Cours 2 - Bases biologiques et environnementales Flashcards
Phénotype
Caractéristiques observables d’un individu. (comportementales et physiques)
Génotype
Information génétique unique d’un individu
Tous les individus ont des génotypes différents, sauf les jumeaux monozygotes.
De quoi le phénotype résulte t-il?
Résulte du génotype et influences de l’environnement.
Que cause l’interaction entre le bagage génétique et l’environnement?
L’hérédité et l’environnement collaborent continuellement en modifiant, pour le mieux et pour le pire, le pouvoir de l’autre à influencer le cours du développement.
chromosome
Tiges composées d’ADN, 23 paires assorties (sauf XY)
ADN
Molécule à double brins, contient les bases.
Bases (d’ADN)
paires de substances chimiques sur l’ADN (A-T, C-G, peu importe ordre). Séquences des bases fournit information génétique
Gène
Section d’ADN, détermine le trait hérédité (composante de base de l’hérédité)
Gène codant de protéine
Affecte directement nos caractéristiques du corps.
Gène envoie information pour faire un ensemble riche de protéines dans le cytoplasme Protéines envoient réactions chimiques à travers le corps = fondation biologique sur laquelle nos caractéristiques sont construites.
Gènes régulateurs
modifient les instructions reçues par les gènes codeurs de protéine, ce qui complique leur impact génétique.
Comment est-ce que les protéines produites par les gènes expliquent complexité de l’humain?
Communication entre nucléus et cytoplasme affine l’activité des gènes. À l’intérieur de la cellule, les facteurs environnementaux modifient l’expression des gènes.
Gamète
cellule reproductrice sexuée (sperme et ovule), 23 chromosomes CHAQUE.
Comment sont formées les gamètes?
Méiose
Qu’est-ce que la méiose?
Processus de division cellulaire qui réduit de moitié le nombre de chromosomes des gamètes. Se produit dans les glandes sexuelles (testicules et ovaires).
Comment est-ce que la méiose forme de nouvelles combinaisons héréditaires?
échanges et association de gènes (segments d’ADN) entre chromosomes provonant des gamètes pour former nouvelles combinaisons héréditaires (zygote), avec valeur adaptative (survie)
Zygote
Organisme unicellulaire provenant de l’unisson et du partage d’ADN du sperme et ovule à la conception. 46 chromosomes.
Comment expliquer les différences de constitution génétiques entre les enfants de même parents?
L’infinité de combinaisons de gènes qui se produisent lors de la méiose
Autosomes
Pas les chromosomes sexuels, 22 sur 23 paires.
Hétérochromosome (chromosome sexuels)
1 paire sur 23. Détermine sexe de l’enfant
XX = femme, XY = homme.
Qu’est-ce qui détermine le sexe de l’enfant?
Le père détermine le sexe génétique de l’enfant : spermatozoïde porteur de X ou de Y qui féconde l’ovule
Comment est-ce que le spermatozoide détermine le sexe de l’enfant?
Lors de méiose, gamètes formé chez les mâles subit séparation des chromosomes X et Y dans différentes cellules du sperme. Sperme qui féconde ovule aura chromosome X ou Y, détermine sexe génétique de l’enfant. (gamètes femelles possèdent tous chromosomes X)
Est-ce que les chromosomes sexuels déterminent toujours l’anatomie sexuelle?
Non, autres gènes non-déterminés sont impliqués dans développement de caractéristiques sexuelles. Chromosomes sexuels d’un individu peuvent ne pas correspondre à leur anatomie sexuelle = Traits intersexes redéfinissent le sexe sur un spectre. (pas orientation de genre)
Jumeaux dizygote
Jumeaux fraternels: Fertilisation de deux ovules. Même bagage génétique que frères et sœurs. Libération et fécondation de deux ovules différents dans un intervalle très bref.
Jumeaux monozygote
Jumeaux identiques: Zygote se sépare en deux grappes de cellules qui deviennent deux individus. Même patrimoine génétique.
Allèle
Sur chaque paire de chromosome, deux formes de chaque gène se produisent au même endroit sur les chromosomes, un du père et un de la mère. Allèle représente chacune des formes possible d’un gène.
Allèle homozygote
Allèle des deux parents sont similaires. Caractère se manifeste chez l’enfant
Allèle homozygote
Allèle des deux parents sont similaires. Caractère se manifeste chez l’enfant
Allèle hétérozygote
Relations entre les allèles influencent le phénotype (caractère observable chez individu)
Allèle dominant se manifeste.
Modèle dominant récessif
Mode de transmission génétique qui fait qu’un trait déterminé par un gène récessif se manifestera seulement s’Il y a pas la présence d’un gène dominant pour ce même trait.
Porteur de trait
Individus hétérozygote avec un seul allèle récessif peuvent tout de même transmettre le trait à leur enfant.
Comment être atteint d’une maladie provenant d’un allèle récessif?
Pour être atteint, il faut que l’enfant reçoive ce gène récessif de ses deux parents. (25% chance)
Phénylcétonurie (PCU)
Nouveau né avec deux allèle récessifs manque enzyme qui décompose les protéines contenues dans de nombreux aliments.
Modèle dominance incomplète
Lors de transmission hétérozygote, les deux allèles se manifestent dans le phénotype. Engendre un trait combiné, ou un trait intermédiaire entre les deux.
Sickle cell (trait drépanocytaire)
Condition hétérozygote.
25% de chance de développer l’anémie falciforme, se manifeste lorsque 2 allèles récessifs (homozygote) des parents porteurs de SCT.
Individus hétérozygote sont protégés de la maladie, mais peuvent vivre des symptômes lors de manque d’oxygène, donc allèle récessif seul manifeste un trait intermédiaire, entre les deux.
Transmission lié au chromosome X
Allèle lié a une vulnérabilité (récessif) est porté par le chromosome X , donc les hommes sont plus susceptibles d’être affectés, car Y est plus court.
Pourquoi est-ce que les hommes sont plus susceptibles d’être affectés par la transmission liée au chromosome X?
Posséder un chromosome Y rends plus vulnérable à maladies portés par chromosomes X en raison de sa longueur, chromosome Y des hommes est le tier de la longueur donc manque plusieurs allèles correspondants pour remplacer ceux du X.
Comment peut-on expliquer les désavantages des hommes pour plusieurs problèmes (mortalité infantile, fausse couche, trouble de comportements et intellectuels)?
Peut être expliqué par code génétique, deux X des femmes possèdent plus grande variété de gènes pouvant dominer gènes indésirables.
Empreinte génomique
Dans l’empreinte génomique, les allèles sont marqué chimiquement à l’intérieur de l’ovule ou du sperme de façon que l’une des paires est silencieuse, ce qui laisse l’autre a être exprimée peu importe sa composition.
Anomalie congénitale
caractéristique anormale, présente a la naissance, qui peut être héréditaire ou acquise pendant le développement prénatal.
Anomalie congénitale
caractéristique anormale, présente a la naissance, qui peut être héréditaire ou acquise pendant le développement prénatal.
Comment sont créés les gènes anormaux ?
Certaines anomalies sont causées par des mutations et d’autres sont le résultat entre une prédisposition innée et un facteur environnemental.
Comment sont créés les gènes anormaux ?
Certaines anomalies sont causées par des mutations et d’autres sont le résultat entre une prédisposition innée et un facteur environnemental.
Mutation
Changement soudain et permanent dans un segment d’ADN (gènes ou chromosomes).
Mutation
Changement soudain et permanent dans un segment d’ADN (gènes ou chromosomes).
Mutation germinale
se produit dans les cellules qui donne lieu aux gamètes
Agent environnemental dangereux (ex. radiation)
Mutation germinale
Se produit dans les cellules qui donne lieu aux gamètes
Agent environnemental dangereux (ex. radiation)
Mutation somatique
Cellule du corps normale subissent mutation, le défaut d’ADN apparait alors dans chaque cellule issue de la cellule mutante. Spontané.
Comment expliquer gens qui tombent malade après évènement stressant?
Prédisposition innée de cellule qui mute + facilement après évènement déclencheur (mutation somatique)
Mode de transmission polygénique
Plusieurs paires d’allèles (gènes) influencent une caractéristique humaine, caractéristiques variant sur continuum (taille, poids, intelligence, couleur de la peau et tempérament)
Mode de transmission plurifactoriel
Combinaison de facteurs génétiques et environnementaux; Collaboration entre différents gènes ou entre gènes et facteurs environnementaux.
Caractéristiques physiques (taille, poids), caractéristiques psychologiques (intelligence, habileté musicale).