Imprinting Flashcards
(12 cards)
Imprinting?
Processo normal de silenciamento de um alelo. Não altera o DNA, apenas o seu padrão de metilação. Um evento epigenético, pois não altera a sequência.
O que vai definir se um gene será imprintado ou não?
O genitor de origem do cromossomo especifica se o alelo será transcrito ou inativado. O sexo do indivíduo determina a condição do alelo passado adiante. Há genes que são expressos maternalmente e silenciados paternalmente e outros que são expressos paternalmente e silenciados maternalmente. Tudo se trata da transmissão, eu expressarei os genes do jeito que recebi dos meus pais, mas eu passarei os genes na condição em que eles se comportam para o meu sexo.
Haploidismo uniparental?
Mecanismo em que apenas um dos dois alelos é expresso e o outro é silenciado por meio do padrão de metilação.
Em que momento ocorre o Imprinting?
Ocorre na EMBRIOGÊNESE. Durante o desenvolvimento dos gametas ocorre desmetilação do genoma. Após a maturação das células ocorre a metilação “de novo”.
Centro de Imprinting: ?
Sequência de DNA que tem efeito em regular a estrutura e a metilação da cromatina.
SÍNDROME DE PRADER-WILLI ?
Obesidade precoce. Problemas psiquiátricos. Precisa de acompanhamento de endócrino e psiquiatra. 80% são devido à microdeleções no cromossomo de origem paterna. Cromossomo 15, no alelo paterno. Microdeleção no gene envolvido com o splicing, assim a proteína sai com íntrons e são vários. Relacionado também com a produção de uma proteína envolvida com a área cerebral.
Se eu tiver um alelo do pai com gene mutado de imprinting, mas ele é silenciado e o da mãe que é expresso , eu vou ter uma patologia?
Não.
Sintoma de prader willi?
Hiperfagia. Hipotonia desde o feto. Compulsão alimentar. Inférteis. Braquidactilia (mãos e pés pequenos). Atraso psicomotor. Baixa estatura.
Prader willi causada por dissomia parietal (receber 2 alelos do mesmo genitor), seria paterna ou materna?
Materna, visto que a mãe passa esses genes inativos, que seria como se fosse uma deleção, pois ambos os alelos estariam silenciados.
Quais são os três tipos de surgimento da Prader willi?
Dissomia uniparental materna (O indivíduo recebe 2 alelos maternos (que são silenciados), devido a algum erro numa tentativa de correção de trissomia). Microdeleção paterna (Faltam os genes paternos que estariam ativos e responsáveis pela produção, enquanto os alelos maternos estão inativos).
Defeito de imprinting (Problema no centro de imprinting, o alelo paterno também é silenciado, junto com o materno).
SÍNDROME DE ANGELMAN?
Processo inverso da Prader. Ela é expressa maternalmente e pode ser causado por um duplo envio do pai - gene que estão silenciados, ou uma microdeleções da mãe. Gene UBE3A - produto gênico é a proteína UBIQUITINA E3 ligase, responsável pela ubiquitinação (marcação de proteína para a degradação), levando ao acúmulo de proteínas que deveriam ser degradadas.
Sintomas de angelman?
A partir do acúmulo de proteínas que deveriam ser degradas, ocorre degeneração neuronal devido ao acúmulo de “lixo” dentro do tecido nervoso. Por exemplo: a arc- proteína que reduz a sinalização neuronal, ocorrendo com a patologia uma redução anormal da sinalização. Retardo mental grave, ataxia(incapacidade de coordenação), epilepsia, prejuízo/ ausência da fala, semblante risonho.
