Outras Genodermatoses Flashcards
(131 cards)
1
Q
Quais achados mucocutâneos são frequentes na NEM 1?
A
Angiofibromas faciais, colagenomas, lipomas e máculas hipopigmentadas.
2
Q
Como os angiofibromas da NEM 1 diferem dos da esclerose tuberosa (ET)?
A
São em menor número e acometem o lábio superior.
3
Q
Qual é a principal manifestação cutânea associada à NEM 2A (síndrome de Sipple)?
A
Amiloidose macular.
4
Q
Os neuromas de mucosa da NEM 2B também podem ser encontrados em qual outra síndrome?
A
Síndrome do tumor hamartoma associado ao gene PTEN.
5
Q
Qual achado mucocutâneo é específico para o diagnóstico da NEM 2B?
A
Neuromas de mucosa na conjuntiva, lábio e língua.
6
Q
Qual gene está mutado na Síndrome de Cowden?
A
Gene supressor de tumor PTEN.
7
Q
Qual é o padrão de herança da Síndrome de Cowden?
A
Autossômico dominante, com expressividade variável.
8
Q
Quais lesões cutâneas são típicas na 2ª década de vida na Síndrome de Cowden?
A
Triquilemomas faciais, fibromas escleróticos e papilomas orais.
9
Q
O que são triquilemomas e onde se localizam?
A
Lesões que se assemelham a verrugas, localizadas no rosto, extremidades e orifícios (como orelhas).
10
Q
Como são as papilomatoses orais na Síndrome de Cowden?
A
Múltiplas lesões que formam aspecto em “paralelepípedo” na mucosa oral.
11
Q
Quais são os tumores de tireoide mais comuns na Síndrome de Cowden?
A
Carcinoma folicular (mais comum) e papilar.
12
Q
Qual é a chance de câncer de mama em mulheres com a síndrome de Cowden?
A
25–50%, com início por volta dos 40 anos.
13
Q
Quais lesões benignas de mama são comuns na Síndrome de Cowden?
A
Fibroadenomas.
14
Q
Quais alterações no trato gastrointestinal podem ocorrer?
A
Pólipos hamartomatosos múltiplos, com pequeno potencial maligno.
15
Q
Quais alterações ginecológicas podem ocorrer?
A
Cistos ovarianos, leiomiomas uterinos e carcinoma de endométrio (5–10%).
16
Q
Qual alteração cerebral está associada à Síndrome de Cowden?
A
Doença de Lhermitte-Duclos (hamartoma do SNC).
17
Q
Qual a principal abordagem terapêutica na Síndrome de Cowden?
A
Vigilância para câncer com exames regulares e acompanhamento multidisciplinar.
18
Q
Qual gene está mutado na Síndrome de Gardner?
A
Gene APC (gene supressor de tumor).
19
Q
Qual é o padrão de herança da Síndrome de Gardner?
A
Autossômico dominante, com alta penetrância.
20
Q
Quando surgem as lesões de pele e alterações ósseas na Síndrome de Gardner?
A
Na infância, antes do aparecimento da polipose.
21
Q
Qual tipo de cisto cutâneo é comum na Síndrome de Gardner e pode estar presente ao nascimento?
A
Cistos epidermoides, especialmente na cabeça e pescoço.
22
Q
Qual tumor cutâneo específico está associado à Síndrome de Gardner?
A
Pilomatrixoma.
23
Q
Quais ossos são mais comumente afetados por osteomas na Síndrome de Gardner?
A
Mandíbula e maxila, seguidos por crânio e ossos longos.
24
Q
Quais são as anomalias dentárias associadas à Síndrome de Gardner?
A
Dentes supranumerários, dentes inclusos, odontomas e cáries.
25
Qual tumor benigno, localmente agressivo, é frequente em mulheres com Síndrome de Gardner?
Tumores desmoides, especialmente em locais de incisão.
26
O que é o "fibroma de Gardner"?
Lesão benigna nas costas e região paraespinal.
27
Qual achado oftalmológico congênito é altamente específico para a Síndrome de Gardner?
Hipertrofia congênita do epitélio pigmentado da retina (CHPRE).
28
Quais outros tumores podem ocorrer na Síndrome de Gardner?
Lipomas, leiomiomas, tricoepiteliomas, neurofibromas, cistos ovarianos.
29
Qual é o destino inevitável dos pólipos adenomatosos na Síndrome de Gardner se não tratados?
Evoluem para carcinoma colorretal, geralmente antes dos 40 anos.
30
A Síndrome de Gardner está associada a qual síndrome quando há tumores cerebrais?
Síndrome de Turcot.
31
Quais são os sintomas gastrointestinais dos pólipos adenomatosos da Sd. Gardner?
Hemorragias, anemia, dor abdominal e diarreia.
32
Qual é a conduta preventiva recomendada para pacientes com Síndrome de Gardner?
Colonoscopia e EDA anuais, e colectomia profilática entre os 15 e 25 anos.
33
A Síndrome de Muir-Torre é um subtipo de qual síndrome maior?
Síndrome de Lynch (câncer colorretal hereditário não polipoide).
34
Qual o padrão de herança da Síndrome de Muir-Torre?
Autossômico dominante (AD).
35
Quais tumores cutâneos são característicos da Síndrome de Muir-Torre?
Tumores sebáceos (adenomas, carcinomas) e queratoacantomas com diferenciação sebácea.
36
Em que região do corpo ocorrem com mais frequência os tumores sebáceos na SMT?
Cabeça e pescoço.
37
Qual é o tumor sebáceo mais comum na SMT?
Adenoma sebáceo.
38
Qual característica do carcinoma sebáceo é sugestiva de SMT?
Localização fora da região periocular (tronco > extremidades).
39
Qual lesão cutânea, com diferenciação sebácea, está presente em cerca de 25% dos casos na SMT?
Queratoacantoma.
40
Qual tumor visceral é mais comum na SMT?
Carcinoma colorretal (60%).
41
Qual é a idade média de diagnóstico do carcinoma colorretal na SMT?
Cerca de 50 anos (10 anos antes da população geral).
42
Além do colorretal, quais outros cânceres podem ocorrer na SMT?
TGU (20%), mama, hematológicos, cabeça e pescoço.
43
Qual é o critério mínimo para diagnóstico da Síndrome de Muir-Torre?
Pelo menos um tumor sebáceo (ou queratoacantoma com diferenciação sebácea) + um tumor visceral.
44
Quais genes de reparo de DNA são avaliados na imunohistoquímica para SMT?
MSH2, MSH6 e MLH1.
45
A ausência de expressão de MSH2 ou MSH6 sugere o quê?
Deficiência nos genes de reparo, compatível com SMT.
46
Quais síndromes são diferenciais dos queratoacantomas múltiplos?
Ferguson-Smith e Grzybowski.
47
Quais exames são recomendados no seguimento da SMT?
Colonoscopia a partir dos 20 anos, USG renal, exame de urina, hemograma e rotina gineco-oncológica aos 30 anos.
48
O que causa a Alcaptonúria?
Erro inato do metabolismo com acúmulo de ácido homogentísico; herança autossômica recessiva (AR).
49
Qual é um dos primeiros sinais clínicos da Alcaptonúria na infância?
Urina escura após repouso ou exposição ao ar.
50
Quando costumam surgir as manifestações dermatológicas da Alcaptonúria?
Na idade adulta, geralmente a partir da quarta década.
51
Quais áreas corporais apresentam pigmentação azul-cinzenta característica?
Hélices das orelhas, escleras, face, palmas e plantas.
52
Que alteração é observada nas fraldas e no cerume de pacientes com Alcaptonúria?
Descoloração castanha.
53
Como a artrite relacionada à Alcaptonúria geralmente se manifesta?
Na quarta década, com dor nas costas, rigidez e acometimento das grandes articulações.
54
Quais complicações sistêmicas podem ocorrer na Alcaptonúria?
Cálculos renais, falência renal e doença valvular cardíaca.
55
Qual é o tratamento disponível para Alcaptonúria?
Nitisinona (inibe produção de ácido homogentísico) ou ácido ascórbico (1 g/dia).
56
Qual é a causa genética da Doença de Fabry?
Deficiência de alfa-galactosidase A, ligada ao cromossomo X.
57
O que se acumula nos tecidos na Doença de Fabry?
Glicoesfingolipídeos, principalmente no endotélio.
58
Quais são as manifestações precoces na infância?
Dor e parestesias em extremidades, hipo-hidrose e angioqueratomas.
59
Qual alteração ocular é encontrada em até 75% dos pacientes?
Opacidades corneanas.
60
Quais são as complicações renais e cardíacas comuns?
Insuficiência renal progressiva (podendo levar à diálise) e cardiomiopatia hipertrófica.
61
O que são angioqueratomas e onde geralmente aparecem?
Máculas vermelhas que viram pápulas queratóticas, localizadas entre umbigo e joelho, mucosas e conjuntiva.
62
Como é feito o diagnóstico da Doença de Fabry?
Medindo a atividade da enzima alfa-galactosidase A no plasma.
63
Qual é o tratamento específico para a Doença de Fabry?
Terapia de reposição enzimática
64
Qual é o padrão de herança da Doença de Hartnup?
Autossômico recessivo (AR).
65
Qual é o defeito metabólico principal na Doença de Hartnup?
Defeito no transporte renal e intestinal de aminoácidos neutros, especialmente o triptofano.
66
Qual condição cutânea a Doença de Hartnup pode imitar em crianças?
Queimadura solar grave com descamação e quadro pelagra-like.
67
Quais sintomas neurológicos podem estar presentes?
Ataxia intermitente, nistagmo e tremores.
68
Como é feito o diagnóstico da Doença de Hartnup?
Análise de aminoácidos na urina, demonstrando aminoacidúria.
69
Qual é o tratamento da Doença de Hartnup?
Suplementação de nicotinamida e dieta rica em proteínas.
70
Quais são os sintomas neurológicos comuns na deficiência de biotinidase ou holocarboxilase sintetase?
Atraso no desenvolvimento, convulsões, letargia e encefalopatia.
71
Quais manifestações dermatológicas podem ocorrer na deficiência de biotinidase ou holocarboxilase sintetase??
Alopecia, dermatite escamosa perioral/perianal e fissuras cutâneas — quadro acrodermatite enteropática-like.
72
Qual é a característica laboratorial comum nessa deficiência de biotinidase ou holocarboxilase sintetase??
Acidose metabólica com acidúrias.
73
Como é feito o tratamento e a prevenção dos sintomas na deficiência de biotinidase ou holocarboxilase sintetase??
Suplementação diária de biotina, que previne completamente as manifestações.
74
Como é feito o diagnóstico precoce dessas deficiências de biotinidase ou holocarboxilase sintetase??
Por triagem neonatal; também é possível o diagnóstico pré-natal.
75
Qual é a causa da fenilcetonúria?
Deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, que converte fenilalanina em tirosina.
76
Por que a fenilalanina é prejudicial em excesso?
É tóxica para o sistema nervoso central (SNC).
77
Quais são os sinais físicos associados à fenilcetonúria não tratada?
Diluição pigmentar (pele clara, cabelos loiros, olhos azuis), suor com odor de rato, dermatite atópica.
78
Como é feito o diagnóstico da fenilcetonúria?
Por triagem neonatal e análise de aminoácidos plasmáticos.
79
Qual é o tratamento da fenilcetonúria?
Dieta restrita em fenilalanina e suplementação de tirosina.
80
A Síndrome de Kindler é um subtipo de qual doença genética?
Epidermólise bolhosa.
81
Qual gene está mutado na Síndrome de Kindler e qual é o padrão de herança?
Gene FERMT1 (KIND1), herança autossômica recessiva (AR).
82
Quais são os sinais cutâneos iniciais da Síndrome de Kindler?
Bolhas congênitas ou neonatais e fotossensibilidade, que tendem a melhorar com o tempo.
83
O que caracteriza a poiquilodermia da Síndrome de Kindler na idade adulta?
Hiperpigmentação reticulada, telangiectasias e atrofia cutânea em “papel de cigarro”.
84
Quais complicações mucosas podem ocorrer na Síndrome de Kindler?
Gengivite erosiva, dentição pobre, ectrópio, colite e estenoses.
85
Qual é o tratamento recomendado para a Síndrome de Kindler?
Suporte clínico e acompanhamento periódico da pele e mucosas devido ao risco de carcinoma espinocelular.
86
Qual é a causa genética da Síndrome de Hutchinson-Gilford (Progeria)?
Mutação no gene LMNA (lamin A), associada a telômeros curtos.
87
Quando começam os sinais clínicos da Progeria?
Durante o primeiro ano de vida, apesar do nascimento aparentemente normal.
88
Quais são os principais sinais físicos da Progeria?
Alopecia, micrognatia, pele esclerodermiforme, veias proeminentes, crânio desproporcional, nariz em bico.
89
: Como é o desenvolvimento cognitivo em pacientes com Progeria?
A inteligência é normal.
90
Qual é a principal causa de morte na Progeria e qual a expectativa de vida?
Aterosclerose progressiva (coronária e cerebral); sobrevida média de 12 anos.
91
Quais condições devem ser consideradas no diagnóstico diferencial?
Síndrome de Werner, Rothmund-Thomson, ataxia-telangiectasia e outras síndromes progeroides.
92
Quais alterações cutâneas são típicas na Progeria?
Pele fina, seca, com áreas brilhantes ou enrugadas; pigmentação marrom irregular em áreas expostas ao sol.
93
Quais características faciais são observadas na Progeria?
Olhos proeminentes, nariz em bico, micrognatia, e aparência de “pássaro depenado”.
94
Como são os membros e articulações nos pacientes com Progeria?
Membros finos, articulações proeminentes e deformidades como coxa valga.
95
Quais são as alterações dentárias e vocais comuns na Progeria?
Dentes aglomerados e sobrepostos; voz aguda e rouca.
96
Qual é a causa genética da Síndrome de Hutchinson-Gilford (Progeria)?
Mutação no gene LMNA (lamin A), associada a telômeros curtos.
97
Quando começam os sinais clínicos da Progeria?
Durante o primeiro ano de vida, apesar de o nascimento ser aparentemente normal.
98
Quais são os principais sinais físicos da Progeria?
Alopecia, micrognatia, pele esclerodermiforme, veias proeminentes, crânio desproporcional, nariz em bico.
99
Como é o desenvolvimento cognitivo em pacientes com Progeria?
A inteligência é normal.
100
Qual é a principal causa de morte na Progeria e qual a expectativa de vida?
Aterosclerose progressiva (coronária e cerebral); sobrevida média de 12 anos.
101
Como são os membros e articulações nos pacientes com Progeria?
Membros finos, articulações proeminentes e deformidades como coxa valga
102
O que caracteriza as displasias ectodérmicas?
Anormalidades em duas ou mais estruturas ectodérmicas (cabelos, dentes, unhas, glândulas sudoríparas, sebáceas ou de mucosas).
103
Quais estruturas não ectodérmicas também podem ser afetadas?
Displasias ectodérmicas podem ter anormalidades associadas em estruturas não ectodérmicas.
104
Qual é a forma mais comum de displasia ectodérmica?
Displasia ectodérmica hipo-hidrótica (síndrome de Christ-Siemens-Touraine).
105
Qual a tríade clássica da displasia ectodérmica hipo-hidrótica?
Cabelos escassos ou ausentes, dentes ausentes ou em forma de pino, e hipo-hidrose.
106
Qual é a herança da displasia ectodérmica hipo-hidrótica?
Pode ser ligada ao X, autossômica dominante (AD) ou recessiva (AR).
107
Qual risco está associado à hipo-hidrose nessa síndrome?
Incapacidade de suar pode causar hipertermia (hiperpirexia).
108
Como pode ser a pele em pacientes com displasia ectodérmica hipo-hidrótica?
Lisa, com apagamento dos dermatóglifos.
109
Os pelos sexuais são afetados na displasia ectodérmica hipo-hidrótica?
Não, geralmente são normais.
110
Que alterações faciais são comuns nessa síndrome?
Nariz em sela, lábios grossos e evertidos, protuberância frontal.
111
Como podem ser os dentes nesses pacientes em pacientes com displasia ectodérmica hipo-hidrótica?
Ausentes ou com formato de pino.
112
Qual outra manifestação cutânea comum é observada na displasia ectodérmica hipo-hidrótica?
Atopia e eczema.
113
Como podem estar as unhas na displasia ectodérmica hipo-hidrótica?
Normalmente são normais.
114
Qual condição pode estar presente ao nascimento?
Presença de membrana colódio.
115
Qual é a síndrome associada à displasia ectodérmica hidrótica?
Síndrome de Clouston.
116
Qual o padrão de herança da síndrome de Clouston?
Autossômica dominante (AD).
117
Qual gene está mutado na síndrome de Clouston?
GJB6, que codifica a conexina 30.
118
Cabelos e unhas são afetados em Clouston?
Sim — cabelo frágil e despigmentado; unhas espessadas.
119
Como estão os dentes e a sudorese na síndrome de Clouston?
São normais.
120
Qual alteração palmo-plantar é típica da síndrome de Clouston?
Hiperqueratose pontilhada palmoplantar.
121
Qual diagnóstico diferencial importante da síndrome de Clouston?
Paquioníquia congênita.
122
Quais são os três principais componentes da síndrome EAC?
Fenda (ectrodactilia), displasia ectodérmica e anquilobléfaro.
123
Qual é a manifestação capilar característica da síndrome EAC?
Alopecia em clareiras com cabelos de arame — pili trianguli et canaliculi.
124
Quais alterações pigmentares são observadas na síndrome EAC?
Hipopigmentação do couro cabeludo e rosto, hiperpigmentação reticulada nas dobras.
125
Quais são as alterações cutâneas típicas da síndrome EAC?
Eritrodermia, descamação, erosões, tecido de granulação anormal e infecções bacterianas recorrentes.
126
Quais alterações ectodérmicas são comuns na síndrome EAC?
Distrofia ungueal, sudorese diminuída e hipodontia.
127
Quais alterações ungueais podem estar presentes na síndrome EEC?
Pitting ungueal (pequenas depressões) e estrias transversais.
128
Quais características capilares são típicas da síndrome EEC?
Cabelo claro, áspero e rarefeito.
129
Quais são as principais anomalias dentárias na síndrome EEC?
Hipoplasia do esmalte, hipodontia e perda dentária precoce.
130
Quais são os achados oftálmicos e auditivos comuns na síndrome EEC?
Blefarite, dacriocistite e perda auditiva condutiva.
131
Quais malformações sistêmicas estão associadas à síndrome EEC?
Malformações renais e urogenitais (como hidronefrose) e divisão anormal de mãos/pés (ectrodactilia).
