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Cours 1 Flashcards

1
Q

Combien de chromosomes (autosomes) dans le noyau (sans compter en paire)?
De quoi sont ils constitués?

A

22 chromosomes

→ constitués de protéines et d’acides nucléiques (nucléine: 4 bases)

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2
Q

Quelles sont les trois expériences qui ont permis de démontrer le principe transformant?

A
  • Expérience de Griffith
    → Transfert horizontal d’ADN
  • Expérience d’Avry/Mc Carty/Mc Leod
    → Protéines
  • Expérience de Hershey/Chase
    → ADN = source de l’info génétique
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Q

Expérience de Griffith

A

Bactéries, vivantes de type R (pas virulentes, rugueuse) injectées en combinaison avec bactéries de type S (virulente, lisse, morte) acquièrent les caractéristiques des bactéries S

= Transfert horizontal de matériel génétique

==> Identification de l’ADN comme «substance génétique»

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4
Q

Expérience d’Avry/Mc Carty/Mc Leod

A

Principe transformant disparaît quand enzymes traitées avec de l’endonucléase

→ Importance des protéines

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Q

Expérience de Hershey/Chase

A

Apporte la preuve que l’ADN est la molécule transmise du phage à la bactérie

Protéines quasi pas transmises → restent «dehors»
→ Seul l’ADN pénètre pour servir de source à l’information génétique

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6
Q

Qu’est-ce que l’ADN? (composition)

A

Polymère dont chaque monomère (nucléotide) possède 3 composants:

  • Base azotée (ATCG)
  • Sucre (déoxyribose)
  • Phosphate (C5’)
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7
Q

ADN signifie…?

A

Acide désoxyribonucléique

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8
Q

Sucre + base azotée =

A

Nucléoside:

  • Guanosine
  • Adénosine
  • Cytidine
  • Thymidine
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9
Q

Expliquer composant de l’ADN: Sucre

(structure + lieu de liaison)

A

= (2) désoxyribose
= pentose (5 C numérotés) sans groupe hydroxyle

→ C5’ externe au cycle

→ se lient au phosphate du dessus au niveau de C5’ et au phosphate du dessous au niveau de C3’

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10
Q

Donner les 2 types de pentoses

A
  • B-D-ribose => pour l’ARN
  • B-D-2-ribose => pour ADN
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11
Q

Qu’est-ce qu’une base azotée?

A

= Composés cycliques contenant de l’azote (purine ou pyrimidine)

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12
Q

Donner les 4 bases + le type de base auquels elles appartiennent

A

Purine:

  • Adénine (A)
  • Guanine (G)

Pyrimidine:

  • Cytosine (C)
  • Tymine (T)
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13
Q

Rôle du groupe phosphate (carbone 5’)

  • Liaison entre les nucléotides du même brin du squelette?
    Covalent ou pas?
    Coupée par quelle enzyme?
  • Où a lieu la polarité?
A

Permet la liaison d’un carbone 5’ d’une base aux carbone 3’ d’une autre

→ Lien phosphdiester covalent (coupé par endonucléase)
==> formation de chaîne/squelette

→ Polarité du phosphate C5’ au grpmnt OH du C3’

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14
Q

Quelle propriété (égalité) des bases azotées résulte de leur complémentarité?

A

Nb Purine = Nb Pyrimidine

Quantité A = Quantité T
Quantité G = Quantité C

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15
Q

Caractéristiques du modèle de l’ADN en double hélice (4)

A
  • Hélices antiparallèles
    5’ → 3’
    3’ ← 5’
  • Phosphates sont à l’extérieur (charge -)
  • Bases sont à l’intérieur (cachées)
  • Appariement des bases complémentaires (loi de chagraff)
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16
Q

Qu’implique la modèle en double hélice de l’ADN?

A

Si les brins se séparent, chaque brin peut être une matrice pour une nouvelle double hélice

→ La structure de l’ADN explique sa fonction

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17
Q

V/F: Le apport (A+T)/(G+C) diffère d’une espèce à l’autre

A

Vrai

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18
Q

En quoi consiste la complémentarité des bases d’ADN?
Qu’est-ce qui assure cette complémentarité?

A
  • Appariement des bases via des ponts hydrogènes:
    A = T
    C ≡ G

→ Ponts H assurent la complémentarité (suggère la possibilité de réplication de l’ADN)

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19
Q

Que permettent les sillons de l’ADN?
Dans quel sillon se forment la plupart des contacts?

A

Permettent la reconnaissance de l’ADN par des protéines

→ La plupart des contacts sont formés dans le sillon majeur (plus facile d’accès)

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20
Q

Donner les 3 grpmnts chimiques que possède le grand sillon

À quoi servent-ils?

A
  • Donneurs de ponts hydrogènes (H)
  • Accepteurs de pont hydrogènes (N/O)
  • Hydrophobes (CH4)

→ Les protéines reconnaissent l’ADN et peuvent se lier grâce à l’exposition des différents groupements chimiques

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21
Q

La reconnaissance de l’ADN se fait à travers quoi du coup?

A

Reconnaissance de l’ADN à travers la formation de liens non-covalents et des sillons

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22
Q

Comment peut-on parvenir à séparer/rattacher 2 brins d’ADN (en labo)?

A
  • Perte de ponts H par la chaleur
    → Chauffage déstabilise les liaisons plus faibles (A=T, C≡G nécessite plus d’énergie)
  • Renaturation par refroidissement (lent)
    → Permet le réappariement des brins complémentaires
23
Q

Que permet (clinique) l’application des techniques de séquençage de l’ADN en labo? (3)

A
  • Trouver l’origine des maladies héréditaire
  • Maintenant on connaît la cible des médocs
  • Séquençage routinier dans les hôpitaux du génome des tumeurs pour trouver les médocs les plus adaptés (oncologie)
24
Q

Pour les gènes liées à des maladies rares monogéniques, quel est l’impact d’une mutation?

+ 2 exs

A

Mutation qui ont des effets importants (détection facile)

→ Mucoviscidose, Myopathie de Duchenne…

25
Pour les gènes liées à des maladies fréquentes polygéniques, quel est l'impact d'une mutation? + 2 exs
Chaque mutation a un _petit effet_ = Combinaison de milliers de petites variations qui **augmente le facteur de risque** polygénique (détection difficile) → *Diabète, Schizophrénie*
26
Quelle est la structure des chromosomes à **l’interphase** ? Durant la **mitose**?
Structure à _l’interphase_: **Pelotte de laine** Les chromosomes existent dans leur forme **condensée** durant la _mitose_ et la _méiose_ (mais pas durant le reste du cycle)
27
De quoi le génome humain est-il composé?
- 24 chromosomes dont **22 autosomes** (1-22) et **2 chromosomes sexuels (par cellule somatique humaine)** (X,Y) => Chaque autosome est présent en 2 copies dans une cellule _somatique_ humaines (44 autosomes) => total: 46 chromosomes - Haploïde (3.3 Gpb) - Structure **linéaire** - Contient des **séquences répétées** (télomères et centromères) *NB: tout n’est pas complètement emmêler/structuré, position des chromosomes pas toujours fixe*
28
Quelles sont les **4 structures alternatives** de l’ADN? Qu’influencent-elles? (4)
- **Forme canonique B**: génome majoritairement maintenu sous cette forme (la plus stable) - **Forme Z** : alternance purine-pyrimidine - **Forme H** : que purine ou que pyrimidine avec répétition - **Forme G-quadruplex**: ponts H entre 4 *guanines* = tétrade de G *Z,H et G-quadruplex visualisables _in vivo_*
29
Influencent les 4 structures alternatives de l'ADN? (4)
- **Initiation** et **vitesse de réplication** - **Mutations** - **Densités en histones** - **Vitesse** de **transcription**
30
En quoi consiste le **Human Genome Project**?
**Séquençage** de **l’entièreté du génome humain** Prix du début: 3G$ Génome, complet de référence, avril 2022: 600$
31
Donner les 2 technologies utilisées lors du Human Genom Project (et dire la capacité de chacune)
**Illumina**: _beaucoup_ de séquences _courtes_ (50-500pb) **Illumina PACIBO/Nanopore sequencing**: _moins_ de séquences mais _plus longues_ (5k-1mio pb)
32
Quelles ont été les découvertes suite au premier séquences d’ADN du **Human Genome project** Concernant le nombre de gènes?
Il n'y a moins de gènes codant qu'attendu: 20 000 gènes, comme chez les autres animaux *Toutes ces infos contenues dans un volumes minuscule (diamètre du noyau = 6 µm)*
33
Quelles ont été les découvertes suite au premier séquences d’ADN du **Human Genome project** concernant la répartition des différentes séquences d'ADN? (3)
- La part codante (gènes) n'occupent que **1,2%** du génome - Il y a bcp de **séquences répétées** (génome pas complet avec cette version) - Il y a des millions de **séquences régulatrices**
34
**V/F**: Les changements de régulation de l'ADN est ce qui contrôle l'évolution des animaux
Vrai
35
**VRAI/FAUX**: L’ATP est utilisé pour amener l’énergie nécessaire à sa propre liaison sur l’ADN
Vrai (fonction double de l’ATP) → Tous le nucléotides reste dans l’ADN, seul 1 pyrophosphate est libéré lors de la liaison
36
Est-ce que les hélicases peuvent se lier à de l’ADN double brin?
Non → nécessité de **prot initiatrices** pour séparer l’ADN au niveau des _séquences AT-riches_ (d’initiation) Ensuite l’hélicase se peut continuer d’ouvrir les fourches de réplication
37
Lors de **l’initiation** de la réplication, sur quel brin la primase synthétise l’amorce ARN?
Sur le brin précoce (et ensuite l’ADNpol débute la synthèse du brin précoce à la suite de l’amorce)
38
Différence entre endonucléase et exoculéase
_Endonucléase_ - Peut **couper** l’ADN partout (genre au milieu) - *ex: Topoisomérase II et CRSPRCas-9* _Exonucléase_ - **Rabote** des nucléotides simple brins **sur les côtés** de l’ADN (un après l’autre)
39
**VRAI/FAUX**: Les **régions non-B** peuvent amener et à une **instabilité génétique**
VRAI!!! → Régions non-B induisent des distorsions dans l’ADN qui affectent la liaison des prot et l’organisation des chromosomes de manière *similaire* à certains types de dommages à l’ADN ==> peut donc être reconnu par des prot de réparation de l’ADN = origine des instabilités génétiques car erreur possibles dans la réparation (alors que de base y’avais pas besoin de réparer qqchose)
40
Quel est le rôle des résolvases ?
**Enzymes qui coupent au centre de la jonction de hollyday** (après un crossing-over) et rebranchent les fragments ensemble
41
Comment son les jonctions de hollyday sans crossing-over?
- Pas d’échange massif d’info (de bras chromosomique) mais quelques séquences échangées à l’intérieur du chiasma - L’ADN est le même de part et d’autre de la jonction de hollyday
42
Comment son les jonctions de hollyday avec crossing-over?
- 1 coupure des brins à _l’intérieur_ et 1 coupure à _l’extérieur_ - Échange d’info massif (tout ce qui est en _aval_ de la région de coupure a été échangé entre les chromosomes homologues)
43
Différence entre crossing-over et recombinaison homologue?
_Recombinaison homologue_ - **Brin envahissant rapidement relâché**, *pas besoin* d’enzyme _Crossing over_ - **Brin envahissant non relâché**, les 2 brins deviennent envahissants envers l’autre chr - Nécessite des ***résolvases*** pour relâcher le système et résoudre la jonction de hollyday
44
Que peuvent induire des crossing over inégaux? Comment?
Des **variants structuraux** → Si présences de régions répétées identiques à plsrs endroit du même chr → crossing over utilise la séquence au mauvais endroit
45
Qu’est-ce qui permet de **réussir à couper** (pas de repérer la zone à couper) l’ADN depuis l’extérieur dans la technique de CRISPRCas-9? Où se fait la coupure?
**Séquence PAM** (en aval de la cible) → Le site de clivage se fait un peu en AMONT de la séquence PAM
46
Qu’est-ce qu’on doit introduire dans la machinerie CRISPRCas-9 si on veut un max de précision grâce à la recombinaison homologue?
_Minichromosome homologues_ = **ADN avec des bras d’homologie et contenant la cassette** (mutation désirée) **entre les bras d’homologie**
47
À quoi servent les recombinaisons V(D)J? Où?
À produire les **domaines _variables_** des **immunoglobulines** (reconnaissance de pathogènes) ==> _Extrémités hyper variables_ = chaînes courtes/légère + longues/lourdes
48
Qu’est-ce qui code les chaînes longues (variables) des immunoglobulines pour la reconnaissance immunitaire des pathogènes?
Locus IGH (_seul_ gène)
49
Quels sont les 3 segments des gènes de la chaîne lourdes (locus IGH) essentiels pour former les extrémité _variables_ des immunoglobulines (création de diversité)?
Segments (plsrs pour chacun) - **Variables** (Vh) - **Diversités** (Dh) - **Jonctions** (Jh) *Le reste sont des domaines constants*
50
Comment se déroule l’union entre les fragments J et V du locus IgH (valable aussi pour fragments D et J) → 4 étapes
1. **2 recombinases Rag 1 et Rag 2**: l’une _se lie_ au _fragment V_ et l’autre au _fragment J_ = synapse/looping d’ADN 2. Recombinases **coupent l’ADN** à la fin du fragment V et au début du fragment J 3. **Cell reconnaît cette coupure double brin** 4. **NHEJ** = union des fragments V et J = _nouveauté_ (+ insertion de séquences aléatoires augm les variations)
51
**VRAI/FAUX**: Le synthèse des télomères a une activité plus faible dans les cell somatiques
VRAI
52
Dans quelles cell la synthèse des télomères est elle très active? (2)
- Cellules souches - Cellules germinales + cellules cancéreuses
53
L’activité de la télomérase a lieu quand dans le cycle cellulaire?
**Phase S** (mais aussi G2 et M)

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