Cours 6 Flashcards

1
Q

Vrai ou faux: la diversité génétique des humains est très élevée

A

Faux: elle est très faible, seule 15 espèces sont connues pour avoir une diversité génétique médiane inférieure.
Niveau d’hétérozygotie plus élevé chez les humains d’Afrique que chez les humains non africains

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2
Q

Pourquoi le niveau d’hétérozygotie est plus élevé chez les humains d’Afrique que chez les humains non africains?

A

Car les humains anatomiquement modernes ont émergé en Afrique, puis se sont répandus dans le reste du monde

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3
Q

Comment nomme t’on aussi les allèles communs et les allèles rares?

A

-Allèle commun = allèle majeur
-Allèle rare = allèle mineur, ex qui ne se trouvent que dans une seule population ou région

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4
Q

Quelle serait la raison d’un allèle rare partagé entre certaines populations humaines en Afrique et d’autres dans les Amériques?

A

Ce serait probablement résultant du mouvement de population lors de la diaspora africaine

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5
Q

Vrai ou faux: dans l’ensemble, nous ne voyons pas de modèle clair de séparation continentale ou raciale quand nous examinons les variants génétiques.

A

Vrai. Les variants sont soit courants à l’échelle mondiale, soit spécifiques à une population ou une région, mais à faible fréquence

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6
Q

la structure de la population génétique peut se développer pour quelles raison (2)?

A

-Barrières géographiques: rivières, montagnes, grande barrière de recherche
-Accouplement assortatif : accouplement préférentiel basé sur des phénotypes similaires, plus fréquent chez les animaux

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7
Q

La structure de la pop est souvent identifiée en comparant les fréquences alléliques et les niveaux d’hétérozygotie entre les sous-populations. Qu’est ce qu’une structure maximale, minimale et réaliste de la population?

A

-Maximale: deux sous-pop sont 100% différentes
ex: Pop1: A = 100% B = 0%
Pop2: A = 0% B = 100%
-Minimale: Pas de structure, car pas de différences entre les deux populations
ex: Pop1: A = 50% B = 50%
Pop2: A = 50% B = 50%
-Réaliste: Pop1: A = 66,7% B = 33,3%

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8
Q

Une des façons les plus courantes de mesurer la structure de la population est de calculer les différences d’hétérozygotie entre et au sein des sous-pop. Que veut dire Fst? Et quel est le calcul?

A

C’est la proportion de la variance génétique totale (du aux différences de fréquence allélique) contenue dans les sous-populations (la sous-notation S) par rapport à la variance génétique totale (la sous-notation T)
-Le calcul est le suivant: Variation entre les populations - Variation au sein des populations / Variation entre les populations. Ht - Hs / Ht
Ht= hétérozygotie attendue de la population entière (2pq)
Hs = Hétérozygotie attendue moyenne (2pq) à travers les sous-populations

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9
Q

Avec seulement 17 loci, on estimait que ..% de la variation génétique se trouvait au sein des populations. Combien de %?

A

85%. Ce qui signifie qu’un faible niveau de différenciation s’est produit dans les populations humaines depuis leur séparation de la population totale

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10
Q

Qu’est ce qui explique le mieux la parenté génétique des populations humaines?

A

L’isolement par la distance géographique et non les catégories raciales. Quand nous traçons les valeurs de Fst entre les paires de populations humaines en fonction de la distance géographique, FST augmente avec la distance

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11
Q

Qu’en est-il des allèles rares, spécifiques à une population? Si nous en collection suffisamment, pouvons-nous commencer à voir des motifs liant l’ascendance génétique et l’origine géographique?

A

Oui. Bien que la race ne soit pas un moyen utile d’expliquer la diversité génétique humaine, il est possible d’identifier l’ascendance biogéographique des individus en accumulant les effets de nombreux SNP.

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12
Q

Supposons que vous disposiez d’une liste de génotype de 1 million de SNP provenant de 1000 personnes à travers le monde. Comment pourriez-vous identifier un motif?

A

Analyse en composantes principales (PCA): Une approche statistique qui réduit la complexité des ensembles de données multivariées à de simples vecteurs représentant la variance la plus élevée possible. Les données sont transformées dans un nouveau système de coordonnées qui permet l’identification de points regroupés.
Parfois il y a un motif clair, parfois non (quatre quadrants)

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13
Q

Qu’est ce qu’un graphique de structure?

A

Autre type d’analyse qui utilise des données de SNP dans un algorithme de regroupement pour identifier comment les individus se situent dans un nombre prédéfini de clusters de population.

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14
Q

Les scientifiques utilisent la race pour classer biologiquement les humains depuis Linnaeus au 18e siècle. Linnaeus a divisé Homo sapiens en quatre principales catégories raciales:

A

-Américain
-Européen
-Asiatique
-Africain

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15
Q

Sur quoi étaient basés les catégories crées par Linnaeus?

A

Basé non seulement sur des traits physiques comme la couleur de peau et les traits du visage, mais aussi sur le comportement, les vêtements et les formes de gouvernement.
-Il considérait les Européens comme des personnes douces, inventives tandis que les autres races étaient considérés comme cupides, paresseuses et gouvernés par des caprices…
-Le pouvoir de l’autorité de Linnaeus à l’époque a conduit à ce qu’elle soient profondément enracinés dans l’esprit occidental

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16
Q

La vision scientifique prédominante de la variation humaine jusqu’au milieu du 20e siècle était celle des races en tant que quoi?

A

Groupes biologiques distincts
-Historiquement, il n’y a pas eu d’accord sur le nb de races ou quels traits devraient être utilisé pour catégoriser la race - biaisé par leurs propres expériences, croyances et intérêts

17
Q

Lorsque nous pensons à la race, l’accent est souvent mis sur les différences biologiques visibles (comme la couleur de la peau), mais il s’agit la d’un artefact du biais d’échantillonnage. Pourquoi?

A

-La peau foncée se trouve chez des membres de nombreuses races
-Bien que la race soit une construction sociale significative, elle n’est pas utile pour discuter de la variation génétique humaine

18
Q

Qu’est ce qu’un schéma de variation clinale?

A

Même dans les traits qui sont clairement sous sélection naturelle, comme la couleur de peau, nous observons un schéma de variation clinale, ou les traits changent progressivement dans l’espace sans frontières claires ou un groupe se termine et un autre commence

19
Q

en examinant la quantité de Fst entre les populations, on observe un pic élevé à la position de SCL24A5 sur le chromosome 15. Ce niveau élevé de Fst à un seul gène indique quoi? Et comment se nomme cette approche?

A

Que ce SLC24A5 est probablement sous sélection.
Cette approche est appelée un scan de sélection ou un scan Fst

20
Q

Une peau plus foncée est bénéfique pour vivre dans quel type d’environnement?

A

Un environnement soumis à un rayonnement UV élevé
-les UV augmentent le risque de cancer de la peau
-Les UV dégradent l’acide folique dans le corps, qui est essentiel pour le développement foetal du tube neurale

20
Q

Que fait le gène SLC24A5?

A

Il est impliqué dans la pigmentation de la peau en affectant la production de mélanine. La fréquence allélique d’un SNP non synonyme dans ce gène est fortement associé à des différences de pigmentation de la peau dans les populations européennes et non européennes

20
Q

Qu’est ce que l’eugénisme?

A

Ensemble de croyances et de pratiques visant à améliorer la qualité génétique de la population humaine
-Les idées sur l’élevage sélectif des êtres humains remontent à Platon, mais ce n’est que pendant les 19e et 20e siècles que l’amélioration du pool génétique humain est devenue une partie intégrante des statistiques de la génétique et de la politique dominante

20
Q

Une peau plus claire est bénéfique pour quel type d’environnement?

A

Elle est bénéfique à des latitudes plus élevées, ou le rayonnement UV est faible
-Elle permet une absorption accrue des rayons UVB, ce qui augmente la synthèse de la vitamine D qui est essentielle pour l’absorption du calcium, la fonction immunitaire et la santé reproductive
-Insuffisance en vitamine D peut entrainer le rachitisme

21
Q

Comment se nomme l’un des statisticiens les plus importants et brillants qui a développé les concepts de corrélation et de régression?

A

Francis Galton

22
Q

Sur quoi se concentrait Francis Galton?

A

S’intéressait à la manière dont l’élevage sélectif pouvait améliorer la vigueur de l’espèce humaine.
-S’est concentré sur l’étude des traits quantitatifs en cherchant des corrélations entre les parents et leur prégéniture
-Surtout préoccupé par les traits des bien-nés et préconisait le mariage d’individus présumés être de haute intelligence

23
Q

Qui est Ronald Fisher?

A

-Considéré comme le fondateur de la statistique moderne. A développé une grande partie des math sous jacentes qui ont intégré la génétique mendélienne à la sélection naturelle dans l’étude de la variation des traits quantitatifs
-En génétique des population, il est surtout remarquable pour son théorème fondamental de la sélection naturelle et la partition de la variance phénotypique en composantes génétiques et environnementales
-Comme Galton, était un fervant partisan de l’eugénisme. En faveur de stérilisation volontaire des débiles mentaux

24
Q

Qu’est ce que The Eugenics Record Office of Cold Spring Harbor Laboratory (ERO)?

A

Centre de recherche en eugénisme et hérédité de 1910 à 1939, dirigé par Charles Davenport et Harry Hamilton Laughlin.
-Leur mission était de collecter des infos sur l’ascendance des Américains pour produire de la propagande en faveur du mouvement eugéniste

25
Q

Nommez quelques choses qu’on fait les eugénistes

A

-Classer et formaliser certaines variations humaines comme étant pathologique
-Concours du meilleur bébé: enfants blancs de classe moyenne
-Restrictions à l’immigration: surtout des juifs et des asiatiques considérés comme paresseux et alcoolique
-Lois sur la stérilisation forcée: plus de 64 000 américains ont été stérilisé de force. Hommes pour contrôler agressivité et criminalité/ femme pour contrôler leur sexualité

26
Q

Peut-il y avoir de bonnes raisons d’éliminer les allèles jugées indésirables?

A

Les techniques d’édition génétique comme CRISPR-Cas permettent d’éliminer les allèles jugés indésirables.
-Oui comme pour guérir la drépanocytose
MAIS pourrait conduire à des bébés sur mesures et la suppression de gènes des cellules germinales