Cours 7 Début exam final

Question 1

Débat: Sortie d’Afrique vs évolution multirégionale

Answer 1

-Évolution multirégionale: Y avait-il une seule espèce d’hominidés depuis cette époque jusqu’aux humains modernes, avec un flux génétique entre les continents?
-Sortie d’Afrique: Ou les humains modernes ont-ils évolué plus tard en Afrique pour ensuite remplacer les espèces existantes quand nous avons quitté l’Afrique et colonisé le reste du monde? Pas de flux génique ici
*Les preuves ADN modernes soutiennent fortement la théorie de la sortie d’Afrique. Résultats similaires des données nucléaires, de l’ADNmt et du chromosome Y

Question 2

Les Néanderthaliens et les humains ont coexisté en Europe pendant plus de 10 000 ans. Par conséquent, ils n’étaient pas de la même espèce?

Answer 2

Il y a eu possibilités de bcp d’interactions entre les deux espèces (flux génique)

Question 3

Question classique: Y a t’il eu de l’admixture génétique entre les humains modernes et les populations archaiques, ou un remplacement complet?

Answer 3

Pas de réponse

Question 4

Caractéristiques de l’ADN ancien:

Answer 4

-ADN très limité
-ADN exogène domine (ADN d’un organisme présent dans un autre organisme)
-Préoccupations extrêmes de contamination (bactéries, cellules)
-Fortement fragmenté
-Dommages spécifiques aux paires de bases de l’ADN
-Méthodes de laboratoire propres. La vérification indépendante en laboratoire est importante. Même des méthodes de collecte d’échantillons propres sont idéales.

Question 5

Le séquençage de nouvelle génération (Illumina) contourne certaines limitations de l’ADN ancien. Pourquoi?

Answer 5

-Nécessite seulement de petites quantités de matériel d’entrée
-Peut fonctionner avec de courts fragments d’ADN (- de 200 PB)
-Produit bcp de données de séquence

Question 6

Qu’est ce qu’une déamination?

Answer 6

-Extrémités à brin simple susceptible de subir cela avec le temps
-Réaction d’hydrolyse de la cytosine en uracile.
-Se produit avec une fréquence croissante au fil du temps. entrainant des substitutions de C par T ou par U? dans les séquences d’ADN ancien aux extrémités des brins d’ADN

Question 7

Comment la déamination de l’ADN ancien est t’elle visible dans les lectures de séquençages?

Answer 7

-Sous forme d’une augmentation de G en A à l’extrémité 5’ de la lecture et de C en T à l’extrémité 3’

Question 8

Quels facteurs influencent la survie de l’ADN ancien?

Answer 8

-température
-environnement de dépôt
-type de tissu biologique
*La probabilité qu’une qté suffisante d’ADN ancien survive pour le séquençage est très faible dans la plupart des endroits

Question 9

Chez les humains, ou l’ADN est souvent prélevé?

Answer 9

Souvent sur les tissus squelettiques les plus durs et/ou les mieux protégés
-Cela a conduit à la détérioration de nombreux crânes anciens

Question 10

De quel animal provient le plus ancien ADN ancien mammifère à l’échelle du génome?

Answer 10

D’un mammouth (Krestovka) d’environ 1.2 million d’années dans le pergélisol de Sibérie. Provient d’une lignée distincte des autres mammouths

Question 11

D’où provient l’ascendance des mammouths de Columbia d’Amérique du Nord?

Answer 11

-Moitié de leur ascendance des mammouths laineux et de la lignée de Krestovka

Question 12

Que fait t’on si on ne peut pas faire d’échantillonnage à l’échelle de génome d’ADN ancien?

Answer 12

On doit se fier à d’autres techniques telles que: L’ADN mitochondrial
(+) : des centaines ou des milliers de copies par cellules
(-) : Uniquement un locus
+/- héritage maternel

Question 13

Pourquoi consacrer 99% de notre budget de séquençage aux mauvais organismes n’est pas une bonne idée? Qu’est il souvent nécessaire d’utiliser alors?

Answer 13

-Seule une petite partie de l’ADN total dans un échantillon ancien provient de l’animal cible. Presque tout l’ADN provient d’une contamination bactérienne moderne
-Souvent nécessaire d’utiliser un protocole d’appât et de capture (bait and capture) qui extrait l’ADN cible**

Question 14

Qu’est ce que le protocole d’appât et de capture (bait and capture)?

Answer 14

-De nombreux petits fragments d’ADN d’un parent moderne sont hybridés à l’ADN de l’animal ancien cible. Cet ADN capturé est extrait de la solution et amplifié par PCR avant le séquençage

Question 15

Quand la première séquence d’ADN Neandertal a t’elle été publié? Qu’ont t’ils découvert?

Answer 15

En 1997
Les auteurs ont récupéré environ 100 paires de bases de la région HVR1 de l’ADNmt en découpant ce morceau du spécimen type néandertalien.
-Ont découvert que les Néandertaliens sont génétiquement distincts de tous les humains vivants
-En 2008, le premier génome complet d’ADNmt d’un Néandertalien a été séquencé et il a révélé le même schéma

Question 16

Depuis combien de temps environ les Néandertaliens ont divergé des humains modernes?

Answer 16

Environ 660 000 ans (+/- 140 000 ans)

Question 17

Aucun ADNmt néandertalien n’a été trouvé chez les humains anciens ou modernes. Que nous dit cela sur le flux génétique biaisé selon le sexe?

Answer 17

-Les mâles adultes ont un ADNmt identique, mais les femelles adultes ne l’ont pas
*Preuve du comportement de reproduction patrilocal chez les Néandertaliens

Question 18

Le premier brouillon du génome néandertalien a été publié en 2010. Qu’a t’il permis?

Answer 18

-Permis de vérifier si les humains et les néandertaliens se sont croisés et ont échangé des gènes

Question 19

Qu’est ce que le concept général d’espèces de lignée (de Queiroz 1998)?

Answer 19

-Les espèces sont des lignées métapopulationnelles évoluant séparément. Pensez aux autres concepts d’espèces comme des critères conduisant vers une séparation complète des espèces.

Question 20

Différence entre flux génique, hybridation, admixture et introgression

Answer 20

-Ces concepts sont très similaires. En général, l’hybridation, l’admixture et l’introgression font référence au flux génique entre espèces ou populations plus distantes génétiquement.
-Admixture génétique: des populations précédemment isolées se croisent (hybrident), ce qui résulte en un mélange génétique de deux pop d’origine
-Introgression génomique: incorporation d’allèles d’une pop dans le pool génétique d’une deuxième pop divergente

Question 21

Différence entre arbre génique et arbre des espèces?

Answer 21

Un arbre génique montre les relations évolutives entre les gènes, tandis qu’un arbre des espèces montre les relations évolutives entre les espèces.

Question 22

Quand se produit un tri de lignée incomplète?

Answer 22

Quand un polymorphisme génétique ne coalesce (fusionne) pas au sein d’une seule espèce. Il coalesce dans l’ancêtre commun de plusieurs espèces.

Question 23

S’il y beaucoup plus d’arbres ABBA que de BABA que cela indique t’il?

Answer 23

-Qu’il y a probablement eu introgression entre les Néandertaliens et les humains modernes non africains

Question 24

Quel pourcentage des génomes des humains non africains pourraient provenir des Néandertaliens?

Answer 24

Environ 1 à 4%
-23andMe effectue cette analyse pour estimer le pourcentage de votre génome qui représente l’admixture néandertalienne

Question 25

MC1R - Variation de la couleur de la peau et des cheveux chez les humains et de nombreuses autres espèces. La perte de fonction de MC1R est associée à quoi?

Answer 25

Une peau claire et des cheveux roux chez les humains, ce qui augmente la synthèse de la vitamine D médiée par la lumière UV.

Question 26

Vrai ou faux: Une mutation non synonyme MC1R R307G a été observée chez les Néandertaliens, mais pas chez ~3 700 humains modernes. La mutation réduit la fonction du gène MC1R.

Answer 26

Vrai
Hypothèse de la sélection UVB et de la vitamine D

Question 27

Définition flux génique ancien:

Answer 27

Tout signal de flux génique qui s’est produit dans le passé. Techniquement inclut également l’admixture archaique

Question 28

Définition admixture archaique:

Answer 28

Quand l’admixture génétique s’est produite entre une population vivante et une espèce éteinte

Question 29

Définition introgression adaptative:

Answer 29

La nouvelle variation génomique introduite et ses conséquences fonctionnelles bénéficient à la population receveuse en raison de la sélection positive

Question 30

Qu’est ce qui nous permet maintenant de commencer à faire des inférences sur les séquences spécifiques des Néandertaliens qui se trouvent dans les humains modernes, soit plus, soit moins que prévu, en fonction de l’admixture moyenne à l’échelle du génome?

Answer 30

Un génome à couverture élevée
-Permet de voir la probabilité que le matériel génétique à une position données sur l’un des deux chromosomes provienne des Néandertaliens
-Nous pouvons faire cela pour de nombreux individus et à travers le génome

Question 31

Quels gènes montre une adaptation potentielle de la couleur de la peau claire (3)?

Answer 31

-BNC2
-POU2F3
-KRT6A/KRT5

Question 32

Proportion plus faible de l’ascendance néandertalienne sur le chromosome X par rapport aux autosomes - sugestion d’un flux génique biaisé selon le sexe? Ou en raison de la sélection?

Answer 32

Les gènes exprimés dans les testicules semblent avoir été particulièrement ciblés par la sélection purificatrice, contre les allèles néandertaliens - en raison de la stérilité hybride masculine?

Question 33

Un os du petit doigt datant de 48 à 39 000 ans a été trouvé à Denisova, en Sibérie. L’ADNmt a été séquencé à partir de l’os supposant qu’il était humain. Ce n’était pas le cas. Qu’est ce que c’était réellement?

Answer 33

-Des Dénisoviens. Ils se situent en dehors du clade néandertalien H. sapiens, se séparant il y a environ 1 Ma. Ils représentaient une migration distincte hors d’Afrique

Question 34

En utilisant des méthodes similaires à l’analyse de l’admixture néandertalienne, les Dénisoviens semblent avoir contribué à une petite quantité de matériel génétiquement à quelle population?

Answer 34

Aux populations de chasseurs-cueilleurs modernes océaniennes et d’Asie du Sud-Est

Question 35

Vrai ou faux: Il y aurait une espèce d’hominidé potentiellement inconnue qui se serait croisée avec les Dénisoviens mais pas avec les Néandertaliens et les humains modernes

Answer 35

Vrai

Question 36

Vrai ou faux: Après leur séparation avec les humains modernes, les populations néandertaliennes et dénisoviennes ont augmenté tandis que les population humaines modernes ont augmenté

Answer 36

Faux, c’est le contraire

Question 37

L’observation de longues séquences d’homozygotie (faible niveau d’hétérozygotie) le long des chromosomes individuels (ici chromosome 21) indiquerait quoi?

Answer 37

-Qu’un niveau élevé de consanguinité a éliminé les régions hétérozygotes du génome des Néandertaliens.

Question 38

Vrai ou faux: le pourcentage élevé de nombreux génomes néandertaliens en état de RoH indique que les néandertaliens avaient une très faible diversité génomique.

Answer 38

Vrai. Cependant la plupart de ces individus ont été séquencés avec des fossiles plus récents, il est donc possible que les premiers Néandertaliens aient eu une diversité génomique plus élevée.

Question 39

Qu’est ce que la paléoprotéomique?

Answer 39

L’étude des protéines anciennes.
-Les protéines sont bcp plus résistantes à la dégradation que l’ADN. Par conséquent, il est possible de collecter des séquences moléculaires provenant de périodes bcp plus anciennes et d’échantillons mal préservés

Question 40

Que veut dire protéome?

Answer 40

Ensemble des protéines exprimées dans un tissu particulier.
-Les protéomes sont spécifiques aux tissus, par ex, seules les protéines présentes dans l’os sont les protéines qui ont été traduites et exprimées dans l’os

Question 41

Vrai ou faux: Chaque cellule contient 2 copies du génome nucléaire complet. Par conséquent, peu importe le type de tissu utilisé pour le séquençage de l’ADN, vous pouvez obtenir le génome complet

Answer 41

Vrai

Question 42

Quel sont les avantages et les inconvénients que les protéomes soient spécifiques aux tissus?

Answer 42

-Risque de contamination réduit (avantage)
-Moins de données (inconvénient): Certains protéomes ne contiennent que quelques protéines (émail par ex), donc il pourrait ne pas y avoir bcp d’infos à exploiter même si on les séquence toutes
-Les nouvelles technologies sont encore en développement (inconvénient): le monde de la paléoprotéomique est analogue au travail de l’ADN ancien
-Meilleure conservation (avantage): les échantillons plus ancients sont plus susceptibles d’être conservés dans des enviro plus froids, donc impo de considérer l’âge thermique d’un échantillon, qui est l’âge relatif d’un échantillon s’il avait été conservé à 10 degré Celsius

Question 43

Qu’est ce qu’un Gigantopithèque?

Answer 43

-Était le plus grand primate connu
-S’est éteint pendant le pléistocène en Asie du Sud-Est et n’est connu que par des restes dentaires
-Des protéines de l’émail datant d’environ 1,9 millions d’années ont été récupérées sur un site en Chine avec un âge thermique d’environ 10 millions d’années

Question 44

Comment était les 456 acides aminés issus de 6 protéines dans le protéome de l’émail de Gigantopithèque?

Answer 44

-Ces peptides étaient plus courts que les échantillons de contrôle médiévaux, car comme l’ADN les protéines anciennes se fragmentent
-Aussi fortement déamidés (déamidation est l’analogue à celle de l’ADN), une modification des acides aminés qui commence à s’accumuler après la mort et est utilisée comme une signature de la nature ancienne des protéines

Question 45

Si l’on trouve une séquence AMELY, on sait que l’échantillon provient d’un mâle ou d’une femelle?

Answer 45

Mâle