Darier + Neurofibromatose + Hailey-Hailey + Esclerose tuberosa

Question 1

Qual o padrão de herança da Doença de Darier?

Answer 1

Autossômico dominante, com penetrância completa e expressividade variável.

Question 2

Qual mutação genética está envolvida na Doença de Darier?

Answer 2

Mutações no gene ATP2A2, que afetam o transporte de cálcio no retículo endoplasmático.

Question 3

Qual o mecanismo histopatológico principal da Doença de Darier?

Answer 3

Acantólise e disqueratose.

Question 4

Em que idade ocorre o pico de surgimento das lesões da Doença de Darier?

Answer 4

Na puberdade.

Question 5

Quais são as características das pápulas da Doença de Darier?

Answer 5

Pápulas queratóticas, crostosas, eritematosas e não foliculares.

Question 6

Quais são as áreas mais afetadas pela Doença de Darier?

Answer 6

Áreas seborreicas: tronco, couro cabeludo (margens), face, laterais do pescoço, axilas, virilhas e região inframamária.

Question 7

Que achado dermatológico pode se manifestar como hipocromia em confete?

Answer 7

Máculas hipomelanóticas entremeadas a pápulas.

Question 8

Que achado ungueal é comum na Doença de Darier?

Answer 8

Eritroníquia longitudinal e entalhes em V.

Question 9

Que alteração palmar pode ocorrer na Doença de Darier?

Answer 9

Pitting palmar.

Question 10

Que complicação infecciosa pode ocorrer em pacientes com Doença de Darier?

Answer 10

Infecção secundária por bactérias, leveduras, dermatófitos e HPV, além da erupção variceliforme de Kaposi.

Question 11

O que caracteriza a acrodermatose verruciforme de Hopf?

Answer 11

Pápulas achatadas, da cor da pele, no dorso das mãos e pés.

Question 12

Que fatores podem piorar a Doença de Darier?

Answer 12

Verão (RUV, suor, calor, oclusão) e uso de lítio.

Question 13

Quais são os subtipos segmentares da Doença de Darier?

Answer 13

Tipo 1: mutação pós-zigótica em ATP2A2, com pele normal ao redor. Tipo 2: forma generalizada com área segmentar mais grave (perda da heterozigosidade).

Question 14

Qual é a tríade histológica da Doença de Darier?

Answer 14

Acantólise, disqueratose e presença de corpos redondos e grãos.

Question 15

Qual o tratamento da Doença de Darier?

Answer 15

Medidas gerais (evitar sudorese, hidratação, sabonetes antissépticos), queratolíticos, corticosteroides tópicos, antibióticos/antifúngicos para infecções secundárias e retinoides sistêmicos nos casos graves.

Question 16

Qual é outro nome para a doença de Hailey-Hailey?

Answer 16

Pênfigo crônico benigno familiar.

Question 17

Qual é o padrão de herança da doença de Hailey-Hailey?

Answer 17

Autossômico dominante, com penetrância completa e expressividade variável.

Question 18

Qual gene está mutado na doença de Hailey-Hailey e qual sua função?

Answer 18

Gene ATP2C1, relacionado ao transporte de cálcio no complexo de Golgi.

Question 19

Em que idade costuma surgir a doença de Hailey-Hailey?

Answer 19

Entre a segunda e quinta década de vida.

Question 20

Como são as lesões cutâneas típicas da doença de Hailey-Hailey?

Answer 20

Vesículas flácidas sobre pele normal ou eritematosa, evoluindo para erosões e crostas com bordas circinadas.

Question 21

Quais são as principais localizações das lesões na doença de Hailey-Hailey?

Answer 21

Axilas, região inguinal, lateral do pescoço, região perianal, inframamária e vulvar.

Question 22

O que pode piorar as lesões da doença de Hailey-Hailey?

Answer 22

Fricção, calor, suor e infecção por estafilococos.

Question 23

Como é o aspecto histopatológico da doença de Hailey-Hailey?

Answer 23

Acantólise em “muro desmoronando”, com disqueratose discreta e imunofluorescência direta negativa.

Question 24

Quais são as complicações possíveis na doença de Hailey-Hailey?

Answer 24

Infecções bacterianas, fúngicas, virais e, raramente, carcinoma espinocelular anogenital.

Question 25

Como é o tratamento da doença de Hailey-Hailey?

Answer 25

Semelhante ao da doença de Darier: tópicos antissépticos, corticoides, toxina botulínica e retinoides orais (não claramente efetivos).

Question 26

Qual é o critério mínimo para o diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 (NF1)?

Answer 26

Presença de pelo menos 2 dos critérios diagnósticos estabelecidos.

Question 27

Quais são os tamanhos mínimos das manchas café com leite para diagnóstico de NF1?

Answer 27

≥5 mm antes dos 6 anos e ≥15 mm após os 6 anos.

Question 28

Qual é o tipo mais comum de neurofibromatose?

Answer 28

NF1 (Doença de von Recklinghausen), responsável por 90% dos casos.

Question 29

Qual é o padrão de herança da NF1?

Answer 29

Autossômico dominante, com penetrância completa e expressividade variável.

Question 30

Qual gene está mutado na NF1 e qual sua função?

Answer 30

Gene da neurofibromina, que atua como supressor tumoral.

Question 31

Quais são os tipos de neurofibromas encontrados na NF1?

Answer 31

Cutâneos, subcutâneos, nodulares plexiformes e plexiformes difusos.

Question 32

O que é o sinal da "casa de botão"?

Answer 32

Característica dos neurofibromas cutâneos, que se aprofundam ao serem pressionados.

Question 33

Qual é a importância clínica do neurofibroma plexiforme?

Answer 33

Pode causar déficit neurológico, distorção anatômica e transformação em neurofibrossarcoma.

Question 34

O que é o sinal de Crowe?

Answer 34

Presença de efélides axilares ou inguinais, considerado patognomônico da NF1.

Question 35

O que são os nódulos de Lisch?

Answer 35

Hamartomas da íris, assintomáticos, presentes em 90% dos pacientes com NF1 até os 20 anos.

Question 36

Qual tumor do SNC é mais associado à NF1?

Answer 36

Glioma óptico, que pode ser assintomático ou causar diminuição da acuidade visual.

Question 37

O que caracteriza a NF2?

Answer 37

Neuromas acústicos bilaterais, levando a perda auditiva progressiva e zumbido.

Question 38

Quais manifestações ósseas podem ocorrer na NF1?

Answer 38

Macrocefalia, escoliose, pseudoartrose da tíbia e displasia do osso esfenoide.

Question 39

Quais malignidades podem ocorrer na NF1?

Answer 39

Neurofibrossarcoma, feocromocitoma, leucemia, astrocitoma e tumores ósseos.

Question 40

Quais associações clínicas podem ser observadas na NF1?

Answer 40

NF1 + xantogranuloma juvenil → leucemia mielomonocítica juvenil.

Question 41

O que diferencia a NF1 segmentar (NF5)?

Answer 41

Lesões restritas a um dermátomo, sem comprometimento sistêmico.

Question 42

Quais achados podem estar presentes na ressonância magnética de pacientes com NF1?

Answer 42

Objetos brilhantes não identificados, associados a deficiência cognitiva.

Question 43

Qual o percentual de pacientes com NF1 que apresentam dificuldades de aprendizado?

Answer 43

Aproximadamente 50%.

Question 44

Como é feito o tratamento da NF1?

Answer 44

Acompanhamento multidisciplinar, exérese de tumores, cetotifeno e imatinibe para casos selecionados.

Question 45

Quais diagnósticos diferenciais devem ser considerados para NF1?

Answer 45

Síndrome de Legius e síndrome de McCune-Albright.

Question 46

O que significa a sigla "Epiloia" na esclerose tuberosa?

Answer 46

Epilepsia, low intelligence (déficit cognitivo), adenoma sebáceo (angiofibroma).

Question 47

Qual é o padrão de herança da esclerose tuberosa?

Answer 47

Autossômico dominante, com 85% dos casos sendo mutações novas.

Question 48

Quais genes estão envolvidos na esclerose tuberosa?

Answer 48

TSC1 (hamartina) e TSC2 (tuberina).

Question 49

Quantas máculas hipopigmentadas são necessárias para serem um critério diagnóstico?

Answer 49

Três ou mais.

Question 50

O que são máculas em confete e qual sua importância na esclerose tuberosa?

Answer 50

Pequenas lesões hipopigmentadas em extremidades, presentes em 5% dos casos, sendo mais específicas da esclerose tuberosa.

Question 51

Qual a localização típica dos angiofibromas faciais da esclerose tuberosa?

Answer 51

Sulcos nasolabiais, poupando o lábio superior.

Question 52

O que é a placa fibrosa da testa e qual sua frequência na esclerose tuberosa?

Answer 52

Placa cutânea espessada presente em cerca de 20% dos casos.

Question 53

O que são as placas de Shagreen e onde costumam aparecer na esclerose tuberosa?

Answer 53

Placas espessadas, de textura semelhante à pele de porco, localizadas na região lombossacra.

Question 54

O que são os tumores de Koenen e quando aparecem na esclerose tuberosa?

Answer 54

Fibromas periungueais, surgindo após a puberdade.

Question 55

Qual manifestação bucal está presente em 100% dos pacientes com eslerose tuberosa?

Answer 55

Defeitos no esmalte dentário.

Question 56

Qual tumor cardíaco é comum na esclerose tuberosa e qual sua evolução?

Answer 56

Rabdomioma cardíaco, que geralmente involui nos primeiros três anos de vida.

Question 57

Qual é a principal manifestação renal da esclerose tuberosa?

Answer 57

Angiomiolipomas múltiplos e bilaterais.

Question 58

Qual doença pulmonar pode estar associada à esclerose tuberosa?

Answer 58

Linfangioleiomiomatose, afetando até 1/3 das mulheres.

Question 59

Qual exame de imagem pode revelar calcificações cerebrais típicas da eslerose tuberosa?

Answer 59

Tomografia computadorizada (TC) do cérebro.