Cromossomopatias Flashcards
(13 cards)
As alterações cromossômicas numéricas podem ser divididas em duas classes chamadas?
Aneuploidias e euploidias
Quais são as duas classes no geral que se dividem as alterações cromossômicas?
Estruturais e numéricas
Qual a diferença entre euploidia e aneuploidia?
Euploidia está relacionada com o lote de cromossomos e aneuploidia com as unidades deles que se perde ou se ganha
A grande origem das mutações cromossômicas numéricas é a não disjunção, o que seria?
Separação incorreta dos cromossomos homólogos ou das cromatides, problemas na meiose que vão formar gametas alterados.
Por que é muito comum pessoas que tem cromossomopatias apresentarem cardiopatias?
Pois os genes que induzem a formação do coração estão espalhados em diversos cromossomos
O que diferencia uma mulher com turner de uma normal já que essa tem um cromossomo inativado?
Uma mulher normal tem dois cromossomos, um completamente ativo, outro apenas 25%, não é totalmente inativado, o que faz uma diferença.
Sindrome de turner?
Monossomia do cromossomo X. A menina tem uma puberdade retardada. Aparentemente normal. São inferteis, pouco desenvolvimento da mama, pescoço alado, ovários pouco desenvolvidos, pouco pêlos pubianos.
Sindrome de klinefeter?
Trissomia sexual XXY. Trata-se de um homem com caracteres femininos também. Ginecomastia, cintura, pêlos pubicos femininos, ginecoforma (formato e proporções de uma mulher). Inférteis (testiculos reduzidos)
SÍNDROME DE DOWN?
Trissomia livre do 21. Prega epicântica (é o formato do olho característico dado por pregas no canto interno do olho) , prega transversal única na mão, perfil facial plano. Dentinogênese imperfeita, boca entreaberta. Macroglossia.
Síndrome de PATU?
3 cromossomos 13. Microcefalia, ausência de sobrancelha, orelha mal formada, polidactilia (6 dedos ). Malformações graves no SNC; malformação do coração, fenda labial, fronte oblíqua (rosto meio triangular).
SÍNDROME DE EDWARDS?
Trissomia no cromossomo 18. Acometimento de órgãos bem maior. Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e nos pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor. Boca pequena. Sem muito pescoço.Mandíbula pequena. São “crianças de UTI”. Dificilmente nascem. É uma doença degenerativa.
Síndrome do duplo Y?
Trissomia sexual XYY. Estatura elevada. Sexo masculino, sem alterações fenotípicas aparentes. Raramente apresenta algum déficit mental. Displasia Auricular. hipogonadismo. Distúrbios comportamentais.
SÍNDROME DO TRIPLO X?
Trissomia sexual XXX. Não possuem características físicas notáveis, mas podem sofrer de um pequeno retardo mental, uma vez que o x tem muitos genes relacionados ao cognitivo. Problemas de fertilidade. Distúrbios sexuais como: infertilidade, ovários policísticos, baixo desenvolvimento das mamas, atraso da menarca.
