Conginetale aandoeningen

Question 1

Wat is een terme baby?

Answer 1

Geboren na een normale zwangerschapsduur, tussen 37 weken en 40 weken

Dit is de definitie van een terme baby in de neonatale terminologie.

Question 2

Wat betekent prematuur?

Answer 2

Kind geboren voor de 37e week van de zwangerschap of <500 gr

Premature baby’s hebben vaak extra zorg nodig.

Question 3

Wat is serotiniteit?

Answer 3

Kind geboren na een zwangerschap van meer dan 42 weken

Dit wordt ook wel een overdraag baby genoemd.

Question 4

Wat is dysmatuur?

Answer 4

Kinderen die in gewicht sterk zijn achtergebleven tov het gewicht dat voor de zwangerschapsduur normaal is

Ook bekend als small for gestational age (SGA).

Question 5

Wat is een macrosome baby?

Answer 5

Te hoog gewicht voor de zwangerschapsduur

Dit kan complicaties tijdens de bevalling met zich meebrengen.

Question 6

Wie doet de opvang van de pasgeborene?

Answer 6

Vroedvrouw of kinderarts indien problemen met de toestand van de moeder of kind

Problemen kunnen zijn: verslechterd CTG, kunstverlossing, prenataal bekende afwijkingen.

Question 7

Wat zijn de regels van ABC in de opvang van pasgeborenen?

Answer 7

• Airway
• Breathing
• Circulation

Deze regels zijn essentieel voor de eerste hulpverlening aan pasgeborenen.

Question 8

Wat is de APGAR-score?

Answer 8

Beoordeling 1, 5 en 10 minuten na geboorte; max score is 10

Lage score die na 10 minuten niet verbetert kan wijzen op perinatale asfyxie.

Question 9

Wat zijn de vijf criteria van de APGAR-score?

Answer 9

• Hartslag
• Ademhalingsinspanning
• Spierspanning
• Reflexrespons
• Kleur

Elke criteria wordt beoordeeld met een score van 0, 1 of 2.

Question 10

Wat zijn de circulatoire aspecten bij de aanpassing van de foetale circulatie?

Answer 10

Overgang leven in uterus naar leven buiten uterus; O²-transport via navelstreng

Bij geboorte moet de bloedcirculatie veranderen om O² op te nemen via de longen.

Question 11

Wat zijn de symptomen van ademhalingsproblemen bij pasgeborenen?

Answer 11

• Versnelde AH
• Neusvleugelen
• Intercostale-sternale intrekkingen
• Kreunen
• Cyanose

De ernst van de problematiek is afhankelijk van het aantal en de ernst van symptomen.

Question 12

Wat is Infant Respiratory Distress Syndrome (IRDS)?

Answer 12

Hyaliene mmembraanziekte, problemen met ademhaling door gebrek aan surfactant

Hoe jonger het kind geboren, hoe groter het risico op IRDS.

Question 13

Wat is meconium en wat zijn de risico’s bij de pasgeborene?

Answer 13

Ontlasting van pasgeborene; inademen voor of tijdens de geboorte kan leiden tot ernstige AH-problemen

Meconium kan chemische longontsteking veroorzaken.

Question 14

Wat zijn tekenen van infectie bij pasgeborenen?

Answer 14

• Onder T°
• Kreunen
• Slecht drinken
• Slechte circulatie
• Prikkelbaar/suf

Groep B-streptokokken is een belangrijke verwekker van infecties.

Question 15

Wat is neonatale hypoglycemie?

Answer 15

Te lage glucosewaarde bij pasgeborenen

Langdurig te lage glucosewaarden kan neurologische schade veroorzaken.

Question 16

Wat zijn symptomen van neonatale hypoglycemie?

Answer 16

• Apneus
• Trillerigheid, onder T°
• Sloomheid
• Hypotonie
• Convulsies

Risicogroep omvat dysmaturen en prematuren.

Question 17

Wat is neonatale icterus?

Answer 17

Gele verkleuring van de huid en oogwit, frequent in de eerste levensweek

Fysiologische icterus is meestal niet ernstig, maar niet-fysiologische icterus kan pathologisch zijn.

Question 18

Wat zijn de symptomen van hoge bilirubinewaarden?

Answer 18

• Icterus
• Suf
• Minder drinken
• Kans op kernicterus

Kernicterus kan leiden tot neurologische aandoeningen.

Question 19

Wat zijn de oorzaken van niet-fysiologische icterus?

Answer 19

• Bloedgroeppantagonisme
• Congenitale sferocytose
• Enzymdeficiënties
• Stofwisselingsziekten
• Hormonale afwijkingen

Kernicterus kan ernstige gevolgen hebben voor de ontwikkeling.

Question 20

Wat zijn de neurologische aspecten van prematuriteit?

Answer 20

CZS volop in ontwikkeling; schade kan gevolgen hebben door zwangerschapsduur, infecties, en asfyxie

Dit kan leiden tot spasticiteit en andere neurologische aandoeningen.

Question 21

Wat zijn de symptomen van convulsies bij neonaten?

Answer 21

• Abnormaal huilen
• Veranderingen in hartslag en BD

Oorzaken kunnen lage glycemie, elektrolytenstoornissen, of stofwisselingsziekten zijn.

Question 22

Wat is hemangioom?

Answer 22

Goedaardig bloedvatgezwel in kluwenvorm; lijkt op aardbeienvlek

95% van de hemangiomen verdwijnt spontaan.

Question 23

Wat zijn de frequent voorkomende aangeboren hartafwijkingen?

Answer 23

• Ventrikelseptumdefect (VSD)
• Atriumseptumdefect (ASD)
• Persisterende ductus arteriosus (PDA)
• Tetralogie van Fallot

Deze afwijkingen kunnen variëren in ernst en behandeling.

Question 24

Wat is de behandeling voor een ventrikelseptumdefect (VSD)?

Answer 24

Diuretica en chirurgische sluiting in het eerste levensjaar

Klein geruis door restdefect kan mogelijk zijn.

Question 25

Wat is de oorzaak van slokdarmatresie?

Answer 25

Deel van slokdarm ontbreekt, wat leidt tot problemen met het slikken ## Footnote Behandeling omvat afvoer van slijmen en chirurgie.

Question 26

Wat is hypospadie?

Answer 26

Urethra-opening eindigt niet in top van de penis maar aan de ventrale zijde ## Footnote Dit komt relatief vaak voor bij jongens.

Question 27

Wat is Down-syndroom?

Answer 27

Trisomie 21; verhoogde incidentie bij oudere moeders ## Footnote Typerend uiterlijk omvat mongoloïde oogstand, grote tong, en hypotonie.

Question 28

Wat is de oorzaak van trisomie 21?

Answer 28

Tijdens meiose splitst chromosoom 21 niet, wat leidt tot een bevruchting met een cel met 1 kopie van chromosoom 21, resulterend in trisomie 21 ## Footnote Trisomie 21 staat ook bekend als het syndroom van Down.

Question 29

Noem drie typerende uiterlijke kenmerken van trisomie 21.

Answer 29

* Mongoloïde oogstand * Grote tong * Hypotonie ## Footnote Soms is er ook een viervingerlijn aanwezig.

Question 30

Wat is de verhoogde kans voor patiënten met trisomie 21?

Answer 30

* Hartafwijkingen (AVSD) * Congenitale hyperthyroïdie * Auto-immuunziekten zoals coeliakie en schildklierpathologie * Recidiverende kno-infecties * Verminderde groei ## Footnote Specifieke groeicurves kunnen worden gebruikt om de groei te monitoren.

Question 31

Wat is het Edwardssyndroom?

Answer 31

Trisomie 18, gekenmerkt door een extra chromosoom 18 ## Footnote Dit syndroom wordt gekenmerkt door verschillende ernstige gezondheidsproblemen.

Question 32

Noem enkele kenmerken van het Edwardssyndroom.

Answer 32

* Groeiachterstand voor de geboorte * Laag geboortegewicht * Klein gezicht en hoofdje * Mentale retardatie * Bijna altijd hartafwijking * Afwijkingen aan handen en voeten * Nierafwijkingen, neurale buisdefecten, schisis, open buik, slokdarmafsluiting ## Footnote Dit syndroom heeft een hoge mortaliteit in de vroege levensfase.

Question 33

Wat is het Klinefelter syndroom?

Answer 33

Een aandoening die enkel bij mannen voorkomt, waarbij ze geboren worden met 1 of meer chromosomen teveel (XXY) ## Footnote Dit syndroom leidt tot verschillende ontwikkelingsproblemen.

Question 34

Noem enkele kenmerken van het Klinefelter syndroom.

Answer 34

* Spraakmoeilijkheden * Groter dan gemiddeld * Borstontwikkeling * Achterstand in groei van zaadballen in puberteit * Sneller moe * Steriliteit * Soms ook botontkalking ## Footnote Deze kenmerken kunnen variëren in ernst.

Question 35

Wat is het syndroom van Turner?

Answer 35

Een aandoening die enkel bij meisjes voorkomt, gekenmerkt door het ontbreken van 1 X chromosoom of een afwijkende vorm van 1 van de 2 X chromosomen ## Footnote Dit syndroom heeft invloed op de ontwikkeling en gezondheid.

Question 36

Noem enkele kenmerken van het syndroom van Turner.

Answer 36

* Klein gestalte * Problemen met hart, nieren, schildklier en/of gehoor * Brede, korte nek en opgezette handen en voeten * Normale intelligentie maar sociaal emotionele problemen * Niet goed ontwikkelde eierstokken * Uitblijven van menstruatie * Geen borsten en niet vruchtbaar ## Footnote De hormonale balans is vaak verstoord, wat leidt tot verschillende gezondheidsproblemen.

Question 37

Wat is spina bifida?

Answer 37

Een aandoening waarbij de primitieve neurale buis niet volledig sluit, wat resulteert in een open rug ## Footnote Dit gebeurt vroeg in de zwangerschap.

Question 38

Noem enkele behandelingen voor spina bifida.

Answer 38

* Operatief sluiten van defect * Begeleiden van orthopedische en urologische problemen ## Footnote De behandeling kan variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening.

Question 39

Wat is hydrocephalus?

Answer 39

Een aandoening gekenmerkt door een abnormale ophoping van cerebrospinale vloeistof in de hersenen ## Footnote Het kan obstructief of niet-obstructief zijn.

Question 40

Wat zijn klinische tekenen van hydrocephalus?

Answer 40

* Toenemende schedelomvang zolang schedelnaden nog open zijn * Verhoogde intracraniale druk in latere instantie ## Footnote Diagnostische hulpmiddelen zijn onder andere echo, MRI of CT.

Question 41

Wat is schisis?

Answer 41

Een aandoening waarbij de normale versmelting van bovenlip en verhemelte verstoord is ## Footnote Het ontstaat vroeg in de zwangerschap en kan leiden tot voedingsproblemen.

Question 42

Noem enkele oorzaken van schisis.

Answer 42

* Genetische factoren * Niet-genetische factoren zoals ligging in de baarmoeder ## Footnote Vaak is er een combinatie van factoren die bijdragen aan de ontwikkeling van schisis.