegalia
cataratas
100
Glucopreteinosis:
* Déficit de aspartiglucosaminidasa
* Flucosidasa
* Manosidasa
101
Acidurias orgánicas
trastorno hereditario recesivo donde hay una alteración de los ácidos orgánicos
102
Como pueden ser las acidurias organicas
Cetosicas y no cetosicas
