COURS1 : EXAMEN FIJO

Question 1

Processus de développement intra-utérin se divise en trois
grandes étapes nommez les

Answer 1

Période pré-embryonnaire
▪Fécondation → implantation du blastocyste a/n endomètre

Période embryonnaire
▪Implantation → fin de l’organogénèse

Période fœtale
▪Fin de l’organogenèse → naissance

Question 2

Quelle période critique est la plus susceptible aux agents tératogènes ?

Answer 2

Période embryonnaire
▪Implantation → fin de l’organogénèse

S’étend de la 3e semaine jusqu’à la 8e

Question 3

Quelle étape est décrite ici :: et nommez les 3 feuillets embryonnaires

Il s’agit de l’étape la plus importante du développement
embryonnaire, puisque c’est à ce moment que se forme la ligne
primitive et qu’apparaissent les trois feuillets embryonnaires dont
dériveront tous les organes.

Et dite

Answer 3

GRASTULATION.

Ectoderme, mésoderme et endoderme/

Question 4

Dite ce que cahque feuillet embryonnaire va donner

Answer 4

Ectoderme
▪ formera l’épiderme et le système nerveux

Mésoderme
▪ générera les muscles, les os, les tissus conjonctifs, le derme, le système
cardiovasculaire et le système reproducteur

Endoderme
▪ produira la plupart des organes internes – épithélium digestif, trachée,
poumons, pancréas, foie et vésicule biliaire

Question 5

Pourquoi la Gastrulation est si importante ? Qu’estce qui se passe ?

Answer 5

Détermination cellulaire
▪le rôle de chaque cellule dans la physiologie de l’organisme se
précise
▪près de 200 types cellulaires distincts (neurones, myocytes,
hépatocytes…)

Question 6

Quelle période est décrite ici :

▪Tous les organes sont désormais bien formés, le fœtus ne fait plus
que croître et se développer.
▪Une exposition à des agents tératogènes au cours de cette étape
de la grossesse ne peut donc pas mener à une malformation

▪Elle est néanmoins susceptible d’entraîner des anomalies
développementales, comme un retard de croissance, une
microcéphalie, un retard intellectuel ou des troubles
d’apprentissages.

Answer 6

Période foetale.

Question 7

Nommes les 4 types d’anomalie congénitales et leurs définitions

Answer 7

1. Malformation : Processus anormal intrinsèque de
   développement
   Mauvaise formation d’une structure
2. Déformation : Compression mécanique
   Perturbation de la formation d’une structure
3. Disruption : Arrêt du processus normal de
   développement
   Bris dans une structure normale
4. Dysplasie : Organisation anormale des cellules dans une
   structure

Question 8

Les malformations congénitales les plus fréquentes sont les malformations ________

Answer 8

CARDIAQUES

Question 9

Quelle est la prévalence des anomalies congénitales majeures chez le nouveau né

Answer 9

3%

Question 10

Quelle est la prévalence des anomalies congnitales mineurs chez le nouveau né

Answer 10

10%

Question 11

V ou F. La présence de 3 anomalies mineures doit faire rechercher
une malformation majeure (cardiaque, rénale, SNC)

Answer 11

VRAI

Question 12

Dans quelle période du développement intra-utérin le
fœtus est-il le plus sensible aux agents tératogènes?

Answer 12

La période embryonnaire

Question 13

Le syndrome d’alcoolisme fœtal (SAF) est une anomalie
congénitale liée à l’alcool relié à quel trimestre ?

Answer 13

TOUS LES TRIMESTRES.

▪ Alcool traverse le placenta
▪ Dose sécuritaire…non-déterminée

Question 14

Quelles sont les principaux infections maternelles qui peut donner des anomalies congénitales ?

Answer 14

TORCH

▪ Toxoplasmose
▪ Others (syphilis, Zika virus, varicella-zoster, VIH)
▪ Rubéole
▪ Cytomégalovirus (CMV)
▪ Herpes simplex virus (HSV)

Question 15

Quelle est la Première cause de retard intellectuel dans les
pays industrialisés

Answer 15

Trisomie 21

Question 16

Quelle maladie dépisté est la seule qui n’est pas récessive ?

Answer 16

Les maladies incluses au Programme québécois de dépistage
néonatal sont toutes autosomales récessives sauf l’hypothyroïdie
congénitale (hypothyroidie congénitale.)

Maladie endocrinienne-Hypothyroïdie congénitale
▪Seule maladie dépistée qui n’est pas récessive
▪Défaut embryologique dans le développement de la glande thyroïde
▪Relation inverse entre le QI et l’âge au début du traitement
▪Tx: hormones thyroïdiennes de remplacement

Question 17

Quelle sont les ajouts de dépistage depuis 2023

Answer 17

Maladie neuromusculaire-Amyotrophie spinale
▪Apparition d’une faiblesse musculaire sévère et progressive qui
débute le plus souvent dans les six premiers mois de vie.
▪Tx: Thérapie génique: les enfants qui commencent un traitement
avant l’apparition de leurs premiers symptômes ont de
meilleures chances de se développer adéquatement.

Maladie immunologique-SCID (Syndrome d’immunodéficience
combinée sévère)
▪Infections répétées et sévères dans premières semaines de vie
▪Tx: greffe de moelle osseuse

Question 18

Les maladies monogéniques sont à transmission ______, ______ ou _______

Answer 18

autosomale
récessive, dominante ou liée à l’X