Herança multifatorial Flashcards
(22 cards)
Do que se trata herança multifatorial?
Uma herança muito complexa que envolve muitos fatores no fenótipo da doença: vários genes, o estilo de vida e algumas atitudes sociais.
Qual a diferença entre doença monogênica e complexas/multifatoriais?
Um gene determina ou eu tenho ou eu não tenho a doença. Já a multifatorial tem uma relativismo quanto a doença.
TUBERCULOSE é uma doença genética?
Se fosse ação exclusiva da bactéria, todo mundo teria a doença. Mas algumas pessoas têm uma predisposição genética maior para combater os agentes patógenos (é a imunogenética). Todas as doenças infecciosas na verdade estão todas enquadradas nessa região de influência ambiental porque apesar de o agente infeccioso for o mesmo, a forma como o corpo combate é diferente, é individual e depende do genoma e da susceptibilidade ao adoecimento. Depende do ambiente porque o agente é externo, mas tem sua carga genética porque depende da imunidade também.
Modelo de limiar, o que mostra?
Para que o indivíduo desenvolva a doença é preciso ultrapassar o limiar: genes de susceptibilidade + fatores de ambientais.
Como se dá a diferença de uma malformação oriunda de uma cromossomopatia para a de uma herança multifatorial?
. Cromossomopatias e síndromes apresentamas malformações, mas elas são múltiplas e aparecem com diversos sintomas. As malformações de herança multifatoriais são únicas e isoladas (uma mão com problema, pé torto…).
Doença de Hirschsprung?
ausência completa de gânglios nos plexos mesentéricos e submucosos do cólon, levando a uma ausência de peristalse. Se ela ocorrer de maneira isolada, é uma herança multifatorial. Associado a outras malformações congênitas, como surdez e anomalias pigmentares do cabelo (manchinhas brancas) e olhos (com uns pontinhos e meio mosaico de cores), trata-se de uma síndrome de Waardenburg
O que quer dizer uma herança multifatorial com limiar, mas que este difere para os sexos?
Isso quer dizer que um determinado sexo, precisa de mais genes susceptíveis, para desenvolver determinada dorna sob as mesmas condições ambientas, que o outro sexo.
Por que é mais fácil encontrar mais meninos autistas?
A explicação para isso é que o limiar do sexo masculino é menor. Ou seja, os homens precisam de menos alelos de suscetibilidade para apresentar a doença.
Quais são os fatores ambientais para o desenvolvimento do autismo?
Existem várias análises, estudos e hipóteses, mas alguns deles falam que se a mãe passou por algum estresse durante a gravidez, se ela teve algum estresse físico e psíquico, de enfoque emocional. Algumas questões de alimentação também são cogitadas.
O fato de mulheres terem menos autismo que homens têm relação hormonal?
Sim. Estrogênio - fator protetor. Testosterona - fator de risco para autismo.
SÍNDROME DE WAARDENBURG?
urdo, manchinha branca no cabelo, olhos claros e com pigmentos; e nem sempre apresenta a ausência do peristaltismo (nem isso é algo que vemos).
Despigmentação da íris, mecha branca no cabelo, telecanto e Doença de Hirschsprung. Diagnóstico? Herança?
Síndrome de Waardenburg. Autossômica dominante.
Herdabilidade?
Proporção da variância total de uma característica que é causada por GENES. Se uma doença tem 60% de herdabilidade, então quer dizer que ela tem um componente genético de 60% e um componente ambiental de 40%.
Risco de recorrência?
Probabilidade de um evento prejudicial ocorra novamente. Por exemplo, repetir o evento na prole, ou em parentes próximos. É proporcional à gravidade da malformação (quanto mais grave o fenótipo, mais alelos susceptíveis envolvidos, mais chances de se repetir).
O RR é maior quando o probando (indivíduo a partir do qual é construído o heredograma) é do sexo menos afetado. Explique:
Pois quando um sexo é menos afetado, significa que precisa de muitos alelos para que ocorra. Logo, esse sexo com a doença indica que há muitoo gene suscetível, e maior o RR, em um sexo da mesma linhagem que não precisaria de muitos alelos para desenvolver.
O RR é aumentado quando os pais são consanguíneos. Por quê?
Une alelos de susceptibilidade e aumenta o risco.
Um casal teve uma filha mulher autista, caso eles tenham outro filho homem a chance é grande dele ter também?
Sim, pois eles tiveram muitos alelos susceptíveis para que um sexo de menor risco ter a doença, avalie um sexo de maior risco
Por que período no uso de ácido fólico na gravidez é determinante?
Pois quando usado após o período de fechamento do tubo neural, não adiantará nada.
DEFEITO NO FECHAMENTO DO TUBO NEURAL?
Mais frequente no sexo feminino e após casos mais graves. Variações fenotípicas. Influência ambiental- aumenta o risco quando há uso de drogas na gestação e deficiência de ácido fólico.
Lábio leporino associado ou não a FISSURAS PALATINAS?
Homens têm com mais frequência e mulheres têm mais chances de ser mais graves.
Maior ocorrência em japonenses
Também relacionada com o ácido fólico.
Risco aumentado com a idade materna e paterna.
Maior incidência entre os familiares de afetados
Herdabilidade de 40%
PÉ TORTO CONGÊNITOS?
2 vezes maior no sexo masculino. Considerada multifatorial quando a única coisa que a criança nasce é com os pés tortos.
Risco de recorrência (irmão) de 5-8% e quando um pai e um filho são afetados a chance de nova ocorrência é de 18% a 37%. Por que existe essa variação 18 e 37?
Porque se o primeiro for uma menina (sexo menos afetado), o segundo filho tem RR maior.
