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Cours 4 Flashcards

1
Q
  • Est-ce que tous les gènes code pour des protéines?
  • Sont-ils tous transcrits en ARN ?
A
  • Non
  • Oui

→ 2 étapes couplées de manières physique et temporelle
→ Découplage entre transcription et traduction

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2
Q

Qu’est-ce que le dogme central de la biologie moléculaire?

A

= Principe fondateur de toute la compréhension de l’hérédité au niveau moléculaire

Selon lequel, la réplication de l’ADN permet à celui ci de se répliquer, l’ARN est produit par l’ADN et sert de matrce de création pour les protéines
→ la transcription inverse existe
→ le réservoir de l’info génétique c’est l’ADN

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3
Q

Qu’est-ce que le Génome?

A

Totalité de l’information génétique d’un organisme vivant

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4
Q

Contenu du génome (3)

A
  • Info génétique (programme)
    → permet à une œuf fécondé de se développer en organisme adulte
  • Info déterminant la spécificité de l’espèce (hérédité)
  • Info permettant le contrôle des interactions entre l’organisme et son environnement
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5
Q

Quelles sont les deux angles sous lesquels on peut voir l’ADN

Le génome comme double entité:
Y’ a-t-il une corrélation entre ces 2 entités? (+ex: taille vs nb gènes)

A
  • Entité PHYSIQUE
    = molécule d’ADN fragmentée en chromosomes
  • Entité FONCTIONNELLE
    = contenu de l’information (matériel génétique)

Entité physique ≠ Entité fonctionnelle

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6
Q

Que peut-on dire sur la taille physique du génome?

A

La taille physique du génome augmente avec la complexité biologique d’un organisme mais il y a de nombreuses exceptions qui ne font pas de cette idée, une règle

→ Taille physique du génome ne corrèle pas avec le nombre de gènes
→ Taille du génome pas proportionnelle au nb de gènes (grande partie contient autre chose que des gènes)!

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7
Q

V/F: L’humain et le poisson de lune possèdent les même gènes codent pour même prot mais sont de taille différentes

A

Vrai

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8
Q

Que peut-on dire du nombre de chromosomes qu’on trouve chez les différentes espèces?

A

Il n’y a pas de lien entre le nombre de chromosomes et la complexité d’un individu

Chaque espèce possède un nb caractéristique de chromosomes ayant des formes et des tailles bien précises

NB: chromosome défini par génome haploïde: 46chr

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9
Q

Le Génome comme entité physique:

Donner la structure/organisation de l’ADN et répartition du génome

A

Molécule d’ADN fragmentée en chromosomes

→ Brins complémentaires et antiparallèles (POLARITÉ permet l’interaction entre bases)

→ Nucléotides = sous unité de bras d’ADN (base azotée/desoxyribose/phosphate)

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10
Q

Qu’est-ce qu’un gène?

Que permet-il?

A

= Région de l’ADN qui contrôle un caractère héréditaire
= unité de base de l’info génétique

→ permet la synthèse d’au moins une molécule effectrice (ARN/protéine)

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11
Q

Comparaison entre le nombre de chromosomes et de la conformation de l’ADN entre bactéries et eucaryotes

A

Bactérie:
→ 1 seul chr (cellule la plus simple)
→ ADN circulaire

Eucaryotes:
→ Nb chromosomes spécifique à chaque espèce
→ ADN linéaire

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12
Q

V/F: Une illustration de l’exception concernant le fait que la taille physique du génome augmente avec la complexité biologique est la comparaison entre la taille du génome de l’Homme et cell des Fougères

A

Vrai

Fougères: 3x10^11 nucléotides

Humain: 3x10^9 nucléotides

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13
Q

Combien possède-t-on de gènes et quel est notre nom scientifique?
Et combien de nucléotides?

A

Homo sapiens, 25000 gènes

→ 3,2x10^9 nucléotides (bases)

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14
Q

Combien de gènes contient le virus du sida?

Comment s’organise le génome d’un virus?

A

9

→ génome ADN/ARN bi/moncaténaire (intracellulaire obligatoire, passe par le dogme central)

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15
Q

Le levure est-elle uni ou pluricellulaire?

Et la mouche du vinaigre?

A

Levure: unicellulaire
→ outil pour comprendre méca de réplication/division cellulaire

Mouche du vinaigre: multicellulaire → comprendre les méca de dvt

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16
Q

Une cellule humaine est composé à 70 % d’eau. Les 30% restant contiennent des ions/petites molécules et des macromolécules dont font partie l’ADN et l’ARN

Quel pourcentage représentent-ils dans la cellule?

A
  • ADN: 0,25%
  • ARN: 1,1%
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17
Q

Comment augmente la taille du génome par rapport au nombre de gènes entre 2 espèces?

A

La taille du génome augmente beaucoup plus vite que le nombre de gènes, ainsi chez l’homme, beaucoup de notre ADN ne sert pas d’information importante

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18
Q

Le Génome comme entité fonctionnelle, expliquer brièvement

A

Contenu de l’information (matériel génétique)

→ Info génétique contenue dans le génome et organisé en unités appelées GÈNES

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19
Q

Donner l’ordre de complexité des espèces depuis le virus jusqu’à l’homme (5)

A

VIH (virus) → [gx5/bx5] → M.tuberculosis (bactérie) → [gx1,5/bx3] → Levure → [gx2/bx8] → Mouche du vinaigre → [gx2/bx23] → Homo Sapiens

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20
Q

Qu’est-ce qu’un caryotype ?
Comment le visualise-t-on ?

A

Vue microscopique de l’arrangement standard de l’ensemble des chromosomes d’une cellule, disposés par paires et classés par taille, et position du centromère

Les cellules sont:

  • bloquées en métaphase
  • gonflées en milieux hypotonique
  • fixées sur une lame de verre
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21
Q

Qu’est-ce que visualisation par FISH? (caryotype)

A

Les séquences d’ADN complémentaires de gènes sont couplées à des fluorochromes et hybridées pour visualisation par microscope à fluorescence

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22
Q

Qu’est-ce qu’il y a, en plus des gènes dans l’ADN dont la fonction est connue? (4)

A
  • Origines de réplication (AT-riche)
  • Télomère
  • Centromères
  • Autres éléments structurels (ex: régions d’encrage à la charpente)
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23
Q

Qu’est-ce qu’il y a, en plus des gènes dans l’ADN dont la fonction est inconnue? (2)

A
  • Séquences uniques conservées, non codantes (2-3%)
    → liée à des régulations (contrôle de l’expression du génome)
  • Séquences répétées (junk/selfish DNA) (~50%)
    = généralement dues à des virus, donc éléments transposables = transposons
    → régions courtes dispersés dans le génome
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24
Q

Comment sont agencées les séquences répétées des séquences codant pour des gènes dans l’ADN?

A

Elles sont dispersées un peu partout dans les chromosomes

Info génétique (gènes) est perdue (morcelée) dans une masse de séquence répétées!

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25
Où sont les parties codantes des gènes?
Dans les exons
26
*Les gènes sont découpés en fragments*. Quels sont ses deux types de fragments? + expliquer les différence entre les 2
_Introns_ ne codent pas l'info génétique → ils séparent les exons → Taille moyenne d’introns varie d’une espèce à l’autre (= ∆ de la taille du génome) _Exons_ sont les fragments de l'ADN codant pour les gènes ⚠︎ nb d’introns (et donc d’exons) _varie_ d’un _gène_ à l’autre
27
Quelle est la proportion d'ADN dévolue à coder les gènes? Comment l'appelle-t-on?
1,5% Ce sont les exons
28
De quoi est généralement composé un gène?
Les gènes **commencent** et **se terminent** par un **exon** nb exons = nb introns + 1
29
Est-ce qu'un gène contient globalement toujours, à peu de choses près, le même nombre d'exon qu'un autre gène?
Non ça varie chez l'homme de 0 introns à 177 introns donc de 1 à 178 exons
30
Qu'est-ce qui fait que le même gène l'un chez l'homme, l'autre chez un poisson qui a un ADN beaucoup moins long que l'homme, soit petit chez le poisson et grand chez l'homme? (ex: 20'000pb poisson, 80'000pb chez l'homme)
Chez l'homme les introns sont beaucoup plus grands! (4x en moyenne)
31
Est-ce vrai qu'on retrouve tous les mêmes gènes de la drosophile melanogaster dans le génome humain? (14000 vs 25000 gènes)
Non, chaque espèce à ses propres gènes, même si on retrouve quand même beaucoup de gènes communs interespèces
32
*Chaque organisme possède des gènes qui lui sont uniques.* Distinction de 2 types de gènes entre les espèces:
- **Communs**: fonctions essentielles - **Spécifiques**: partagés ou pas (*anticorps*)
33
3 mécanismes clés de l’**évolution du génome**:
- **Mutations** (→divergence) - **Duplication de gène** (→divergence) - **_Nouvelles combinaisons_ (brassage) d’exons** provenant de gènes *différents*
34
Qu’est-ce qu’une mutation dans le génome (2 types de mutation concernant leur emplacement en fonction des gènes)?
Accumulation progressif de mutations/modifications avec le temps - Mutations intragéniques - Mutagènes extérieurs
35
Les mutations sur les gènes (intragéniques) s'accumulent A quelle freq?
Environ 1-2 tous les 1000 pb chaque 100 000 ans (rare)
36
Quelle est la différence génétique entre 2 êtres humains?
1 différence toute les 1000 pb Les génomes sont identiques à 99,9%
37
Qu'est-ce que veut dire homozygote?
Les deux versions de ce gène dans l'ADN sont identiques (les deux allèles sont les mêmes)
38
Que veut dire hétérozygote?
Les deux allèles sont différents
39
Qu'est-ce qu'un gène polymorphe? Quels sont les gènes les plus polymorphes chez l'homme?
Existence de plusieurs allèles différents dans la population → les gènes du système HLA chez l’homme sont les plus polymorphes
40
La variabilité génétique est responsable de: (2)
- _Variabilité_ des **caractères héréditaires** - **Susceptibilité aux maladies**
41
Qu'est-ce qu'un gène orthologue à un autre?
Gènes chez **2 espèces différentes** issus d'un **même gène ancestral** Ce gène était donc présent chez leur dernier ancêtre commun
42
Qu'est-ce que produisent deux gènes orthologues?
La même protéine mais avec de légères différences toutefois (= en général la même fonction)
43
**V/F**: L'homme et la souris on >99% de gènes orthologues
Vrai
44
Est-ce que l'identité entre gènes orthologues diminue avec le temps?
Oui car les mutations s'accumulent mais il faut de grands intervalles de temps pour voir de petites différences = divergence de fonction progressive
45
**V/F**: Les gènes orthologues sont responsables de divergences
Vrai
46
Est ce que les gènes orthologues sont plus similaires chez les introns que chez les exons?
Non comme ce sont les exons qui codent l'information génétique, ils sont plus susceptibles de ne pas survivre à leur mutation, car la majorité du temps, il s'agira d'une mutation néfaste à l'organisme Au contraire une mutation sur un intron n'affectera souvent pas l'organisme qui il survivra alors sans trop de soucis Par conséquent ce sont les introns qui sont le plus susceptibles de muter entre deux gènes orthologues
47
Est-ce qu'en laissant suffisamment de temps entre 2 gènes orthologues, un jour on n'arrivera plus à dire qu'ils ont un ancêtre commun, ou bien est-ce que la terre et l'univers seront détruits avant?
Non si on laisse suffisamment de telles mutations peuvent faire qu'on n'arrive plus à apparenter 2 gènes homologues, bien qu'ils aient historiquement un ancêtre commun
48
Tout les combien de temps le génome change 1 pb par 1000 pb dans les gènes orthologues sous la forme de mutations?
Tout les 10^6 années
49
Si 10 mutations interviennent dans le gène Ga orthologue au gène Gb depuis leur ancètre commun, combien de mutations possède le gène Gb?
À peu près aussi 10 mutations donc l'identité entre gènes orthologues diminue avec le temps
50
Si le génome de l'orang outant diffère de 3% de celui de l'homme dans les gènes orthologues, quel serait l'âge de leur ancêtre commun si il était toujours en vie?
Leur génome diffère de 3%, c'est à dire qu'ils ont chacun muté de 1,5% dans leurs gènes orthologues Si 0,1% de mutations par gènes orthologues change par 10^6 années, cela veut dire que leur ancêtre commun aurait 15x10^6 = 15Mio d'années!
51
Quel calcul peut on effectuer à parti de la connaissance du pourcentage de différence de 2 espèces possédant des gènes orthologues?
Permet le calcul du nombre d’années séparant ces deux espèces de leurs ancêtre commun
52
Deux moyens de comparaison entre espèces:
- % **d’identité moyenne des gènes orthologues** (arbre polygénétique) - **Proportion** des gènes orthologues
53
En quoi consiste les duplications de gènes, puis leur recombinaison inégale ? (3 étapes) Qu’est-ce que ce phénomène peut créer?
1. Chromosomes **mal alignés** 2. **Recombinaison homologue** (méiose) 3. **Duplication** ou **délétion** d’un ou plusieurs gènes → Mène le plus souvent à ce qu’une **copie** _perde sa fonction_ en accumulant des mutations, l’autre redevient unique ==> gènes **paralogues**
54
Qu'est-ce qu'un pseudogène?
Gènes paralogues → l'un des deux accumule les mutations (si les deux, on perd la fonction donc non sélectionné) ==> celui qui accueille ces mutations est appelé le pseudo-gène Donc copie non fonctionnnelle = **«psoeudogène»** 
55
Qu'est-ce qu'un gène mosaïque?
Gène qui "gagne" un exon d'un autre gène suite à un évènement de recombinaison
56
Définition: **Gène paralogues**
Gènes issus d’évènements de **duplication** survenu au sein d’une **même espèce** (→ fonctions différentes) Duplication inégale, deux gènes sur le même brin, ces deux gènes évoluent pour donner des gènes légèrement différents (divergence) mais à la base c'était les mêmes
57
Définition: **Gène *homologues***
Gènes (orthologues et paralogues) présentant une **similarité de séquence** nucléotidique évidente
58
Qu'est ce qu'une paralogie et qu'est-ce qui peut entrainer une paralogie?
Une paralogie c'est le résultat d'une recombinaison homologue inégale ==> 2 mêmes gènes dans le même génome
59
Qu'est-ce qu'une orthologie?
C'est un même gène (globalement) présent chez 2 espèces montrant ainsi qu'elles ont un ancêtre commun Ces gènes codent pour la même fonction chez les 2 espèces
60
Qu'est-ce qu'une famille de gène?
Regroupement de gènes qui, si on les compare les uns aux autres, montrent une similarité de séquence suffisante pour que l'on puisse affirmer qu'ils sont tous issus d'évènements de duplication successifs d'un seul gène ancestral → Les familles de gènes ont des _parties_ qui se ressemblent (acquises par brassage d’exons au cours de l’évolution)
61
**V/F**: Près du 1/3 des gènes humains peuvent être regroupés en familles
Faux!!! Près de la **_moitié_** des gènes humains peuvent être regroupés en familles
62
Quelle proportion de gènes est unique dans le génome et quelle proportion possède une ou plusieurs copies?
~50-50%
63
Qu’est-ce que le **brassage d’exons**? Comment ça se fait?
= Transfert d’exons du gène A vers le gène B → Coupure au niveau des introns puis **recombinaison double**
64
À quoi conduit le brassage d'exons?
Créé des **gènes mosaïques** faits de fragments provenant de plusieurs gènes ancestraux → nouvelle fonction → module la fonction de base
65
Composition (vague) des cellules eucaryotes:
- **Noyau** contient l’ADN - **Enveloppe nucléaire** - **Cytosol** - **Organites** - **Membrane plasmique**
66
Taille du noyau?
< 10µm
67
Qu'est-ce que la chromatine?
Complexe nucléoprotéique constitué d’ADN et de protéines, principalement des histones → 50% prot/50% ADN
68
Rôle de la chromatine?
Permet l’enroulement progressif de l’ADN sous la forme d’une structure nucléoprotéique **dynamique**
69
*Chaque cellule contient 2 mètres d’ADN.* Sachant que le diamètre du noyau <10µm, quelle est la solution pour stocker l’ADN dans le noyau?
_Empacter_ l’ADN pour qu’il soit **compact** et **accessible**
70
Quel est le premier échelon de compaction de l'ADN?
Les nucléosomes (149pb)
71
Qu’est-ce que le **nucléosome** ?
= Unité fondamentale de la chromatine → Faite d’une _courte_ longueur d’ADN enroulé autour d’un noyau d’histones en octamère
72
Qu'est-ce qu'un histone?
Octamère : 2 x (H2A, H2B, H3 et H4)
73
5 étapes de repliement de l’ADN dans le noyau + niveau de compaction
1. Plsrs nucléosomes = collier de perle → *Compaction x6* 2. Fibre de 30 nm → *Compaction x6* 3. Charpente chromosomique → *Compaction x10* 4. Euchromatine/Hétérochromatine → *Compaction x10* 5. Chromosomes mitotiques → *Compaxtion x10'000*
74
Collier de nucléosomes
Plusieurs nucléosomes forment le collier de perles, on a les histone entrecoupés par 50pb d'ADN (= courts segments d’ADN (~50pb) relient les nucléosomes)
75
Fibres de 30 nm
= Superenroulement → Extrémités (filaments) des histones chargées **positivement** ==> permettent interactions entre chromosomes + compaction = stabilisent la fibre de 30nm
76
Charpente chromosomique
= **Séquence** du génome sur lesquelles se fixent les fibres de 30nm → Organisation en _boucle_ de 300 nm → Compaction supplémentaire → ADN accessible en bout de boucle *NB: Visualisation possible au microscope/fluorescence*
77
Différence entre euchromatine et hétérochromatine
_Euchromatine_: état ouverte/actif → gènes peuvent être exprimés (transcriptibles) _Hétérochromatine_: état fermé/inactif → gènes de ces régions sont non exprimés (amalgame, pas accessible) = aux _extrémités du noyau_ + dans le _nucléole_
78
Quel est le stade de compaction ultime
Chromosomes mitotiques *seulement* lors de la mitose Taille de 1,4 µm → chr liés par centromère
79
Qu'est-ce que la recombinaison d'exon?
C'est l'insertion d'introns par recombinaison homologue inégale
80
**V/F**: Même si les gènes sont dispersés dans le génome, ils peuvent se retrouver très proches dans le noyau
Vrai, grâce à la 3D Vrai aussi si gènes sur deux chromosomes différents
81
Expliquer le mécanisme de régulation euchromatine-hétérochromatine
État (euchro/hétérochro) pas figé Une prot régulatrice marque un histone Cette marque est lue par une autre prot, qui va marquer la suivante, qui va se faire lire par une prot qui va marquer la suivante etc. (= vague) → Besoin d'une prot régulatrice (la première) et d'une liseuse/marqueuse S'arrête lorsque l'on rencontre un prot barrière (pour arrêter la propagation)
82
Donner ex de prot barrière
Interaction avec le pore nucléaire = prot barrière au sens propre, prot qui inverse la propagation (phénomène d'aller-retour)
83
Proche de la membrane/pore nucléaire on a plus d'hétéro ou eu chromatine?
Proche barrière plutôt hétérochromatine
84
Qu’implique le fait que les **gènes sont dispersés dans le génome**?
Les chromosomes **occupent des territoires** et les espaces qu’ils occupent **changent** au cours du temps et de l’évolution de la cellule → Des prot barrières (3 types) limitent la diffusion de hétérochromatine ⚠︎ Déroulement possible pour permettre la transcription de l’ADN
85
Par quoi les **domaines d’hétérochromatine** sont-ils générés? (en gros)
Ils sont générés par **transmission** → Étalement de la condensation grâce à la _modification des histones_ Propagation de la vague de condensation

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