CM B20 - HIPERALDOSTERONISMO PRIMARIO/FEOCROMOCITOMA/LEUCEMIAS/LINFOMAS

Question 1


Qual o padrão de herança da NEM 2 e sua penetrância?

Answer 1

NEM 2 tem padrão autossômico dominante com penetrância muito alta.

Question 2


Quais são os principais tumores associados à NEM 2A?

Answer 2

• Câncer medular da tireoide (CMT)
• Feocromocitoma
• Hiperparatireoidismo

Question 3

Quais são as características da NEM 2B?

Answer 3

• Câncer medular da tireoide (mais precoce e agressivo que na NEM 2A)
• Feocromocitoma
• Neuromas múltiplos
• Hábito marfanoide
❌ Não tem hiperparatireoidismo

Question 4

Quando suspeitar de NEM 2?

Answer 4

Suspeitar em pacientes com CMT ou feocromocitoma, especialmente se:
* Idade jovem (<35 anos)
* Tumores multicêntricos
* História familiar positiva

Question 5

Como se diagnostica NEM 2?

Answer 5

Diagnóstico com base em:
* Características clínicas clássicas
* História familiar positiva
* Testes genéticos

Question 6

Quais são os principais tumores associados à NEM 1?

Answer 6

• Tumores de paratireoides (hiperparatireoidismo primário)
• Adenomas hipofisários
• Tumores de células pancreáticas/enteropancreáticas
  
  • Ex.: Gastrinoma (Síndrome de Zollinger-Ellison), Insulinoma

Question 7

Homem de 45 anos com hipertensão arterial resistente, fraqueza e poliúria. Identificado nódulo adrenal de 5 cm secretor de aldosterona.
➡️ Quais as alterações laboratoriais esperadas?

Answer 7

✅ Hipocalemia, hipernatremia e alcalose metabólica.

✔️ Aldosterona promove retenção de sódio → hipernatremia discreta
✔️ Aumento da excreção de potássio → hipocalemia
✔️ Aumento da excreção de H+ → alcalose metabólica

Question 8

O quadro de hiperaldosteronismo primário cursa com quais alterações eletrolíticas e como se comporta a renina plasmática?

Answer 8

✅ Hipopotassemia (hipocalemia) e alcalose metabólica, com renina plasmática diminuída.

✔️ Aldosterona elevada → Retenção de sódio e excreção de potássio e H+ → Hipocalemia + Alcalose metabólica
✔️ Feedback negativo sobre o sistema renina-angiotensina → Renina suprimida (diminuída)

Question 9

Qual a principal causa de hiiperaldosteronismo primário?

Answer 9

✅ A principal causa no geral é a hiperplasia bilateral das suprarrenais (50-60% dos casos).
✅ Quando se considera uma lesão única e ressecável, a principal causa é o adenoma produtor de aldosterona (síndrome de Conn), responsável por cerca de 30-40% dos casos.

Question 10

Tratamento do feocromocitoma?

Answer 10

O tratamento do feocromocitoma é primariamente cirúrgico. Antes da operação, o preparo é imprescindível visando reduzir riscos de paroxismos, arritmias e morte súbita no intra-operatório.
O preparo consiste no uso de alfa-bloqueador seguido de hidratação abundante e estímulo à ingesta de sal.