Cours 5 Flashcards

1
Q

Qu’est ce que la macroévolution?

A

Évolution de changements structuraux à grande échelle entre espèces

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Q

Qu’est ce que la microévolution?

A

Les changements dans les fréquences alléliques au sein d’une population ou dans une espèce au fil du temps

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Q

Qu’est ce que la génétique des populations?

A

L’étude de l’origine, de la quantité et de la distribution de la variation génétique présente dans les populations d’organismes et du devenir de cette variation dans l’espace et dans le temps

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4
Q

Qu’est ce qu’un pool génétique?

A

L’ensemble de tous les génomes dans une population spécifique. En génétique des population, nous considérons chaque génération et chaque nouvel individu comme étant un ensemble de génotypes tirés du pool des allèles possibles dans la population

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5
Q

Qu’est ce qu’une fréquence génotypique?

A

Fréquence relative de chaque génotype à un locus dans une population

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6
Q

Qu’est ce qu’une fréquence allélique?

A

Fréquence relative d’un allèle à un locus dans une population

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7
Q

Quel est le calcul de la fréquence allélique?

A

Ex: Pop 1 (n=100)
AA = 36; AT/TA = 48; TT = 16
A= ((2 * n homozygotes AA) + n hétérozygotes AT/TA) / nb total d’allèles dans la population) **même chose pour T
Donc:
A= ((2*36) + 48) / 200 = 0.60

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8
Q

Qu’est ce que l’hétérozygotie?

A

La fraction des génotypes totaux étant à l’état hétérozygote. Cela peut être calculé à une seule position du nucléotide ou sur l’ensemble du génome et est une mesure courante de la diversité génétique/génomique

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9
Q

Qu’est ce que l’hétérozygotie observée (Ho)? Qu’elle serait elle ici:
AA = .36; AT/TA = .48; TT = .16

A

Le pourcentage d’individus dans une population qui sont hétérozygotes à un (ou plusieurs) locus
-Ici serait Ho = .48

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10
Q

Qu’est ce que l’hétérozygotie attendue (He)? Et comment se calcule t’elle?

A

Le pourcentage d’individus dans une population qui devrait être hétérozygote à un locus en cas d’accouplement aléatoire
-Peut être calculée à partir de l’équation d’équilibre de Hardy-Weinberg : p2 + 2pq + q2 = 1. He = 2 (fA) (fT)

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11
Q

Quelles sont les conditions pour utiliser l’équation d’équilibre de Hardy-Weinberg?

A

-Pas de mutation
-Pas de sélection
-Pas de flux génétique
-Accouplement aléatoire
-Générations discrètes
-Pas de structure de population

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11
Q

Quel est l’équilibre de Hardy-Weinberg?

A

Modèle simplifié en génétique des populations qui décrit la relation entre les fréquences alléliques et les fréquences génotypiques dans les populations s’accouplant de manière aléatoire.
Quand un locus est en HWE, on peut prédire les fréquences génotypiques si nous connaissons les fréquences alléliques

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11
Q

Qu’est ce qui serait la cause d’une grande déviation entre l’hétérozygotie observée et attendue?

A

Une force évolutive

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12
Q

La microévolution est causé par quoi? (4)

A

-La mutation
-La dérive génétique
-Le flux génique
-La sélection

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13
Q

Quels sont les types de mutation?

A

-Transitions: mutations qui ne changent PAS une pyrimidine en une purine (ou vice-versa)
-Transversions: mutations qui changent une pyrimidine (pyCUT) en une purine (A et G) (ou vice-versa)
Transitions plus courantes que les transversions

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14
Q

Quel est le taux de mutation nucléotidique moyen?

A

Varie selon les organismes, mais il y a environ 1 substitution pour chaque 100 millions de paires de bases. Ainsi chaque gamète humaine a muté dans environ 30 positions par rapport à ses parents

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15
Q

Qu’est ce que l’horloge moléculaire?

A

Si on connait le taux de mutation de deux espèces vivantes, on peut calculer depuis combien de temps elles se sont séparées d’un ancêtre commun en fonction du nombre de différences entre elles

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16
Q

Qu’est ce qui peut causer de la confusion au niveau des mutations?

A

De multiples mutations au même endroit, bien que ce soit rare

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17
Q

Qu’est ce que la dérive génétique? et la fixation?

A

Changements dans les fréquences alléliques au sein d’une population au fil du temps en raison de l’échantillonnage aléatoire des gamètes entre les générations (hasard)
-Fixation: Quand un allèle devient le seul allèle présent dans une population à un locus qui était autrefois polymorphe dans la population Voir photo

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18
Q

Dans quel type de population l’effet de la dérive génétique est elle plus forte?

A

Dans les petites populations. Le taux auquel la dérive génétique se produit est donc inversement proportionnel à la taille de la population (n)

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19
Q

Vrai ou faux: La probabilité qu’un allèle devienne fixé est la même que la fréquence de l’allèle

A

Vrai

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20
Q

Vrai ou faux: le changement (dérive génétique) est lent dans les petites populations?

A

Faux: il est lent dans les grandes populations et le changement peut être rapide dans les petites populations

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21
Q

De quoi dépend la fréquence des nouvelles mutations devenant fixes?

A

De la taille de la population et du taux de mutation:
-Taux de fixation des nouvelles mutations = 1/2N
-Temps moyen jusqu’à la fixation = 4N générations

22
Q

Expliquez le goulet d’étranglement de population

A

Lorsque la taille d’une population diminue rapidement, la dérive génétique entrainera une diminution ou une fixation de la fréquence allélique à de nombreux loci. Si la population croit à nouveau, elle aura une diversité génétique plus faible qu’avant l’évènement.

23
Q

Qu’est ce que l’effet fondateur?

A

Quand un petit groupe migre vers une nouvelle région, il emporte avec lui un sous-ensemble de la diversité génétique totale de la population plus grande, qui est susceptible de subir l’effet plus fort de la dérive génétique

24
Q

Qu’est ce que le flux génique?

A

Quand des individus migrent d’une population à une autre, ils peuvent introduire des nouveaux allèles ou des allèles de faible fréquence dans la population secondaire. Cela peut modifier la fréquence allélique de la population secondaire

25
Q

Flux génique: modèle de l’île

A

Le flux génique se fait d’une seule manière du contient vers l’île (ou les îles), peu être une forêt
-Pas de relation entre distance génétique et géographique entre les populations ici

26
Q

Flux génique: modèle de la pierre de touche

A

Ici, le flux génique est bidirectionnel entre les sous-pop adjacentes. Cela entraine une augmentation de la distance génétique entre les populations avec la distance géographique, un processus appelé isolement par la distance

27
Q

Qu’est ce que la sélection?

A

Reproduction systématiquement différentielle des individus basée sur une fonction qui affecte la nature et la fréquence des génotypes liés à cette fonction
-La sélection (naturelle et artificielle) agit sur les phénotypes héritables qui affectent la fitness

28
Q

Qu’est ce que l’héritabilité?

A

La quantité de variation dans un phénotype dans une population qui est causée par la variation génétique dans la population

28
Q

Dans la sélection, le changement est plus rapide pour quels types d’allèles?

A

Plus rapides pour les allèles dominants que pour les récessifs

28
Q

Qu’est ce que le coefficient de sélection?

A

Quantité mesurable de sélection sur un allèle
- s = 0 aucun effet sur la fitness
- s = -1 allèle léthal
- s = 1 effet positif complet sur la sélection

28
Q

Le taux de réponse à la sélection d’un allèle particulier dépend de quoi?

A

De l’intensité de la sélection

28
Q

Que fait la sélection?

A

Entraine des changements dans les fréquences alléliques dans un pop, en fonction de la contribution de l’allèle à l’effet du phénotype sur la fitness
-Augmente fréquence de la variation bénéfique
Réduit fréquence de la variation nuisible

29
Q

Vrai ou faux: De nombreux allèles n’ont aucun effet sur la fitness et les fréquences alléliques évoluent de manière neutre

A

Vrai

29
Q

Dans une population réelle, que serait considéré un allèle ayant un fitness assez fort? (le s)

A

Un s de 0.01 (1%)
-Les individus portant cet allèle auraient 1% de descendants de plus que les individus ne portant pas l’allèle

29
Q

La sélection directionnelle sur un allèle récessif dépend de quoi?

A

De la fréquence.
L’allèle doit souvent atteindre une fréquence seuil pour permettre la présence d’individus homozygotes dans la population avant que la sélection puisse agir

30
Q

Qu’est ce qui affecte les coefficients de sélection?

A

-âge auquel la sélection agit
-pénétrance du trait
-effet de la sélection dépend du contexte environnemental

30
Q

La sélection peut agir dans différentes directions:

A

-Sélection directionnelle (positive): un phénotype extrême unique est favorisé dans un enviro, ce qui entraine une augmentation de la fréquence d’un allèle héritable dans la pop
-Sélection purificatrice (négative): résulte de l’élimination de nouvelles mutations qui sont nuisibles à la fitness
-Sélection équilibrante: La sélection favorise la présence de multiples allèles à un locus dans la pop. C’est généralement le résultat d’un avantage hétérozygote

31
Q

Exemple de sélection directionnelle (positive):

A

exemple de sélection dans la coloration de la souris de poche.
Mc1r contrôle la quantité de pigment foncé dans la fourrure de la souris. En réponse à la prédation sur une nouvelle coulée de lave, ce locus était fortement sélectionnée dans la population
OU
sélection agissant sur la taille du bec des pinsons terrestres suite à une sécheresse, quand de grosses graines dures étaient disponibles
le gène HGMA2 influence la taille du bec

32
Q

Est-ce que la sélection est aléatoire?

A

La mutation est aléatoire, mais la sélection ne l’est pas

33
Q

Exemple de sélection équilibrante:

A

Anémie falciforme: il existe 2 allèles, A et S qui confèrent des globules rouges ronds ou en forme de faucille

34
Q

Pourquoi l’allèle S (donnant l’anémie falciforme quand SS) n’est il pas éliminé de la population par la sélection purificatrice?

A

-La fréquence de l’allèle S chevauche fortement la distribution du paludisme en Afrique et en Asie du Sud
-Le porteur du trait drépanocytaire (génotype AS) est résistant au paludisme, SS aussi et AA est susceptible au paludisme

35
Q

Ne pas oublier que la sélection agit sur les phénotypes héritables qui affectent la fitness. Bien qu’elle opère au niveau de l’individu, elle affecte les phénotypes en modifiant les fréquences alléliques à des locus qui ont des génotypes qui affectent le phénotype

A

Juste à se rappeler

36
Q

L’effet de la sélection est plus forte dans les petites ou grandes population?

A

Dans les grandes populations, car l’effet de la dérive est plus faible.
-La sélection est PLUS efficace avec des tailles de population plus importantes et des populations en croissance, car la probabilité de perte d’un allèle avantageux (ou de fixation d’un allèle nuisible) est plus faible

37
Q

Que veut dire selection drift balance?

A

Équilibre entre la sélection et la dérive génétique, les deux travaillent ensemble

38
Q

Comment savoir la probabilité qu’un allèle soit tiré du pool génétique parental?

A

Fréquence actuelle dans la population multipliée par le coefficient de sélection (s)

39
Q

Que dit la théorie neutre de l’évolution?

A

Le destin des mutations est largement déterminé par les effets aléatoires de la dérive génétique, plutôt que par la sélection
-La plupart des mutations sont délétères et sont éliminés de la population par la sélection purificatrice. Par conséquent, la plupart des allèles au loci polymorphes n’ont pas d’effet positif ou négatif sur la sélection
-les mutations neutres n’affectent pas la fitness
-la théorie neutre permet de supposer des taux de mutation constants au fil du temps

40
Q

Qu’est ce qu’un allèle sélectivement neutre? (neutral evolution)

A

-Un allèle qui n’affecte pas la fitness reproductive des individus qui le portent
-Sa fréquence dans la population change par hasard - dérive génétique - seule (sauf quand il est en déséquilibre de liaison avec un allèle non neutre à un autre locus)

41
Q

Qu’est ce que la taille de population effective? (Ne)

A

La taille d’une population idéalisée qui subit le même taux de perte de diversité génétique (par endogamie ou dérive génétique) que celle étudiée
-En d’autres termes, c’est la taille d’une population idéale qui agit de la même manière que la population étudiée. Nous permet de comparer de manière cohérente la quantité de dérive génétique dans différentes populations
-Ne est presque toujours plus petite que la taille de la pop recensée
-La Ne humaine est estimée à environ 10000 humains

42
Q

Qu’est ce que le modèle de Fisher-Wright:

A

Un modèle de génétique des populations qui décrit la dérive génétique dans une population finie en combinaison avec les autres hypothèses de l’équilibre de Hardy-Weinberg (pas de sélection, pas de mutation, pas flux génique, accouplement aléatoire, générations discrètes et pas de structure de la pop)

43
Q

Qu’arrive t’il quand Ne est < 1/s?

A

-L’effet du hasard (dérive génétique) est un déterminant plus important du destin de l’allèle que la sélection
-Dans de telles conditions (faible force de la sélection par rapport à la taille de la pop effective), la plupart des allèles bénéfiques ne survivent pas très longtemps et même des allèles autrement nocifs peuvent devenir fixes

44
Q

Qu’est ce que la fitness? Et de quels facteurs dépend t’elle?

A

Mesure de la capacité d’un individu à transmettre ses gènes à la génération suivante. Dépend du taux de survie de l’individu, de sa capacité à se reproduire et de sa santé générale

45
Q

Qu’est ce que la sélection naturelle optimise particulièrement?

A

La fitness dans la population, PAS les traits individuels

46
Q

Avec quel type de reproduction des différences alléliques peuvent se développer avec le temps?

A

Avec la reproduction non aléatoire. Avec la reproduction aléatoire (panmixie) les fréquences alléliques dans chaque sous-pop ne différeront pas significativement

47
Q

Qu’est ce que l’accouplement assortatif?

A

Accouplement préférentiel basé sur des phénotypes similaires